Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

Kiitos vastauksesta ja tuesta solmussa :hug: On nämä kyllä niin isoja ja vaikeita asioita että ei tiedä miten päin olisi. Paljon voimia sinullekin!!! Odottaminen on todella piinaavaa.

Soittivat juuri perinnöllisyyspolilta. Sain ajan torstaiksi uuteen ultraan ja mikäli haluan istukkanäytteeseen. Hoitajakin sanoi että kyllä tämä nyt aika pahalta näyttää. En ole vielä päättänyt teenkö päätöksen mahdollisesta raskaudenkeskeytyksestä ultraäänitutkimusten ja veriseulannan perusteella vai menenkö istukkatutkimukseen. Toisaalta en haluaisi pitkittää asiaa. Sen verran huonolta tuo ennuste näyttää ja kun vielä viikkoja on alle 12 että kaikella todennäköisyydellä päädyn raskaudenkeskeytykseen ennen istukkanäytettä. Istukkanäytteen vastausta pitäisi odottaa viikko ja sen jälkeen pitäisi hakea raskaudenkeskeytyspäätöstä joltain lautakunnalta missä menee ainakin viikko. Sitten vielä odottaa sitä aikaa... Jotenkin tuntuu että haluaisin asian pian alta pois. Siis mikäli ennuste todellakin pysyy näin huonona mitä se nyt on. Nyt yli 70 prosentin todennäköisyydellä lapsi on vakavasti sairas... Ei siis ihan pieni todennäköisyys. Voi voi. Todella pahalta tuntuu :( :'(
 
muumi3, sikiöturvotus voi johtua myös tulehduksesta.

Lämpimästi suosittelen menoa tuohon istukkatutkimukseen kuitenkin, ihan jatkoakin ajatellen. Onhan se helpotus tietää mikäon vialla jos kuitenkin joskus lapsia aiotte tehdä. Jos esim tämän vauvan mahd.sairaus onkin perinnöllinen esimerkiksi.
 
enkelinäiti: Lämpimät kiitokset sinullekin! Yritin rekisteröityä jo eilen kyseiselle sivustolle mutta en ole vielä saanut vahvistusta ylläpitäjältä. Nyt kyllä vertaistukea tarvitaan :hug:
Solmussa: Tiedätkö mitä seurauksia sikiön tulehduksella on? Mikäli hänellä on noin pahasti turvotusta aiheuttava tulehdus voiko siitä enää selvitä. Epäilen kyllä tuota että sairaus olisi perinnöllinen, sillä minun eikä mieheni suvussa ei ole perinnöllisiä sairauksia ainakaan tiedettävästi. Kiitos tuestasi ja vinkeistä :hug: En ole vielä tehnyt päätöstä suuntaan enkä toiseen. Pitää katsoa miten toimii sitten kun menee uudemman kerran ultraan ja saa verikokeiden tulokset. Huhhuh, isoja päätöksiä käsillä :/
 
Piti tulla kommentoimaan tuota mahdollisuutta perinnöllisestä sairaudesta. Muumi, vaikka suvussanne ei sellaisia olekaan, mahdollisuus siihen kyllä silti on: suomalaisessa tautiperimässä nimittäin on pari sataa erilaista perinnöllistä sairautta jotka periytyvät PEITTYVÄSTI eli vahemmat ovat viallisen geenin terveitä kantajia. Meidän kohdallammekin epäiltiin tällaista, mutta vauvamme (joka siis vielä mahassa) todettiin onneksi terveeksi. Tässä vielä linkki: http://www.eurogentest.org/web/files/public/unit6/patients/Finland/recessiveFINNISH.pdf


Paljon voimia kaikille näiden asoiden kanssa painiville :hug:
 
Voimia kaikille ketjuun kuuluville! Vaikka kurjat uutiset meitä täällä yhdistävätkin, niin voimaa ja tukea tämä yhteydenpito on antanut ainakin mulle omaan ahdistukseen. Kiitos siitä kaikille! :hug: Tuntuu että on aika vaikeaa osallistua muihin keskusteluryhmiin, joissa odottajat voivat nauttia raskaudestaan ilman epävarmuutta ja huolta...

