Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

Soitin tänään ja kysyin ottivatko pikatestin vai laajan. Laajan olivat ottaneet ja nyt sit odotellaan. Riskiluku on tiedos nyt vaiks en ois sitä kuulemma saanut tietää edes enkä tajua miks. Mut on 1:85 Eli näillä odotuksen tuskaa kestettävä. Perjantaina on onneksi ylimääräinen neuvola aika
 
Hei!

Meillä riskiluvut olivat 1:30 ja veriseulan jälkeen 1:60. Istukkanäytettä eikä lapsivesinäytettä otettu kun epäilytti keskenmenoriski.

Mutta nyt on iloisia uutisia, maanantaina 17.9 (37+2) syntyi pieni terve tyttömme, 51cm 3305g. Synnytys oli nopea 1h28min.

Kotona olemme ja ihmettelemme toisiamme.

Onnesta soikeana, äiti murmeli
 
  • Tykkää
Reactions: Anukkio ja nipsu91
Googlaamalla löytyi tälläinen ketju ja ajattelin tänne tulla vähän purkamaan omia tuntoja---

Mulle on kaksoset tulossa, joista toisella vauvalla todettiin rakenneultrassa MMC-epäily. Tuolloin sain sitte hetimiten ajan Tyksiin ja siellä oli sitten lastenlääkäriä ja perinnöllisyyslääkäriä katsomassa tilannetta. Tuolloin "sairaan" vauvan rakenteissa ei löytynyt mitään muuta vikaa, ja perinnöllisyyslääkäri olikin sitä mieltä, että lapsivesipunktio olisi turha ottaa, koska olis mahdollista että molemmat sikiöt menis sitte kesken. Hän oli myös sitä mieltä, että hyvin todennäköisesti vauvan ainoa ongelma olis just MMC eikä muuta vikaa ois.

No hyvillä mielin sitte nautin raskaudesta, opin jo hyväksymään tuon MMC:n ja mielessäni odottelin ihan terveitä lapsia, koska eihän tuo selkärankahalkio uhkaa henkeä ja sen kanssa varmasti tullaan toimeen.

Nyt sitte on tuon sairaan vauvan kasvu alkanut selvästi hidastua, kokoeroa vauvoilla nyt noin 700g...oli ensin kilon verran, mutta kaventui nyt eilisen ultran myötä. Mutta kasvu siis hidasta ja vauva pieni viikkoihin nähden. Nyt sitten suositeltiin jo punktiota, koska tuo huono kasvu voikin sitten olla merkki kromosomipoikkeavuudesta. Tässä onkin nyt sitten melkoinen tilanne, viikkoja 33 ja risat ja voipi olla, että tässä vaiheessa saadaan sitte vielä tietää, että onkin kromosomihäiriö. Ironista on se, että nt-ultrassa kaikki oli ok, rakenneultrassa kaikki ok tuota halkiota lukuunottamatta ja veriseulaa ei voitu tehdä, koska geminiraskaus vääristää tulosta.....

Onnneks nyt huomenna jo pitäis tulla jotain tulosta tuosta lapsivesinäytteestä. Mutta pelottaa aivan tajuttomasti.... eihän tän näin pitänyt mennä, meille piti tulla kaksi vauvaa, joista toinen on hiukan terveempi, kuin toinen, mutta nyt voikin tulla kaksi vauvaa, joista toinen saattaa vaikka kuolla hetikohta syntymänsä jälkeen...nimittäin yleisin MMC:hen yhdistetty kromosomihäiriö on 18-trisomia :(
 
Hei kaikille! Löysin tämän ketjun maanantaina, ja olen siitä asti tätä lukenut vuoroin riemuissani ketjulaisten saamista hyvistä uutisista, ja vuoroin taas kyyneleet silmissä myötäeläen joidenkin kokemaa tuskaa.

Oma tilanteeni on se, että maanantaina kävin nt- ultrassa, jossa kaikki näyttikin olevan mallikkaasti. Sydän sykki, sikiö liikkui kovasti ja niskaturvotuskin oli 1,9, normaalin rajoissa siis. Sikiö ei kuitenkaan vastannut neuvolassa laskettuja viikkoja 13+ 3, vaan oli mittojen perusteella 12+ 5, korvienväli mitta 2,2 cm ja koko pituus 6,5cm.

