Onko sinulla/lapsellasi/tutullasi jokin harvinainen sairaus/syndrooma?

[ruttis]

Mites olis jos järjestäisit kylillä testaukset, eihän sitä tiedä jos löytyis "luonnollisesti sopivin" kumppani

Niin ja eihän sitä tiedä, josko nämä spanskiukot sopisikin mulle paremmin.. Nythän on testattu vaan 1 suomalainen ja jotain ruottalaisia.. Mutta kamalan hidasta ja raskasta olisi kokeilla esim. viikon tai kahden välein (ei liian usein, ettei siedäty) uutta ja sitten taas tökkiä adrenaliinia reiteen.

 

[minmin]

[QUOTE="Kummajainen";23378741] Aspergerin syndrooma on tähän mennessä osunut lähimmäs, mutta siinäkin on asioita jotka sulkevat sitä pois. Minulla esimerkiksi ei ole vaikeuksia suullisessa kommunikaatiossa tai silmiin katsomisessa, minulla ei ole toistuvia pakonomaisia liikesarjoja ja pärjään epäsosiaalisuudestani huolimatta perusarjessa.
[/QUOTE]

Aspergeriä on monentasoista. Yhden ystäväni pojalla on Asperger eikä hänellä ole mitään noista, juttelee ja katsoo silmiin jne. Epäsosiaalisuuskaan ei ole hänellä enää aikuisena, lapsena sosiaaliset tilanteet olivat hänelle vaikeita.

 

["vieras"]

Siskolla on harvinainen kolesterolitauti, diagnosoitu 3:lla ihmisellä Suomessa ja siskoni tiettävästi maailman ainoa, jolla tämä sairaus + 1-tyypin diabetes. En nyt laita taudin nimeä, koska sillä ei löydy googlesta mitään.

 

[----]

Aspergeriä on monentasoista. Yhden ystäväni pojalla on Asperger eikä hänellä ole mitään noista, juttelee ja katsoo silmiin jne. Epäsosiaalisuuskaan ei ole hänellä enää aikuisena, lapsena sosiaaliset tilanteet olivat hänelle vaikeita.

Minä olen henkilökohtaisesti sitä mieltä, että asperger on keksitty sairaus, jolla saadaan vähänkin tavallisuudesta poikkeavat ihmiset lyötyä tiettyyn kasaan ja leimattua sairaiksi. Nykyään kun eletään sitä aikaa että KAIKKEEN täytyy saada joku diagnoosi ja kaikkeen pitäisi olla joku lääke.

Maailmassa ei esimerkiksi olisi suuria taitelijoita, jos kaikki lääkittäisiin "normaaleiksi"
Nykyajan tutkijat ovat sitä mieltä, että kaikki taiteellisesti lahjakkaat ihmiset ovat jollain tavalla sairaita. Van Gogh oli kuulemma todennäköisesti skitsofreenikko, muusikot ovat maanisdepressiivisiä, kirjailijat persoonallisuushäiriöisiä ja ties mitä.

Kaikki erilaiset ihmiset yksinkertaisesti halutaan muuttaa. Ja taiteilijat usein ovat hieman omalaatuisia persoonia.

 

["mie"]

Niin tai siis catch lapsilla esiintyy sydänvikoja Joo pojalla on tof-tyyppinen vika myös ja oppimisvaikeuksia.

Meillä taas tof lapsi ja sillon sanottiin et niilä esiintyy usein tota catchia
Tosin meillä sitä ei sitten onneksi löytynyt

 

["vieras"]

Olen anafylaksiaan asti allerginen spermalle.

Mikä spermassa on allergisoiva tekijä? Joku proteiini?

 

[ruttis]

[QUOTE="vieras";23379019]Mikä spermassa on allergisoiva tekijä? Joku proteiini?[/QUOTE]

Joo näin lääkäri sanoi. Ei tota vissiin ihan hirveästi ole tutkittu kun ei ole kovin yleinen, mutta eikös melkein kaikessa ana allergisoivana ole just proteiinit..?

