Onko sinulla/lapsellasi/tutullasi jokin harvinainen sairaus/syndrooma?

[riiviöiden äiti]

Eräällä sukulaisella on OI eli osteoporosis imperfecta, jos satuin muistamaan nimen oikein. OI-ihmisillä on todella hauraat luut.

Osteogenesis imperfecta on oikea nimitys

 

["vieras"]

Minä olen henkilökohtaisesti sitä mieltä, että asperger on keksitty sairaus, jolla saadaan vähänkin tavallisuudesta poikkeavat ihmiset lyötyä tiettyyn kasaan ja leimattua sairaiksi. Nykyään kun eletään sitä aikaa että KAIKKEEN täytyy saada joku diagnoosi ja kaikkeen pitäisi olla joku lääke.

Maailmassa ei esimerkiksi olisi suuria taitelijoita, jos kaikki lääkittäisiin "normaaleiksi"
Nykyajan tutkijat ovat sitä mieltä, että kaikki taiteellisesti lahjakkaat ihmiset ovat jollain tavalla sairaita. Van Gogh oli kuulemma todennäköisesti skitsofreenikko, muusikot ovat maanisdepressiivisiä, kirjailijat persoonallisuushäiriöisiä ja ties mitä.

Kaikki erilaiset ihmiset yksinkertaisesti halutaan muuttaa. Ja taiteilijat usein ovat hieman omalaatuisia persoonia.

Minua ärsyttää kaltaisesi idiootit.

 

["tipsu"]

Kaikennäköstä löytyy suvusta. :/

 

["vieras"]

Skitsofrenia isältä.

 

["Vieras"]

[QUOTE="Yksvaan";23426114]Tää on Suomen yleisin perinnöllinen sairaus, tosin meillä mutaatio eli esikoisella on NF1.
Ja meillä sikäli pahana että jyllää aivoissa =([/QUOTE]

Ihan tosi, yleisin perinnöllinen?!?

 

[tiukulainen]

Yliliikkuvat nivelet.. V-mäinen näköjään näin raskaana.. Nyt jo selkä, lonkat ja lantio huutaa apua.. ei voi kävellä ja tavaroiden nostelu pahentaa vielä lisää..

 

["Miku"]

Crestin syndrooma. Kuuluu sidekudossairauksiin, ja ongelmia tulee ruokatorven ja käsien kanssa. Mahdollisesti keuhkomuutoksia, mutta toivottavasti ei..

 

[santis]

Pojallani on myös septo-optinen dysplasia eli De Morsier oireyhtymä. Meillä siihen kuuluu 75% näkövamma ja addisonin tauti, kilpirauhasen vajaatoiminta sekä somatropiinin puutos eli kasvuhormonin puute. Lapseni täytti 12vuotta ja kiitos hyvien kuntoutusten on ihan niinkuin kuka tahansa. Kaksivuotiaana diagnoosia koristi vielä lapsuusiän autismi tai piirteitä siitä. Huomasin että tämän keskustelun alussa oli eräs toinen saman diagnoosin omistava lapsi - minä en ole ikinä kuullut että kellään muulla on samaa diagnoosia harvinaisuutensa vuoksi joten tämä oli lohdullista ..

 

[harmaillen]

Mulla on itsellä dermatomyosiitti.

 

[lääkäri]

Asperger diagnoosi voidaan löytää ihmisen geeneistä. En nyt ulkoa muista minkä numeron häiriö on. Mutta tuollaiset keksityt sairaudet voit unohtaa...geeniteknologia on ihmeellistä ja tuonkin geenivian löysivät suomalaistutkijat

 

["Samu"]

fibroottinen dysplasia puolisolla

 

[Vierasss]

Itsellä on neurosarkoidoosi.

 

[vierassss]

mulla niin harvinainen sairaus että meitä on suomessa vain kaksi. ei viitsi sen takia tarkemmin kertoa ettei kaikki tutut tunnista

 

["susu"]

[QUOTE="...";28582826]Mun kaikilla lapsilla on K-vitamiiniriippuvaisten hyytymistekijöiden puutos.

Tästä ei löydy mitään kirjallisuutta ja hematologikaan Tays:ssa ei ollut koskaan tällaiseen törmännyt muutakuin hankinnaisena puutoksena alkoholisteilla. Ei synnynäisenä pienellä lapsella. Eli jos pitää jotain leikata, täytyy antaa hyytymistekijää, tai js joutuu kolariin tms. suurienerginen vamma, niin hyytymistekijää ja kokovartalokuvaus vaikkei ulkoisia vammoja olisikaan.

Kyseessä ei ole Hemofilia, mikään niistä.[/QUOTE]

Mun äidillä tämä myös.

 

["Turner"]

Tyttärelläni on Turnerin oireyhtymä, eli hänellä puuttuu toinen sukupuolikromosomi, kromosomisto 45,X. Ihan normityttö, 6v vanhana aloitti koulun, ei isompia ongelmia. Ei sydänvikoja, jotka yleisesti liittyy Turneriin, ei kilpirauhasen kanssa vikaa, ei munuaisissa vikaa. Oikomishoidot alkamassa (nenänielun ja yläleuan rakenne poikkeava), onneksi ei ollut korvakierrettä (vaikka tätäkin povattiin). Kasvu on -2SD käyrällä eli pieni on kooltaan (pari vuotta nuorempi pikkuveli on pidempi), nyt kasvuhormonihoidossa. Paljastui aikoinaan istukkabiopsialla, nt-ultrassa turvotusta 10mm. Kromosomisto kokonaan 45,X vaikka "oireet" viittaisi "hyvin lievään mosaikismiin". Meidän tyttö on täydellinen ja näitä täydellisiä tyttöjä syntyy 5-10 vuodessa elävänä. Suurin osa paljon ongelmaisempia, me ollaan päästy niin vähällä!

 

[envoilainata]

aika älytöntä pelätä että tutut tunnistaa kun harmaana kirjoittaa. Mitä ihmettä? ! Jos vaan sanoo diagnoosin niin mitä sitten?

 

[turhake]

Ittellä on hyperprolaktinemia ja mikroprolaktinooma.
Mutta tuo ei vissiin ole mitenkään toooosi harvinainen eikä onneksi vaarallinenkaan aivolisäkekasvain.

 

[vierassss]

aika älytöntä pelätä että tutut tunnistaa kun harmaana kirjoittaa. Mitä ihmettä? ! Jos vaan sanoo diagnoosin niin mitä sitten?

no tunnistaa hyvinkin kun ei meitä ole kuin kaksi suomessa