toisia ns. sikiöseuloista kiinni jääneitä?

Tälläisen löysin lääkäriaseman sivuilta, toivottavasti tästä on on apua LV-tutkimuksen aiheuttamaan keskenmeno pelkoon apua.
Itse ymmärsin asian niin että 16viikolta eteenpäin tapahtuu ilman punktiotakin keskenmenoja enemmän kuin toimenpiteestä aiheutuen... Teksti:
Lapsivesitutkimuksen riskit

Alkuraskauden lapsivesitutkimuksesta on harvoin haittaa, mutta täysin riskitön tutkimus ei ole. Näytteenotto ei vahingoita sikiötä, kun kokenut lääkäri tekee sen ultraääniseurannassa. Raskauksissa on normaalistikin 16. viikolta eteenpäin vielä 1 - 2 % keskenmenoriski. Lapsivesitutkimukseen liittyy n. 0.5%:n keskenmenoriski. Kromosomitutkimuksen tulos on erittäin luotettava.

Kysymys: tunnetteko tai onko teillä kokemuksia että em. johtuen olisi raskaus keskeytynyt ? itse en ole kuullut koskaan että näin olisi käynyt ja olen yrittänyt hakea netistäkin ilman tuloksia ???

 

vappuvauvan äiti: En tunne ketään, joka olisi saanut km:n lapsivesipunktion tai istukkanäytteen seurauksena. Netistäkin olen löytänyt vain tapauksia, joissa joku on kuullut, että jonkun tutulle on näin käynyt. Kertonee siitä, että on oikeasti todella harvinaista. Sikiöntutkimusyksiköstäkin kysyin, kuinka paljon heille tulee km:ja tietoon ja ei kuulemma oikeastaan tule. (Pitivät tosin mahdollisena, että joskus menee kesken, mutta heille asiasta ei koskaan ilmoiteta.)

 

Keskenmenokokemuksia etsin minäkin aikanaan kun piti päättää lapsivesitutkimukseen osallistumisesta. Ja itse asiassa löysin tuttavapiiristä 2 tapausta: toisella keskenmeno tullut istukkapunktion jälkeen (mutta ilmeisesti sikiöllä kaikki ei muutenkaan ollut hyvin), ja toisella vesiä hulahdellut useampaan otteeseen lapsivesipunktion jälkeen. Jälkimmäinen joutui sairaalaan pitkäksi aikaa, ja vauva syntyi lopulta reippaasti etuajassa. Lääkärit epäilivät, että tulehdus oli pitänyt yllä reikää kalvoissa, ja pelkäsivät vähäisen lapsiveden vaikuttaneen vauvan kehitykseen. Terve lapsi on kuitenkin, ja kuulemma varsin terävä-älyinen!
Itse pelkäsin ihan hulluna tuota keskenmenoa, ja punktiosta seuraavana päivänä minulla oli jotain vuotoa ja nousi kuume. Käytiin naistenpolilla tsekkaamassa tilanne, mutta kaikki oli OK - mahtoiko sitten olla pelkän stressin aiheuttamaa. Mutta vaikka kaikki näyttääkin nyt menneen hyvin, niin edelleen epäilyttää - mahtaako kalvot kuitenkaan ihan täysin paikkaantua, vai onko koko loppuraskauden jotenkin alttiimpi keskenmenoille? Lääkäri vastasi tähän että tuskin, mutta mitään "oikeaa" tutkimusta asiasta ei ole tehty.

Lääkärit kertoivat myös, että se 0.5% riski on yleismaailmallinen riski - Jenkeissä ilmeisesti kuka tahansa gyne saa punktioita tehdä, ja tällöin kaikilla ei ole riittävää kokemusta. Toisaalta Tanskassa ja Jenkeissäkin on tehty tutkimusta, joiden mukaan km-riski punktion jälkeen on hyvin pieni, lähes olematon. Kyseiset tutkimukset ovat kuitenkin saaneet paljon negatiivista kritiikkiä muilta lääkäreiltä, vaikka monet myöntävätkin että km-riski on jonkin verran pienempi kuin 0.5%.