Veriarvot olivatkin sitten päin honkia! hcg-b 0,89 korjattu mom 1,14 ja pappa-arvo 0,12 korjattu mom 0,19. (Onko toi korjattu arvo muuten se oikeempi?) Noin surkeaa pappa-arvoa en tainnut löytää koko netin ihmeellisestä maailmasta. :( Riskiarvoksi sain 1:85, joka ei sinällään kuulosta pahalta, mutta tuo pappa-arvo valvottaa minua öisin. Voikohan olla mitään toivoa saada elinkelpoinen lapsi? Lapsi on kaikkine vammoineenkin todella tervetullut ja rakas, mutta huolettaa että se joutuu kärsimään nyt tuolla yksiössään tai myöhemmin synnyttyään.

Lapsivesipunktioon tuli aika 16.10, jonne tuntuu olevan loputtoman pitkä aika. Toisaalta pelkään kuollakseni sinne menemistä ja sitä punktiota. Olen aivan järkyttävän piikki- ja lääkärikammoinen, ja uskon saavani hepulit kun se piikki pistetään. Hirvittää! Itken hysteerisesti ja oksentelen jo pelkissä verikokeissakin...:ashamed:

Huh, olipa kiva saada purkaa ajatuksiaan. Kiitos, ja hyvien uutisten siivittämää syksyä kaikille palstalaisille!
 
myrskylyhty mulla oli huonompi papp-a kun sulla. 0,16.

Meillä nyt tosin oli sitten se downkin, mutta meillä oli myös turvotusta enemmän (2,3). Ja meidän riskilukukin oli huonompi kuin teillä.

Mulle sanottiin Tayssissa, että joskus joillain vaan on toi papp-a matala ja joskus se VOI viestiä siitä että istukassa on jotain häikkää, useinmiten ei.

Eli sinuna en murehtisi liikoja, voi hyvin olla että sulla se arvo nyt vaan on matala. Esim Anukkion papp-a oli muistaakseni kans aika matalalla, ja silti oli terveet kromosomit ja muutenkin mennyt raskaus hyvin.

Tsemppiä! Odotus on piinaavaa, tiedetään!!
 
Viimeksi muokattu:
Myrskylyhty: Täällä kans papp-a aivan todella "huono" ja outo lukema. En muista mitä oli tarkasti, mutta kätilö mainitsi, että huomattavasti poikkeava arvo. Riskiluku oli veriarvoista/hormoneista johtuen 1:6 down syndrooma, 1:1100 13- ja 18-trisomia. Ja niskaturvotusta yli 3 mm. Terveet kromosomit saatiin punktiosta. Ilmeisesti tuo arvo viittaa jotenkin istukan toimintaan ja poikkeavat arvot laittavat sinut riskiodottajien ryhmään, mutta nyt vauvan kokoarvio meillä n. +3 kg, eli hyvin on kasvanut. Ja mahakin on niin iso, että hyvä kun pääsee sohvalta ylös vielä ite.

Tämä raskaus on ihan erilainen kuin edellinen. Hyvällä tavalla osin (ei närästystä, selkävaivoja, valtavaa turvotusta) mutta kyllä on saanut ainakin alkuaikana oksennella ja pelätä ja odottaa ja ihmetellä. Jännittää kaikki silti vielä. Laskettu aika 15.10.

Soitin jo vähän aikaa sitten synnärille, kun jotenkin alkoi pelottaa ihan kaikki. Haluan mennä sinne mahdollisimman ajoissa, jos synnytys alkaa supistuksilla. Nyt vielä esikoinen kuumeessa ja kurkkukivussa, oli pakko tietysti alkaa pelkäämään sitäkin, että joutuu synnyttämään sairaana. Tuntuu, että ei peloista ole tulossa loppua, ne välillä vaan kasvavat ihan oudosti, kunnes järki vie taas voiton.

Vieläkin tuntuu niin epätodelliselta kaikki. Mies tuossa ihmetteli, että meille on tosiaan tulossa toinen ihan muutaman viikon päästä. Tai mahdollisesti jo nyt. En voi itsekään vielä uskoa tätä kaikkea todeksi, sillä niin nopeasti on tämä vuosi mennyt.

