Musta tuntuu että kirjoittelen vain omia kuulumisia mutta ei aika tunnu riittävän aktiiviseen palstailuun, pahoittelen
Viikko sitten tosiaan kävin 4D ultrassa ja paria viikkoa pienempää vastasi, arvio 740g (rv 26+1). Muutoin kaikki hyvin ja aktiivinen vauva
oli hyvä lähteä juhannuksen viettoon. Sikiötutkimuksesta tuli tiistaina kauan odotettu puhelu: sikiöltä löydetty 2 geenipoikkeamaa
eiliselle oli heti perinnöllisyyslääkärin käynti ja saatiin tietää että meidän pienellä on todennäköisesti Pierpointin oireyhtymä. Todella harvinainen, Suomessa ei todettu aiemmin ja maailmalla vain muutama kymmen. Meidän poikkeamamuoto on mosaiikkinen eli ei kaikissa soluissa, kehittynyt munasolun jakautuessa ja täten vastaavuuksien määrä maailmalta laskee muutamaan tapaukseen
kukaan ei toisinsanoen osaa ennustaa kuinka tulee vaikuttamaan, voi olla että hän on vain pieni tai sitten keskivaikean kehitysvamman omaava, kaikki siltä väliltä myös mahdollista. Toinen poikkeama on minulta peritty ja näin kantajana on oireeton, Suomessa kantajia alle 1%. Pätkis tulee syntymään n.2,5 kiloisena
Tänään kävin pelkopolilla ja sieltä saatiin hyviä uutisia: jätkä on kasvanut jotenkin kummasti viikossa 200g, ollen nyt 940g!!
4D:llä katsottiin kasvoja ja toistaiseksi ei näy oireyhtymälle kuuluvia piirteitä.
Me saatiin hieman erilainen lottovoitto
Miina & Pätkis 27+1