Cri-du-chat oireyhtymä...

Tää nyt on vähän kaukaa haettua, mutta josko täältä löytyis joku, jolla kokemusta em. kehitysvammasta? joko omakohtaista tai sitten lähipiiristä. Tänään sain tietää, että tuolla mun A-vauvalla on tällainen todella harvinainen oireyhtymä ja aikalailla kaatoi maailman. En tiiä yhtään mitä odottaa....lääkäri puhui sihen malliin, että suurinpiirtein kuolemantuomio, eli nyt keskitytään nää viimeiset viikot vain B-vauvan vointiin.

 

laita googleen toi, tuli paljo hyviä linkkejä.

Voimia sinulle!

 

Cri-du-chat (CDC) -kehitysvammaisuusoireyhtymän kuvasi vuonna 1963 ranskalainen Lejeune työtovereineen. Sen jälkeen lääketieteellisessä kirjallisuudessa potilaita on julkaistu jo muutamia satoja. Oireyhtymä on seurausta siitä, että kromosomin numero 5 lyhyen ns. p-varren kärjestä puuttuu pala.

Cri du chat on ranskaa ja tarkoittaa kissan ääntelyä. Oireyhtymälle on näet tyypillistä, että lapsen ääni imeväisiässä on kimeä, kissanpojan naukunaa muistuttava. Oireyhtymälle on ominaista myös tietyt ulkoiset piirteet: pyöreät kasvot, pieni leuka, toisistaan tavallista kauempana sijaitsevat silmät. Lisäksi siihen kuuluu pienikasvuisuus ja kehitysvammaisuus. Elinten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia on vähemmän kuin kromosomioireyhtymissä yleensä.

Vain 10-15 % CDC:sta johtuu periytyvästä kromosomiviasta ja suurin osa on sattumalta syntyneitä. CDC-lapsen vanhempien kromosomitutkimuksella selviää, kummasta on kyse.

Kromosomeista



Ihmisen perintötekijät on pakattu kromosomeiksi. Kromosomeja on joka solussa 23 paria. Näistä yksi pari on ns. sukukromosomit, miehellä XY ja naisella XX. Loput 22 paria, ns. autosomikromosomit, on nimetty numeroin 1:stä 22:een. Kromosomi numero 5:kin on siis autosomi. Kustakin kromosomiparista toinen on peräisin lapsen äidiltä ja toinen isältä. Jokaisessa kromosomissa on lyhyt ja pitkä haara.

Kromosomipoikkeavuuksia on kahta päälajia, tasapainoisia ja epätasapainoisia. Ensin mainitut eivät aiheuta mitään oireita, koska perintötekijöitä on normaali määrä, vaikka ne sijaitsevatkin tavanomaisesta poikkeavassa järjestyksessä. Jälkimmäisissä sen sijaan perintötekijöitä on joko liikaa tai liian vähän, minkä vuoksi lapsi on usein kehitysvammainen ja hänellä voi olla epämuodostumia.

Kromosomipoikkeavuudet eivät ole harvinaisuuksia, noin yhdellä 200 vastasyntyneestä on joko tasapainoinen tai epätasapainoinen kromosomivika. Kromosomipoikkeavuuksia on ollut kautta aikojen, mutta edelleen niiden syntymekanismit tunnetaan huonosti. Taustalla on kuitenkin perimäaineksen omat ominaisuudet eivätkä niinkään esimerkiksi raskaudenaikaiset tapahtumat.

 

Ei siihen nyt kuole, mene lääketieteellisille sivuille katsomaan taustatiedot, niin osaat paremmin varautua. Kehitysvammaisuuttahan se tuo, käsittääkseni, ja kissannaukumaisen itkun, mistä nimikin.

