Mitä tehdään kliinisen genetiikan laitoksella? Ens vk aika...

  • Viestiketjun aloittaja Viestiketjun aloittaja kymysys
  • Ensimmäinen viesti Ensimmäinen viesti
K

kymysys

Vieras
Itsellä on todettu harvinainen sidekudos sairaus. Nyt tuli kutsu kliinisen genetiikan laitokselle. Tietääkö joku käytännössä mitä siellä tehdään? Lapussa oli että varaa aikaa kahdeksi tunniksi. Joudun ottaa nuorimman lapsen mukaan ja mietin mitähän kaikkea siellä tehdään...
 
Sun sairaus on oletettavasti perinnöllinen ja siellä annetaan perinnöllisyysneuvontaa eli varmaan käydään tarkaan läpi suvun sairaustiedot, piirretään sukupuu ja lasketaan kuinka suuri riski omilla lapsillasi on sairastua. Verinäyte saatetaan ottaa jos tehdään jonkinlaista tarkempaa geenitason diagnostiikkaa. En näe syytä mikset voisi ottaa lasta mukaan. Vastaanotto on pääasiassa keskustelua.
 
Ok =) Kiitti inffosta... Mieskin tulee mukaan kun kädet niin huonoina etten lasta pysty nostelemaan. Harmi vaan että oma äitini ei ole tekemisissä sukunsa kanssa, jotenka en voi suvusta kertoa mitään tarkempaa... Äidillä samoja oireita kuin minulla mutta siihen minun tiedot jääkin...
 
saatetaan myös ottaa muita näytteitä, esim. kudosnäytteitä. Vaikea sanoa, kun ei tarkemmin tiedä mitä sairautta epäillään. Vauvan kanssa voi olla hankalaa, mutta etköhän sä selviä.
 

Yhteistyössä