Onko sinulla/lapsellasi/tutullasi jokin harvinainen sairaus/syndrooma?

[mielenkiinnosta]

Ja mikä se on, mitä siihen kuuluu? Kysyn siksi kun kiinnostaa, on tuttavapiiristä löytynyt enemmänkin lähiaikoina kaikenlaisia harvinaisia syndroomia... Mitä kaikenlaisia vaivoja meiltä yleensä löytyykään...?

 

[a.p.]

ja aloitan itse: Serkun muksulla on prader willin syndrooma= Ei tunne kylläisyyden tunnetta

 

["juu"]

Siskon pojallani on septo-optinen dysplasia. Sekin on niin harvinainen ettei ainakaan suomen wikipediasta tietoa löydy..

 

[a.p.]

[QUOTE="juu";23378288]Siskon pojallani on septo-optinen dysplasia. Sekin on niin harvinainen ettei ainakaan suomen wikipediasta tietoa löydy..[/QUOTE]

mitäköhän siihen kuuluu? en ole koskaan kuulutkaan...

 

[Mummeliisa]

Miehellä "lievä" hyperIge (Lievyydellä tarkoitetaan, että osa oireista puuttuu.)
Se on eräänlainen geneettinen hyperallergia.

Lapsenlapsella MEB; lihas-silmä-aivo-poikkeama ja hänellä oli kaikki oireet PAITSI mebiä aiheuttava geeni.

 

[je]

Lapsella catch22.

 

["Kirppu"]

Kun en yhtään tunne näitä sairauksia tai syndroomia, niin kertokaa vähän, miten ne ilmenevät.

 

["juu"]

mitäköhän siihen kuuluu? en ole koskaan kuulutkaan...

Lyhyitä otteita netistä;
"Septo-optinen dysplasia on harvinainen keskushermoston synnynnäinen kehityshäiriö, jossa
aivojen keskiosat ja näköhermot ovat puutteellisesti kehittyneet.

Näköhermojen poikkeavuus johtaa yleensä vaikeaan synnynnäiseen näkövammaan tai
sokeuteen. Aivojen rakennepoikkeavuudet johtavat lievimmillään oppimisvaikeuksiin,
vaikeimmillaan kehitysvammaisuuteen. Hypotalaamusvaurio taas voi johtaa hormonitoiminnan
häiriöihin eli hypotalaamiseen hypopituitarismiin.

Hormonitoiminnan häiriöt ilmenevät yleensä myöhemmin kasvuiässä. Vajaatoiminnan oireet
riippuvat siitä, minkä hormonin tuotanto on estynyt. Herkimmin häiriintyy kasvuhormonin eritys,
ja sen seurauksena lapsen kasvu hidastuu, ilmaantuu lihasten heikkoutta ja rasvakudoksen
lisääntymistä. Joskus ilmenee myös hypotyreoosi eli kilpirauhasen toiminnanvajaus, jonka
oireita lapsilla ovat mm. kasvun hidastuminen, yleinen väsymys ja lihominen. ACTH-erityksen
estyminen heikentää lisämunuaisen kuorikerroksen kortisonituotantoa ja siitä aiheutuu yleistä
väsymistä ja joskus ihon pigmentaation lisääntymistä. ADH-erityksen väheneminen johtaa
lisääntyneeseen virtsan eritykseen ja sen seurauksena janon tunteen lisääntymiseen (ns.
diabetes insipidus eli vesitystauti). FSH- ja LH-eritysten heikkeneminen johtaa
puberteettikehityksen estymiseen."

Pojalla on siis kaikki nämä. Ikää hänellä on 2v.

 

[mulla]

Ystävän lapsella on vaikea-asteinen klippel-trenaunayn oireyhtymä.

 

["vieras"]

En tiedä kuinka harvinainen,mutta tietoa huonosti saatavilla ja lääkäreiden vaikea diagnosoida on mulla oleva crps2 eli monimuotoinen paikallinen kipuoireyhtymä.
Leikkauksen jälkeisenä tilana mulla,eli hermovaurio.
Mulla vaurio kaularangassa,vaikuttaa oikeeseen käteen.
Kipu ja polttava tunne pahimmillaan sellainen että voisi itse leikata käden irti,käsi turpoo ja hikoilee ja tavarat ei pysy käsissä,tunto katoaa ym hermoston oireita.
Särkylääkkeillä voidaan saada noin puolet kivuista pois,pitkäjänteistä toiminta sekä fysioterapiaa tähän myös saan.
Sairaslomalla olen ollut vuoden,kuntoutus viel kesken ja ammatinvaihto tulevaisuudessa edessä.
Entistä ei tästä kädestä saa mutta kivun kanssa oppii elämään ja oma motivaatio iso osa kuntoutusta.

 

["tiina"]

Esikoiseni sairastui alle 3-vuotiaana nefroottiseen syndromaan.

 

["mie"]

Lapsella catch22.