Minulle raskainta punktiossa oli juuri tuo keskenmenon pelko - nousin jopa tutkimuspöydältä pois ultran jälkeen ja ilmoitin että jääkööt punktio tekemättä, kun vauveli siellä niin iloisesti vilkutteli. Jotenkin mies ja lääkäri saivat mut kuitenkin suostuteltua. Jälkikäteen tulivat sitten kauheat itsesyytökset ja pelot kaikista komplikaatioista. Jos vielä joskus raskaudun, ja mietin näitä tutkimuksia, niin ehdottomasti menen istukkapunktioon. Nyt massu oli jo niin selvästi näkyvissä, ja vauva jo "olemassa", että ratkaisu raskauden vaarantamisesta tuntui kamalalta. En toki sano että istukkapunktiokaan on helppo hällä-väliä toimenpide, raskas on varmasti olo siihenkin päätyvällä, mutta tämä nyt oli tällainen oma-napa-mielipide vain lv-punktion kokeneelta - toivottavasti en tällä loukannut ketään.

Jaksamista kaikille toimenpidettä odottaville ja tuloksia odottaville myös!

 

merle: molemmat tutkimukset viimeisen kuukauden sisällä kokeneena taas itse osallistuisin mielummin tähän lapsivesipunktioon. ja suurin syy on tulosten epävarmuus. istukkatutkimuksessa kun tätä mosaikismia esiintyy eikä se sit ole pikku juttu, jos sattuu olemaan juuri se kenen tuloksissa se on.... pitää sit käydä toinenkin tutkimus ja uusi keskenmenoriski itsellä juuri päivän yli viikko lapsivesitutkimuksesta ja on kyllä pelottanut et kesken menisi. mutta on kyllä istukkatutkimuksen jälkeiset kolme viikkoa ennen tätä uutta tutkimusta olleet kaksi kertaa pahemmat: keskenmenoriski suurempi ja vielä tutkimuksen vastauksena trisomia, jota nyt ilmeisesti ei tässä sikiössä olekaan.... ja oli melko rankkaa sen vastauksen kanssa eläminen!
itse en siis suosittele enää koskaan kenellekään istukkatutkimusta :hug: ...mutta pääasia lienee, että kesken ei menisi kenelläkään ja vastaukset olisivat positiivisia! :heart:

 

jeppistä, joo luinkin tuon sun tarinasi, ja aika hurjaltahan tuo kuulosti. Mutta niinkuin sanoinkin, niin tuo mun mielipide oli vain omasta näkökulmasta - todennäköisesti jos istukkapunktio olisi edessä, niin voisi taas munkin takki kääntyä. Ilmeisesti nuo epäselvät tulokset istukkapunktiossa eivät ole mikään ihan harvinaisuus - onni onnettomuudessa, että lisätutkimuksia sulla kuitenkin tehtiin, eikä päädytty mihinkään keskeytykseen noiden ekojen tulosten valossa.
Jotenkin ihme, kuinka sitä aina uskoo että kuuluu itse siihen pieneen prosenttiin, jolle käy huonosti! Vaikka km-riski olisikin se alle 0.5%, niin tuntuu että se varmana osuu just omalle kohdalle. Yritin vain pitää päätä kylmänä, ja miettiä että maailmassa tapahtuu kamalampiakin asioita, ja keskenmenojakin voi tapahtua ihan ilman mitään syytä... mullakin on koko ajan niin kovia/kirpeitä suppareita (rkv 20), että mitä tahansa voi tapahtua... ekan kanssa jouduin samasta syystä sairaslomalle viikolla 22, ja loppuun asti kotona lepäilin (ja pelkäsin pahinta, tietysti).
Jotenkin järkyttävää oli myös se, ettei neuvolasta saanutkaan mitään apua silloin kun oli ihan hermoromahduksen partaalla. Terkkari sanoi vain ettei keskustele punktiosta. Hänen toimeenkuvaansa kuuluu kuulemma vain painon punnitus (jonka tein itse ennen vastaanottoa), pissan tarkistus (tein tikkutestin itse, tikun sentään katsoi terkkari), ja verenpaineen mittaus (senkin olisin voinut itse mitata). Vastaanoton jälkeen huikkasi perään että soittele vain jos tulee huolia (paitsi punktiohuolia tietenkin). Kysyin mitä teen jos lapsivettä alkaa punktion jälkeen tulla, niin hän vain sanoi että soittele puhelintunnilla, hän kirjoittaa sitten lähetteen polille. Kuulemma pistäisivät pois polilta jos menisin ilman lähetettä. Eivätpä pistäneet pois, vaan pääsin melkein heti tutkimuksiin - ja ihan ilman lähetettä. Mutta siis, olin aika yllättynyt näistä (ja monista muistakin) terkkarin jutuista, toivottavasti muilla on parempi onni neuvolan suhteen.
Mutta nyt menee ruikutuksen puolelle
Tärkeintä tosiaan että toimenpide menee turvallisesti ja tulokset ovat hyviä - ja niinhän ne useimmiten kuitenkin ovat