Kuullaan ja toivottavasti tosiaan mahdollisimman hyvien uutisten merkeissä, kaikki.

t. Toivon + tyttö rv 37+4.
 
Myrskylyhty, mullakin oli tosiaan tuo papp-a alhainen eli 0,34MoM. Myös hcg oli liian alhainen 0,58MoM. Riskilukemaksi saatiin niskaturvotuksen (2,7mm) kanssa 1:7, joka ei paljoa toivoa antanut. Lapsivesipunktiossa kuitenkin todettiin terveet kromosomit.

Ikinä/vielä minulle ei selvinnyt, mistä nämä liian alhaiset arvot voivat johtua. Itse olen lueskellut, että viat istukan toiminnassa tai jopa ylipaino saattaa antaa tällaisia tuloksia. Istukka ilmeisestikin toimii kuitenkin hyvin, koska masussa asustaa iso ja aktiivinen poika.

Ihanaa odotuksen loppuaikaa sinulle toivon! :heart:

Anukkio ja Paavo 32+0
 
  • Tykkää
Reactions: toivon
äiti murmelille Paljon Onnea ihanista uutisista :)

Janonschin tarinatuokio: Todella ikävä kuulla että nyt näin pitkällä raskaudessa on tullut mutkia matkaan :( saitko tuloksia tänään?

Myrskylyhty: Lapsivesipunktioon tsemppiä, osiko sulla mahdollisuutta saada jutella lääkärin kanssa noista arvoista jos ne kovasti painaa mieltä? Tiedän tunteen :(

toivon: Jaksamisia viime metreille, ei oo enää montaa päivää h-hetkeen :) Onko teillä ollut kaikki hyvin ultrissa? (oon lukenu tän ketjun mut nyt en muista :(

Anukkio: Sinullekkin hyvää loppuodotusta :)

Mun mieli on hieman rauhottunut tosta viime viikon ultrasta mut silti sitä miettii että mitä voi vielä löytyä kun turvotusta niin paljon, yritän tässä ajatella että silläkin määrällä syntyy terveitä lapsia mut pelkään noita sydänjuttuja kans..
mullahan ei edes otettu noita veriseuloja kun itse turvotus jo niin suuri(6.0)..eipä auta kun toivoa ja luottaa :/ Ei oo naikkarilta soitettu verikokeiden tuloksista niin eipä niissä sit ( vielä) mitään ihmeellistä ole..ottivat siis ne ns. harvinaiset"toksoplasma yms. joista selviäis oisko mulla ollut joku tulehdus..

Onko Nimendi saanut tuloksia?

Kaikille jaksamista ja viikonloppuja :)
 
Viimeksi muokattu:
minniliini1 Eilen sain kirjeen postissa ja normaalit kromosomit on pikkuisella ja tänään soitin sit lisätietoa jne ja samalla kysyin sukupuolen niin poika olisi meille tulossa :heart:

Minullakin siis riskiluku oli tuon 1:85 turvotusta np-ultras 3,5mm ja sit istukkanäytteen päivänä 4,9mm Veriarvoja en tiedä mitä olivat, vaikka ne ilman minun lupaa otettiin (labra sähläs ja kunnolla), mutta yhdistelmäriskiluku oli tuo.

Paljon voimia kaikille jotka odottavat vielä tuloksia taikka ovat menossa punktioon!
 
Täällä tuloksia odotellaan edelleen. Tyksistä soitettiin eilen ja valmiina oli vasta EPO-arvo, joka oli 9 ja sitte sanoivat, että keuhkot ei oo vauvoilla kypsät vielä, mutta sainkin ekan satsin kortisonia vasta punktion jälkeen. Kromosomivastaukset menee ensi viikolle. No onhan toi silti kiitettävän nopeeta toimintaa, kun täällä moni on saanut odotella viikkokaupalla....

Mutta jännitys jatkuu nyt sitte vielä-----

Onnea kaikille hyviä uutisia jo saaneille =)
 
Janoschin tarinatuokio, toivotaan ja rukoillaan teille parhaita mahdollisia uutisia lapsivesipunktiosta! Epäilikö lääkäri tuota trisomia 18:aa vai sinä itse? Mietin, että ultrassa varmaankin näkyisi sen ulkoisia tunnusmerkkejä - ristikkäiset sormet, pieni leuka, lyhyt kaula ja joitain muitakin tunnusmerkkejä oli. Katsottiinko näitä?