 

Terveydentila


Vauvana tavallisia ongelmia ovat heikko imemiskyky ja syömisvaikeudet, taipumus alilämpöisyyteen, keltaisuus ja hengityspulmat. Syömisvaikeudet ovat yleisiä vauvaiän jälkeenkin. Asiaan vaikuttavia tekijöitä voivat olla suun motoriikan heikkous, yleinen velttous ja leukojen kokoepäsuhta, jotka johtavat paitsi imemis-, pureskelu- ja nielemisvaikeuksiin, myös aiheuttavat kuolaamista ja puheen epäselvyyttä. Ns. GER (gastroesofageaalinen refluksi) eli mahalaukun sisällön nousu ruokatorveen tai sydänvika voivat myös olla taustalla.

Runsaalla puolella on ummetusta, joka joskus voi johtua suolen hermotuksen kehityshäiriöstä, ns. Hirschsprungin taudista. Muu kuin Hirschsprungin taudista johtuva ummetustaipumus näyttää iän myötä vähenevän. Nivustyriä on myös tavallista useammin.

Alttius hengitystie- ja välikorvatulehduksiin on tavallista suurempi. Lapsen yleinen velttous ja vähäinen liikunta osaltaan selittävät tätä. Myös mahdollinen sydänvika, suulakihalkio tai GER saattavat pahentaa tilannetta.

Elinten epämuodostumat eivät ole niin tavallisia kuin kromosomipoikkeavuuksissa yleensä. Sydänvika (eteis- tai kammiovälisenäpuutos, avoin valtimotiehyt) on vajaalla kolmanneksella. Joillakin on ollut huuli-suulakihalkio. Tuki- ja liikuntaelimistön oireita voivat olla kampurajalka, synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno, selkänikamapoikkeavuudet sekä nivelten yliliikkuvuus. Vauvana ja lapsuusiässä velttous on tavallista. Aikuistuessa velttous voi muuttua ylijäntevyydeksi ja jäykkyydeksi. Iän myötä monille kehittyy selkään skolioosiryhtivirhe.

Tavallinen silmäoire on karsastus. Joillakin harvoilla on ollut kaihi, voimakasta likinäköisyyttä tai näköhermon vajaakehitystä. Näkö- ja kuulovammat ovat harvinaisia, mutta silti kaikilta CDC-lapsilta olisi tutkittava näkö ja kuulo, sillä mahdolliset aistivammat on otettava huomioon kuntoutuksessa.

Hampaiston hoitoon liittyviä näkökulmia ovat leukojen muotopoikkeavuudesta seuraavat purentahäiriöt (tavallisin avopurenta), mahdolliset syljeneritykseen ja laatuun liittyvät seikat, taipumus hampaiden narskutteluun sekä kehitysvammaisuuden aiheuttamat yhteistyöpulmat hampaiden päivittäisessä hoidossa. Viime mainituista johtuu suurentunut karies- ja ientulehdusriski. Niiden ehkäisy on tärkeää. Keinoja ovat oikeanlaiset ruokailutottumukset, hyvä suuhygienia sekä fluorin ja ksylitolin käyttö. Hammastoimenpiteiden yhteydessä on muistettava ehkäisevä antibioottihoito, mikäli CDC-lapsella on sitä vaativa sydänvika.

Poikkeavasta äänestä huolimatta ei CDC-lasten kurkunpäässä ole varsinaisia epämuodostumia. Kurkunpää on muodoltaan hiukan erilainen, normaalia kapeampi, äänihuulet sulkeutuvat vajaasti ja kurkunkansi on veltto. Iän karttuessa kurkunpään muoto ja toiminta tulevat normaalimmiksi ja ääni tavanomaisemmaksi usein jo vuoden ikään mennessä. On myös arveltu, että kimeä ääni voisi liittyä oireyhtymän aivovaurioon, samaan joka myös aiheuttaa kehitysvammaisuuden.

CDC-lapset voivat tarvita toimenpiteitä, jotka on tehtävä nukutuksessa, kuten sydänvian korjauksen tai hammastoimenpiteen. CDC-lasten nukutuksen mahdollisista erityispiirteistä on hyvin niukasti julkaistua tietoa. Anestesiaa suunniteltaessa huomioitavia seikkoja ovat kurkunpään erityispiirteet, pieni leuka ja korkea suulaen holvi, yleinen velttous, taipumus alilämpöisyyteen, mahdollinen sydänvika sekä kehitysvammaisuus.