Mulla oli aika huomiseksi varattuna lv-punktioon, mutta peruutin sen. Voi olla että myöhemmin kadun ratkaisuani, mutta nyt se tuntuu vahvasti oikealta. Päällimmäisenä huolenaiheena on tutkimukseen liittyvä keskenmenoriski + tutkimuksen ajankohta. Huomenna mulla olisi viikkoja koossa 13+5 ja olen nyt lukuisista lähteistä lukenut, että lv-tutkimusta ei muualla tehdä ennen kuin aikaisintaan viikolla 15. Oman pienen kotikaupunkini neuvolassa hämmästeltiin niin ikään tätä ajoitusta, koska ilmeisesti lapsivettä ei yleensä ole kohdussa riittävästi tutkimuksen tekoa varten ennen viikkoa 15. Koko juttu alkoi epäilyttää niin kovasti, että peruin tutkimuksen.

Sain onneksi yksityisestä lääkärikeskuksesta ajan 4D-ultraan ja ultraavan lääkärin tunteva taho varmisti, että kyseinen henkilö on rautainen ammattilainen. Vaikka ultra onkin vasta rv 16, odotan mieluummin sinne saakka - jos ultrassa tuolloin näkyy hälyyttäviä merkkejä, menen lv-punktioon silloin. Np-ultrassa kaikki oli onneksi hyvin, joten nyt vain sormet ja varpaat ristiin, että kyseessä on veriseulan väärä hälyytys...

Viinipyräle
, toivottavasti töihin paluusi sujui hyvin! Tsemppiä tulosten odotukseen solmussa, pidän peukkuja että kaikki on kunnossa!!! Samoin muumi3, toivon kovasti että tilanne ei ole niin paha kuin miltä se nyt näyttää... jaksamista sinulle!

Hyvin koskettavaa on ollut lukea kokemuksistanne raskauden keskeytyksistä... En uskalla vielä ajatella koko asiaa, sen verran alkaa pelottaa... :'(
 
Oli ihan pakko vastata myös tähän aiheeseen, koska niin paljon omaa kokemustani tapauksesi muistuttaa. Meillä löytyi samaisessa ultrassa myös aika suuri turvotus (4,55mm) ja näin jälkikäteen olen tuota tulehdusta kovasti aiheuttajaksi epäillyt. Minä olin myös valmis keskeyttämään raskauden saman tien, niin raskaalta kaikki tutkimukset ja odotus mielessäni tuntui. Kuitenkin jaksoin jatkaa jotenkuten. Kerroin lääkärille epäileväni jonkinlaista tulehdusta ja sainkin siihen lääkekuurin. Stressiä täynnä olleen raskauden jälkeen meillä on nyt aivan ihana täydellinen pieni tyttö, josta ei sitten löytynyt yhtään mitään vikaa. Olen tällä hetkellä niin onnellinen siitä, etten keskeyttänyt raskautta vaikka se tuntui parhaalta ratkaisulta silloin. Syytä turvotukseen ei koskaan löytynyt, mutta tuo tulehdus voisi hyvinkin olla takana. Minulla oli kuparikierukka ennen raskautta ja tätä epäilen tulehduksen aiheuttajaksi, varma tietenkään en voi olla.
 
Voi Muumi3 olen niin pahoillani että nt-ultrasta tuli tuollainen painajainen! Vielä kun esikoinen kyseessä, niin mikään ei voi lohduttaa. Itselleni oli helpotus että asiat etenivät nopeasti, mutta kyllä minäkin sinun tilanteessa odottaisin punktion tulokset. Sillä nytkin vaikka ne meillä olivat tiedossa eikä toivoa ollut, niin näin keskeytyksen jälkeen asia on mielessä kaiken aikaa. Ja niitä vaihtoehtoja (joita ei siis ees ollut) käy mielessä läpi. Ja että jättisit itsellesi sen epäilyn, että kaikki olisi sittenkin voinut olla hyvin, saatat ottaa raskaan taakan kantaaksesi. Mutta mitä ikinä päätätkin, on päätös sinun, ja varmasti tiedät mikä on sinulle paras ratkaisu :flower:

Istukkabiopsian tulokset voivat tulla hyvinkin nopeasti, itse olin siellä ke ja tulokset olivat tulleet jo pe! Tosin vasta n klo 16, jolloin kukaan ei enää ollut faksia lukemassa eikä tietoa meille välittämässä. Toisaalta hyvä, viikonloppu meni ehkä siedettävämmin kun mitään ei kuitenkaan ois ollu tehtävissä ennen Valviran päätöstä. Maanantaina mulle siis soitettiin klo 9.00 töihin. Valvira kokoontuu tiistaisin, joten kävin heti täyttämässä tarvittavat lomakkeet ja lupa keskeytykseen tuli seuraavana päivänä, jolloin keskeytys siis myös tehtiin.