Nimendille hurjasti onnea ihanista uutisista!!!!!!!!! :flower: :heart: Aivan ihanaa! Nyt vain nauttimaan raskaudesta niin vailla huolia kuin se vain on mahdollista :)

minniliinille paljon voimia tuloksia odotellessa! :hug:

Anukkio ja Paavo 32+1
 
Kiitos tsempeistä :) Sitä tarvitaan. Onneksi on koko ajan jotain muuta ajateltavaa. Esikoinen pitää kiireisenä (nyt onneks kuume ja flunssa sillä helpottanut) ja saa nyt vielä miettiä, miten omalta pihalta pääsee kärrytteleen pikkuisen kanssa kun salaojaprojekti vielä tässä vaiheessa meillä. :) Rauhoittumaan ei siis tosiaan vielä päästä mutta yritän ottaa rauhallisesti ja päivän kerrallaan.

minniliini1: Ultrassa oli ensin rv 13 turvotusta 2,9-3,2 mm. Kätilö ei olisi laittanut meitä riskiryhmään tuon alle 3 mm turvotuksen johdosta, mutta kysyi, halutaanko, että mitataan lisää ja kun sanoin, että tottakai ja hän sai mitattaessa yli 3 mm tuloksen, saimme sitten luettavaa punktiosta ja lähetteen verikokeeseen, josta se shokeeraava riskilukukin sitten tuli.

Kaikki on ollut jatkossa ultrissa hienosti. Mitat vastaavat viikkoja eikä mitään epäilyttävää ns. ole. Erään kerran kiinnitin itse huomiota aivoissa näkyvään mustaan nestepussiin. Se ei ollut poistunut rv 15 jälkeen rv 21 vielä. Kätilö sanoi, että en saisi huolestua tästä. Kyseessä on kuulemma varsin yleinen nestepussi selkäydinkanavan päässä, ilmeisesti ns. lukinkalvon kysta, joka oli läpimitaltaan n. 6 mm. (Raja-arvo 5 mm). Tottakai siis myös tämä mietityttää, mutta saattaa liittyä joidenkin sikiöiden normaaliin kehitykseen. Olen siis päättänyt uskoa tässä asiassa ammattilaisia. :) Kuulemma voi viitata kromosomihäiriöihin, mutta tyypillisesti kyseessä on 2% lisäriski 18-trisomialle, joka on meidän tapauksessamme poissuljettu ja lisäksi kystia pitäisi olla useampia, jotta se herättäisi epäilyt poikkeavuuksista.

Sydäntä ultrattiin 2 kertaa. Ensimmäisellä kerralla pienokainen oli niin solmussa, että lääkäri ei saanut ihan tarkkaa kokonaiskuvaa ja saimme uuden ajan sydänultraan rv 27. Kaikki todettiin hyväksi ja sydän toimivaksi kaikilta osiltaan.

Eli näillä mennään ja luotetaan, että saadaan meille pikkuinen tänne ehjänä ja terveenä. Isosisko jo kovasti odottaa. (Välillä enemmän ja välillä vähemmän :)

Tsemppiä, jaksamisia kaikille!!! <3
 
Tulin tänne vähän kuulumisia kirjaamaan mutta alkuun onnittelut kaikille jotka hyviä uutisia saaneet :heart: ja pahoittelut kaikille huonoja uutisia saaneille ja tsempit uutisia vielä odottaville :hug:

