Tytöllä todettiin Turnerin oireyhtymä

Ollaan pidemmän aikaa ihmetelty hänen pienikasvusuuttaan ja nyt sitten tuli vihdoin ja viimein kromosomivastaus. Tulos oli, että 85% on Turnerin oireyhtymä. Nyt iski menettämisen pelko, kun tohon liittyy niin kaikenlaista ikävää :-( Onko täällä muita Turner-tyttöjen äitejä?

 

Kerrotko lyhyesti mitä se ihan niinku käytännössä tarkoittaa?
Toisaalta ehkä alkujärkytyksen jälkeen helpottaa kun tietää mikä on...

 

Kokeilepa kysyä leijonaemojen kautta. Leijonaemot.fi

 

En minä ole kyllä tietoinen siitä, että Turnerin oireyhtymään liittyisi erityisen suurta kuoleman riskiä. Olenko väärässä? Käsittääkseni oireyhtymä on hyvin hoidettavissa, vaikka toki siihen liittyy joitain piirteitä, jotka voivat olla vaikeita lapselle tai vanhemmille. Ja toisaalta, käsittääkseni se ei vaikuta henkisiin kykyihin, niin kuin monet muut kromosomihäiriöt.

 

No tiedän kaksi aikuista turner-naista. Kummatkin onnellisesti naimisissa ja työelämässä...normielämää elävät. Toinen on saanut lapsenkin luovutetuilla munasoluilla.

 

Tiedän, että tiedon saaminen tuosta on raskasta. Mutta haluan sanoa; Ole onnellinen. Itse menetin tyttäreni Turnerin syndroomalle jo raskauden aikana. Niskaturvotus oli niin paha, että perinnöllisyyslääkäri antoi oikeastaan vain kaksi vaihtoehtoa; odottaa keskenmenoa tai keskyttää raskaus.
Tarkoitan vain, että sinulla on ihana tyttäresi!!! Muista se!! Ja Turneria kun on niin monta eri tasoista. Voihan olla että kaikki menee hyvin ja ainoat "ongelmat" tulevat olemaan pienikasvuisuus, puberteetin ongelmat ja tyttäresi lapsettomuus... Se on kuitenkin paljon pienempi paha kuin että tytärtäsi ei olisi olemassakaan...
Tsemppiä, voimia ja kaikesta huolimatta valoisaa ajattelua

 

Tohon liittyy mm aortan repeämän riski, jonka vuoksi tulee toistuvia sydänultria. Siitä se äkkikuoleman riski.

Sen lisäksi on pitkä lista muista ongelmista, kuten diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta - nämä toki yleisiä myös muilla ja hoidettavissa, mutta ei sitä lasta haluaisi joutuvan kokemaan moisia. Nyt kun pituuskasvun hitautta on tutkittu, on ollut verikoiteita toistuvasti, röntgenkuvausta, nukutuksessa tehty magneettikuvaus - miten tämä kaikki vakuttaa lapseen tulevaisuudessa? Entä jos päädymme kasvuhormonihoitoon, se kun lisää mm leukemiariskiä. Sitten äidin suru siitä, kun esim naisellinen kehitys joudutaan hormonein käynnistämään, eli kuukautiskierto ei ala spontaanisti, sekä lapsettomuus - en tule pitämään lapsenlapsia sylissäni koskaan ja tyttäreni saa surra sitä, kun muut naiset synnyttää ja hän ei voi. Tällä hetkellä porukka luulee, että lapsi on noin 4v vanha, vaikka oikeasti on jo kohta 8v vanha, ihan pienikasvuisuuden vuoksi. AIkuispituusennuste on huimat 144cm. Sekin altistaa jos jonkinlaisille riskeille ja onhan se ikävä joutua "vauvatelluksi" pelkän lyhyyden vuoksi. Ihmiset pitävät lastani tyhmänä ja hitaana/vajaana, puhuvat tälle sössöttäen, kuin vauvalle (pahimmasta päästä anoppini). Ja kun Turner ei tosiaan vaikuta älylliseen toimintaan, varsinkin kielellistä lahjakkuutta löytynyt aina meidän tytöstä!