Kiitos Tinkatar kun viel jaoit kokemuksesi. Osanottoni kokemanne suhteen! Meillä ei ollut mahdollisuutta nähdä vauvaa, enkä oikein varmaksi tiedä itsestäni mitä olisin siinä tilanteessa päättänyt. Kokemuksesi kuulostaa niin raskaalta, mutta kuinka hienoa onkaan että nyt olet kaiken jälkeen onnellisesti äiti. Sellaista toivoa itsekin elättelen...

Toivottavasti Solmussa kaikki kääntyy vielä hyväksi! Tiedän tunteen ettei uskalla luoda sidettä vauvaan. Itse lakkasin jopa ajattelemasta, että olisin raskaana...

Töihin paluu ei ollut niin paha mitä olin pelännyt. Kukaan ei kysellyt mitään, ja normaalisti etäinen pomo sanoi nätisti että "kiva kun olet taas töissä". Se lämmitti pitkään, jostain syystä. Tuli olo että työpaikkallakin olen ihminen, en vain myyntitilastoja yms.
 
Anaahille tsemppiä että sait tehtyä päätöksen. Aikaahan sinulla tosiaan on vielä mennä punktioon jos mieli muuttuu. Minäkään en olisi noilla viikoilla siihen lähtenyt. :hug:

Kiritär, kiitos kokemuksestasi, nämä kauniin lopun saaneet tarinat on kivaa vaihtelua tässä pinossa!
 
Suuret kiitokset teille kaikille vastanneille :hug: Kiritär: Paljon kiitoksia viestistäsi! Se oli rohkaisevaa luettavaa. Sain/mme tänään tietää downin syndrooma riskiluvun np-ultran ja verikokeen yhteisvaikutuksesta, se oli 1/5. Eli parempi kuin pelkän ultran kautta annettu ennuste. Päättelen tästä että verikokeet olivat ihan ok. Toisaalta turvotus voi tosiaan johtua niin monesta asiasta. Minulla on todella voimakas intuitio ettei kyseessä ole kromosomipoikkeavuus vaan jokin muu. Onko niin että istukkanäytteessä kartoitetaan nimenomaa kromosomipoikkeavuuksia? Voidaanko tulehduksia tms. saada mitenkään selville?

Miten teillä Kiritär eteni ne tutkimukset silloin kun np-ultra antoi nuo turvotus-luvut? Mitä kaikkia tutkimuksia kävitte läpi ja millaisia tuloksia niissä oli? Millä perusteella teitte päätöksen pitää lapsi? Olen todella iloinen puolestanne että kyseessä oli vain väärä hälytys. En ole itsekään vielä heittänyt kirvestä kaivoon. Menen nyt noihin testeihin ja katsotaan sitten. Jotenkin odotan erittäin paljon sitä toista ultraääntä joka on myös torstaina. Tuntuu että siinä saa jotenkin varmuutta siihen ensimmäiseen tulokseen.

Haluaisin kovasti keskustelemaan asiaan erikoistuneen lääkärin kanssa. Ikävä kyllä perinnöllisyyspolilta ei ollut antaa lääkäriaikaa ainakaan tälle viikolle. Yritän huomenna vielä viedä asiaa eteenpäin ja selvittää olisiko esim. yksityisellä varattavissa lääkäriaikaa näiden asioiden spesialistille. Onneksi löysin tällaisen vertaistukipalstan. Ei muuta voi oikein miettiä tällä hetkellä kuin näitä vaihtoehtoja. Mielelläni kuulisin lisää teidän kokemuksianne!