Olin tänään naistenklinikalla kuulemassa tuloksia kaikista noista kokeista mitä ne nyt on multa ottanu ja vauvaa tutkinu. Luultavasti on ollu monia pieniä juttuja jotka on sitten yhdessä aiheuttanu sen että vauvan kasvu hidastui ja pieni väsähti eikä enää jaksanut. Suurimmat / näkyvimmät syyt oli hyytymät / tukokset istukassa ja napanuoran suonet oli jotenkin väärällälailla kierteellä (en nyt muista kaikkia hienoja lääketieteellisiä termejä). Mutta että ei sitten ollut napanuora ja istukka toimineet niinkuin olis pitänyt. Mulla oli myös verikokeissa joku arvo koholla ja nyt tutkitaan sitä että oliko se koholla vain siksi että olin raskaana vai onko mulla sellanen ku Fosfolipidivasta-aineoireyhtymä (APS) tai joku.. Joka on sitten aiheuttanut nuo tukokset. Jos mulla on tuo niin seuraavassa raskaudessa joudun piikittää itteeni joka päivä, jes. Mutta siis mitään lääketieteellistä syytä odotuttaa raskaaksi tulemista ei ole, saatiin lupa yrittää uutta vauvaa heti kun ollaan siihen valmiita. Seuraavan raskauden etenemistä sitten vaan seurataan tarkemmin.

Tuossa kun tota fosfolihässäkkää googletin niin se saattaa aiheuttaa keskenmenoja yms. raskausajan komplikaatioita joten nähtäväksi jää että saadaanko me sitä vauvaa enää ollenkaan :/ Toisaalta ehkä on ihan hyvä että selviää nuo jutut nyt niin jospa sitten osataan ensi raskaudessa ehkäistä.. tiedä sitten.
Mutta ihan hyvillä mielin jatketaan tästä eteenpäin ja katsellaan mitä tulevaisuus tuo. Lääkäri totesi että tapahtuneet ei millään lailla olleet omaa syytäni, en olisi lopputulosta voinut mitenkään muuttaa. Se hieman lohduttaa kun välillä on käynyt mielessä että mitä jos olisin vaikka syönyt terveellisemmin yms. niin olisiko vauva voinut myös paremmin.. Ja luultavasti jos meidän vauva henkiin olisi jäänytkin olisi hän mitä todennäköisemmin ollut vakavasti sairas eikä olisi normaaliin elämään kyennyt, joten kaipa se luonto vaan oli taas viisaampi.

Hyvää syksyä ja talvea kaikille, varmaan tulen täällä vielä välillä vierailemaan ja lukemaan kuulumisianne :wave:

Pepa & Siru-Enkeli
 
Nimendille Onnea hyvistä uutisista! :) Onko teillä ylimääräisiä ultria vielä?

Kindal: Kävittekö siellä sydänlääkärillä? Löytykö jotain vai oliko kaikki hyvin?

Janoschin tarinatuokio: mikä teidän tilanne on? Saitteko jo lopulliset tulokset? Toivotaan parasta :)

toivon: Ihana kuulla että teillä on ollut asiat mallillaan seurannoissa ja loppusuoralla olette, tsemppiä!

Pepa: Hyvä että asioita tutkittiin ja toivotaan että uusi raskaus alkaisi pian, onneksi saitte tärkeää tietoa miten voidaan ehkäistä aiemmin tapahtunutta. Kaikkea hyvää :)
 
Me tosiaan käytiin kardiologilla ja vsd eli kammioväliseinäaukko sieltä löytyi. Tosin lääkäri oli sitä mieltä, että voi hyvinkin sulkeutua jo ennen syntymää. Jos ei sulkeudu, niin sitten sitä seuraillaan ja mahdollisesti joskus myöhemmin lapsuudessa aukko suljetaan. Monestihan nämä aukot sulkeutuvat itsekseen.

Eli lähtötilanteeseen nähden (40% mahdollisuus, että vauva on sairas) meillä on asiat enemmän kuin hyvin. Ihan hirveät pari kuukauttahan nämä ovat olleet, mutta josko sitä nyt jo osaisi huokaista helpotuksesta. :)

Jaksamista kaikille, niin huonoja uutisia saaneille kuin "tuomiota" vielä odottaville! Ja ihana myös lukea muiden iloisista uutisista!


Kindal 22+3
 
Tuli vietettyä viikko sairaalassa ennenaikaisten supistusten takia, mutta nyt kotosalla. Tosiaan lääkärit epäilivät ihan yleisesti isojen kromosomien häiriötä, ja tuo 18-trisomia kuuluu niihin ja se tietty itelle ekana tuli mieleen....

Mutta nyt on huoli siltä osin ohi, että tiistaina sain turusta tiedon, että alustavien tulosten mukaan vauvalla on terveet pojan kromosomit <3 Harvinaisimpia häiriöitä, kuten erilaisia mosaikismeja ei vielä tiedetä, mutta tosiaan lääkäri sanoi, että ovat todella harvinaisia. Niistä saan tietää sitte ensi viikolla kun menen Tyksiin.

