Toisia ns. sikiöseulonnoissa kiinni jääneitä..vol 2

eikö niiden pitäisi olla aika lähelle 1,0 noiden arvojen,näin minä olen asian ymmärtänyt :/ (noi korjatut MoM arvot)

 

eikö niiden pitäisi olla aika lähelle 1,0 noiden arvojen,näin minä olen asian ymmärtänyt :/ (noi korjatut MoM arvot)

 

Eilen sain tiedon, että mulla on keskimääräistä suurempi riski downiin. Ensin kun ultrattiin niin kaikki näytti hyvältä ja niskaturvotuskin normaali 2mm. Sitten kun kätilö yhdisti verikokeiden tulokset mukaan karu totuus valkeni: downin riskiluku on 1:120. PAPP-A 1,01 (korjattu MoM) ja hCGb 4,06 (korjattu MoM). Eli mitä ilmeisemmin ongelmana on tuo hCGb Nyt pitäis sitten mennä jatkotutkimuksiin.
Mites kun vaihtoehtona on noi istukkanäytteet, joka voitais jo nyt ottaa ja sitten lapsivesinäyte, jota ei voida vielä ottaa, niin kuka sen nyt sitten lopulta päättää kumpaan menen? Eilen meni kätilön puheet vähän ohi, joten en muista kummista hän puhui.
Tuskanen kuukausi edessä

 

Eilen sain tiedon, että mulla on keskimääräistä suurempi riski downiin. Ensin kun ultrattiin niin kaikki näytti hyvältä ja niskaturvotuskin normaali 2mm. Sitten kun kätilö yhdisti verikokeiden tulokset mukaan karu totuus valkeni: downin riskiluku on 1:120. PAPP-A 1,01 (korjattu MoM) ja hCGb 4,06 (korjattu MoM). Eli mitä ilmeisemmin ongelmana on tuo hCGb Nyt pitäis sitten mennä jatkotutkimuksiin.
Mites kun vaihtoehtona on noi istukkanäytteet, joka voitais jo nyt ottaa ja sitten lapsivesinäyte, jota ei voida vielä ottaa, niin kuka sen nyt sitten lopulta päättää kumpaan menen? Eilen meni kätilön puheet vähän ohi, joten en muista kummista hän puhui.
Tuskanen kuukausi edessä

:hug:

Suosittelen sitä istukkabiopsiaa. Mä sain suoraan lähetteen sinne, ei multa edes kysytty haluanko odottaa lapsivesinäytteeseen asti. Toki sikiötutkintayksikössä sitten olisi vielä voinut muuttaa mieltään ja jättää näytteenoton myöhemmäksi. Mutta kyllä se tieto on parasta saada mahdollisimman nopeasti. Kuukausikin on hirvittävän pitkä aika elää epätietoisuudessa :hug:

 

Terese: Kannattaa kuitenkin varautua henkisesti siihen, että istukkabiopsiaa ei aina voida istukan sijainnin takia tehdä (kuten meillä kävi). Ja kannattaa myös muistaa, että teillä yli 99% todennäköisyys saada terve lapsi! Meillä tuo riskiluku oli 1:8 ja silti lapsivesinäyte normaali.

 

Ens viikolla menen tuohon istukkabiopsiaan ja tulokset tulee kuulemma viikossa. Tai tuo tutkimus siis tehdään, jos voidaan viitaten Sonnet82:n viestiin. Täytyy toivoa parasta, että onnistuisi, muuten joutuu sitten oottelemaan siitä pari viikkoa, että pääsee lapsivesinäytteeseen.