Halauksia ja voimia meille kaikille :heart:
 
Mä täällä vielä lueskelen ja nielen itkua :'( . Älä vaan muumi3 menetä toivoasi niin kauan kuin sitä on! Meillä oli sama suhdeluku 1:5, 4,6,mm turvotuksella, ja kromosomit oli kuitenkin normaalit.

Perjantaina on rakenneultra ja se on nyt alkanut jännittää. Pari viikkoa sitten ultrassa kaikki näytti normaalilta, joten lohduttelen itseäni sillä...

Mulla sydäntä särkee kaikkien puolesta täällä, itsenikin. Ei kenenkään tarvitsisi näitä piinaavia viikkoja ja kuukausia kokea... En voi muuta kuin toivoa jaksamista kaikille! :hug:
 
Meillä oli myös tuo sama synkkä riskiluku 1:5. Lapsivesinäytteestä katsottiin kromosomit ja ne olivat normaalit. Seuraavaksi rakenneultrassa tutkittiin sydäntä aika tarkkaan ja ainakin meillä useampaan kertaan. Sydänvikaa ei löydetty, kuitenkin pelkäsin koko loppuraskauden kaikkia mahdollisia poikkeamia. Päätös jatkaa raskautta oli kuitenkin selvä kun mitään ei löytynyt. Silti ensimmäiset sanat tytön synnyttyä olivat "onko se normaalin näköinen?" :ashamed: Joskus vieläkin mietin mistä olisin jäänyt paitsi jos olisin luovuttanut ensimetreillä.
 
Yeb
Voi muumi3, älä vielä luovu toivosta! Täällä on tosiaan monta hyvin päättynyttä tarinaa isoillakin riskiluvuilla :hug:

Meillä riskiluku on 1:70, niskaturvotusta oli RV10 1,4-2mm. Yhdistelmäseula hälytti ja istukkapunktiota kerran jo kaavailtiin mutta ei ollut teknisesti mahdollista.

Tänään olin taas ultrassa, nyt 13+4. Ultra oli kontrolliultra nt-ultrassa todetun napatyrän takia, se oli onneksi nyt hävinnyt mutta turvotusta lääkäri sai 2,1-3,1mm. Ihmetyttää vaan kun nt-ultrassa lääkäri löysi tuota turvotusta ja sanoi istukan olevan etuseinässä, viikon päästä istukkabiopsian yhteydessä tehdyssä ultrassa eri erikoislääkäri ei löytänyt turvotusta ja sanoi istukan olevan takaseinässä.. Nyt kahden viikon päästä tuosta alkuperäinen lääkäri löytää taas turvotusta ja sanoo istukan olevan etuseinässä :eek: Että ei kyllä tämä ultra muuta ku sekoitti päätä! Ajattelin että tämän avulla tehdään päätös mennäänkö lv-punktioon vai ei mutta ei ollut apua. Lääkäri tosin suositteli menemistä ja kyllä mä uskon että siellä käydään, aika on varattuna 1½ viikon päähän.

Tsemppiä kaikille näiden asioiden kanssa kamppaileville! Ei ole kivaa ja kenenkään ei näitä pitäisi joutua murehtimaan. Miten tästä odotuksesta tulikin näin raskas?
 
Huh huh Yeb, onpa sekavaa!!! Miten ihmeessä istukan sijainti voi noin heitellä eri ultrassa, luulisi että se olisi vielä suhteellisen helppo paikallistaa... Tsemppiä lv-punktioon, toivottavasti pääsette ensi kerralla sellaiseen ultraan että siellä asiat oikeasti varmistuvat eivätkä vain lisää hämmennystä!

Sain tänään vihdoin postitse seulontatulokset ja täälläkin hämmennys vain lisääntyi. Toki noita hormonipitoisuuksia on kenen tahansa maallikon vaikea tulkita, mutta mua sekoitti kovasti raskauden kesto. Kun olin nt-ultrassa (viikkoja silloin 11+6) niin lääkäri ilmoitti sikiön pää-perämitan perusteella selkeästi ääneen, että koko vastaa näitä viikkoja. Nyt kun sain kopion laboratoriotuloksista, siellä saman mitan perusteella viikoiksi on laskettu näytteenottopäivänä tasan 13 vkoa. Ei siis ihme, että kutsuivat mut lv-punktioon nyt, koska tuon laskuopin mukaan viikkoja tosiaan olisi nyt kasassa juuri tasan 15. Olisipa vain ollut hyvä että joku olisi SANONUT syyn tähän kun asiaa puhelimessa ihmettelin... En tajua...