Tsemppiä ja peukkuja vielä kaikille tuloksiaan odottaville!
 
Tänään on sitten lapsivesipunktio otettu.
Ei se nyt niin kauheaa ollut vaikka jouduttiin pistää kahteen kertaan.
Rakenteet ja mitat näytti tällä hetkellä hyviltä... mutta ei mitään hyvää ilman pahaakin. Aivoissa jotain pientä häikkää, joka saattaa kuitenkin korjaantua sikiön kasvaessa. Eikä yhtään helpottanut, kun sanottiin että todella hyvä, että päädyttiin tuohon punktioon. Heti iski tunne, että no niin varmasti siellä on jotain, kun noin tuumattiin :(
Jos soittavat tällä viikolla niin, jotain on vialla, mutta jos ei niin kirje tulee ens viikon alussa postitse. Eli jälleen odotusta, odotusta... Toivottavasti soittoa ei kuulu.
 
No niin niitä odotettuja uutisia:
POKS rv 24 ja terveiset ultrakontrollista!
Tyttöhän tuo :) Painoarvio 650g ja kuulemma just vastaa viikkoja.
Aivojen tilanne tällä hetkellä TÄYSIN NORMAALI! Sydän terve, ei poikkeavia löydöksiä (down markkeri on edelleen, mutta ei siis mitään rakenteellistä löydöstä). Munuaiset norm, selkäranka norm, raajat norm, profiilissa ei poikkeavaa. Lapsivettä lääkäri sanoi olevan reilusti, mutta mittaustulos oli kuitenkin sallitun sisällä. Mahalaukku oli AAVISTUKSEN liian pieni joten sen lääkäri halusi kontrolloida. Seur ulta rv 30 vasta :) En jaksa olla tuosta enää huolissani kun kerran aivojen kehitys on nyt norm!! Sain just ja just itkuni pidettyä kurkussa tuon uutisen jälkeen. Olis tehnyt mieli kysyä siltä lääkäriltä että mitäs jos oisin tehnyt abortin sen aikasemman ultran perusteella????
Hiljaisen kiitollisuuden vallassa Reppis
 
  • Tykkää
Reactions: Anukkio
Jaksuja kaikille tasapuolisesti. Itse kirjoittelin tämän otsikon alle viimeksi tuossa 2,5 vuotta sitten esikoista odottaessa. Mulla hälytti 12 viikon seula suhdeluvulla 1:120 Lapsivesipunktion tuloksista selvisi, että terve poika oli meille tulossa ja tulikin.

Nyt sitten odottelen toista, ihan ihan alussa ja pikkasen jo pelottaa miten käy tällä kertaa seulassa. Raskauskohtaisiahan nuo seulat ovat, mutta kun ikää on "jo" 33 vuotta, niin sen lisäksi ei paljon verikoikeissa saisi olla häikkää. Onko täällä odottajia, jotka ovat usemmassakin raskaudessa saaneet hälyn 12 viikon ultrassa?

Muistan vieläkin kuinka raskas tieto tuo häly oli ja pitkä odottelu, varsinkin kun istukkabiopsiaa ei saatu otetuksi :(
 
Terese: en ole seuloissa kärynnyt, edellisiä lapsia odottaessani sellaisia ei ollut. Nyt ikää jo parin viikon päästä 37v, seulonnan tulos 1:1900. Toki aina on mahdollista, että jotain häikkää on, mutta ainakaan seuloissa ei näkynyt. Tsemppiä!
 
Huolehdinko liikoja, olo on kuitenkin kovin hämmentynyt.