Tota esiintyy erityisesti Tof lapsilla tai ainakin meillä niin kerrottiin. Onko teidän lapselle jotain muita sairauksia?

 

[on]

Olen harvinaisen tyhmä

 

[intre]

alkoi myös kiinnostaa ko. aihe, olisi kiva jos diagnoosin jälkeen kertoisitte vähän mitä se tarkoittaa niin ei tarvi jokaista alkaa googlaa

 

[ruttis]

Olen anafylaksiaan asti allerginen spermalle.

 

[je]

[QUOTE="mie";23378502]Tota esiintyy erityisesti Tof lapsilla tai ainakin meillä niin kerrottiin. Onko teidän lapselle jotain muita sairauksia?[/QUOTE]

Niin tai siis catch lapsilla esiintyy sydänvikoja Joo pojalla on tof-tyyppinen vika myös ja oppimisvaikeuksia.

 

[??]

Olen anafylaksiaan asti allerginen spermalle.

oikeesti? ja lapsia löytyy kuitenkin? :O

 

[ruttis]

oikeesti? ja lapsia löytyy kuitenkin? :O

Joo, oikeesti :| Se puhkesi vasta ensimmäisen lapsen jälkeen ja pysyy siedättämällä ihan ok kurissa. Siedättämistä ei kuitenkaan tietenkään lääkärissä neuvottu, vaan meillä oli jo aika naikkarin lapsettomuuspolille, että jos halutaan toinen, niin se pitää tehdä koeputkessa. Ihan omatoimisesti siedätettiin ja se tosiaan toimii, mutta välillä meinaa silti tehdä reaktiota. Epipen mulla on aina kotona hätää varten.

 

["vieras"]

Joo, oikeesti :| Se puhkesi vasta ensimmäisen lapsen jälkeen ja pysyy siedättämällä ihan ok kurissa. Siedättämistä ei kuitenkaan tietenkään lääkärissä neuvottu, vaan meillä oli jo aika naikkarin lapsettomuuspolille, että jos halutaan toinen, niin se pitää tehdä koeputkessa. Ihan omatoimisesti siedätettiin ja se tosiaan toimii, mutta välillä meinaa silti tehdä reaktiota. Epipen mulla on aina kotona hätää varten.

Kaikkea sitä onkin:O olen kyllä kuullut joskus juttuja että vois olla puolisolleen ym allerginen mutta tosi elämässä en ole kohdannut viel ketään.

 

[ruttis]

[QUOTE="vieras";23378631]Kaikkea sitä onkin:O olen kyllä kuullut joskus juttuja että vois olla puolisolleen ym allerginen mutta tosi elämässä en ole kohdannut viel ketään.[/QUOTE]

Mä olen kyllä (onneksi) allerginen muillekin miehille kuin omalleni En mä kyllä ole käytännössä testannut, mutta allergiatestit tehtiin prickeinä oman miehen spermasta ja verestä "yleisillä ruotsalaisnäytteillä".

 

[Blue cat]

Ystäväni veljellä on yksikammioinen sydän

 

["vieras"]

Mikä lasketaan harvinaiseksi? Tunnen monia lyhytkasvuisia, mutta esim akandroplasiassa esiintyvyys on 0,5-1,5/10.000 syntyvää lasta kohti, eli 0,005 - 0,015%.

Down nyt varmaan ainakin katsotaan melko yleiseksi? 25-vuotiaan äidin mahdollisuus saada Down-lapsi arvioidaan 0,05 %:ksi, on se 35-vuotiaalla äidillä 0,5 %:a ja 45-vuotiaalla äidillä 4 %:a.

 

[ei herneitä nenään..]

Mä olen kyllä (onneksi) allerginen muillekin miehille kuin omalleni En mä kyllä ole käytännössä testannut, mutta allergiatestit tehtiin prickeinä oman miehen spermasta ja verestä "yleisillä ruotsalaisnäytteillä".

Mites olis jos järjestäisit kylillä testaukset, eihän sitä tiedä jos löytyis "luonnollisesti sopivin" kumppani

 

["Kummajainen"]

Minulla. En tosin voi kertoa teille mitä sairastan, koska sitä eivät ole vielä kyenneet selvittämään lääkäritkään.

On ollut lapsuudesta asti selvää, että JOKU vika minussa on, mutta diagnoosia ei ole tähän päivään mennessäkään kyetty tekemään.

Ensin epäiltiin kaksisuuntaista mielialahäiriötä. Tämä diagnoosi kuitenkin kaatui siihen, että minulla oli edelleen vastuuntuntoa enkä tehnyt holtittomia asioita. Nukuin myös lääkärin mukaan liikaa. En siis voinut olla maaninen. Keskittymiskykyni myös oli liian hyvä. En myöskään ole harkinnut tappaa itseäni.

