Ok, eli seulonnoista.
NT-ultra tehdään yleensä viikoilla 10+0 - 13+6, ja ainakin täällä pääkaupunkiseudulla suurin osa kutsutaan ultraan viikolla 12. NT-ultrassa mitataan niskan turvotusta ja se sitten suhteutetaan sikiön pää-peppu-mittaan, ja saadaan vertailuluku. Jos tuo vertailuluku on suuri, on todennäköisyys kromosomivirheisiin suurempi kuin tavallisesti. Tämän lisäksi yleensä 10+0 odottava äiti passitetaan verikokeisiin, jossa mitataan S-PAPPA ja S-hCGBV/D. Nämä veriarvot suhteutetaan viikkoihin ja niistä lasketaan myös vertailuluvut, joilla tuo kromosomihäiriön todennäköisyysarvio tarkentuu, ja tarkentuu myös arvio siitä, missä kromosomissa häiriö on. Eri oireyhtymät tuottavat eri tavalla poikkeavia arvoja. Kumpaan tahansa tutkimukseen saa mennä tai olla menemättä toisistaan riippumatta.
NT-ultrassa ja siihen liittyvässä verikokeessa lasketaan riskiluvut Downin ja Edwardsin oireyhtymiin. Down on noista se lievempi, Edwardsin oireyhtymässä taas on elinvaurioita, sydänvikaa ja syvää kehitysvammaa, ja elävänä syntyneet lapset kuolevat keskimäärin alle kahden viikon ikäisinä. Samoista vertailuluvuista voi myös laskea muidenkin kromosomihäiriöiden todennäköisyyksiä, en tiedä lasketaanko niitä täällä vai ei, minun papereistani löytyivät vain Down- ja Edwards-riskisuhdeluvut. Vertasin itse huvikseni arvojani myös Pataun oireyhtymän arvoihin, mutta kaukana oli sekin riski.
Jos NT-ultrassa tai siihen liittyvässä verikokeessa löytyy jotain poikkeavaa, niin ainakin täällä pääkaupunkiseudulla lähetetään odottava äiti NIPT-tutkimukseen, jossa äidiltä otetaan verikoe, joka lähetetään ulkomaille tutkittavaksi, ja siellä selvitetään sikiön kromosomit äidin verestä. Jos tuossa NIPT-tutkimuksessa löytyy jotain poikkeavaa, tulee sen jälkeen kyseeseen lapsivesipunktio tai istukan koepala. Lapsivesipunktiossa ja istukan koepalassa on pieni keskenmenon riski, joten siksi niitä ehdotetaan vasta sitten, kun kaikki muut testit ovat näyttäneet poikkeavaa tulosta. Mikään näistä jatkotutkimuksista ei ole automaattinen tai pakollinen, vaan niistä kustakin voi erikseen valita, haluaako sinne mennä vai ei, vaikka aiempiin kokeisiin olisikin osallistunut. Kukaan ei missään vaiheessa pakota mihinkään.
Viikolla 18-22 tehdään rakenneultra, jossa tarkastetaan, näyttääkö lapsi, lapsen elimet ja rakenne ja istukka siltä kuten pitääkin. Ja taas jos tästä jotain löytyy, aletaan selvitellä sikiön kromosomeja tarkemmin, edelleen kaikki jatkotutkimuksetkin ovat vapaaehtoisia.
Ainoa syy, miksi meille nuo ultrat julkisella puolella tarjotaan, on nämä seulonnat, eli ultra ja seulonta ovat sama asia. Monet menevät ultriin siksi, että haluavat söpöjä kuvia sikiöstä ja mahdollisesti tiedon siitä, onko tulossa tyttö vai poika, eivätkä tajua, että osallistuivat juuri seulontaan. Kaikki eivät lue niitä neuvolan lippulappusia ajatuksella.
Jos seulonnoissa löytyy jotain hälyttävää, esim. vaikeaa vammaa tai jos lapsi ei varmasti kykene elämään kohdun ulkopuolella, saa Valviralta anoa keskeytyslupaa viikolle 24 asti. Kukaan ei pakota odottavaa äitiä hakemaan lupaa tai tekemään keskeytystä, jos äiti haluaa kokeilla onneaan ja katsoa kuinka paha se vamma sitten oikeasti onkaan.
Jos kehitysvammaisen lapsen haluaa kantaa täysiaikaiseksi, on noista seulonnoista ainakin se etu, ettei lapsen vamma tule äidille yllätyksenä, vaan hän on ehtinyt tottua ajatukseen jo raskauden aikana, ja on voinut ottaa sairauden luonteesta selvää etukäteen. Pakkohan siitä on jossain vaiheessa ottaa selvää ja järjestää asiat niin, että lapsella on mahdollisimman hyvä olla.