 

merle: Itse istukkanäytteen kokeneena ymmärrän pointtisi. Minulle istukkanäyte tehtiin niinkin myöhään kuin rv 14+1 (silloisen LA:n mukaan 13+1), mutta silti tuntuisi vielä paljon pahemmalta, jos isompaa masua alettaisiin pistellä :| . Yllättävän vähän informoidaan tuosta mosaikismi mahdollisuudesta, taisi meillä olla joku maininta lapussa, mutta en todella ajatellut, että sellainen sattuisi kenenkään kohdalle. Vaan sattuuhan se, kuten jeppistä tietää...
Nuo km riskit kuulemma olisi luotettavin laskea sairaala- ja lääkärikohtaisesti. Tosiaan esim. Yhdysvalloissa voi käytännössä ilman kokemustakin tehdä näitä tutkimuksia ja km-riskit ovat sitten sitä luokkaa. Koskaanhan ei tarkkoihin tuloksiin päästä; mahdoton tietää, mikä km johtuu toimenpiteestä.
Minä sain istukkanäytteen jälkeen ohjeeksi ottaa missä tahansa ongelmatilanteessa yhteyttä omaan neuvolaan . Tästä olin lievästi sanottuna huolissani, koska 1) neuvolassa ei ole asiasta tietoa ja kokemusta 2) neuvola on auki 08-16 päiväsaikaan ja 3) minulla näyte otettiin loppuviikosta ja vkonlopun neuvola luonnollisesti kiinni. Onneksi ei komplikaatioita tullut!

 

juu, sitä vaan uskoo ettei itse näihin pieniin määriin kuulu meikä kun ajattelee taaksepäin tätä raskautta, niin oon koko ajan ollu niissä pienissä prosenteissa... kun ajatellaan, kuinka harvoille tulee hälyttävä tulos seuloista =) ...kuinka harvoille tehdään istukkatutkimus... ...kuinka harvoille istukkatutkimuksesta tulee trisomia tai mosaikismi tuloksena... =) ...ja trisomia16, jota hyvä että on olemassakaan; elävillä ei ollenkaan =) ....ja kuinka harvoille tulee istukkatutkimuksen jälkeen lapsivesitutkimus... =) ...ja vain alle 2% (!) näiden kahden tutkimuksen tuloksista on poikkeavia... =) =)
onneksi edes pieni keskenmeno-% näistä tutkimuksista johtuen ei osunut omalle kohdalle

vielä ois se viimenen prosentin varmaan miljoonasosan mahdollisuus, että kun on tuo trisomia istukassa, niin tuurillaan mökö sit saanu ton kromosomi 16-parin pelkästään meikäläiseltä.... eli sillä ois ollu kans kolme kipaletta aluksi ja ois "hylännyt" just isältä tulleen kappaleen ja jäljelle jäi äitin kromosomit.... :headwall:
tutkimus siis vielä kesken, mutta kuulemma tosi tosi tosi tosi harvinaista :headwall: toivottavasti ei nyt se miljoonasosan todennäköisyys enää osu omalle kohdalle.

tämä niille, jotka menettävät toivoaan; mahdotonkin voi olla mahdollista!

kun minulta otettiin sitä istukkanäytettä, niin lekuri sanoi, et joskus istukka jää tiputtamaan verta kuin vesihana... eli kait se on sit tuurista/ ammattitaidosta kiinni, sattuuko siihen kohtaan mikään isompi verisuoni, mistä näytettä aletaan repiä? en tiedä, mutta itseäni helpotti tieto, että vaikka kolme kertaa kisko näytettä, niin ultrassa ei verenvuotoa ton jälkeen näkynyt. tosin se tulehdusmahdollisuus jäi pelottamaan. ja kuulemma joskus kohtu supistelee näytteiden jälkeen niin paljon, että tavallaan itse pukkaa läpi pöpöjä supistellessaan. en tiedä, kun en ole terveydenhoidon ammattilainen, mutta ei meikän kaaliin kyllä ihan vähällä sitäkään saatu / saada, että ne kalvot menis itekseen kiinni?! vaan kun viisaammat niin sanoo, ni kait se on pakko uskoa

terveisin jeppistä ja mökö 16+2

 

kokemusta on... Todennäköisyys meidän lapsellamme olevalle sairaudelle oli ensinnäkin 1:23 000, näistäkin vain 1-2% ovat sillä syntymekanismilla kuin meillä eli jos oikein osaan laskea niin riski saada juuri tämä kromosomivirhe olisi vain 1:2300 000. Eli Suomessa pitäisi tilastollisesti kahdella ihmisellä tämä kromosomivirhe (todistetusti tämä tilasto pitää täysin paikkansa, ihme kyllä!). Monelleko tulisi mieleenkään pelätä tällaista mahdollisuutta...

