Laitan tänne vähän kyselyä,josko löytyisi muita joiden lapset ovat retinoblastooma geenivirheen kantajia?
----------------------------------------------------
Retinoblastooma
Peruskäsitteistä: mikä RB on?
RB on kehittyvän silmän verkkokalvon valoa aistivista soluista lähtevä pahanlaatuinen kasvain eli syöpä, jota esiintyy erityisesti, ja melkein yksinomaan, pikkulapsilla. Suomeksi sen nimi on verkkokalvon varhaissolusyöpä.
Uusia RB-tapauksia Suomessa, ja itse asiassa kaikkialla maailmassa, ilmaantuu tilastojen mukaan keskimäärin noin 1/16000 vastasyntynyttä kohti vuodessa.
Suomeen syntyy vuosittain siis keskimäärin kaksi tai kolme lasta, jotka sairastuvat (tai ovat sairastuneet jo sikiöaikana) retinoblastomaan.
Kasvain on yhtä yleinen pojilla ja tytöillä ja sitä tavataan kaikkialla maailmassa kaikissa väestöissä, ja ilmeisesti sitä on "aina" esiintynyt ihmisen kasvaimena. Eläin-kunnassa kasvain on, kumma kyllä, tuntematon.
Unilateraalinen kasvain esiintyy vain toisessa silmässä, bilateraalinen puolestaan molem-missa. Samassa silmässä voidaan tavata useita kasvaimia. Familiaalinen tarkoittaa, että samanlaisia kasvaimia on tiedossa perheen tai lähimmän suvun piirissä, mahdollisesti eri sukupolvissa. Periytyvä muoto edellyttää geenivirhettä jommankumman vanhemman ituradan soluissa, jolloin kaikissa syntyvän lapsen soluissa esiintyy kasvaimen aiheuttava RB-geenin muutos (mutaatio). Periytymättömässä muodossa vika on vain silmässä, eikä se siis voi periytyä seuraavan sukupolven yksilöille. Periytyvä muoto voi tietenkin olla familiaalinen, - tai sitten ei, tilanteissa, joissa todetaan ensimmäinen kasvain perheen tai suvun piirissä.
tapauksista suurissa materiaaleissa tilanne on suurin piirtein seuraava: unilateraa-lisia on noin 65% (joista suuri osa on ei-periytyviä, osa puolestaan periytyviä), bilateraalisia noin 35 %, jotka kaikki periytyvät ja joista familiaalisia on noin 10 % (uusista kasvaimista).
Kysymys retinoblastoman periytyvyydestä on verraten mutkikas, ja aina on viisainta keskustella
Kaikista sellaisen asiantuntijan kanssa, joka on todella perehtynyt asiaan.
Oireista ja havainnoista diagnoosiin
Useimmat kasvaimet havaitaan leukokoria-oireesta: pupillin (mustuaisaukon) mm. salama-valokuvassa näkyvä normaalisti selvästi punertava valoheijaste onkin samea ja vaalean-harmaa (terveeseen silmään verraten). Varsin usein sameus todetaan kotona muutaman viikon tai kuukauden iässä, ja vanhemmat käynnistävät tutkimukset hakeutumalla vastaan-otolle. Joskus oire "pistää silmään" jo heti syntymän jälkeen, toisinaan taas esimerkiksi neuvolatarkastuksen yhteydessä. Leukokoria eli mustuaisen sameus ja vaaleus ei ihan aina merkitse retinoblastoomaa, mutta aina tulisi lähteä siitä, että havainnon takana on juuri tämä varhaislapsuuden silmäkasvain, kunnes toisin osoitetaan. Havainnon jälkeen jatkoselvittely on käynnistettävä aina heti ilman mitään viiveitä.
Mustuaisaukon samenemisen lisäksi tai sijasta saattaa karsastus johtaa taudin paljastaviin tutkimuksiin. Jos kasvain on päässyt kehittymään suureksi alkaa silmään ilmaantua myös muita oireita kuten punotusta, aristusta ja turvotusta, mutta tämä tilanne on Suomessa onneksi hyvin harvinainen. Yleisoireet ilmaantuvat vasta kasvaimen karatessa silmän ulko-puolelle, mutta tällainen tilanne on nykyään maassamme äärimmäisen harvinainen.
