Fragile X (suomeksi särö X) -oireyhtymä on periytyvä oireisto, joka ilmenee kehitysvammaisuutena ja poikkeavina fyysisinä piirteinä. Vammautuneiden toisessa sukukromosomissa (X) on hauras kohta, joka on kemiallisin keinoin särjettävissä. Hauraus on yksi taudin ilmenemismuodoista. Se voidaan todeta kromosomitutkimuksella noin 10-50%:lla. Kohdan lähellä (Xq27.3) sijaitsee myös oireet yleensä aiheuttava FMR1-nimisen geenin virhe.
Särö-X-oireiston esiintyvyys miehillä on ollut noin 1:1200 ja naisilla 1:2400.
Naisilla vähäisemmät oireet
Potilaiden syntymäpaino on ollut hieman keskiarvon yläpuolella ja heillä on saattanut olla normaalia kookkaampi pää. Lapsen kasvaessa näkyviin ovat tulleet tyypilliset kasvonpiirteet: esiin työntyvät otsa ja leuka, sekä suuret, vähän poimuttuneet korvalehdet. Miehillä on ollut usein normaalia kookkaammat kivekset (naisilla munasarjat saattavat olla suuret). Muita oireita ovat saattaneet olla nivelten löyhyys, lattajalat, kieroselkäisyys (skolioosi), kuopparintaisuus ja erikoiset pään liikkeet. Psyykkinen kehitysvammaisuus on vaihdellut miehillä keskitasoisesta vaikeaan. Fragile X-vammaiset ovat olleet yleensä hyväntahtoisia, tosin äkillisiä kiukunpuuskiakin on ilmennyt. Myös autistisia piirteitä on esiintynyt. USA:n kansaallisen Fragile X -säätiön Randi Hagerman (2011) totesi, että autismia on ollut 2,5%-6%:lla vammautuneista pojista.
Vammautuneet ovat olleet usein kömpelöitä. Naisilla kehitysvammaisuus on ollut miehiä lievempää. Noin 50 %:lla vammautuneista naisista on ollut oppimisvaikeuksia tai lievää kehitysvammaisuutta.
Emäskolmikkojen määrä perimässä ratkaisee
Varsinainen perimän virhe sijaitsee lähellä haurasta kohtaa, X-kromosomin pitkän varren kohdassa q27.3. Tässä on normaalisti emäskolmikkoja (cytosliini-guaniini-guaniini, CGG) 6-46 kappaletta. Toisinaan CGG-kolmikkoja on virheellisesti 52-200. Tällaisilla henkilöillä ei ole vielä haurasta kohtaa kromosomissa. Joskus 52-200 kolmikon ryhmä voi kuitenkin siirtyä seuraavaan sukupolveen ja lisääntyä yli tuhanteenkin. Tällöin on kysymys fragile X-oireyhtymästä.
Geenivirhe vaikeutuu periytyessään
Täysin virheetön perimä ei muutu fragile X-oireiston edellyttämäksi yli 200 kolmikon kertymäksi. Muutos lievästi virheellisestä (52-200) yli 200:an tapahtuu vain naisilla; terve kantajamies ei voi saada lasta, jolla on oireisto.
Mitä lähempänä terveen naiskantajan emäskolmikkojen määrä on kahtasataa, sitä suurempi on mahdollisuus vamman aiheuttavan virheen syntymiseen. Koska virheellisen perimän määrä kasvaa sukupolvesta toiseen kasvaa, kasvaa myös vammautumisen mahdollisuus.
Kaikilla ihmisillä, joilla on virheellinen perimä (yli 200 kolmikkoa) ei kuitenkaan ole varsinaista oireyhtymää. Naisista noin puolet on oireettomia, miehistä viidennes. Bibi kumppaneineen (2010) vertaili FMR1-esimutaation kantajia, joilla oli yli tai ali 100 CGG-toistoa. Kantajat, joilla oli alle 100 toistoa kärsivät munasarjaviasta ja alentuneesta hedelmällisyydestä.
Brittilääkärit James Purdon Martin (1893-1984) ja Julia Bell (1879-1979) kuvasivat oireyhtymän. v.1943. G. R. Sutherland kuvasi säröominaisuuden v. 1977. Garberin ja kumppanien (2008) mukaan periytymistapa on dominantti.
wikipedia tietää kertoa:
Fragile-X-oireyhtymä eli Frax-oireyhtymä on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi tavallisin kehitysvammaisuuden syy. Perinnöllisen kehitysvammaisuuden syistä se on yleisin. Frax-oirehtymä on perinnöllinen sairaus, jonka merkittävin oire on kehitysvammaisuus. Oireyhtymä periytyy X-kromosomisesti. Siihen voivat sairastua niin pojat kuin tytötkin. Oireyhtymän aiheuttavan perintötekijän kantajia voivat olla sekä terveet naiset että terveet miehet.
Oireyhtymän esiintyvyydeksi pojilla on arvioitu noin 1:1000-1500 ja tytöillä noin 1:2000-2500. Terveitä perintötekijän kantajia on noin 1:400-500 naisesta. Perintötekijän kantajuuden yleisyydestä miehillä ei vielä ole tietoa. Frax-oireyhtymää on löytynyt kaikista niistä maailman väestöistä, joista sitä on tutkittu.
Eli ei tarvi "geneetikkojen" arvailla ja muitten satuja ja mutua esittää.