 

käytiin tänään np-ultrassa ja turvotusta löytyi 6,6mm :'( ensi viikolla mennään helsinkiin istukkabiopsiaan. ilmeisesti tuollaisella arvolla on n. 15% mahdollisuus terveeseen lapseen.

raskaus on alkanut ensimmäisen ivf-hoidon tuoresiirrosta ja koko alkuaika on ollut yhtä huolta ja murhetta. ensin hcg-arvot eivät nousseet kunnolla ja jouduin käymään viikottain seurannassa. sitten kun arvot olivat hyvät, ei ensimmäisessä ultrassa löytynyt vielä alkiota ja taas odotettiin pari viikkoa. sitten löytyikin jo alkio sekä syke ja kaikki näytti hyvältä. neuvolassakin ehdittiin käydä yhden kerran ja vähän alettiin jo uskoa että saadaan sittenkin vauva. tänään sitten tiputtiin taas korkealta.

olemme molemmat sitä mieltä että jos vikaa löytyy, haluamme keskeytyksen. onko kellään kokemusta tuollaisesta turvotuksesta ja miten kävi?

 

Halaukset kaikille seulassa kiinni jääneille! :hug:

itsehän jäin kans kiinni kaks viikkoa sitten riskiluvulla 1:85 ku veriarvot hälyytti (ultrassa oli kaikki ok ja turvotusta alle milli). Voi sitä huolen ja tuskan määrää! Tänään olin viimein lapsivesipunktiossa ja nyt sitten ootellaan tuloksia, viikossa onneks luvattiin... Oisin saanu viime viikolle jo ajan istukkabiobsiaan, mutta jäin omasta tahdosta odottelemaan lv-punktiota ku tosiaan riippuu ihan istukan paikasta, että pystyykö sitä biopsiaa ottamaan, enkä halunnu mahdollista "turhaa" reissua Tampereelle. Ite en tienny ees missä kohtaa mun istukka on... Ja lv-punktiossa on hippasen pienempi keskenmenoriski ja se on vielä vähän tarkempi ku istukkabiopsia. Molemmissahan tietty selviää varmasti trisomiat mutta lapsivedestä pystyy näkemään vielä jotkut harvinaiset munuaissairaudet tms joita ei istukasta näe...

Mulla oli kans siis tuo hcg-b korkeella (päälle 3) ja sit se PAPP-A oli vähän matalalla...

 

Osaako joku vastata voisiko tuo korkea hcgb-arvo johtua keltarauhashormonin syömisestä? Pienoikainen sai alkunsa ns. ihan normaalisti, mutta alkuraskauden ajan söin lugesteroneja tukemaan alkuraskautta. Jostain luin, että tuo korkea hcgb-arvo on yleistä raskauksissa, jotka on saatettu alulle keinohedelmöityksellä. Itsellä ihan tästä ei ole kyse, mutta pieniä apuja on tosiaan käytetty.

 

Kopsaan tänne tuon saman mitä kirjoitin Lokakuisten palstalle...

Mähän kävin viime torstaina lapsivesipunktiossa ku veriseula hälyytti np-ultassa. Heräsin tuossa hetki sitten puheluun Taysista, kromosomeiltaan TERVE TYTTÖ asustelee mun masussa!!! <3 Olen niin onnellinen!!! Kysyin kätilöltä saman tien että onko sille hyviä vai huonoja uutisia, ja kun se sanoi että hyviä ni alko pillitys melkeen saman tien! Kaiken kruunas ku kysyin sukupuolen ja kuulin että salaa haaveilemani tyttö on tulossa... <3 vaikka tässä tilanteessa oli yks lysti kumpi tulee kunhan on TERVE!

Mutta aivan ihanaa! Tuhannesti onnea muillekin hyviä tuloksia saaneille ja tsemppihalit niille jotka vielä punktiota tai tuloksia odottelevat! Niin ne hormonit voi näköjään näyttää ihan päin persettä, vaikka kaikki oiskin hyvin.. Riskiluvulla 1:85 siis mentiin punktioon, turvotusta ei ollu ku 0,6mm. Ja tuloksena tämä

 

Oon niin onnellinen sun puolesta Tare! Itse kävin tänään Taysissa tarkoituksena ottaa tuo istukkabiopsia, mutta istukka olikin niin huonossa paikassa, että kahden viikon päästä edessä uusi reissu Tamperelle lapsivesipunktioon ja sitten vielä viikko pitää odotella tuloksia. Jotenkin epäilinkin, että hukkareissu tulee. Tai no, ultrattiinhan mut, ja kaikki oli edelleen ultrakuvien perusteella kunnossa. Ongelmana siis tuo hcg-b-tulos.
Tuskaiset kaksi+yksi viikko siis edessä