Osaako joku auttaa tällaisen paperin tulkinnassa sen verran, että mitä tarkoittavat Korjattu MoM ja pelkkä MoM? Mulla on vierekkäin kaksi eri saraketta joissa kahdet eri arvot näillä termeillä nimettyinä. Hassua oli myös että sekä ikäriski että Downin riskiluku ovat mun paperissa täsmälleen samat. Mun ei siis tarvitse tehdä muuta kuin olla valmiiksi pian 39 v, jotta pääsen samaan riskiprosenttiin... Tarkoittaako tää siis sitä että jos en olisi osallistunut koko seulaan ollenkaan, mun riskit olisivat kuitenkin ihan samat kuin seulottunakin? Ei ole kuulkaas vanhaksi tulemista!

Tieto lisää tuskaa, mutta näköjään myös sekavuutta. Onneksi on se yksityislääkäri varattuna. Toivottavasti saan siellä sitten oikeasti selville että A) mitä mun oikeasti kannattaisi tehdä ja B) millä VIIKOLLA nyt varmasti olen. Olettaisin että voin luottaa Oulun yliopistollisen keskussairaalan laboratoriotuloksiin enemmän kuin kehenkään täällä Satakunnassa ja asennoitua siihen että viikkoja on nyt 15 kasassa...
 
Yeb
http://finohta.stakes.fi/NR/rdonlyres/238F5958-FE9D-4646-A91B-A964286DDD4A/0/7_Laitinen_Kromosomipoikkeavuuksien_seulonnan_laatuv_190309.pdf

Tuolta sivulta 15/36 löytyi jonkinsortin kaavio noista MoMeista joista mä en ainakaan aikasemmin ollut kuullutkaan.. En kyllä ymmärrä mitä sulla aanah tarkottaa noi korjattu MoM ja pelkkä MoM. Mulla noi arvot oli niin että papp-a oli 0,56 ja hcg 1,64 vertailuarvoista 1 ja kun vertaan niitä noihin tauluikoihin niin täsmää aivan noihin Downin arvoihin :( Toisaalta perinnöllisyyspolin lääkäri sanoi myös että semmosia lukemia esiintyy myös normaaliraskauksissa..
 
Kiitos Yeb linkistä! Älä vielä heitä kirvestä kaivoon, vaikka arvot huolestuttavatkin. Uskon että asia on varmasti niin kuin perinnöllisyyspolin lääkäri kertoi. Kaikkihan me olemme yksilöitä ja varmasti nuo hormonit heittelevät eri henkilöillä paljonkin. Luin verneri.netin kysymyspalstalta erään kysymyksen/vastauksen, jossa odottava äiti oli 9 päivän välillä käynyt kahdesti veriseulassa ja saanut toisesta kohonneen riskin tuloksen ja toisesta taas täysin normaalit arvot. Vastannut lääkäri kommentoi, että hormonipitoisuudet heittelevät normaalisti ihmisellä pitkin päivää, eli sama henkilö voi saada kahdessa eri tutkimuksessa hyvinkin erilaiset tulokset. Pistää kyllä ajattelemaan, että aika sattuman kauppaa tämä veriseulonta saattaa olla...

Lähetin itsekin omista tuloksistani kysymyksen verneri.nettiin ja vastaus tuli päivässä! Halusin tietää kuinka luotettava tuo veriseula on, jos näyte on viikkojen 9-11 otettukin viikolla 13. Vastanneen lääkärin mukaan luotettavuus kärsii jonkin verran nimenomaan tuon verikokeen osalta, mutta paranee niskaturvotusmittauksen osalta, mikä huojensi mieltäni melkoisesti. Sain myös tietää että oma riskini oli itse asiassa pienentynyt (pelkkä ikä antaisi tuossa vaiheessa riskiksi 1/120) kun se nyt oli 1/150. Jos laskettu aika olisi pitänyt kutinsa, veriarvot olisivat olleet ilmeisesti normaalimmat, nyt sikiön koon mukaan katsottuna ne eivät ilmeisesti olleet laskeneet riittävästi. Päätin että en huolestu tuosta liikaa, katsotaan sitten viikolla 16 (tai 18, miten asia sitten onkaan) että miltä tilanne näyttää.