CDC-henkilöiden hoidossa on luonnollisesti selviteltävä mahdolliset elimelliset sairaudet, epämuodostumat ja aistivammat ja hoidettava ne optimaalisella tavalla. Useimmat CDC-lapset saavat syömis-, kuolaamis-, ummetus- ja hampaistopulmiin myös apua puhe-, toiminta-, fysio- ja ravitsemusterapeuteilta sekä hammas- ja korvalääkäriltä.


Kasvu


Ultraäänitutkimuksissa raskauden jälkimmäisellä puoliskolla voidaan joskus havaita sikiön lievä pienikokoisuus, mutta raskausaika ja synnytys eivät CDC-lapsen kohdalla yleensä eroa terveen lapsen saaneiden äitien raskauksista ja synnytyksistä. Raskaudenaikaisissa seulontatutkimuksissa, sikiön rakenteiden ultraäänitarkastelussa tai äidin verikokeissa ei yleensä havaita poikkeavuuksia.

CDC-lasten kasvun seurantaan on tehty kansainvälisen yhteistyön avulla omat kasvukäyränsä, joita olisi hyvä käyttää terveiden lasten kasvukäyrien rinnalla. CDC-oireyhtymässä geneettinen kasvupotentiaali on näet erilainen kuin terveillä lapsilla. Näin käyrien yhteiskäyttö voisi helpottaa CDC-oireyhtymästä riippumattomien kasvuhäiriötilojen havaitsemista.

Mainitussa kansainvälisessä yhteisyössä havaittiin, että vastasyntyneenä sekä tyttöjen että poikien keskimääräinen päänympärys on –2SD:n tuntumassa, pituus –1…–2SD:n tasossa ja paino lähellä –2SD:tä. Noin kolmanneksella syntymäkoko oli normaalikasvukäyrien puitteissa.

CDC-henkilöt ovat koko ikänsä terveitä ikätovereitaan pienikokoisempia ja rakenteeltaan yleensä siroja ja hoikkia. Ensimmäisen kahden elinvuoden aikana pituus kehittyy yleensä normaalikäyrien sisällä, sitten keskipituus alkaa pudota alimmalle käyrälle ja pois käyriltä toiselle kymmenelle tultaessa. Aikuispituus naisilla on keskimäärin 154 cm (vaihtelu 138-165 cm) ja miehillä 162 cm (148-177 cm).

Cri-du-chat-nuorten murrosikäkehityksestä ei ole lääketieteellisessä kirjallisuudessa paljonkaan tietoja. Kaikki puhuu sen puolesta, että fyysinen kypsyminen on normaalia mutta voi tapahtua hiukan vanhempana kuin terveillä tytöillä ja pojilla. Joidenkin CDC-naisten tiedetään synnyttäneen lapsia. Pojista tietoa on niukemmin. Heidän sukupuolinen kykynsä ja hedelmällisyytensä voivat kuitenkin olla normaalit. Jos cri-du-chat-henkilö hankkisi lapsen, olisi tällä suurella todennäköisyydellä myös cri-du-chat-oireyhtymä.


Kehitys


Cri-du-chat-lapsen liikunnalliset ja henkiset taidot kehittyvät terveitä ikätovereita hitaammin eivätkä lopultakaan saavuta samaa kehitystasoa. Kehitysaikataulu vaihtelee kuitenkin suuresti. Aikaisemmin julkaistu tieto CDC-oireyhtymän ennusteesta on perustunut tietoon laitoshoidokeista ajalta, jolloin hoito- ja kuntoutusmahdollisuudet sekä osaaminen ovat olleet oleellisesti nykyistä heikommat. Kotona ja kodinomaisessa ympäristössä kasvaneista CDC-lapsista tehdyt uudet tutkimukset osoittavat, että monet ovat saavuttaneet 5-6-vuotiaan tai jopa sitä vanhemmankin lapsen taitoja. Aktiivista varhaiskuntoutusta on pidetty avainasiana tällaiselle edistykselle.