Sen jälkeen epäilyn alla oli skitsofrenia. Tämäkin kuitenkin kaatui, koska aistiharhani olivat hyvin lieviä (joskus muka kuulin jotain tai silmäkulmassa vilahti jotain) ja tiedostin sen ettei kaikki kuulemani ja näkemäni ole totta.

Sitten alettiin tutkia josko kyseessä on epilepsia. Ei ollut enkä koskaan ole saanut mitään sellaiseen viittaavaa kohtausta. Suljettiin kuitenkin sekin vaihtoehto pois.

Sen jälkeen ADHD. Keskittymiskykyni oli kuitenkin edelleen liian hyvä. Olin liian rauhallinen ollakseni ylivilkas.

Kaikenlaista on vuosien varrella epäilty, mutta mikään ei kuitenkaan sovi. Aspergerin syndrooma on tähän mennessä osunut lähimmäs, mutta siinäkin on asioita jotka sulkevat sitä pois. Minulla esimerkiksi ei ole vaikeuksia suullisessa kommunikaatiossa tai silmiin katsomisessa, minulla ei ole toistuvia pakonomaisia liikesarjoja ja pärjään epäsosiaalisuudestani huolimatta perusarjessa.


Minä olen oikeastaan yhdistelmä monia eri häiriöitä, tuntuu että olen napannut yhden oireen/taipumuksen sieltä, toisen täältä. Diagnoosin tekeminen on tästä syystä todella vaikeaa. Lääkäreiden mielestä olen yksinkertaisesti liian älykäs ja normaali ollakseni sairas, vaikka minussa monia outoja ja epätavallisia piirteitä onkin. Ja koska kykenen toimimaan normaalisti arjessa ilman minkäänlaista lääkitystä, katsotaan etten voi olla sairas. Siitä huolimatta että normaali arjessa toimiminen välillä vaikeaa onkin esimerkiksi epäsosiaalisuuteni, ajoittaisen alakuloisuuteni ja oppimisvaikeuksieni vuoksi.

 

["vieras"]

[QUOTE="Kummajainen";23378741]Minulla. En tosin voi kertoa teille mitä sairastan, koska sitä eivät ole vielä kyenneet selvittämään lääkäritkään.

On ollut lapsuudesta asti selvää, että JOKU vika minussa on, mutta diagnoosia ei ole tähän päivään mennessäkään kyetty tekemään.

Ensin epäiltiin kaksisuuntaista mielialahäiriötä. Tämä diagnoosi kuitenkin kaatui siihen, että minulla oli edelleen vastuuntuntoa enkä tehnyt holtittomia asioita. Nukuin myös lääkärin mukaan liikaa. En siis voinut olla maaninen. Keskittymiskykyni myös oli liian hyvä. En myöskään ole harkinnut tappaa itseäni.

Sen jälkeen epäilyn alla oli skitsofrenia. Tämäkin kuitenkin kaatui, koska aistiharhani olivat hyvin lieviä (joskus muka kuulin jotain tai silmäkulmassa vilahti jotain) ja tiedostin sen ettei kaikki kuulemani ja näkemäni ole totta.

Sitten alettiin tutkia josko kyseessä on epilepsia. Ei ollut enkä koskaan ole saanut mitään sellaiseen viittaavaa kohtausta. Suljettiin kuitenkin sekin vaihtoehto pois.

Sen jälkeen ADHD. Keskittymiskykyni oli kuitenkin edelleen liian hyvä. Olin liian rauhallinen ollakseni ylivilkas.

Kaikenlaista on vuosien varrella epäilty, mutta mikään ei kuitenkaan sovi. Aspergerin syndrooma on tähän mennessä osunut lähimmäs, mutta siinäkin on asioita jotka sulkevat sitä pois. Minulla esimerkiksi ei ole vaikeuksia suullisessa kommunikaatiossa tai silmiin katsomisessa, minulla ei ole toistuvia pakonomaisia liikesarjoja ja pärjään epäsosiaalisuudestani huolimatta perusarjessa.


Minä olen oikeastaan yhdistelmä monia eri häiriöitä, tuntuu että olen napannut yhden oireen/taipumuksen sieltä, toisen täältä. Diagnoosin tekeminen on tästä syystä todella vaikeaa. Lääkäreiden mielestä olen yksinkertaisesti liian älykäs ja normaali ollakseni sairas, vaikka minussa monia outoja ja epätavallisia piirteitä onkin. Ja koska kykenen toimimaan normaalisti arjessa ilman minkäänlaista lääkitystä, katsotaan etten voi olla sairas. Siitä huolimatta että normaali arjessa toimiminen välillä vaikeaa onkin esimerkiksi epäsosiaalisuuteni, ajoittaisen alakuloisuuteni ja oppimisvaikeuksieni vuoksi.[/QUOTE]

Miksi sinun "outoutta" on alunperin lähdetty tutkimaan? Ei tietenkään ole pakko vastata, mutta jotenkin tuosta tulee väkisin sellainen kuva että tervettä, mutta erilaista koitetaan väkisin laittaa johonkin "ruutuun.