Tsemppiä kaikille ja jaksamista niille, jotka odottelevat lv-punktion tuloksia. Voin vain kuvitella kuinka piinaavaa aikaa se on. Toivottavasti kaikki täällä ketjussa saavat hyviä uutisia! :hug:
 
Tässä vielä linkki siihen verneri.netin sivuun, jossa kysyjä oli saanut 9 päivän välillä riskiluvuiksi 1/20 ja 1/290:

http://verneri.net/yleis/index.php?id=1019&backPID=981&swords=veriseula&tx_faq_faq=1305
 
Yeb
Tuolla Vernerin sivuilla on ihan kamalasti noita kysymyksiä ja vastauksia! Kiitos aanah tuosta linkistä. Toki kun noita lueskelee niin tulee vaan entistä selvemmäksi että sitä omaa tilannetta ei voi todellakaan tietää ennenkuin punktion vastaukset tulee :ashamed: No, toivottavasti siihen on enää vajaa kuukausi.

Kuulostaa anaah mun mielestä tosi hyvältä että sulla seulonta on pienentänyt riskiä :) Silloinhan asiat ovat paremmin kuin pitäisi :) Ei tosiaan ole näköjään vanhaksi tulemista.. Jännä miten paljon ikä voikaan vaikuttaa!
 
Tervehdys, kohtalotoverit!
Olen seuraillut keskustelujanne jonkin verran ja elänyt painajaista viimeiset 5 viikkoa. Nyt on viikkoja 17+2. NP-ultrassa oli turvotusta niskassa 4,5mm ja muuallakin sitä oli. Siitä lähtien uutiset ovat vain pahentuneet. Sikiö ei ole kaikesta päätellen elinkelpoinen ja ihme on, että vielä sydän sykkii. Kerron maallikkona sen mitä käsitän. Elimet ovat toiminnaltaan ja mittasuhteiltaan sikin sokin ja paha sydänvika on varmistunut ja kromosomihäiriö 6 on melko varma. Istukkanäyte viittaa siihen, vaikka olikin vähäinen. LV näyte saatiin eilen, sitä yritettiin tuloksetta viikko sitten. Odotamme varmistusta kromosomivirheen epäilylle. Mitä todennäköisimmin meillä on edessä sama kauheus, jota Enkelinäiti on kokenut.
Järki ja tunteet vellovat vuoron perään sisälläni. En osaa tässä sanoa muuta, autopilotilla menen eteenpäin. Jaksamita kaikille teille!

Nämä laulun sanat sopivat kertomaan ajatuksiani:

Minä olen miettinyt sinua paljon
Paljon enemmän kuin ketään muuta
Kaipuuta polttavaa olen tuntenut kylmin illoin
Miettinyt sinua silloin enemmän kuin muita

Minä olen muistanut sinut kipuna kiivaana
Suruna sielussain, valona yössä vain

Minä olen valvonut tuhat yötä
Tehnyt työtä tyhjää niin kuin kuolemaa
Kaipuuta polttavaa olen tuntenut näillä teillä
Elämäni kintereillä ajanut eteenpäin
 
:hug: Valdemarialle ja Muumi3:lle tätäkin kautta! Nuo päivät ja viikot sen odotuksen keskellä ovat niin tuskaisia. Ja tuo Edun(?) laulun sanat ovat koskettavia. Keskeytyksen jälkeen kuuntelin kymmeniä kertoja päivässä Hectorin Kuunnellaan vaan taivasta-kappaletta ja itkin. Se antoi lohtua jollain ihmeellisellä tavalla! Ja nyt haudallakäymisestä on tullut tärkeä,rakas tapa ja sitä tuleekin tehtyä monta kertaa viikossa.

Vernerin sivuilla on tosiaan paljon asiatietoa ja täältähän minäkin silloin linkkivinkin sinne sain :)
 

Yhteistyössä