 

Minulle oli tulossa turner-tyttö, mutta menehtyi jo rv 18. Paljon ehdin kuitenkin asiasta lukea ja miettiä..

 

Eihän tuo 144 nyt niin paha ole, anoppini on 145cm ja en ole ikinä kiinnittänyt huomiota hänen erityiseen lyhyyteensä Kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastaa ihan hirvittävän moni ja sen kanssa voi elää. Toki tuo aortan repeämän riski on sit vakavampi, mutta yritä keskittyä positiivisiin asioihin. Asioilla on tapana järjestyä.

 

Niin eli ymmärrän tuskasi jollain tavalla, noita asioita "surin" jo valmiiksi, vaikkei vauva siis ikinä elävänä maailmaan päässytkään. Mutta ole iloinen että saitte hänet pitää ja diagnoosin saaminenkin on hyvä juttu niin häntä voidaan tukea ja auttaa.

 

jos vain kroppa toimii muuten eli ei muuta vikaa kuin lapsettomuus tai lyhytkasvuisuus niin voin vain todeta että lyhyenäkin pärjää! itse olen 155cm ja kaverini lapsi,tyttö nyt 4lk on n.135cm ja jalan koko 32! likka pelaa ringetteä ja hararstaa aktiivisesti muutenkin,ei anna koon häiritä(kaikki ikäisensä n.10-15cm pitempiä) lapsia voi tehdä muullakin tavoin kuin ihan luomuna..siitä joku jo mainitsikin...ja olisihan voinut olla tyttö aikuisena muutenkaan ei olisi saanut lapsia..ken tietää..jos perusterve ja mieli pelaa niin olkaa onnellisia..
aortan repeämisestä vielä...miehelläni on synnynnäinen sydänvika joka avosydänleikkauksella korjattu kahdesti.toisella kertaa oli aortassa ahtauma ja repeämis riski sen vuoksi...tänäpäivänä tekee raskasta ruumiillista työtä ja nauttii elämästä (tahdistinkin jo löytyy=) ikää hällä 38

 

Eräs kaverini on 145 cm, ja ei häntä koskaan ole pituuden (tai sen puutteen) takia kiusattu.

"tyttäreni saa surra sitä, kun muut naiset synnyttää ja hän ei voi"

Ei kaikki naiset edes halua lapsia, tietysti ikävää jos tyttäresi haluaisi. Mutta kuten sanottu, luontoa voi auttaa (tai lapsen voi adoptoida).

Mitä nyt oikeastaan halusin sanoa... Asiat pitää panna mittakaavaan ja olla surkuttelematta niitä kaikista pienempiä juttuja.

 

Paljon voimia sinulle.

Pelkäät kilpirauhasen vajaatoimintaa, ole huoleti se on mielestäni helppo sairaus...no mistäkö sen tiedän siitä että oma tyttäreni on sairastanut sitä syntymästään lähtien, lääkitys on helppo = kerran päivässä tyroksin lääke, samaa mitä kilpirauhaset muutoin tuottaisivat itse. Meillä lääkitys on ikuinen, mutta helppo sairaudessa on se ettei se rajoita elämää muutoin ollenkaan.

 

Riski sairastua sydänsairauteen on korkeampi kuin muulla väestöllä, mutta ei suinkaan varmaa. Monella ei sellaisia tule, ja nykyään on hyvä hoito. Ja kun teillä on diagnoosi, tytön tilannetta voidaan seurata.

 

Mun lapsuudenystävällä on turner. Jota kuinkin 150cm pitkä myt aikuisena. lapsena piikitettiin päivittäin hormonia ja kasvoikin sitten ennustetta pidemmäksi. Mä muistan hyvin että pienikokoisuudesta oli hänelle kaikin puolin enemmän hyötyä kuin haittaa. Yksi syy oli ehkä se että hän kertoi avoimesti turnerista ja oli sinut asian kanssa.