Tunnetaan myös hyvin harvinainen ns. deleetio-oireyhtymä, jossa RB-geenin lisäksi on menetetty joukko muita geenejä asianomaisesta kromosomialueesta. Näissä tapauksissa lapsella havaitaan erilaisia eli synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia sekä kehityksen hitautta kasvainsairauden ohella.
Useimmiten vanhemmat tekevät diagnoosiin johtavat havainnot kotihoidon aikana.
Diagnostiikkaa ajatellen tieto perheessä tai lähisuvussa esiintyneestä retinoblastomasta tai silmän poistosta lapsuudessa on aina äärimmäisen tärkeä.
Diagnoosi
Jos lähisuvussa on ollut RB on jokainen perheen vastasyntynyt tutkittava ja tilannetta on oftalmologisesti seurattava.Jos perheessä tai suvussa ei ole koskaan ollut kyseistä kasvainsairautta aiemmin, jää diagnostiikan käynnistyminen varsin usein vanhempien tekemien havaintojen varaan.
Imeväisikäiselle riittävän luotettava oftalmologinen tutkimus voidaan (yleensä) tehdä vain nukutuksessa asiaan hyvin perehtyneen silmälääkärin toimesta.Silmänpohja kuvataan, piirretään ja kartoitetaan. Kasvaimia voi olla useita, ne voivat olla hyvin pieniä ja sijaita aivan verkkokalvon reunamilla.Hyvää lisäinformaatiota antavia tutkimuksia ovat myös ultraääni-kuvaus, kerroskuvaus (CT) ja magneettikuvaus (MRI).
Kun diagnoosi tehdään tai siitä on herännyt vahva epäilys, siirtyy hoito Suomessa HUS:n silmätautienklinikkaan ja tarvittaessa myös pediatrisen syöpähoidon piiriin.
Diagnostiikkaan kuuluu aina kasvaimen tyypin, koon ja sijainnin tarkka määrittäminen, jotta hoito voidaan sekä suunnitella että toteuttaa yksilöllisesti räätälintyönä parhaalla mahdol-lisella tavalla.
Myöhemmässä vaiheessa seuranta palaa oman keskussairaalan vastuulle.
Hoito
Keskeiset periaatteet ja tavoitteet
1. pelastaa lapsi elämälle (syövän hoidon perusperiaate); kuoleman vaara on n. 1-2%
2. säilyttää mahdollisimman paljon näköä siten, ettei kohta 1. vaarannu. Sokeutumisen vaara (molemmat silmät menetetään) on n. 5-10%
3. pyrkiä kosmeettisesti hyvään tulokseen
Ensisijaisia hoitomuotoja
Sädehoitoa käytetään runsaasti. Kasvain on hyvin sädeherkkä. Ulkoista sädetystä käytetään yhä harvemmin, mutta sellaisiakin tilanteita on, joissa tämä sädehoidon tapa otetaan käyttöön. Yleensä, ja nykyään melkein aina, sädehoito järjestetään paikallisesti silmän ulkopinnalle kasvaimen kohdalle asetettavalla säteilylevyllä, jolloin säteily kohdistuu parhaassa tapauksessa todella vain kasvaimeen ja muut rakenteet säästyvät siltä melkein kokonaan.
Pieniä, "sopivan kokoisia" ja sopivasti verkkokalvon reunaosissa sijaitsevia kasvain-pesäkkeitä voidaan tuhota jäädytys- eli kryohoidolla, jolloin kasvainkudos sananmukaisesti jäädytetään kuoliaaksi. Tämä hoito on tarvittaessa toistettavissa. Tietyt pienehköt silmän-pohjien keskiosissa sijaitsevat kasvaimet voidaan tuhota edellisen "käänteishoidolla" eli lasersäteellä polttamalla.