 

taatelille voimia. älyllinen kehitysvamma ei välttämättä ole niin paha miltä kuulostaa. meillä on ko. diagnoosilla olevat kaksoset. Raskausaikana odotettiin kahta tervettä lasta ja vasta synnytyksen jälkeen huomattiin poikkeavuuksia, muttva vasta 4-vuotiaana tuli diagnoosi. Sitä ennen mentiin kehitysviiveellä..

Lapsemme ovat normaalin näköisiä ja kokoisiakin aika lailla. Kävelemään oppivat 2-vuotiaina ja puhumaan 4 vuotiaana, toinen myöhemmin. Mutta toisaalta, 4-vuotiaana puhumaan oppinut alkoi lukemaan alle 5-vuotiaana ja toinenkin oppi lukemaan 6- vuotiaana..
Nyt ovat 7-vuotiaita, kuuluvat pidennetyn oppivelvollisuuden piiriin, toinen ekaa vuotta koulussa, toinen on vielä päivähoidossa ja lähtee syksyllä kouluun. Toisaalta, tiedän myös älyllisesti kehitysvammaisen pojan, jota pitää syöttää ja pukea (5-vuotias). Tämä on niin kirjava diagnoosi..

Todellakin, vaikka tervettä odottttaisiin, ei se aina mene niin. Samaten kuten noi raskausajan hälytykset voivat olla ihan aiheettomia. Nyt uudessa raskaudessa mentiin seulaan ja tulos normaali 1:750 mutta kokemuksesta tiedän, ettei voi huokaista ennenku lapsi on syntynyt..

 

Terese, kiitos! :heart: tosi harmi että sulta ei saatu otettua istukkabiopsiaa, ihan kun ei muutenkin ois odottelua ja ressaamista asian tiimoilta!

Mä panikoin ekat pari viikkoa ihan hulluna ja olin lähes varma, että just meille tulee sairas lapsi mut sit kun luin tätä ketjua ja tän aiheen aiempaa ketjua ni aloin olee positiivisemmalla mielellä, NIIN moni, lähes kaikki saanut negatiivisen tuloksen punktioista ja niinhän se on että 98% kuulemma on vääriä hälytyksiä! Sullakin Terese tosi hyvä kun näkyi nenäluu eikä turvotuksia ollut (?) vaikka eihän se satavarmasti mitään mistään kerro.. Mutta mulle ja lähes kaikille muillekin tullu terveen vauvan paperit punktion jälkeen, hormonit on hormoneja ja ne näköjään voi olla päin persettä ilman että mitään häikkää ois kromosomeissa

 

hugsy: vaikka todennäköisyydet käyvät pieneksi, toivoa on! Esikoiselta mitatiin pahimmillaan 9 mm turvotusta. Todennäköisyydet terveisiin kromosoimeihin olivat muutaman prosentin luokkaa. Käsittääkseni myös noin suurella turvotuksella downin riski alkoi olla jo suhteessa pienempi, ja harvinaisempien kromosomihäiriöiden riski taas kasvoi (tämä perustuu kuitenkin hataraan muistikuvaan ulkomaalaisesta tutkimuksesta jonka luin). Lääkärit eivät antaneet meille järin positiivista kuvaa jatkosta. Muutenkin faktapohjaista tietoa noin suurille turvotusluvuille oli vaikea saada Sikiötutkimusyksiköstä. Laajoista raskauden aikaisista tutkimuksista huolimatta mitään huolestuttavaa ei löytynyt kromosomeista tai rakenneultrista, eikä synnytyksen jälkeenkään ole ilmaantunut mitään poikkeavaa - täysin terve tyttö siis.

Paljon voimia sinulle ja miehellesi tämän piinan keskellä!

