NCL-tauti
Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
INCL-tauti (infantiili neuronaali seroidilipofuskinoosi) on neuronaalisiin seroidilipofuskinooseihin kuuluva sairaus, joka vaurioittaa etenevästi keskushermostoa ja aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman. INCL-tauti periytyy resessiivisesti ja kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.
Suomessa INCL-taudista kärsii yksi ihminen 18 000:sta, ja uusia diagnooseja annetaan vuosittain noin 3-4.[1] INCL-tautia tavataan myös muualla, joskin huomattavasti harvinaisempana.
INCL-tauti ei ole havaittavissa välittömästi lapsen synnyttyä. Kehitys saattaa vaikuttaa täysin tavallisuudesta poikkeamattomalta ensimmäisen puolen vuoden ajan, toisinaan pitempäänkin. Yleensä oireet ovat selkeitä 12-18 kuukauden iässä. Oireiston aiheuttava geenivirhe sijaitsee kromosomissa 1.[2]
INCL-tauti aiheuttaa syvään kehitysvammaisuuteen johtavaa kehityksen taantumista, epilepsiaa, lihasvelttoutta ja -nykäyksiä, pakkoliikkeisyyttä, näkövammautuminen, ongelmia syömisen ja nukkumisen suhteen sekä muita oireita. Yleensä kuolema ilmenee lapsuudessa, keskimäärin noin 10,5 vuoden iässä.[3]
ystäväni lapsella on incl.
taantuminen alkoi noin 10 kk ikäisenä.nyt on 12 vuotias.
moni muukin asia voi aiheuttaa.esim tavallinen flunssa voi viedä voimat pieneltä.
hakeudu oitis tutkimuksiin jos epäilet jostain vakavasta olevan kyse