Mosaikismista luki istukkanäytteestä kertovassa opuksessa ja juuri tuo 2%, silloin tulos sitten vahvistettaisiin lv-punktiolla. Joillekin se sattuu, ikävä kyllä.
Meillä taas ei ole mahdollisuutta valita kumpaanko menisi, koska dna-tason jutut näkyvät vain istukasta, ei lapsivedestä. Ja koska meillä riski on tiedossa ollut jo ennen raskautta, niin mitä pikemmin tutkitaan, sitä parempi, ettei koko raskaus mene tulosten jännittämiseen. (vaikka niin meinasi siltikin käydä tällä kertaa, te aiempia lukeneet muistavat mut)

Vaikka tuo km riskiluku ei pitäisikään paikkaansa, on mielestäni ihan hyvä, että se kuitenkin kerrotaan etukäteen, sen perusteella voi jokainen sitten tehdä oman päätöksensä tutkimusten suhteen. Jos mitään riskiä ei sanottaisi olevan, uskoisin että punktioiden määrä olisi paljon suurempi jolloin taas keskenmenojakin saattaisi sattua enemmän, johtuvat sitten tutkimuksesta tai muusta. Ja sitten hän, jolle km sattuisi, olisi aivan murtunut ja syyttelisi itseään, lääkäreitä sun muita: "Jos olisin tiennyt että tässä voi näin käydä, en ikinä olisi mennyt..." Tuo 0,5% antaa myös näytteenottajalle jonkinlaisen suojan, sillä riski on ollut tiedossa eikä sinänsä auta jälkeenpäin vaatia korvauksia jos km sattuisi. Tietty siinä tapauksessa jos sattuisi joku ihan räikeä virhe näytteenottajalla, se nyt on taas asia erikseen.

Tottahan tuo on, mitä vappuvauvan äiti kirjoitti, että joka raskaudessa on syntymään asti olemassa 1-2% km riski, ei sata prosenttista olekaan.

Mutta toiseen asiaan, olipa Merlellä ollut huonoa neuvolapalvelua. :/ Kyllä apua ja neuvoja pitäisi saada silloin kun niitä pyytää. Jos ei itse osaa auttaa, niin ohjaisi sitten jollekin joka osaa. Itsellä on huonoja kokemuksia pääasiassa äitipolilta, sinne kun ei meinaa millään päästä vaikka hätä olisi. Keisarinleikkauksenkin jälkeen soittelin (numeroon joka annettiin että soita tähän jos tulee haavan kanssa jotain) ja valittelin että kaikki ei ole kunnossa niin toisessa päässä vaan vastattiin tylysti että joo, olet juuri ollut meillä synnyttämässä mutta ei tänne saa tulla takaisin ilman lähetettä... Tottakai neuvolassa oli silloin juuri sijainen joka totesi ongelman mutta ei siltikään USKALTANUT kirjoittaa lähettettä!! :kieh: Terveyskeskus ei myöskään puuttunut synnytysasioihin. Vasta kun kuume oli noussut 40c, pääsin kerjäämällä sisälle ilman lähetettä ja jouduin samantien viikoksi tiputukseen. Samaan aikaan vauva oli toisessa päässä taloa aina vain teholla (syntymästään asti) eikä kukaan voinut kertoa mikä mahdollisesti on vikana. Kyllä silloin oli orpo olo.

Mutta aina vain toivotan tsemppiä kaikille tuloksia jännääville! Ja aina vain on optio auki vauva nro nelosestakin... vaikka tämä raskausaika on niin älyttömän raskasta. Viisaampi olisi jo varmaan tyytynyt vähempään lapsimäärään Jostain kai sitä jännitystä pitää elämäänsä repiä

terv Malla, pojat ja tyttö 24+1

 

malla29: käsitin kirjoituksestasi, että juuri tässä raskaudessasi sattui kohdallesi se miljoonasosa! olen tosi pahoillani. :hug: ja samalla alkoi sitten itseä hirvittämään, että entäpä tosiaan minullekin se miljoonasosa sattuu... vielähän tässä on viikkoja tuloksia odoteltava. huh huh.