 

[a.p.]

Nostan taas Tuon Klippel-trenaunayn tiedänki, siihen ilmeisesti liittyy raajojen liikakasvua, tms. ja lievästä vaikeaan kehitysvammaisuutta?

 

["vieras"]

Joo näin lääkäri sanoi. Ei tota vissiin ihan hirveästi ole tutkittu kun ei ole kovin yleinen, mutta eikös melkein kaikessa ana allergisoivana ole just proteiinit..?

Niin juu tietenkin (kai) jokuj proteiini, mutta mitä sellaista proteiinia on spermassa, mitä ei ole naisen kehossa?

 

["miisa"]

lapsellani on Lipomeningomyeloseele, synnynnäinen selkäytimen sulkeutumis häiriö. Saattaa aiheuttaa rakon ja suolen toimintahäiriötä ja jalkoihin erilaisia ongelmia, riippuu miten ylhäällä selkärangassa vamma on. (mitä ylempänä sen huonompi juttu) Ja saattaa aiheuttaa vesipään.

 

[huom harmaana]

tuttavani pojalla on sallan tauti.. mutta kuitenkin on paljon pidemmällä kehityksessä entä lääkärit antoivat toivoa..

Sallan tauti eli sialuria on vaikea psykomotorisen kehityksen jälkeenjääneisyys ja ataksia. Sallan tautia sairastavien soluihin kertyy siaalihappoa, joka estää normaalin solutoiminnan.


Vastasyntyneet vaikuttavat normaaleilta, mutta jo alle vuoden ikäisenä alkaa ilmaantua erilaisia liikkumiseen liittyviä oireita, esimerkiksi lihasvelttoutta ja tasapainon ja koordinaation häiriöitä. Kehityksen virstanpylväät myöhästyvät. Puhe yltää korkeintaan yksittäisten sanojen asteelle eivätkä kaikki opi kävelemään. Hidas kehitys jatkuu noin 3-vuotiaaksi asti[1], mistä alkaa vähittäinen taantuminen.

Sallan tautiin liittyy usein epilepsia. Potilaat ovat hieman tavanomaista alttiimpia infektioille, ja murrosikä saattaa alkaa viivästyneesti tai huomattavan varhain. Muuten yleinen terveydentila on melko hyvä. Usein potilaat elävät selvästi yli 60-vuotiaiksi, ja vanhin tunnettu potilas oli kuollessaan 72-vuotias. Taantumisen johdosta Sallan taudista kärsivät ovat kuitenkin keski-iän jälkeen tavallisesti vaikeasti kehitysvammaisia.

 

[a.p.]

upp

 

[Suzyanne]

Mulla on diagnosoitu tämä:

Ehlers-Danlosin syndrooma – Wikipedia

Mulla on sairauden alatyyppi III eli hypermobiili tyyppi. Mutta kaikki muutkin listalla olevat oireet löytyy.

Hemmetin kuttumainen sairaus, ja ottaa tosi paljon koteloon kun mulla on se. Toisaalta en varmaan olisi saanut itsestäni irti lähteä enää opiskelemaan, ellei olisi sairauden takia pakko vaihtaa kevyempään työhön.

 

["vieras"]

nosto

 

["Yksvaan"]

Tää on Suomen yleisin perinnöllinen sairaus, tosin meillä mutaatio eli esikoisella on NF1.
Ja meillä sikäli pahana että jyllää aivoissa =(

 

["Ghj"]

Ghj

 

[Mutisti]

Minulla on selektiivinen mutismi.

 

[njp]

Eräällä sukulaisella on OI eli osteoporosis imperfecta, jos satuin muistamaan nimen oikein. OI-ihmisillä on todella hauraat luut.