Enukleaatio eli silmän poisto
Enukleaatio eli silmän poisto on edelleen hyvä mutta toissijainen hoitoratkaisu. Leikkaus poistaa syöpäkasvaimen kokonaan unilateraalisissa tapauksissa (enemmistö). Koko silmä ja mahdollisimman pitkä pätkä näköhermoa poistetaan. Kaikki muut silmää ympäröivät rakenteet säästyvät. Silmien räpyttely, kulmien kurtistelu, kyynelvuoto jne. jäävät ennalleen.
Nukutuksessa tapahtuva leikkaus on lyhyt, samoin jälkihoito, ja kipuilukin jää vähäiseksi. Lapsi pääsee kotihoitoon pian. Silmäkuoppa paranee tavallisesti nopeasti. Harjoitus-proteesia voidaan käyttää muutama viikko, mutta pian tehdään omaa silmää hyvin likeisesti muistuttava (tai oikeastaan sitä lähes täysin vastaava) proteesi. Silmäproteesia vaihdetaan kasvun ja proteesin kulumisen myötä. Tekosilmän liike jää terveeseen nähden vajaammaksi, mutta nykyään myös liikettä voidaan jäljitellä aiempaa paremmin, ainakin isommilla lapsilla.
Jos kyseessä on bilateraalinen tilanne, voidaan syövän pahemmin valtaama silmä poistaa ja parempi säästää ja hoitaa muilla menetelmillä. Viime vuosina on kaiken kaikkiaan siirrytty kohti silmää säästävämpiä hoitomenetelmiä, mutta jos kasvain on ehtinyt viedä näön, ei silmän säästämisessä ole tarkoitusta.
Syövän lääkehoitoa (sytostaatit, solunsalpaajat) voidaan myös käyttää, ja käytetän nykyään entistä useammin, erityisesti pienentämään suureksi ehtinyttä kasvainta ennen kuin se lopullisesti tuhotaan edellä kuvatuilla menetelmillä. Silmän ulkopuolelle edenneitä kasvaimia hoidetaan myös lääkkein, mutta Suomessa nämä tilanteet ovat pitkään olleet perin harvinaisia.
Ennuste ja muutama sana tulevaisuudesta
Eloonjäämisennuste on nykyään maassamme erinomaisen hyvä, joskin toinen silmä usein menetetään ja korvataan proteesilla.
Kaikissa bilateraalisissa tapauksissa ja kaikissa niissä unilateraalisissa tapauksissa, joissa samassa silmässä tavataan useampia kasvaimia eli kyseessä on periytyvä syöpä, on ennusteen arviointi mutkikkaampaa, ja riskit toteutuvat hitaasti vuosien mittaan. RB-geenin koodaamalla proteiinilla on tärkeä tehtävä solujen jakautumisen (ja siis lisääntymisen) säätelyssä. Geenivirheellä on merkitystä solujen lisääntymisen säätelyssä myös silmän ulkopuolella. Jos lapsella on RB:n periytyvä muoto on hänellä riski sairastua muuhun syöpään myöhemmin elämässään. Tärkein tällainen muu syöpä on osteogeeninen sarkooma eli luusyöpä, ja sairastumisriski ikätovereihin verrattuna on moni-satakertainen. Käytännössä luukasvaimia on kuitenkin tavattu varsin vähän, eikä tunnu järkevältä käynnistää laajamittaisia vaivalloisia seulontatutkimuksia mahdollisen myöhemmän osteosarkooman paljastamiseksi. Panos-/hyötysuhde jäisi tällaisissa seulonnoissa todennäköisesti kovin huonoksi, ja erilaiset haitat saattaisivat kasvaa teoreettisia hyötyjä suuremmiksi.
On tärkeää, että vanhemmat tiedostavat ja tietävät mahdolliset riskit, ja osaavat toimia nopeasti, jos epäilyttäviä muuhun kasvaimeen viittaavia oireita ilmaantuu.
