toisia ns. sikiöseuloista kiinni jääneitä?

Ekassa raskaudessa 5v sitten mentiin rakenneultraan "katselemaan pikkuista ja onhan se kiva saada kuva joulukortteihin laitettavaksi", meillä kun ei kaupunki tarjoa kuin rakenneultran. No ultrassa nähtiin sitten kaikkea sellaista mitä ei pitänyt, mm niskaturvotusta 15mm rv 16+5 ja mentiin lapsivesipunktioon. Tulos: normaalit tytön kromosomit, 46,XX. Ja silti pikkuisella vähän kaikki pielessä - syynä oli sitten yhdessä kromosomissa ollut deleetio (osa materiaalista puuttui, oikeastaan 3 emästä ) ja siitä aiheutunut kehityshäiriö, niin pieni että tuossa lapsivesipunktiossa ei jääty kiinni. Mahdollisuus 1/miljoona... mentiin keskeytykseen kun pienellä ei ollut mitään elinmahdollisuuksia, rankka kokemus sekin, mutta henkiin jäätiin suuren surun kanssa. Menetettiin esikoinen...

Sitten tuli keskenmeno ja kohdunulkoinen raskaus ja lopulta sen jälkeen yritystä useampi vuosi ja lapsettomuushoitoihin, joilla tärppäsi. Niskaturvotusultrassa (saatiin se kun oli tuo ekan raskauden tapaus taustalla) nähtiin turvotusta 10mm ja otettiin istukkanäyte, tarkoituksena tutkia onko sama vika kuin esikoisella. Tuli sitten tulos; meidän pieneltä puuttui toinen sukupuolikromosomi eli on 45,XO. Voitte varmaan kuvitella mikä on todennäköisyys ja tuntemukset... Turnereita syntyy elävänä Suomessa 10-15 per vuosi, suurin osa kuolee jo aivan alkuraskaudesta. Mahikset on jotain 0.2% luokkaa että sikiöllä on Turner.

Tutkimuksista istukkabiopsia oli kipeämpi, mutta lv-punktio henkisesti rankempi. Toisella kertaa kun oli jo niin luovuttanut fiilis että "ei me kuitenkaan elävää, tervettä lasta saada". No tuossa hän tuhisee, meidän spesiaalityttö. Ainoa oire Turnerista on varpaankynsien puuttuminen, muusta on vaikea sanoa vielä tässä vaiheessa kun ikä lasketaan vielä viikoissa, ei vuosissa. Mutta esim sydän on aivan ok (ultrattu syntymän jälkeen lastenkardiologin toimesta), samoin muut sisäelimet, ei kilpirauhasongelmia eikä muuta sellaista mitä Turneriin yleensä liitetään.

 

moikka moi kaikille!
Suurinosa teistä ei varmaan edes tiedä minua, mutta viime talvena/keväänä samoja asioita pohtinut, tuloksena oli terve poika ja tulin nyt kuulumisia kirjoittelemaan!
Aika menny ihan järjettömän nopeasti , rasmus on jo 7kk!
Kontataan, ryömitään ja noustaan tukea vasten seisomaan, hampaat vielä odottavat tulemistaan, kovin vilkas tapaus tämä meidän poikanen.
Harva se päivä edelleen tulvii muistot mieleen siitä kauheudesta ja epätietoisuudesta mitä piti elää puolisen vuotta! Tahtoisinkin kiittää kaikkia silloin jo mukana olleita järjettömän hienosta vertaistuesta mitä teiltä sain! :heart: :heart:
Olisi niin mukavaa kuulla ihmisten kuulumisia jotka ovat jo ketjun alkupäässä kirjoitelleet.

Kaikille epätietoisille ja ongelmien kanssa painiville suuri rutistus :hug:

Lemission ja Rasmus 7kk

 

tällä viikolla puhelua tuloksista odotellaan..ja alkaa aikamoinen paniikki olla päällä asiasta.
torstaina lupailivat tuloksia. tosin puhelin vierellä ollut koko ajan.
kauhea pelko päällä kun ei tiedä yhtään miten käy.
perjantaina oli lääkärineuvola ja lääkärin mukaan kaikki näyttäisi olevan hienosti vaavilla. kohtu yms kasvanut aikansa mukaisesti jne..
täytyy vain toivoa et saa hyviä tuloksia tietoon. mut nyt vasta se pelko on kunnolla päälle tullut. kauheeta.