Kävimme viimeviikolla np ultrassa. Kätilö oli ensinnäkin kauhean epäkohtelias sekä epämiellyttävä. Heti ensimmäisenä kun sai anturin vattan päälle niin tokas että mulla ei ole rakko täynnä että enkö lukenut kirjettä. Kätilöä ei myöskään kiinnostanut tieto, että raskaus oli alkanut kaksosraskautena; kävimme varhaisultrassa rv 6+4 jolloin löytyi toinen pussi mutta asukkia siinä ei näkynyt. Sitten vaikkei "näkyvyys ole kovin hyvä" niin mittasi siitä kuitenkin turvotukseksi arvot 3,6mm (samoja lukemia kuitenkin muutamaan kertaan). Olisiko pitänyt vaatia ultraa alakautta?
Vauvalta löytyi nenäluu ja lapsivettä normaali määrä. LA varhentui 6pv. Ei antanut muuta arviota, sanoi että kun saavat seulonnan tulokset niin soittavat jos jotain on ja muutoin tulee kirje. No tänään soitettiin ja kerrottiin että on 1:250 saada down lapsi. Suositteli lv-tutkimus aikaa ensiviikolle ja alustavasti otimme sen vastaan.

Nyt olo on huolestunut ja kovin hämmentynyt. Mitä tästä pitäisi ajatella...

- Kovin hämmentynyt, rv 13+6 -
 
JA niinhän siinä kävi, että Turussa tänään sain ne lopulliset kromosomivastaukset ja löydöksenä äärimmäisen harvinainen monosomia 5p, eli cri-du-chat-oireyhtymä on tuolla a-vauvalla. Jo rakenneultrassa todettu selkärankahalkio ei siis vissiin olekaan oma itsenäinen vammansa, vaan nimenomaan tuohon liityvä. Eli tiedossa on terveen pojan lisäksi vaikeasti kehitysvammainen poika. Aika lailla sulateltavaa näin rv 35 ja risat, kun vauvat voi syntyä koska vain....

Mutta vauva otetaan vastaan sellaisena kuin on. Yhtä rakastettu tulee olemaan, kuin nämä muutkin lapset =)
 
PePa, ihana kuulla sinusta! Hyvä kun on kunnolla tutkittu mikä oli syynä siihen, että teidän pieni rakas Sirunne ei enää jaksanut kasvaa. Tietävät sitten miten seurata ja auttaa mahdollisessa tulevassa raskaudessa. Varmasti myös helpotti tietää, ettei vauvan menehtyminen johtunut mistään omista tekemisistä tai syömisistä tms. (Liiankin) helposti sitä odottava äiti syyttää itseään turhaan, joten siinäkin mielessä on hyvä, että nyt tiedetään asiasta tarkemmin.

Reppiksellä oli aivan mahtavia uutisia! Paljon onnea! :heart: Itselleni tulee tällaisissa tilanteissa mieleen, että siinä on oltava mukava jotain korkeampaa johdatusta. (en halua tuputtaa mitään omia uskomuksiani totuuksina, mutta tältä minusta tuntuu) Että näin sen piti mennä. Sinulla on kyllä ollut ihailtavan hieno asenne koko ajan, vaikka sinua on peloteltu ties millä pelottavilla asioilla. Mutta aivan ihanaa nämä uutiset! Toivotan rauhallista ja rennompaa odotusta tästä eteenpäin!

Hämmentynyt: teillähän oli tuo riskilukema juurikin tuossa rajalla. Itse luulin, että 1:250 on vielä lukema, josta ei edes ehdoteta jatkotutkimuksia. Meillä oli riskilukema 1:7 ja kromosomeiltaan tervettä poikaa täällä odotellaan. Missään vaiheessa pojassa ei ole näkynyt mitään epäilyttävää. Riski on siis teillä varsin pieni (varsinkin jos muutat tuon prosenteiksi) mutta vain te tiedätte mikä on oikea päätös kromosomitutkimuksiin osallistumisesta teidän kannaltanne. Paljon voimia vaikeassa tilanteessa! Tämä ketju on ollut monelle ja ainakin minulle suoranainen pelastusrengas joten tule tänne vain kertomaan kuulumisiasi jatkossakin.. :hug:

Janoschin tarinatuokiolle voimia tulevaan! Asenteesi on ihailtava. Toivottavasti löydät vertaistukea toisista cdc-vanhemmista.

Kokkelille myös paljon voimia ja tsemppiä! :hug: Joko olette saaneet tuloksia?

Voimia ja lämpimiä ajatuksia myös kaikille muille tätä ketjua seuraaville!

Anukkio ja Paavo 34+0 (ja jo alkaa jännittää!)
 

Yhteistyössä