 

jos saan kysyä, niin minkälainen kromosomivika on kyseessä sinun tapauksessasi? ja laitoit syntymekanismista, niin millaisesta sellaisesta? katsoin ketjun juuri ja huomasin, että teidänkin tutkimuksenne katsottiin oulussa? vaikka meillä oli lv-punktio, niin siitä lähetetään myös osa ouluun kuten myös meiltä otetut verikokeet... en tiedä millä tasolla ne tutkitaan, mutta kuitenkin niin että onko se kromosomipari 16 tullut toinen toiselta vai pelkästään kaitex minulta. kyseessä hienolla kielellä UPD16.....
ja teillä sitten olikin onneksi positiiviset tulokset! onnea!

 

ainahan riskejä on koko raskaudessa. joillakin enemmän joillakin vähemmän. sinänsä kun epäilys on heitetty ilmaan niin itse en ainakaan pysty koko raskausaikaa miettimään mitä on tulossa. vaan on pakko jatkaa tutkimuksia riskeistä huolimatta. ja jokainenhan se tietää et raskasta se on. raskainta on odottaminen epätietoisuudessa, punktio, vaikka itsekin pelkäsin kauheasti sitä on loppujen lopuksi pieni juttu tähän pelkoon että lapsella on jotain hätänä.
ja kauheinta on miettiä mahdollista ensi viikolla tulevaa puhelua ja sitä mitä tulee kuulemaan. alkuun oli shokin jälkeen selkeät ajatukset miten toimin jos huonoja uutisia tulee. mutta masun kasvaessa asioiden ajattelu muuttuu ja pelottaa vielä enemmän jos joutuu luopumaan omasta lapsestaan.
järjellä ajateltuna on hyvä että näinkin hyviä tutkimuksia tehdään,
ajatellen juuri sitä jos lapsella on esim hyvin vaikea sairaus eikä tule elämään pitkään ja pahimmassa tapauksessa kärsii paljon.
mutta se mitä ratkaisuja joutuu pian tekemään jos huonoja uutisia tulee. ei siinä aina järjen ajattelu auta.
olen miettinyt tulevaa puhelua ja sitä jos tulee ne huonot uutiset. niin miten siitä tulee yli pääsemään. ne on kysymysmerkkejä vain.
ja kun ei voi pelkästään itseään ajatella ratkaisua tehdessä vaan on myös miestä ja kahta tervettä lastani ajateltava. miten kaikki tulisi vaikuttamaan niiden elämään.
ei auta ku pitää kädet ristissä ja toivoa että saisimme hyviä uutisia ja saisimme pitää vauvelin omana.

 

ja vaikka meille on nyt sanottu. että suurella todennäköisyydellä lapsi on terve, se ei enää lohduta. kätilön sanat siitä että down tai muu kromosomivika tai sydänvikainen lapsi ei lähde päästä pois. ja se että pitkän tivaamisen jälkeen kätilö antoi PIENEN mahdollisuuden että lapsi olisi terve. vain pienen.
olin vain harvinainen löydös niskaturvotuksineen kun kätilö lähti kuvan kanssa juoksemaan lääkärille kuvaa näyttämään harvinaisesta turvotuksesta. jäin yksin noiden sanojen jälkeen makaamaan sängylle geelit mahan päällä pimeään huoneeseen.
josta kyllä palautetta olen suureen ääneen antanut. tosin kuittaavat minun poimineen vain siinä tilassa pahimmat sanat. tosin ei niitä hyviä kuulunut minun korviin asti.
kaikki se on varmaan läpikäytävä ja kestettävä että saa oman pienen terveydestä tietoa.
mutta tiedonpuute tai joidenkin joilla ei sitä tietoa ole sanovat taas sellaista minkä takana eivät voi seisoa niin kuin minun kohdalla kätilö teki. on myös kauheata. itse sain netistä kaivamalla ja erikoislääkäreille soittelemalla asiasta aivan eri näkökannan.
ja uskallan nyt kuitenkin edes toivoa elätellä että vauveli olisikin terve.
se että jaksaa uskoa että kaikki voi olla myös hyvin on odotuksessa tärkeätä.
ketään tässä tilassa olevaa ei saisi lyntata suorilta.niin kuin kohdallani kävi. tekee odottamisen vain tuskallisemmaksi. kun ei tämä helppoa ole muutenkaan.
olipas sekavata taas.. :headwall:

 

moikkelis taas... liekö olet käynyt vernerin sivuilla, mut mä kattelin sieltä yks päivä niitä keskusteluja ja teittin turvotuksella ja suuremmillakin oli pääsääntöisesti tullut terveet muksut! käyppä lukemassa.... =)
tulee varmasti parempi olo!
mua alkoi taas hirvittämään se upd mallan kirjoituksen jälkeen.... apua! tieto lisää tuskaa!

