Myotoninen dystrofia

[pannari]

Hei!
Olen päälle 30 kymppinen nainen ja sairastan itse myotonista dystrofiaa. Toistojaksoja itselläni on noin 200 verran ja tunnen itseni lähesterveeksi lukuunottamatta välillä pientä puheen puuroutumista.
Kyselisin teiltä, joilla itsellänne on tai lapsilla on kyseinen tauti, että millä tavalla pärjäilette ja minkälaisia vaikeuksia on elämä taudin kanssa teille tuonut. Itse toivoisin kovasti lasta ja raskautuminenkin on onnistunut, mutta ikävä kyllä päättyi keskenmenoon. Jos vielä raskaaksi tulen, en usko että pystyisin/haluaisin aborttia, mikäli lapsellani on sairaus on. Mutta kovasti mietityttää, millainen on sairaan lapsen elämänlaatu?

 

[riukuliina]

Olen 32v nainen ja sairastan Dystrofia myotonicaa.Toistoja on reilut 600.Sairaus ilmenee minulla käsien ja niska-hartia alueen lihasheikkoutena.Minulla on kolme lasta,joista kahdella on samainen sairaus.4v tyttömme motorinen kehitys oli ensimmäisten ikävuosien aikana hitaampaa kun ikäisillään.Vauvana hänellä oli kampurajalat(jotka hoidettiin ja ovat nyt ok).Psyykkinen kehitys on noin vuoden jäljessä ja saa myös puheterapiaa.Toisella tytöllämme(8kk)on myös tuo sairaus,vaikkakin mahdollisuus koeputkihedelmöityksen ja alkiodiagnostiikan jälkeen oli 95%.Hänellä on myös motorista viivästymää ja kampurajalat.Molempien ennusteena on pyörätuoli tod.näk. murrosiän paikkeilla.

 

[pannari]

Hei Riukuliina! Alkiodiagnostiikan mahdollisuutta ole miettinyt myös... Oliko siis niin että 8 kk vanhalla tytöllä oli koeputket ja diagnostiika tehty ja kuitenkin DM löytynyt. Tosi kurja juttu. Ovatko muut luomusti? Kauheeta pähkäilyä tämä itsellä on...

 

[riukuliina]

Joo,pitää paikkansa.Suosittelen kuitenkin tuota koeputki ja alkiodiagnostiikkaa,siinä on vain kuitenkin se 5%virhemarginaali,kun luomusti taas se on 50%.Ja äidiltä lapselle periytyessä
sairaus on aina synnynnäinen,kaikista vaikein muoto.Muut lapset ovat syntyneet luomusti.Tieto sairaudestani selvisi minulle vasta silloin kun keskimmäinen lapsemme syntyi ja hänellä todettiin tuo sairaus.

 

[pannari]

50% on aika iso prosentti... Kiitos riukuliina vastauksista ja toivotan voimia lastesi kanssa!

 

[riukuliina]

Kiitos,ja onnea yritykselle,mikäli sitä vauvaa meinaatte.Lihastautiliiton sivuilla on aika hyvin asiaa tästä sairaudesta ja peritytvyydestä.Sairaus aika harvinainen tai ainakaan minä en ole törmännyt kuin yhteen sun lisäksi,jolla on sama diagnoosi.