Tunnetaan myös eräänlainen trilateraalinen retinoblastoma, jolloin tämä kolmas "silmä" on käpyrauhanen (sen valoa aistivat solut) aivojen pohjassa keskiviivassa. Siihen voi myös ilmaantua syöpä periytyvissä bilateraalisissa (tai familiaalisissa/periytyvissä unilateraali-sissa) tapauksissa, yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Riski on pieni, parin kolmen prosentin luokkaa, mutta tämä kasvain huonontaa ennustetta oleellisesti ja sen toteamisen jälkeen lapsen kuoleman vaara on suuri. Retinoblastoman diagnostiikassa kuvannetaan ennen hoidon alkua paitsi silmä myös koko pään alue, jolloin tämä "kolmas silmäkasvain" saattaa olla näkyvissä ja ehkä hoidettavissa, mutta hoito on vaikea eikä suinkaan aina johda hyvään lopputulokseen.
Yhteenvetona voidaan sanoa, että retinoblastoma on harvinainen pienillä lapsilla tavattava erikoislaatuinen, silmän sisäinen, verkkokalvon vielä kehittyvistä soluista kasvamaan lähtevä syöpä, jonka diagnostiikka ja hoito Suomessa tuottavat nykyään hyviä tuloksia ja ylivoimaisesti suurin osa pienistä potilaista saa elää hoidon jälkeen varsin tervettä ja tavallista elämää, joskin usein toisen silmänsä menettäneinä. Myöhemmin tilaan saattaa liittyä muiden pahanlaatuisten kasvaimien, lähinnä luusyövän, kehittymisen riski, joka tilastollisesti voi vaikuttaa säpsähdyttävältä mutta on käytännössä varsin pieni.
Taudin periytyvyyden mahdollisuus tulee olla perheen jäsenien, tietysti ennen muuta vanhempien mutta pienen potilaan varttuessa myös hänen itsensä tiedossa, jotta myöhemmin uusien lapsien syntyessä perheeseen mahdolliseen (tilastolliseen) kasvainriskiin voidaan suhtautua asiallisella ja ennustetta aivan oleellisesti parantavalla tavalla.
----------------------------------------------------
Retinoblastooma
Peruskäsitteistä: mikä RB on?
RB on kehittyvän silmän verkkokalvon valoa aistivista soluista lähtevä pahanlaatuinen kasvain eli syöpä, jota esiintyy erityisesti, ja melkein yksinomaan, pikkulapsilla. Suomeksi sen nimi on verkkokalvon varhaissolusyöpä.
Uusia RB-tapauksia Suomessa, ja itse asiassa kaikkialla maailmassa, ilmaantuu tilastojen mukaan keskimäärin noin 1/16000 vastasyntynyttä kohti vuodessa.
Suomeen syntyy vuosittain siis keskimäärin kaksi tai kolme lasta, jotka sairastuvat (tai ovat sairastuneet jo sikiöaikana) retinoblastomaan.
Kasvain on yhtä yleinen pojilla ja tytöillä ja sitä tavataan kaikkialla maailmassa kaikissa väestöissä, ja ilmeisesti sitä on "aina" esiintynyt ihmisen kasvaimena. Eläin-kunnassa kasvain on, kumma kyllä, tuntematon.
Unilateraalinen kasvain esiintyy vain toisessa silmässä, bilateraalinen puolestaan molem-missa. Samassa silmässä voidaan tavata useita kasvaimia. Familiaalinen tarkoittaa, että samanlaisia kasvaimia on tiedossa perheen tai lähimmän suvun piirissä, mahdollisesti eri sukupolvissa. Periytyvä muoto edellyttää geenivirhettä jommankumman vanhemman ituradan soluissa, jolloin kaikissa syntyvän lapsen soluissa esiintyy kasvaimen aiheuttava RB-geenin muutos (mutaatio). Periytymättömässä muodossa vika on vain silmässä, eikä se siis voi periytyä seuraavan sukupolven yksilöille. Periytyvä muoto voi tietenkin olla familiaalinen, - tai sitten ei, tilanteissa, joissa todetaan ensimmäinen kasvain perheen tai suvun piirissä.
tapauksista suurissa materiaaleissa tilanne on suurin piirtein seuraava: unilateraa-lisia on noin 65% (joista suuri osa on ei-periytyviä, osa puolestaan periytyviä), bilateraalisia noin 35 %, jotka kaikki periytyvät ja joista familiaalisia on noin 10 % (uusista kasvaimista).