 

niinpä täälläkin... tänään se kaks viikkoa täysi ja kait sitä ois tällä viikolla viisaampi. tosin suurempi paniikki on nyt siitä istukan toimimisesta!
nemika: sul tais olla kokemusta ennenaikaisista?! löytyikö jotain syytä niihin? rupesi ihan itteensä hirvittään jos tuleekin jotain ongelmia... eipä tässä raskaudessa tule olemaan yhtään onnen päivää; ihan sama mitä sanovat tutkimustuloksista! vielä sellanen trisomia, että vaikka ei löytys nyt niin eipä oo sata prosenttista, etteikö niitä kuiteskin ole mökössä. kun on paikallisesti esiintyvä; ei verikokeissa edes löydy vaik ois lapsivedestä pongattu. esiintyy iholla jne... on tää lastenteko vaikeeta

 

jeppistä: kunnon syytä ennenaikaisuuteen ei ole löydetty. todennäköisesti ne ei vaan mahdu pidempään kohdussa mulla olemaan.
joten se ennenaikaisuus ei itseäni pelota eikä sitä kannata pelätä.
keskosten hoito suomessa on huippuluokkaa. meillä esikoinen leikattu kuukauden iässä jo jolloin ei olisi edes pitänyt syntyä. ainut ongelma tuli leikkauksessa kun sai jonkun bakteerin verenkiertoon sen aikana.
se oli kovaa aikaa. mutta itsestään tuo keskoisuus ei pelota. tosi hienosti mennyt molemmilla.
soitin labraan tänään. huomenna klo 16 jälkeen saan tulokset tai viimeistään ylihuomenna ovat valmiita. tsiisus että pelottaa..
jaksamisia jeppistä sullekin..nyt lähdettävä töihin :hug:

 

nemika: no jospa mä sitten huolehdin turhaan. pitäisköhän sit keskittyä niitten tulosten odottamiseen ja niistä huolehtimiseen
en uskalla soittaa sinne labraan edes, vaan paniikissa odotan tuloksia! mul kuiteski muutama päivä kauemmin näytteenotosta ku sulla. hirvittää et jos siel kuiteski jotain on löytyny!
LYKKYÄ HUOMISELLE! :hug: Pidetään peukkuja!

 

jeppistä: kyl on kauhea aamu ollut..kyttää vain kelloa ja jossittelee mielessään tulevaa vastausta. tuntuu ihan tuomionpäivältä..
tosin voi huomiseen mennä. mut hyvät mahdollisuudet on iltapäivällä tieto saada.
labrasta eivät anna suoraan asiakkaalle tietoja. ainoastaan lääkärille.
tuon verran heltisi tietoa kun soitin.
kyl ne varmaan sullekin tulee näinä päivinä ku mua ennen kävit kuitenkin siellä.
toivotaan parasta nyt ja peukut pystyssä..niin sais jatkaa myös maha pystyssäkin.. =)
toi ennenaikaisuus onneks nii tuttua jos tämä vaavi on kunnossa niin tulee myös etukäteen suurella todennäköisyydellä syntymään.
molemmilla muksuilla ollut pääasiassa vain keltaisuutta mitä on hoidettu syntymän jälkeen mikä keskoisuudesta johtuu. niin eiköhän sen kestä jos kaikki muuten on hyvin..

 

nemika: joo ja mulla tuntuu et on maha ihan sekasin. pelottaa perk...sti puhelimen soiminen! kyl kohta pälli leviää; mä en uskalla edes kysyä niiltä mitään...! =) :headwall:

 

tutun kuuloista..paniikissa vain puhelinta tuijottaa. toisaalta toivoo että se soisi ja toisaalta toivoo että pysyis luuri hiljaa. on tää melkoinen koulu kyllä läpi käydä.. :headwall:

 

:wave:
Meille tuli viime viikolla tieto että kiinni jäätiin. Luvuksi oli saatu 1:90. Oli aika shokki eka päivä ku sitä ei ollenkaan osaa odottaa tollasta. Ens viikola ois ultra ja mahdollisuus istukkanäytteeseen. Sitä siis odotellessa.
Onko muuten minkälaisia kokemuksia tuosta istukkanäytteestä?