 

Jeppistä, anteeksi jos kirjoitin epäselvästi, tällä kertaa siis tulon päällä pitäisi olla terve lapsi, meillä esikoinen on tuo yksi kahdesta miljoonasta. Sen vuoksi olen siis kahdessa seuraavassa raskaudessa käynyt istukkapunktiossa, onneksi hyvin tuloksin.
Esikoista ei sen koommin tiedettykään tutkia kun ei vikaa näyttänyt ultrissa näyttänyt olevan eikä kukaan tuollaista osannut odottaa. Ja tarkemmatkaan tutkimukset ei olisi paljastaneet mitään koska kromosomitesti olisi ollut normaali, vika näkyy vain jos arvaisi tehdä tietyn dna-tutkimuksen. Ei siis todellakaan mikään standarditutkimus.

Joten vaikka mitä oltaisiin raskausaikana tehty, tuo lottovoittoakin ihmeellisempi lapsi oli tarkoitettu meidän perheeseen. Tottakai olisin terveen halunnut, mutta mitä muutakaan voi tehdä kuin sopeutua asiaan ja elää sen kanssa. Täytyy kyllä sanoa että parhaiten asian hyväksymistä on helpottanut tieto (ja kokemus) siitä, että me voidaan saada myös terveitä lapsia. Esikoisen jälkeen ei kovin rohkaisevia tietoja saatu ja sitä vain ajatteli että mikä meissä on vikana, mitä pahaa on tehty kun on tällaista ansaittu.

Mutta siis nyt asian kanssa ollaan täysin sujut, esikoinen tarvitsee elääkseen erityistä huolta ja joku on niin päättänyt että meistä siihen kunniatehtävään on. :heart:

Esikoisen virhe on kromosomissa 15, mikä näyttää kromosomitesteissä ehjältä (ei puutu mitään) ja oikein perityltä (ei upd) mutta pienessä tärkeässä isältä perityssä osassa ei isän tunnistetta löydy joten se pieni osa ei toimi ollenkaan. Tunniste puuttuu leimautumisprosessin häiriön vuoksi ja tästä seurasi lapselle pw-syndrooma.

Kromosomivirheistähän tiedetään nykypäivänäkin vain murto-osa ja mutaatioiden syntymissyyt ovat tutkijoillekin täysiä mysteerejä. Tieto lisää tuskaa, tiedän! Mutta joskus ei mikään tieto maailmassa riitä, on ihme että näinkin paljon pystytään raskauden aikana selvittämään.

Jeppistä, minkä syndrooman tms. se upd kromosomi 16:sta aiheuttaisi? Tiedetäänkö sellaista?

 

malla29: minulle ei ole sanottu, et mikä syndrooma. ilmeisesti ei ole tiedossa juuri tästä johtuvaa, koska perinnöllisyyslääkärikään ei sellaista minulle sanonut. niitä ei kait ole suomessa löytynyt, mutta jossain muissa maissa on..? ja en edes tiedä onko sitä löydetty eläviltä vai pelkästään keskenmenneiltä...? sen mitä minulle on kerrottu, niin pienikasvuisuutta ja epämuodostumia... on sellainen, ettei tietoakaan löydy. ajattelin sitten odottaa, kun ei netistä tai lekurilta saa selviä vastauksia siihen että selviää oulun tutkimukset. sen jälkeen pohdin lisää ja kait sen jälkeen joku löytyy, joka osaa kertoa mitä tarkoittaa.
jo piti sitten hätäillä tuloksia ja sanoivat, että ensi viikolla saisin kait jo perustutkimuksen tulokset ja ensi viikolla myös pääsevät lähettämään ouluun. oulussa ei sitten pitäisi enää pitkään mennä kun nämä on jo kasvatelleet valmiiks, joten viikolla 48 ois viisaampi. sillon oltais 18+
:/
kyllä nostan hattua teille, jotka huolehditte ja joudutte huolehtimaan vammaisista lapsista! :flower: en tiedä olisiko itsestä siihen; ja vaikka tässä tutkimuksessa tulisikin "terveen" paperit, niin on tosiaan paljon mikä muu voi olla vialla... tai mennä vikaan vaikka synnytyksessä!