Kysymys retinoblastoman periytyvyydestä on verraten mutkikas, ja aina on viisainta keskustella
Kaikista sellaisen asiantuntijan kanssa, joka on todella perehtynyt asiaan.
Oireista ja havainnoista diagnoosiin
Useimmat kasvaimet havaitaan leukokoria-oireesta: pupillin (mustuaisaukon) mm. salama-valokuvassa näkyvä normaalisti selvästi punertava valoheijaste onkin samea ja vaalean-harmaa (terveeseen silmään verraten). Varsin usein sameus todetaan kotona muutaman viikon tai kuukauden iässä, ja vanhemmat käynnistävät tutkimukset hakeutumalla vastaan-otolle. Joskus oire "pistää silmään" jo heti syntymän jälkeen, toisinaan taas esimerkiksi neuvolatarkastuksen yhteydessä. Leukokoria eli mustuaisen sameus ja vaaleus ei ihan aina merkitse retinoblastoomaa, mutta aina tulisi lähteä siitä, että havainnon takana on juuri tämä varhaislapsuuden silmäkasvain, kunnes toisin osoitetaan. Havainnon jälkeen jatkoselvittely on käynnistettävä aina heti ilman mitään viiveitä.
Mustuaisaukon samenemisen lisäksi tai sijasta saattaa karsastus johtaa taudin paljastaviin tutkimuksiin. Jos kasvain on päässyt kehittymään suureksi alkaa silmään ilmaantua myös muita oireita kuten punotusta, aristusta ja turvotusta, mutta tämä tilanne on Suomessa onneksi hyvin harvinainen. Yleisoireet ilmaantuvat vasta kasvaimen karatessa silmän ulko-puolelle, mutta tällainen tilanne on nykyään maassamme äärimmäisen harvinainen.
Tunnetaan myös hyvin harvinainen ns. deleetio-oireyhtymä, jossa RB-geenin lisäksi on menetetty joukko muita geenejä asianomaisesta kromosomialueesta. Näissä tapauksissa lapsella havaitaan erilaisia eli synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia sekä kehityksen hitautta kasvainsairauden ohella.
Useimmiten vanhemmat tekevät diagnoosiin johtavat havainnot kotihoidon aikana.
Diagnostiikkaa ajatellen tieto perheessä tai lähisuvussa esiintyneestä retinoblastomasta tai silmän poistosta lapsuudessa on aina äärimmäisen tärkeä.
Diagnoosi
Jos lähisuvussa on ollut RB on jokainen perheen vastasyntynyt tutkittava ja tilannetta on oftalmologisesti seurattava.Jos perheessä tai suvussa ei ole koskaan ollut kyseistä kasvainsairautta aiemmin, jää diagnostiikan käynnistyminen varsin usein vanhempien tekemien havaintojen varaan.
Imeväisikäiselle riittävän luotettava oftalmologinen tutkimus voidaan (yleensä) tehdä vain nukutuksessa asiaan hyvin perehtyneen silmälääkärin toimesta.Silmänpohja kuvataan, piirretään ja kartoitetaan. Kasvaimia voi olla useita, ne voivat olla hyvin pieniä ja sijaita aivan verkkokalvon reunamilla.Hyvää lisäinformaatiota antavia tutkimuksia ovat myös ultraääni-kuvaus, kerroskuvaus (CT) ja magneettikuvaus (MRI).
Kun diagnoosi tehdään tai siitä on herännyt vahva epäilys, siirtyy hoito Suomessa HUS:n silmätautienklinikkaan ja tarvittaessa myös pediatrisen syöpähoidon piiriin.
Diagnostiikkaan kuuluu aina kasvaimen tyypin, koon ja sijainnin tarkka määrittäminen, jotta hoito voidaan sekä suunnitella että toteuttaa yksilöllisesti räätälintyönä parhaalla mahdol-lisella tavalla.
Myöhemmässä vaiheessa seuranta palaa oman keskussairaalan vastuulle.