 

[purjosipuli]

[QUOTE="miisa";23384515]lapsellani on Lipomeningomyeloseele, synnynnäinen selkäytimen sulkeutumis häiriö. Saattaa aiheuttaa rakon ja suolen toimintahäiriötä ja jalkoihin erilaisia ongelmia, riippuu miten ylhäällä selkärangassa vamma on. (mitä ylempänä sen huonompi juttu) Ja saattaa aiheuttaa vesipään.[/QUOTE]

Tämä todettiin omalla sikiöllä aikoinaan ja keskeytettiin.

 

[Pentagoniin]

Minulla oli harvinainen tila, jossa maksaan tuli useita adenoomiksi kutsuttuja hyvänlaatuisia kasvaimia (adenomatoosi). Yksikin on melko harvinaista, mutta useampi on koko maailman mittakaavassa todella harvinaista. Kaikki poistettiin ja näytteitä lähti Pentagoniin asti. Diagnoosin saaminen oli luonnollisesti vaikeaa: 1. Ylävatsakivun syynä ilmavaivat 2. Todennäköisesti syövän etäpesäkkeet ja 3. osui sitten vasta oikeaan.

 

[endless harmaana]

Eraalla sukulaisella on polysytemia vera eli luuydin tuottaa liikaa punasoluja.

 

["..."]

Mun kaikilla lapsilla on K-vitamiiniriippuvaisten hyytymistekijöiden puutos.

Tästä ei löydy mitään kirjallisuutta ja hematologikaan Tays:ssa ei ollut koskaan tällaiseen törmännyt muutakuin hankinnaisena puutoksena alkoholisteilla. Ei synnynäisenä pienellä lapsella. Eli jos pitää jotain leikata, täytyy antaa hyytymistekijää, tai js joutuu kolariin tms. suurienerginen vamma, niin hyytymistekijää ja kokovartalokuvaus vaikkei ulkoisia vammoja olisikaan.

Kyseessä ei ole Hemofilia, mikään niistä.

 

["miria"]

[QUOTE="...";28582826]Mun kaikilla lapsilla on K-vitamiiniriippuvaisten hyytymistekijöiden puutos.

Tästä ei löydy mitään kirjallisuutta ja hematologikaan Tays:ssa ei ollut koskaan tällaiseen törmännyt muutakuin hankinnaisena puutoksena alkoholisteilla. Ei synnynäisenä pienellä lapsella. Eli jos pitää jotain leikata, täytyy antaa hyytymistekijää, tai js joutuu kolariin tms. suurienerginen vamma, niin hyytymistekijää ja kokovartalokuvaus vaikkei ulkoisia vammoja olisikaan.

Kyseessä ei ole Hemofilia, mikään niistä.[/QUOTE]

Miten tämä huomattiin?

 

["..."]

[QUOTE="miria";28583051]Miten tämä huomattiin?[/QUOTE]

Lapselle piti tehdä ihan simppeli operaatio jonka yhteydessä alkoi hallitsematon vuoto joka melkein tappoi pienen lapseni...

Ei onneksi kuollut ja verinäytteet tutkittiin meistä kaikista, ja lapsilla sitten tällainen löytyi. Yksi lapsista oli nielurisanpoistojonossa tuohon aikaan, mutta leikkaus peruttiin tuloksien saavuttua. Sitä ei lähdetä tekemään edes hyytymistekijän turvin.

 

["vieras"]

Joo, oikeesti :| Se puhkesi vasta ensimmäisen lapsen jälkeen ja pysyy siedättämällä ihan ok kurissa. Siedättämistä ei kuitenkaan tietenkään lääkärissä neuvottu, vaan meillä oli jo aika naikkarin lapsettomuuspolille, että jos halutaan toinen, niin se pitää tehdä koeputkessa. Ihan omatoimisesti siedätettiin ja se tosiaan toimii, mutta välillä meinaa silti tehdä reaktiota. Epipen mulla on aina kotona hätää varten.

HUI. Anafylaksia on aika pelottava.