 

kyllähän tänne mahtuu mukaan. :hug: :hug:
jeppistä osaa sanoa sulle varmaan istukkanäytteestä tarkemmin.
täällähän on monenlaista tarinaa luettavana asiasta.
voimia sullekin :hug:

 

Eilen ultra, ja seulassa häly kävi. 1:160 Torstaina olis istukkanäytteenotto. JÄnnittää ja pelottaa ihan mahoton!

"tuttua juttua" tää on sinänsä, et esikon kanssa kävimme lapsivesipunktion ja niiden tuloksien odottelun läpi. Terve poika syntyi. En silti tuudittaudu siihen luuloon, että tämä tarina päättyisi samalla tavalla.

Harmittaa ku jäi kysymättä koska tulokset tulevat. Pitää torstaina kysellä sitten. Keskenmenonriski pelottaa, mutta en siltikkään voi elää epätietoisuudessa raskautta loppuun asti. Jos jotakin tapahtuu, luulen että sen on tarkotettu vain sitten menevän niin.

 

taitaa tänne tosiaan mahtua ja sivuja tulee ketjuun lisää sitä mukaa :hug:
kuten nemika viittasi, niin olen käynyt sekä istukkatutkimuksen että lapsivesipunktion ja päätynyt siihen, että mikäli itsellä olisi edessä valinta, niin saisivat ottaa suoraan lapsivettä, vaikkakin se tietää lisää odotusaikaa.... mutta tulokset ovat sitten 100% varmoja ilman istukkamosaikismin epäilyjä ja näytteenottokin on helpompi teknisesti (onnistuu paremmin?). eli itsellä vaikka istukkanäyte kiskottiin kolme kertaa samalla käynnillä, niin oli lopuksi riittämätön ja ainoissa onnistuneissa tutkimuksissa siitä tuli tulokseksi trisomia, mitä nyt epäillään vain istukassa olevaksi.... eli juoksutti sitten reilu kaksi viikkoa takaperin vielä lapsivesipunktioon tulosten varmentamiseksi!
mutta meitä on monta kohtaloa ja tämä ketju kyllä kannattaa lukea läpi!
ilmeisesti sait riskiluvun pelkästä verikokeesta, kun ei ultraa ollut vai?
minun yhdistetty riskiluku noista kahdesta oli 1/84.

 

minun istukkatutkimuksissa meni 6 päivää...
jaksamista myös sinulle; tosiaan kun jaksais ajatella kuten laitoit.... jos jotain sattuu niin sen on tarkoitettukin menevän niin!
:hug:

 

lemission: Mukava kuulla jostakin, joka on tämän mankelin läpi käynyt ja on sitten jo noin pitkällä ihanassa, tavallisessa vauva-arjessa :heart: .

Huuh, pelottavia ja jännittäviä aikoja teillä, nemika ja jeppistä. Ei muuta kuin peukkuja ja :hug: . Ja sen voin sanoa, että koskaan ehkä en ole ollut niin sekaisin ja liikuttunut kuin olin Sen Puhelinsoiton lopulta tullessa .

angel: Minä olen kirjoitellut jokin aika taakse päin tähän ketjuun omasta istukkanäytteenotostani. Meillä se meni hyvin, yksi pisto (enempää ei täällä tehdäkään) ja 2-3 kertaa otettiin näytettä neulan läpi. Ei vaivoja sen jälkeen ja (hyvät) tulokset alle viikossa. Voimia!

maiqulle voimia myös, vaikka tuttua onkin. Eipäs sitä varmaan silti uudestaan toivoisi samaan myllyyn.

Pakko tulla myöhemmin lueskelemaan kuulumisia, toivottavasti ovat vain hyviä!!!