Äskettäin julkaistun tutkimuksen mukaan CDC-lapset oppivat uusia taitoja läpi lapsuus- ja nuoruusiän eikä opittuja taitoja menetetä. Saman tutkimuksen mukaan oppiminen oli tapahtunut seuraavan ikäaikataulun mukaan (ensimmäinen ikä on se, jossa puolet oli oppinut ko. taidon ja jälkimmäinen se, jolloin 95 % oli sen saavuttanut):

•itsenäinen istuminen 14 kk – 5 v
•itsenäinen kävely 3 v – 9 v
•siirtää esineen kädestä toiseen 14 kk – 4 v
•ensimmäiset sanat 3 v – 9 v
•kahden sanan lauseet 6 v – 13 v
•yksinkertaisten kehotusten ymmärtäminen 6 v – 13 v
•lusikalla syöminen 4 v – 10 v
•siistinä ja kuivana pysyminen 7 v – 20 v
•pukeutuminen 7 v – 18 v


CDC-oireyhtymään liittyvä kehitysvammaisuus on yleensä vaikeaa tai syvää, noin viidenneksellä keskivaikeaa. Oppimistaidoissa ei ole erityisiä heikkouksia tai vahvuuksia. Kuitenkin tarkemmin tutkittaessa on havaittu, että kielellinen ymmärtäminen on parempaa kuin ilmaisukyky. Noin ¾ ymmärtää jopa 4-6-vuotiaan tasoisesti, kun oma kielellinen ilmaisutaito jää 80 %:lla vajaaseen 2-vuotiaan tasoon. Käytännössä ilmaisukyvyn on huomattu olevan yllättävänkin hyvää testituloksiin nähden: lähes kaikki oppivat ilmaisemaan perustarpeitaan elein ja puolet käyttämään viittomia.

CDC-oireyhtymän oppimistaidoista tehdyt tutkimukset puhuvat sen puolesta, että CDC-henkilöiden kommunikaatiotaitoja on mahdollista parantaa. Oppimiskyvyn ollessa parhaimmillaan alle 10-vuotiailla on perusteltua paneutua varhaiskuntoutukseen. Viitteitä on myös siitä, että kommunikaatiotaitojen parantuminen vähentää CDC-oireyhtymässä tavallista häiriökäyttäytymistä.


Olemus ja käytöspiirteet


CDC-henkilöitä kuvataan yleensä perusolemukseltaan hyväntuulisiksi ja tyytyväisiksi, ympäristöstään kiinnostuneiksi ja seuraa hakeviksi. Toisaalta etenkin lapsuusiällä esiintyy paljon ongelmallista käyttäytymistä, joista levottomuus, keskittymättömyys ja ylivilkkaus on tavallisinta. Muita usein esiintyviä ongelmakäytöspiirteitä ovat ärtyisyys, aggressiivisuus, raivonpuuskat, itsensä vahingoittaminen, pään hakkaaminen ja maneerit kuten käsien heiluttelu tai niiden imeminen.

Verrattuna yleensä vastaavan tasoiseen kehitysvammaisuuteen CDC-henkilöillä on yhtä paljon ja samanlaista häiriökäyttäytymistä. Niiden hoidossa oireita laukaisevia tekijöitä on luonnollisesti pyrittävä tunnistamaan ja vaikuttamaan niihin mahdollisuuksien mukaan. Yleisesti häiriökäyttäytymistä voivat vähentää turvallisten rutiinien luominen ja säännöllinen jokapäiväisen elämän rytmi. Kehitysvamma-alan psykologit, terapeutit ja opettajat voivat antaa apua, joskus tarvitaan jaksoittain myös lääkkeitä. Aikuistuessa häiriökäyttäytymisen määrä vähenee, ja usein se selvemmin liittyy tilanteisiin, joissa asianomainen kokee vaikeutta tulla ymmärretyksi.

