En tiedä mikä kromosomivika teillä oli kyseessä, tarkoitin ettei punktiolla voida saada selville kaikkia kromosomaalisia häiriöitä. Nykyisillä värjäysmenetelmillä etsitään nimenomaan niitä yleisimpiä, suhteellisen nopeilla menetelmillä seulottavissa olevia suurehkoja vikoja. Jos kaikki kromosomeissa olevat viat haluttaisiin seuloa, se tarkoittaisi sitten koko genomin sekvenssin selvittämistä, eikä olisi millään tapaa järkevää. Tiettyjä kromosomihäiriöitä ei vain käytössä olevin menetelmin voida toistaiseksi selvittää, ja niiden suhteen on riski otettava.
Toinen asia mikä täytyy pitää mielessä on, että labroissa töitä tekevät ihmiset, ja bioanalyytikoilla on aika suuret näytemäärät laadultaan epätasaisia näytteitä. Vaikka en epäile yhtään tekijöiden ammattitaitoa, niin virheitä saattaa silti tapahtua, ihan niinkuin muissakin ammattiryhmissä. Meillä mitattiin niskapoimu ekassa mittauksessa ihan päin honkia, eikä lääkäri suostunut uusimaan tutkimusta vaikka pyysin suoraan, ja palautin kuvatkin lääkäriasemalle ja pyysin toisen mielipiteen. Niin suuri vaikutusvalta tällä ns. "gurulla" oli. Varmasti hän oli pätevä, mutta virheitä sattuu. Asia selvisi sitten myöhemmin kunnallisessa ultrassa.
Ja mitä tarkoitin sillä vilkutusasialla - kävin itse lapsivesipunktiossa viikolla 16. Lapsi on silloin jo aika kehittynyt, ja luonnollinen keskenmenoriski vastaavasti pienempi kuin alle 12-viikkoisella - eli jos keskenmeno tässä tilanteessa tapahtuisi, niin olisivatko itsesyytökset suuremmat? - onneksi en joutunut asiaa omalla kohdallani miettimään. Rakenneultra voidaan tehdä jo huomattavasti tarkemmin 16-viikkoisella, ja saadaan selville aika pitkälle onko lapsi rakenteiltaan normaali. Kun toinen potkii jo aivan selvästi, ja rakenteet näkyvät selvästi, tuntuu pahalta pistää neula lapsivesipussiin - paitsi että lapsivesipussi voi puhjeta, tässä otetaan riski myös lapsivesipussin sisäisestä infektiosta (pieni riski tosin, mutta silti...). Istukkapunktiossa ei mennä sorkkimaan lapsivesipussia, vaan näyte otetaan sen ulkopuolelta. Itse en ainakaan 11-12 viikolla nähnyt sikiötä yhtä tarkasti kuin 16 viikon ultrassa, en tuntenut sen potkuja - näin kyllä käden avautuvan, mutta kyllä vauva oli todellisempi vilkutuksineen 16 viikolla kuin 12 viikolla. En tiedä vastasiko tämä kysymykseesi, lähinnä vain tarkoitin sitä että vauva on pidemmällä kehityksessä, liikkeet todellisempia, ja monet rakenteelliset virheet voidaan jo todeta - tai niiden puuttuminen. Eli seuraavalla kerralla menisin itse istukkapunktioon - ja kyllä, virheitä saattaa siinäkin sattua, mutta eivät ne ole silti tavallisia. Suomessa tehdään satoja istukkapunktioita vuosittain, ja virheiden osuus on todella pieni. Itse en ensimmäisenä pelkäisi virheen mahdollisuutta, muut komplikaatiot ovat todennäköisempiä kuin virheet. Toki onhan Jeppiksen kokemus ollut todella raskas kaikkine piikityksineen ja tulosten odotteluineen, ja ymmärrän hyvin että tuollaisen kokemuksen jälkeen voi istukkapunktiota "hieman" karsastaa.
Kata-76 sanoikin, että keskiraskauden seulassa seulotaan myös muita kehitysongelmia - verikokeen tulokset tosiaan voivat antaa viitteitä myös muista kehityshäiriöistä, mutta käsittääkseni nämä kokeet eivät ole sellaisenaan yksiselitteisiä, vaan ne pitää varmistaa toisellakin menetelmällä - esim AFP lapsivesipunktiolla. Voin olla tässä väärässä. Kuitenkin alkuraskauden yhdistelmäseula (np ja veriseula) seuloo nimenomaan riskiä down-raskauteen. Rakenneultrassa viikolla 18-20 voi sitten selvitä muitakin rakennevikoja, joista osa voi johtua kromosomivioista - ja voihan toki sinnekin asti kromosomitutkimuksia viivyttää, jos omat hermot kestävät. Meillä löytyi tässä vaiheessa (rv 20) sikiön sydämestä ns. golf-pallo, ja itseni tuntien olisin ollut ihan hermoraunio, ellen olisi samana päivänä saanut kuulla hyviä tuloksia lv-punktiosta.
Jokaisella on varmasti omat toiveensa tutkimusten suhteen - joku ei halua seuloja lainkaan, ja joku haluaa/joutuu selvittää asiaa paremmin joko istukka- tai lapsivesipunktioin. Omalla kohdallani jälkiviisaana valitsisin istukkapunktion, vaikka tulosten tulkinnoissa onkin mahdollisuus virheisiin - mutta niin on myös muissa tutkimuksissa.