 

hugsy: vaikka todennäköisyydet käyvät pieneksi, toivoa on! Esikoiselta mitatiin pahimmillaan 9 mm turvotusta. Todennäköisyydet terveisiin kromosoimeihin olivat muutaman prosentin luokkaa. Käsittääkseni myös noin suurella turvotuksella downin riski alkoi olla jo suhteessa pienempi, ja harvinaisempien kromosomihäiriöiden riski taas kasvoi (tämä perustuu kuitenkin hataraan muistikuvaan ulkomaalaisesta tutkimuksesta jonka luin). Lääkärit eivät antaneet meille järin positiivista kuvaa jatkosta. Muutenkin faktapohjaista tietoa noin suurille turvotusluvuille oli vaikea saada Sikiötutkimusyksiköstä. Laajoista raskauden aikaisista tutkimuksista huolimatta mitään huolestuttavaa ei löytynyt kromosomeista tai rakenneultrista, eikä synnytyksen jälkeenkään ole ilmaantunut mitään poikkeavaa - täysin terve tyttö siis.

Paljon voimia sinulle ja miehellesi tämän piinan keskellä!

Vaikka nyt pistän sitaattiin juuri tämän kirjoituksen, niin haluan kohdistaa sanani kaikille täähän ketjuun osallistuville ja tuloksia odottaville. Ketjun läpi lukeneena en montaa nikkiä bongannut joilla tulokset olisi kertoneet ns huonompia uutisia. Useimmillahan on todettu kromosomeiltaan terve vauva. Vaikka meitä poikkeuksiakin mukaan mahtuu, niin suurimalle osalle lopulta pelko osottautuu turhaksi. Jospa tämä toisi lohtua edes yhdelle asian kanssa painivalle.

 

Halusin kertoa kaikille meidän hiukan "erilaisen" kokemuksen sikiöseulonnoista. Jäimme kiinni riskiluvulla 1:230 (nt normaali tosin lähellä ylärajaa, molemmat PAPP-A ja hcg alhaiset). Päätimme, että lapsivesipunktio otetaan, mikäli sen yhteydessä tehtävässä ultrassa näkyy jotakin, edes pientä, poikkeamaa. Ei näkynyt ja sikiö oli kasvanut hyvin, joten punktiota ei tehty. Sovimme rakenneultran niin, että mikäli siinä olisi jotain hälyttävää, punktio voitaisiin tehdä samalla. Rakenneultrassa kaikki oli kuten pitää ja kasvu oli jatkunut hyvänä. Kaiken piti siis olla kunnossa.
Lapsen syntymän jälkeen selvisi, että hänellä oli vakava sydänvika, down-lapsillakin yleinen AVSD. Lääkärit totesivat meille heti, että lapsi ei vaikuta down-vauvalta. Itseasiassa hän näyttää ihan tavalliselta lapselta. Huokasimme helpotuksesta, koska pelko oli jyskyttänyt kuitenkin takaraivossa koko raskauden ajan. Lääkärit kuitenkin halusivat teettää normaalia laajemman kromosomitutkimuksen. Siinä selvisi, että lapsellamme on todella harvinainen kromosomipoikkeavuus. Yhdestä kromosomista puuttuu pieni pala. Perinnöllisyys lääkärit kertoivat, että ennustetta on vaikea tehdä, koska kyseistä oireyhtymää on raportoitu maailmassa vain muutamilla kymmenillä ja oireet vaihtelevat täysin oireettomasta psykomotoriseen kehitysvammaisuuteen.
Lapsi on vielä niin pieni, ettei voi sanoa, millainen on deleetion vaikutus hänen kehitykseen. Yllätyin paljon kun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyslääkärit totesivat, että jos olisimme tehneet lapsivesipunktion, olisimme saaneet vastaukseksi terveet kromosomit! Tämä siksi, että jos jää kiinni ainoastaan seulapositiivisena eikä ultrissa näy rakennepoikkeamia, tutkitaan lv-punktionäytteestä ainoastaan yleisimmät kromosomipoikkeavuuksia aiheuttavat kromosomit (6,13,18 ja 21).
Jälkeenpäin ajateltuna on ihan hyvä, etten tiennyt. En varmaankaan olisi uskaltanut nauttia odotuksesta. Tällaiset harvinaiset poikkeamat eivät usein satu kohdalle, mutta halusin vain muistuttaa, että sikiöseulonnat antavat tuloksen vain tietyistä kromosomeista. Lapsen terveyden tietää vasta useiden vuosien päästä!

 

Hui, enää kaksi yötä ja sitten olisi lapsivesipunktion aika. Jännitys on aikamoinen. Pari viikkoa sitten jännitin oikeastaan vaan millaiset tulokset on. Nyt mua jännitää pirusti itse näytteenotto ja mahdolliset komlikaatiot näytteen otosta. Ja tietysti ne tulokset. Mies on vielä työreissussa, joten joudun kestämään kaiken tämän pelon ja epätietoisuuden yksin.

 

Terese: minä kävin viikko sitten taysissa lapsivesipunktiossa ja voin vakuuttaa ettei sitä tarvitse jännittää. Lääkäri oli todella ammattitaitoinen, löysi minulta vain pienen kohdan kohdun alaosasta josta näytteen pystyi ottamaan ja siitä sitten otti nopeasti ja näppärästi! Ei siinä ehtinyt paljoa jännitellä kun näytteenotto oli jo ohitse. Eikä tuntunut mitenkään kauhean pahalta. Varoin sitten seuraavat pari päivää (vuorokauden käskivät ottaa varovasti) esikoisen nostelua ja muuta rehkimistä, mutta en koe että mitään erityisiä oireita olisi näytteenotosta tullut. Taisin alitajuisesti hieman jännittää mahan seudun lihaksia, eli ehkä maha oli siitä hieman jännän oloinen.

Nyt odotan sitten vastauksia, alkuviikosta pitäisi viimeistään tulla. Meillä löytyi np-ultrassa niskaturvotusta 3.6 ja taysissa tuntuivat olevan enemmän kiinnostuneita mahdollisesta sydämen rakenneviasta kuin kromosomeista, joten en myönnä hirveästi kromosomituloksia pelkääväni. Lapsivesipunktioultrassa kaikki kyllä näytti olevan hyvin ja pikkuinen liikkui kovasti. Olin lukenut niin paljon näitä nettikeskusteluja että olin henkisesti valmistautunut jo vaikka mihin, eli liikkuivaisen kaverin näkeminen oli jo sinänsä hyvin helpottavaa!

 

Kiitos sosuli kovasti kommentista. Mulla oli tosiaan niskaturvotus normaali 2.1, mutta verikokeista löytyi hälyyttävää, jonka vuoksi nyt edessä tämä lapsivesipunktio. Pitää yrittää ottaa rennosti näytteen otossa ja uskoa, että kaikki menee hyvin. Kävin Taysissa jo pari viikkoa sitten, joten paikka ja ihmiset eivät pelota, luotan heihin.

Ja toivotaan, että saat positiiviset tulokset pian. Minulle ainakin luvattiin, että viikossa tulisivat tulokset.

 

Kirjoittelinkin eilen jo tuonne marraskuisten puolelle, mutta kirjoitellaan tännekin nyt kokemukset lv-punktiosta.
Eilen aamulla tosiaan kävin siinä ja aika epämiellyttävä kokemus se kyllä oli. Mun rakko oli ihan tyhjä ja osittain tämän vuoksi näyte jouduttiin ottamaan tosi alhaalta. Neulan pistäminen tuntui siltä, kun joku olisi lyönyt ilmat pihalle Sen jälkeen sitten totesin parhaimmaksi pistää silmät kiinni ja keskittyä hengittämään rauhallisesti. Loppujenlopuksi toimenpide ei kauhean montaa minuuttia kestänyt.