 

Malla29:
Tässäpä se mitä löysin netistä. Jos joku haluaa suomentaa niin tattis!
sen verran itsekin ymmärrän, että lienee ois vastaava kuin trisomia 16 eli eipä ois kahta sanaa... vaan kesken menisi?

Titre du document / Document title
Maternal uniparental disomy 16 and genetic counseling: New case and survey of published cases
Auteur(s) / Author(s)
EGGERMANN T. ; CURTIS M. ; ZERRES K. ; HUGHES H. E. ;
Résumé / Abstract
Maternal Uniparental Disomy 16 and genetic counseling: New case and survey of published cases: Uniparental disomy (UPD) is the occurrence of both homologous chromosomes from one parent. Maternal UPD(16) is the most often reported UPD other than UPD(15); almost all cases are associated with confined placental mosalcism (CPM). Most of maternal UPD(16) cases are characterised by intrauterine growth retardation (IUGR) and different congenital malformations. Maternal UPD(16) has therefore been suspected to have clinical effects; however, the lack of uniqueness and specificity of the birth defects observed suggests that the phenotype may be related in parts to placental insufficiency We report on a new case of maternal UPD(16) associated with low level trisomy 16 mosalcism in placenta and fetus. IUGR was noticed at 19 gestational weeks and the fetus died intrauterine. Apart from different craniofacial dysmorphisms she showed anal atresia. While IUGR is probably associated with trisomy 16 mosalcism, anal atresia is more characteristic for maternal UPD(16). Considering the features in our patient as well as those in maternal UPD(16) cases from the literature, indications for UPD( 16) testing can be defined: They include trisomy 16 mosaicism, IUGR and congenital anomalies (anal atresia, congenital heart defects). However, there is an overlap of clinical signs in mosaic trisomy 16 cases mosaic for maternal UPD(16) as opposed to those mosaic for biparental disomy 16. The management of trisomy 16 pregnancies should not differ from those in which maternal UPD(16) is confirmed. Therefore, a prenatal testing for UPD(16) is not useful, but it should be offered postnatally. The molecular genetic proof of maternal UPD(16) excludes an increased recurrence risk for the family for further pregnancies.
:saint:

 

Minä kyselin tuossa aikaisemmin kun jäin veriseulassa kiinni afp:tä. Nyt tuli lapsiveden tulokset ja ne olivat NORMAALIT! Yes!!! Vaavi ultrataan vielä rakenteiden puolesta...mutta luutavasti kaikki siis ok!

Mirah ja kaksi tyttöä ja masukas 19+5 kromosomeiltaan XX

 

Jeppistä, toi on niin vaikeaa tekstiä mutta sen mitä sain irti, oli että äidin puolen upd kromos.16 on yleisempi kuin upd kromos. 15. (15 upd aiheuttaa just saman kuin meidän esikoisella, 23% pws-ihmisistä on 15 upd.)
Ja että upd:n yhteydessä on istukkaan rajoittuneeseen (?) mosaikismiin. Yleisimpiä piirteitä ovat kohdunsisäisen kasvun jälkeenjääminen sekä synnynnäiset epämuodostumat. siksi äidin puolen upd:lla on epäilty olevan kliininen vaikutus; kuitenkin ainutlaatuisuuden puute ja havaitut synnytysvaurioiden ominaisuudet puoltavat sitä, että ilmiö voi osittain olla yhteydessä istukan riittämättömyyteen.
Me raportoimme uuden tapauksen äidin puolen upd:sta yhdessä matalan tason trisomia 16 mosaikismissa istukassa ja sikiössä. Kohdunsisäisen kasvun jälkeenjääminen havaittiin 19 raskausviikolla ja sikiö kuoli kohdunsisäisesti. Erillään eri kallonmuotojen epämuodostumista hänellä havaittiin peräaukon atresia (?). Kun kohdunsisäisen kasvun jälkeenjääminen on ehkä yhteydessä trisomia 16 mosaikismiin, peräaukon atresia on ominaista äidin puolen upd:lle. Huomioon ottaen meidän potilaidemme kuin myös äidin puolen upd ominaispiirteet kirjallisuuden tapauksissa, upd:aan viittavat piirteet voidaan määrittää: Ne sisältävät trisomia 16 mosaikismin, kohdunsisäisen kasvun hidastumisen ja synnynnäiset poikkeavuudet (peräaukon atresia, synnynnäiset sydänvauriot). Kuitenkin, kliinisissä tunnusmerkeissä trisomia 16 mosaikismitapauksissa ja äidin puolen upd 16:sta on taite (?). Se on siis jotenkin vastakkainen disomia 16 molempivanhempi (??) mosaikismille. (en ymmärrä) Selviytyminen trisomia 16 raskauksissa ei pitäisi erottua niistä, joissa äidin puolen upd on vahvistettu. Siksi sikiötutkimus upd 16:sta ei ole tarpeellinen, mutta sitä pitäisi tarjota syntymän jälkeen. Molekyylinen geneettinen todiste äidin puolen upd:sta pitää sisällään kohonneen uusiutumisriskin perheen tulevissa raskauksissa.

