Toggle sidebar

williamsin syndrooma

  • Viestiketjun aloittaja Viestiketjun aloittaja "huolestunut"
  • Ensimmäinen viesti Ensimmäinen viesti
Vastaa
H

"huolestunut"

Vieras
Onko kellään kokemuksia? Miten teillä todettiin, minkä ikäisenä? ja millä oireilla??

Itse olen huolissani 1v4kk ikäisestä pojastani, kasvon piirteet vastaavat minusta williams syndrooman oireita, poika on lyhyt (77), on paljon syömisongelmia, syntyi yliaikaisena käynnistettynä ja painoi silti vai 3000.
Poika on todella (yli) sosiaalinen, tykkää hirveästi kaikista ihmisistä, etenkin aikuisista, oman ikäiset ei kiinnosta niin paljon. tykkää kovasti musiikista ja voisi kuunnella päivät pitkät cd.tä tai soittaa pianoa. On myös ollut virtsatien tulehdus. jotenkin tuntuu että ylireagoin, mutta niin moni asia täsmää poikaan että huolettaa :(
 
itselläni ei ole sen enempää kokemuksia kuin että tunnen/tiedän yhden lapsen jolla on todettu williamsin oireyhtymä. oletko ottanut huoltasi puheeksi neuvolassa? niin varmaan kannattaisi tehdä :)
 
Minusta poikasi ei ole lyhyt, vaan ihan normikäyrillä (ja jotkut kasvaa miinuskäyrillä ihan normaalisti). Sosiaalisuus on ihan normaalia, samoin tykätä musiikista? Syntymäpaino, no kuten sanottu jotku on pienempiä ja toiset isompia. Yks vti on aika normaalia sekin. Kasvoista ei voi sanoa kun ei oo kuvaa. Mutta kohtahan teillä on 1,5v lääkärineuvola, voithan siellä siitä kysyä ja kuunteluttaa sydämen tarkasti, eikö williamsissa sydämessä ole aika usein vikaa?
 
Kyllä pojan sydäntä on kuunneltu, poika on ollut paljon sairaalassa toisen perussairautensa takia.

Kohta meillä tosiaan on neuvola, jo ennen 1,5v käyntiä kun on kasvukontrolli.
varmaan ne siellä ajattelee että vain ylireagoin, hitsit kun olisi jonkun asiantuntijan sp.osote niin laittaisin sinne kuvat ja tiedot pojasta ja kysyisin oonko vaan vainoharhainen!

Toi ylisosiaalisuus on kyllä todella selkeä juttu, siis ei ole ikinä vierastanut ketään ja kaupassa lääkärissä yms on aina änkeemässä kaikkien vieraitten syliin.

Katselin kuvia netistä williams lapsista, kaikki oli oikeesti tosi saman näkösiä kuin poika, jossain sanottiinkin että nämä lapset muistuttaa paljon enemmän toisiaan kuin sisaruksiaan..
 
Ota puheeksi asia neuvolassa. Syndrooman toteaminen vaatii yhden tietyn verikokeen, mihin teidän tulee päästä. Itse tunnen yhden Williams-pojan, jolla juuri kuvailemasi "oireet". Tsemppiä! :) Tämä poika on muuten iloinen ja vallaton tapaus, oppi kävelemäänkin 1v4kk iässä.
 
Olen tuntenut erään pojan, jolla Williamsin syndrooma. Hän oli erityisen kiinnostunut ihmisistä, moikkaili hymyssä suin aina kaikille. Jumiutui helposti esimerkiksi pyörittämään jotain lelua ja tarkkaili pyörimistä. Tykkäsi ihan toooosi paljon musiikista, heti pysähtyi kuuntelemaan ja taputtamaan kuullessaan musiikkia. Poika oli jo noin neljä.
Ei varmaan auta muutakuin pyytää ja vaatia lisätutkimuksia, jos epäilet asiaa!!!
 
Mikä pojan tämänhetkinen perussairaus on?

Meillä epäiiltiin Williamsia, mutta testien tulos oli negatiivinen. Oisko mennyt neljä vk tulosten saamiseen. Meillä sydämen takia oli testeissä. Sydämen ongelmat ovat meidän lapsella juuri williams lapselle tyypilliset muttei silti ollut sydnroomaa.
 
Yleensä äidin vaisto on oikeassa. :) Meillä on tytöllä muita ongelmia mutta tutkimuksiin ei oltaisi päästy jos kiven kovaan en olisi väittänyt että niitä on ja jotain sieltä sitten löytyikin. Vaisto kertoi ettei kaikki ole normaalia. Neuvolassa kandee kysellä ja pyytää et pääsis lääkärin puheille et sais lähetteen tutkimuksiin. :) Tsemppiä sinne! <3
 
Oletko lukenut uusimman Vauva-lehden? Siinä oli juttua tuosta syndroomasta. Mutta älä panikoi ennen kun on tutkimukset tehty, niin monasti nuo on veteenpiirrettyjä viivoja, mikä on normaalia ja mikä ei.
 