Alamahaa ja ihan alapäätäkin rupesi särkemään heti toimenpiteen jälkeen ja nappasinkin heti 1g panadolia poskeen. Lisää särkylääkettä otin vielä eilen/yöllä kaksi kertaa. Lekuri sanoi, että niillä joilla tuo näyte otetaan noin alhaalta niin toimenpide on hiukan epämiellyttävämpi ja kipuja saattaa esiintyä enemmän. Kivut olivat lähinnä sellaisia TOSI pahoja menkkakipuja, joita mulla teininä oli ennen kuin rupesin syömään pillereitä.

Mutta hengissä ollaan Tämän päivän olin vielä töistä pois, kun istuminen ei oikein tuntunut aamulla vielä mukavalta. Nyt sitten on piinapäivät edessä, kun tuloksia odottelen. Viikossa pitäisi tulla ja jos hyvä säkä käy niin jo pe.

 

Onpa ikävä kokemus ollut sinulla Terese! Varmaan tuo pistoskohdan paikka vaikuttaa asiaan, että minkälaisia oireita sitten tulee. Minulla näyte otettiin ihan sektiohaavan vierestä, ja se on hieman sellainen tunnoton alue, joten voi olla että sen vuoksi minulla punktio ei tuntunut niin pahalta.

Minulla punktio oli tosiaan viime viikon maanantaina, tuloksia luvattiin viidessä päivässä, alkuviikosta viimeistään. Mitään ei ole kyllä vieläkään kuulunut, joten päätin lopettaa hermoilun ja keskittyä kaikeen muuhun. Maha kasvaa ja pikkuinen siellä pyörii, se on pääasia. En tiedä minne minun tulokseni ovat jääneet roikkumaan, mutta en jaksa ainakaan tällä viikolla ottaa sinnepäin yhteyttä, katsotaan sitten mikä on ensi viikolla mieli. Tietystihän sitä vähän miettii että tarkoittaako tulosten viipyminen nyt huonoja vai hyviä uutisia.

 

Minä jäin seulassa kiinni luvulla 1/220. Niskaturvotus oli 0.9mm eikä ultrassa havaittu mitään poikkeavaa. Ikä on 35, joten se nosti riskiä. Veriarvot olivat myös hieman killillään: Papp-A 0.26 ja Hcg 1.89. Istukkanäyte otettiin ja tuloksena Down. Järkytys oli kova, koska riski oli niin pieni (alle 1%). Päädyin keskeytykseen.

Nyt uusintariski on minun ikäiselläni kuitenkin automaattisesti n. 3%, erään tutkimuksen mukaan jopa 8%. Mistään ei ole selvinnyt, miksi uusintariski on niin iso, vaikka perinnöllisyyttä yms. ei ole todettu eli ihan "tavallinen" sattuma Trisomia oli kyseessä. Tietääkö kukaan?

 

Liinaus :hug:
Kumman suurelta kuulostaa prosenttisi, minä kun olen melkein samanikäinen ja meille perinnöllisyyslääkäri Saloranta kertoi, että alle 35v riski Downin uusiutumiseen on n. prosentin enemmän kuin normaalisti ja yli 35v riski tasaantuu samaksi kuin normaalistikin. Eli mitähän se oli, en kyllä sitä muista... :/

Tässä uudessa raskaudessamme kävimme kyllä silti kaikki mahdolliset seulat ja punktiot läpi, ihan oman mielenrauhan saamiseksi.

 

Kiitos Kääkkänä. Todettiinko sinullakin Down aikaisemmassa raskaudessa ?

Tämä Vernerin vastaus lainaa tutkimusta, josta tuo tieto yli 35 vuotiaiden riskin kasvusta on peräisin:
http://verneri.net/yleis/index.php?id=1019&backPID=1165&tx_faq_faq=1152

Tässäkään ei kuitenkaan kerrota syytä, miksi näin on.

 

Joo, sama kohtalo kuin sulla. Tosin meillä oli nt:kin 3,8mm ja nuo muut arvot samaa luokkaa kuin sulla. Käynpä vielä tutustumassa noihin tuloksiin.