Kunhan alkujärkytyksestä selviät, ymmärrät että sairaus kuulostaa pahemmalta kuin on (en halua kuitenkaan vähätellä riskejä). Lasten saannista vielä sen verran, että ekanakin lapsen "hankkiminen" on kiinni myös halusta ja toiseksi, jos kasvat aikuiseksi oman rajallisuutesi tietäen, ei se järkytys ole niin suuri välttämättä. Tyttö On ehkä ehtinyt jo miettiä sen vaihtoehto B:n tai C:n valmiiksi.

 

Tsemppiä teille, kyllä kaikki asiat järjestyy :hug:

Missä vaiheessa teillä alettiin epäillä jotain poikkeavaa?

 

Heidi Tujunen on kirjoittanut kirjan Kyllä minä sinua rakastan. Hänen kaksostytöillään on todettu Turnerin oireyhtymä. Löytyy myös facebookista. Suositelen kirjaa lämpimästi.

 

Mielettömästi teille tsemppiä!! <3

 

itsellä turnerin syndrooman lievempi muoto eli aluksi oli tieto etten ikinä saa lapsia ainakaan terveitä.Onneksi tietoa on tänä päivänä enemmän itse olen 147cm pitkä ja 3 lapsen äiti ( luomuna saatu)

 

Tunnen turnernaisen eikä hänessä mitään muuta ole nähtävissä asiasta kun se että hän on lyhyt. Ja murrosikä piti käynnistää. Muuten aivan normaalielämää elää. Millasia uhkia siihen ap liittyy?

 

Olen itse raskaana, 18+5 on viikkoja ja todettiin mutaatio Turnerista. Eipä tässä ole kai mitään, keskenmenoriski suurentunut, tytöstä tulossa pienikasvuinen, mutta sydän taitaa olla kunnossa yritä ahdistella lääkäreitä, heistä on paljon hyötyä ja apua Turnerista puhumisessa.

 

kuulla (niin ei oikeesti kiva), että löytyy joku toinen äiti jonka lapsella hypotyreoosi. Olen aina ajatellut, että me olemme ainokaisia. Olisi kiva kuulla miten olet itse sopeutunut asiaan?
Ap:lle voimia ja uskoa.

 

Ei turnerin-oireyhtymään liity kuolleisuutta. Itse tämä syndrooma ei vaikuta elinikään, vaan se on monien asioiden summa.

Meidän tytölle tuli tämä diagnoosi nyt hiljattain (8kk ikäinen vauva).

Suurin osa näistä raskauksista, joissa sikiöllä on turnerin-oireyhtymä, raskaus keskeytyy. Suomessa syntyy vuosittain vain noin 10-15 turner-tyttöä. Meillä on nyt yksi heistä.

Turnerin-oireyhtymä ei ole kehitysvamma, eikä se vaikuta lapsen äylliseen kehitykseen.

 

Ja vaikka vanha aloitus onkin, lisään vielä että sinun tulisi olla onnellinen, että lapsi yleensäkään edes syntyi. Kun nämä raskaudet aika usein menvät kesken.

Eikä aina pidä ajatella pahinta, vaan elää päivä kerrallaan kuten sanontakin kuuluu. En minä ainakaan ajattele, että nyt lapsellani on pahin mahdollinen muoto tästä oireyhtymästä. Onneksi ei sivuääniä sydämessä ole kuulunut, eikä muutakaan.

Ja nykyään lääketiede on kehittyneempää kuin ennen. Kyllähän noita riskejä löytyy pitkäksi listaksi asti, mutta kuka tahansa muukin voi sairastua samoihin sairauksiin. On lapsettomuushoidoissa käyviä ihmisiä, ilman tätä oireyhtymää, on synnynäisellä sydänvialla eläviä ihmisiä jne. Ei se tarkoita, että jos lapsella on todettu tämä oireyhtymä, olisi hän jotenkin erityinen, eikä näitä sairauksia olisi muilla. Toki sitä AINA toivoisi, että oma lapsi olisi terve, muttei tässä nyt mistään kuolemantaudista ole kyse. Useat turner-oireyhtymän kanssa elävät naiset elävät normaalia, tasapainoista elämää, ovat työssäkäyviä ja energisiä. Ei pidä maalailla piruja seinille!

 

http://myyfirstbaby.blogspot.fi