CDC-lapsen koulunkäynti onnistuu yleensä parhaiten yksilöllisyyden mahdollistavassa harjaantumisopetuksessa. Myöhempi sijoittuminen elämässä riippuu kehitysvamman vaikeusasteesta ja myös kuntoutuksesta, opetuksesta ja valmennuksesta. Ratkaisuvaihtoehdot on puntaroitava hyvin yksilöllisesti itsenäistymismahdollisuuksia tukien ja ottaen huomioon ulkopuolisilta tarvittavan avun määrä ja laatu. Osalle nykyaikainen laitosympäristö on sopivin, osalle hyvä ratkaisu on asuminen ns. perhehoidossa. Osa taas selviää tuella omassa kodissa asuntolassa. Lievimmin vammaiset elävät melko itsenäisesti. Työelämässä tavallisin ratkaisu on suojatyö

 

Tämän tiedon mä sainkin sairaalasta. Mutta vasta kahden viikon päästä saatiin aika perinnöllisyyslääkärille, eli jäätiin nyt täysin ilman sellasta kunnollista tietoa...tosin sitä ei varmaan nyt ois kyllä pystynyt ottamaan vastaankaan.....

Olis vaan kiva saada kokemuksia, miten vauva-arki sujuu ja mitä voi odottaa tulevaisuudelta.

Cri-du-chat (CDC) -kehitysvammaisuusoireyhtymän kuvasi vuonna 1963 ranskalainen Lejeune työtovereineen. Sen jälkeen lääketieteellisessä kirjallisuudessa potilaita on julkaistu jo muutamia satoja. Oireyhtymä on seurausta siitä, että kromosomin numero 5 lyhyen ns. p-varren kärjestä puuttuu pala.

Cri du chat on ranskaa ja tarkoittaa kissan ääntelyä. Oireyhtymälle on näet tyypillistä, että lapsen ääni imeväisiässä on kimeä, kissanpojan naukunaa muistuttava. Oireyhtymälle on ominaista myös tietyt ulkoiset piirteet: pyöreät kasvot, pieni leuka, toisistaan tavallista kauempana sijaitsevat silmät. Lisäksi siihen kuuluu pienikasvuisuus ja kehitysvammaisuus. Elinten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia on vähemmän kuin kromosomioireyhtymissä yleensä.

Vain 10-15 % CDC:sta johtuu periytyvästä kromosomiviasta ja suurin osa on sattumalta syntyneitä. CDC-lapsen vanhempien kromosomitutkimuksella selviää, kummasta on kyse.

Kromosomeista



Ihmisen perintötekijät on pakattu kromosomeiksi. Kromosomeja on joka solussa 23 paria. Näistä yksi pari on ns. sukukromosomit, miehellä XY ja naisella XX. Loput 22 paria, ns. autosomikromosomit, on nimetty numeroin 1:stä 22:een. Kromosomi numero 5:kin on siis autosomi. Kustakin kromosomiparista toinen on peräisin lapsen äidiltä ja toinen isältä. Jokaisessa kromosomissa on lyhyt ja pitkä haara.

Kromosomipoikkeavuuksia on kahta päälajia, tasapainoisia ja epätasapainoisia. Ensin mainitut eivät aiheuta mitään oireita, koska perintötekijöitä on normaali määrä, vaikka ne sijaitsevatkin tavanomaisesta poikkeavassa järjestyksessä. Jälkimmäisissä sen sijaan perintötekijöitä on joko liikaa tai liian vähän, minkä vuoksi lapsi on usein kehitysvammainen ja hänellä voi olla epämuodostumia.

Kromosomipoikkeavuudet eivät ole harvinaisuuksia, noin yhdellä 200 vastasyntyneestä on joko tasapainoinen tai epätasapainoinen kromosomivika. Kromosomipoikkeavuuksia on ollut kautta aikojen, mutta edelleen niiden syntymekanismit tunnetaan huonosti. Taustalla on kuitenkin perimäaineksen omat ominaisuudet eivätkä niinkään esimerkiksi raskaudenaikaiset tapahtumat.