Huomataanko downin syndrooma jo synnärillä vai

["Liinu"]

voiko olla mahdollista, että se todettaisiin vasta myöhemmin?

 

["vieras"]

Kyllä varmaankin huomataan jo synnärillä nekin jotka on ultrista läpi menneet ilman niskaturvotuksia, eli tietääkseni kaikki on huomattu viimeistään synnärillä. En ole kuullu downeista ilman ulkoisia merkkejä, onkohan mahdollista?

 

[thetööt]

Lapsivesitutkimuksella

 

["kätilö"]

kyllä huomataan. Joskus ulkoiset merkit ei niin selvät, silloin lopullinen varmistus tulee vasta verikokeella.

 

["vieras"]

Kyllä niissä aina on tyypillisiä piirteitä sen verran, että kätilö tai lääkäri huomaa. Se on sen verran yleinen, että katsovat kyllä tarkkaan sen varalta. En ole kuullut että kukaan olisi down-vauvan saanut terveenä vietyä kotiin.

 

["vieraS"]

Voi olla että havaitaan vasta myöhemmin, jos on kyse ns. mosaikismista eli trisomiaa ei esiinny kaikissa elimissä vaan vain osassa. Tällöin myös oireet ovat lievempiä ja täten vaikeampi huomata.