Toivottavasti ymmärrät tästä jotain, on niin vaikeaselkoista tekstiä. :| Jos joku muu osaa paremmin suomentaa niin korjatkaa, jos olen väärässä. :wave:

Malla

 

http://www.ppshp.fi/page.asp?Section=4581&Item=15481

Ja tässä linkki siihen tutkimukseen minkä tekevät Oulussa.

 

tattis malla29! =) äijän jaksoit... muuten olen samaa mieltä, mutta lopussa management tarkoittaa hoitoa, joten.... Hoidon trisomia 16 raskauksissa ei pitäisi erota niistä, joissa äidin puolen upd on vahvistettu. Ja tämähän tarkoittaa: trisomia 16 raskaudet menevät pääsääntöisesti kesken JO ensimmäisellä kolmanneksella. Elävänä niitä ei joka tapauksessa synny tai ole vaan juuri niin vakava trisomia ettei kahta vaihtoehtoa ole. Lienee ei hyödyllinen tutkimus sikiöaikana, kun kesken menee.... mutta tutkimus sitten keskenmenon jälkeen olisi vastaisuuden varalle.... eli näin on myös geneetikkojen kanssa keskusteltu, että niitä olisi tavattu vain keskenmenneiltä....
en tiedä... aika näyttää =)

 

Onneksi olkoon! Eli kolmas tyttö tulossa? =)

 

löysinpä positiivistakin... pitää näköjään noilla englanninkielisillä sivuilla surffailla kun ei suomesta löydy. ilmeisesti jos on pelkkä upd niin kakrussa ei olisi mitään ihmeellistä välttämättä. ja jos ois trisomia löydetty istukasta mut ei lapsivedestä niin kasvu ois normaalia. ja ilmeisesti myös suurinosa sikiöaikana pienkasvuisista ottavat kasvussa kiinni myöhemmin... ja kait vaikka ei löytys nyt lapsivedestä niin voi olla sikiössä siltikin ja päinvastoin. se mikä näis istukan trisomioissa on niin vaikuttanee kasvuun eli istukka ei kait toimis kunnolla ja kait suuri riski tulla ennenaikaisesti tai saada se raskausmyrkytys... et silleen. tippuipahan iso kivi sydämeltä. ilmeisesti oulun tutkimus on turha... :headwall: kunhan tulis ens viikko ja tulokset lapsivedestä niin se kertoo paljon. ja mikäli ei trisomioita ole (kuten on jo sanottu alustavasti) niin voip huokaista? ai miten niin sekavaa

 

Jeppistä, sehän on ihan loogista, jos tuo trisomia saa istukan (hienosti suomennettu istukan riittämättömyys) toimimaan normia heikommin, niin vauva on pienemmän kokoinen. Joissain tilanteissahan tietääkseni synnytys sitten käynnistetään aikaisemmin kun huomataan että istukka toimii syystä tai toisesta huonosti. Ihmettelen, miksei tästä 16 disomiasta ole enempää tietoa, jos kerran on yleisempi kuin 15 disomia eli pws-aiheuttaja. siitä kuitenkin tiedetään hyvinkin paljon. Tuon yleisyyshän on 1:100 000 ja 16 upd on sitten sitä yleisempi. Pienissä luvuissahan tässä mennään joka tapauksessa...

 

Jep Kolmtta tyttöä odotan. Itkun ja naurun välilllä on hiuksen hiano..kun ne soitti siitä lapsivedestä.

Muuten meidän tuloksiin taysissa meni vain kaksi viikkoa. Lueskelin että yleensä menee kauemminkin.
Ja viikon päähän järjestyi jollekin erityisproffalle se rakenneultra.
Onneksi ei sen kauempaa tarvii odotella.

 

Paljon onnea Mirahille hienoista uutisista :flower: