Niskaturvotus 2,6mm viikolla 11+5(12+1), pelottaa kamalasti!

Nuo kromosomit katsotaan, mutta geenit ja dna:t on eri juttuja, niitä ei kromosomeista nähdä.

 

Joo, siis jos kromosomissa on vaikkapa DNA-tason muutos, sitä ei perusistukkatutkimuksessa nähdä?

 

Hei kaikille odottaville täältä Jyväskylästä!
Itsellä niin kovasti toivottu ensimmäinen raskaus ja ikää jo 43 v., joten kaikkien neuvola- ym. kirjojen mukaan kuulun jo selkeästi riskiryhmään saada vammainen lapsi.
Tällä viikolla täyttyy 16 rv. ja h-hetki ennen juhannusta. Käyn parhaillaan tuskaisaa päätöksenteko pohdintaa siitä mennäkkö lapsivesipunktioon vai ei. Niskaturvotusta ei pienokaisella ollut kuin 0,3 mm, mutta verikokeissa b-hcg arvo oli koholla (2.5.mom). Pelkän iän puolesta riskini olisi jo 1:46 saada down-lapsi, mutta kokeiden yhteistulos paransi suhdetta 1:206, jonka perusteella punktion tekemistä on ehdotettu (tosin, kutsu olisi tullut tosiaan jo pelkän iänkin takia).
Useita hetkiä olen viettänyt netin ääressä etsien tietoa ja tukea päätöksen teolle. Kävin keskustelua toki myös lääkärin kanssa (K-S keskussairalassa) ja hän kehotti miettimään asiaa mm. sen kannalta, että odotan ensimmäistäni - otanko riksin (vaikka se pieni onkin) keskenmenoon, joka aina kuitenkin on punktiossa olemassa. Mietittävä on myös se, että jos löytyisikin tulokseksi down-lapsi, olisinko valmis keskeytykseen. Halusin tuolla keskustelukäynnillä vielä ultratutkimuksen, jossa lähinnä tarkastelimme nenäluun näkymistä. Lääkäri totesi, että nenäluu näkyy selvästi ja vielä terävä sellainen. Muutoinkin asiat näyttivät olevan kunnossa. Vilkas tulokas jo ensimmäisestä ultrasta alkaen.
Olen käynnyt neuvolakäynnit yksityisellä ja ajattelinkin, että varaisin vielä sinne ajan yhteen ultratutkimukseen, jossa vertailtaisiin reisi-ja olkaluun kehittymistä. Jos niissä ei poikkeavaa, niin peruisin lapsivesipunktioon menon. Takaraja punktion tekemiselle tulee vastaan parin viikon päästä. Rakenneultra minulla on helmikuun alussa.
Pää pyörällä ja elämä onnellisesti sekaisin pelkästä raskaudesta, niin ei haluaisi liikaa pohtia ja murehtia pienokaisen mahdollisia poikkeavaisuuksia.
Hyvää vuoden vaihdetta ja onnekasta odotusta kaikille !
Kuulumisiin näillä sivuilla !!