Joo olen lukenuy uusimman vauvalehden, siintähän se epäluulo päähäni alkuun tulikin, kun kaikki tuntui osuva kohdalleen.

Pojalle on perussairautena vakava ja harvinainen suolistosairaus jota on jo kolmeen kertaan operoitu, tähän sairauteen on myös yhdistetty muita kehityshäiriötä ja perinnöllisiä sairauksia. kyllähän nämä yleensä tuppaa liikkuumaan yhdessä :(

Meillä ei tosiaan pojalla sydämmessä ole luultavasti vikaa, on niin useasti kuunneltu että olisi jo huomattu, samoin munuaiset on kuvattu eli niiden pitäisi olla kunnossa.

Perjantaina neuvolassa kysellään, kyllä mä meinaan niin kauan inttää että tutkimuksiin päästään ja varmaan päästäänkin jo tuon ekan sairauden vuoksi aika helposti.

Ahdistaa vaan jo etukäteen, mies yrittää olla järkevä ja silläkannalla että murehditaan sitten kun tulokset saadaan jos aihetta on, itseäni ahdistaa ja en saa edes nukutta kun pelottaa. Miten ihmeessä me tän kanssa pärjättäis, kun jo nyt ollaan kokoajan sairaalassa tai polilla tutkittavana :(
 
Eihän se olisi kun diagnoosi, ei kai se enää teidän arkea muuta? sama ihana poika se on jokatapauksessa, ilman diangnoosia tai sen kanssa :). älä murehdi, ei se mitään auta ja ihan niin kuin miehesi sanoi, otat tilanteen vastaan sellaisena kun se milloinkin tulee! Tsemppiä :)!
 
Voihan ##¤%% tota neuvolaa, täti oli sitä mieltä että ihan turha testata kun todennäkösyys on niin pieni :( siis oikeesti ei oo todellista, oli samaa mieltä että piirteet ja luonteenlaatu täsmää, mut ei silti suostunu ees kysyy lääkäriltä

Sama juttu taas kerran, ensimmäinen perussairaus todettiin vasta 8kk:n ikäsenä kun pitäisi todeta jo synnärillä, sitten poika kerkesikin mennä todella huonoon kuntoon ennenkuin saatiin asianmukaista hoitoa.

Kait se on sitten etsittävä yksityinen lääkäri ja maksettava itsesä kipeeksi käynneistä ja testeistä, perkele :( :(
 
Voi, että teillä on ihottava tilanne. Kun jotain äidin vaisto sanoo, sitä ei vain hevillä saa mielestä pois. Suosittelisin selvittämään jonkin hyvän lääkärin, joka tekisi teille lähetteen näihin testeihin. Williamsin syndrooma perheillä on varmasti jonkinlainen yhdistys tms, josta voisi saada tietoa. Jos vaikka joku vanhempi osaisi kertoa, kuka heidän ohjasi testeihin. Ja yrittäisit päästä tämän lääkärin vastaanotolle. Yksityinen lääkärikin voi tehdä lähetteen kunnalliselle puolelle, jos ei ole vakuutusta. Meilläkään ei ole vakuutusta ja korvalähetteitä saatu yksityiseltä julkiselle puolelle.
 
Ainiin, ja onhan sinulla oikeus saada lapsellesi lääkäriaika, oli täti mitä mieltä tahansa. Ja pari kyyneltä lääkärin edessä yleensä auttaa ;) nm. kokemusta löytyy... :D Tsemppiä!!
 
Täytyy nyt funtsia et jaksaako/pystyykö oottaa kuukauden ku sit meil on 1,5v neuvola jos se lääkäri antas ne lähetteet, tai sit tosiaan pitää mennä yksityisen kautta.
kyllä on nimittäin kovasti jäänyt vaivaamaan, tuntuu etten osaa enää rentoutua ollenkaan, etin vaan merkeejä pojasta ja mietin että onkohan toi sitä tai tätä.. arrgh.
oikeesti ihme juttu tuo neuvola, kyseessä kuitenkii on vaa simppeli verikoe :(
 
Itselläni on pikkuveli, jolla on williamsin syndrooma, diagnoosi saatiin 3,5-vuotiaana (ikää hänellä nyt 16v). Alkuun shokki on aina suuri, kun terveestä lapsesta tulee vammainen/kehitysvammainen. Oma esikoiseni, nyt 3v, on myös erityislapsi, joskin hänen ongelmansa ovat keskosuudesta johtuvia.

Sitä kun on koko ikänsä elänyt williams-veljen kanssa, niin voin sanoa, että se on suuri rikkaus, vaikkei se alussa siltä välttämättä tunnu. Oikean diagnoosin saaminen kesti veljelläni kauan, joten neuvolaa, lääkäreitä ym kannattaa pommittaa ihan urakalla, jotta pääsee oikeisiin tutkimuksiin jne. Aloittajan tapauksessa diagnoosihan voi olla (ja todennäköisesti onkin jo) selvillä.
 

Yhteistyössä

Ylös Bottom
Back
Vastaa