 

Tänään oli sitten se marfologinen(?) sikiökaiku...Proffa ei löytänyt rakennepoikkeavuuksia. Lapsivedessä kuitenkin se afp koholla eli ajaa vielä sen perinnöllisen munuaistaudin osalta geenitutkimukset Pelottaa...
Vaavi oli nyt viikolla 20+4 noin viikolla oletettua pienenpi ja painoarvio oli vain 240g Lapsivettä on kuulemma hiukan vähän, mutta jos näissä rajoissa pysyy..niin keuhkot pääsevät kypsymään.
Eli pieni tyttö siellä potkiskelee.
Kuinkakohan tuon koonkin kanssa ajattelisi? Lupasivat jo tällä viikolla soittaa ja palata asiaan.
Kaikille voimia kunkin omaan tilanteeseen!!!

 

Meillä tosiaan otettiin vain sen verikoe ja siitä se luku tuli.
Oon tosi piikkikammonen sen vuoksi huolestuttaa nuo tutkimukset, hemoglobiiinin ottoki saa jo kropan tärräämään :ashamed:
Mutta ei se auta kun ootella ens viikkoon ja miettiä sitten eteenpäin.

 

OHHO...nii siis vaihdoin nimerkin angel -> nasutti

 

eilen 18:13 tuli puhelinsoitto polilta. terveet kromosomit löytyi ja vaaleansinisiä uutisia tuli :heart: :heart: :heart:
itku pääsi ja ihan sekaisin menin. kätilö jo nauroi puhelimessa.
uskomaton tunne oli ja on edelleen. yö meni valvoessa ja miettiessä.
nyt jännätään vielä rakenneultra ja sydämen toimintaa. jospa sitten saisi huokaista ja alkaa nauttia vauva ajasta.
uskomaton tunne :heart: :heart: :heart:

 

Vau!!!! :hug: Kyl kaikki muukin on kunnossa!
T.Edelleen epätietoinen....

 

jeppistä: on kyl nii onnellinen olo ku olla ja voi. mut tässä kun on oppinut elämään vaan pelon kans nii rakenneultra on jo nyt seuraava stressin kohde. vaikka sydän riski on pienempi kuin kromosomiriski. kuitenkin 1/4 löytyy noilla turvotuksilla kromosomivikainen. joten pitää opetella huokaisemaan nyt jollain tavalla.
ihan ylikierroksille menee vaan nyt =) =)
kyl ne sunkin tulokset tulee sieltä varmasti pian. ja olihan se pikatesti kuitenkin hyvä sulla. et eiköhän se sullakin hienosti mene nyt :hug:

 

rakenneultraa mäkin sit pelkään kun nyt ekaks tulokset tulis. koskapa löysin niitä vastauksia, et voip olla mököllä niitä trisomia 16 soluja vaik lapsivesi olisi puhdas.... =) ota näistä nyt selvää. mut vaik niitä olisi, niin ei takeita että kakrulla olisi siltikään mitään vikaa :/ mut selviää sit vasta rakenneultrassa; olipa vastaus tutkimuksista mikä hyvänsä! tuleepa sekavaa tekstiä, kun välillä töitä painaa
millon nemika sun ultra olikaan?

 

...niin ja nemikalle onnea pojasta!

ja nasutti: kattelet vaan muualle kun alkavat sitä näytettä ottaan ja mietit muuta. ei kannata jännittää, rentona vaan; koskee varmaankin kovempaa jos lihakset jännittyneinä?!

 

Voi nemika, sydämen täydeltä onnea tervekromosomisesta pojasta :heart: .

 

nasutti: itse pelkäsin kauheasti sitä näytteen ottoa. mut se ei oikeasti tunnu muuta kuin silloin kun neula menee sisään ja tosissaan ei sekunttiakaan se kestä. sit en itse tuntenut mitään kipua ainakaan.

jeppistä: olisi ollut 20. pvä mut sain vaihdettua sen 14 pvä joulukuuta sit eli vähän aikaisemmin pääsen.

kiitoksia onnitteluista! hassulta tuntuu ku pitäis osata huokaista mutta ei vaan pysty..sama jännitys jatkuu..ei edes tajua miten hyviä uutisia ne oli ja vois jo rentoutua.
kolme keskenmenon riskiä tavallaan jo ohitettu niin pitäis uskoa et aika sissi on poitsu ja alkaa nauttimaan olosta :heart: