K
"Kifa"
Vieras
Syndroomadiagnostiikan tekeminen ulkonäön perusteella on oikeasti tosi vaikeaa spesialistillekin. Syndroomaan liittyvät piirteet kun voivat esiintyä yksittäisinä terveelläkin ja toisaalta kaikilla jotain syndroomaa sairastavilla ei useinkaan ole kaikkia tyyppipiirteitä. Itse kävin kerran esimerkiksi koulutuksessa jossa näytettiin joukko valokuvia lapsista ja käskettiin sanoa kuka on terve ja kenellä on Down. Melkein kukaan ei vastannut oikein, ja kyseessä oli kuitenkin melko hyvin ennakolta asiaan perehtynyt joukko.
Syndroomadiagnostiikkaa kannattaa ruveta tekemään siinä vaiheessa jos lapsella todetaan useita rakenteellisia poikkeavuuksia tai ongelmia joiden samanaikainen esiintyminen sattumalta ei enää tunnu todennäköiseltä. Silloinkin tutkimukset määrää perinnöllisyyslääkäri joka tekee ensin tarkan kliinisen tutkimuksen, perehtyy suvun ja lapsen sairaushistoriaan ja tutkii kirjallisuutta. Eli neuvolalääkäri ei näitä tutkimuksia koskaan määrää, eikä yksityislääkärikään. Sen sijaan hän voi kyllä konsultoida perinnöllisyyspoliklinikkaa ja kysyä onko tarpeen tehdä lisätutkimuksia.
Syndroomadiagnostiikkaa kannattaa ruveta tekemään siinä vaiheessa jos lapsella todetaan useita rakenteellisia poikkeavuuksia tai ongelmia joiden samanaikainen esiintyminen sattumalta ei enää tunnu todennäköiseltä. Silloinkin tutkimukset määrää perinnöllisyyslääkäri joka tekee ensin tarkan kliinisen tutkimuksen, perehtyy suvun ja lapsen sairaushistoriaan ja tutkii kirjallisuutta. Eli neuvolalääkäri ei näitä tutkimuksia koskaan määrää, eikä yksityislääkärikään. Sen sijaan hän voi kyllä konsultoida perinnöllisyyspoliklinikkaa ja kysyä onko tarpeen tehdä lisätutkimuksia.