Hoito
Keskeiset periaatteet ja tavoitteet
1. pelastaa lapsi elämälle (syövän hoidon perusperiaate); kuoleman vaara on n. 1-2%
2. säilyttää mahdollisimman paljon näköä siten, ettei kohta 1. vaarannu. Sokeutumisen vaara (molemmat silmät menetetään) on n. 5-10%
3. pyrkiä kosmeettisesti hyvään tulokseen
Ensisijaisia hoitomuotoja
Sädehoitoa käytetään runsaasti. Kasvain on hyvin sädeherkkä. Ulkoista sädetystä käytetään yhä harvemmin, mutta sellaisiakin tilanteita on, joissa tämä sädehoidon tapa otetaan käyttöön. Yleensä, ja nykyään melkein aina, sädehoito järjestetään paikallisesti silmän ulkopinnalle kasvaimen kohdalle asetettavalla säteilylevyllä, jolloin säteily kohdistuu parhaassa tapauksessa todella vain kasvaimeen ja muut rakenteet säästyvät siltä melkein kokonaan.
Pieniä, "sopivan kokoisia" ja sopivasti verkkokalvon reunaosissa sijaitsevia kasvain-pesäkkeitä voidaan tuhota jäädytys- eli kryohoidolla, jolloin kasvainkudos sananmukaisesti jäädytetään kuoliaaksi. Tämä hoito on tarvittaessa toistettavissa. Tietyt pienehköt silmän-pohjien keskiosissa sijaitsevat kasvaimet voidaan tuhota edellisen "käänteishoidolla" eli lasersäteellä polttamalla.
Enukleaatio eli silmän poisto
Enukleaatio eli silmän poisto on edelleen hyvä mutta toissijainen hoitoratkaisu. Leikkaus poistaa syöpäkasvaimen kokonaan unilateraalisissa tapauksissa (enemmistö). Koko silmä ja mahdollisimman pitkä pätkä näköhermoa poistetaan. Kaikki muut silmää ympäröivät rakenteet säästyvät. Silmien räpyttely, kulmien kurtistelu, kyynelvuoto jne. jäävät ennalleen.
Nukutuksessa tapahtuva leikkaus on lyhyt, samoin jälkihoito, ja kipuilukin jää vähäiseksi. Lapsi pääsee kotihoitoon pian. Silmäkuoppa paranee tavallisesti nopeasti. Harjoitus-proteesia voidaan käyttää muutama viikko, mutta pian tehdään omaa silmää hyvin likeisesti muistuttava (tai oikeastaan sitä lähes täysin vastaava) proteesi. Silmäproteesia vaihdetaan kasvun ja proteesin kulumisen myötä. Tekosilmän liike jää terveeseen nähden vajaammaksi, mutta nykyään myös liikettä voidaan jäljitellä aiempaa paremmin, ainakin isommilla lapsilla.
Jos kyseessä on bilateraalinen tilanne, voidaan syövän pahemmin valtaama silmä poistaa ja parempi säästää ja hoitaa muilla menetelmillä. Viime vuosina on kaiken kaikkiaan siirrytty kohti silmää säästävämpiä hoitomenetelmiä, mutta jos kasvain on ehtinyt viedä näön, ei silmän säästämisessä ole tarkoitusta.
Syövän lääkehoitoa (sytostaatit, solunsalpaajat) voidaan myös käyttää, ja käytetän nykyään entistä useammin, erityisesti pienentämään suureksi ehtinyttä kasvainta ennen kuin se lopullisesti tuhotaan edellä kuvatuilla menetelmillä. Silmän ulkopuolelle edenneitä kasvaimia hoidetaan myös lääkkein, mutta Suomessa nämä tilanteet ovat pitkään olleet perin harvinaisia.
Ennuste ja muutama sana tulevaisuudesta
Eloonjäämisennuste on nykyään maassamme erinomaisen hyvä, joskin toinen silmä usein menetetään ja korvataan proteesilla.
Kaikissa bilateraalisissa tapauksissa ja kaikissa niissä unilateraalisissa tapauksissa, joissa samassa silmässä tavataan useampia kasvaimia eli kyseessä on periytyvä syöpä, on ennusteen arviointi mutkikkaampaa, ja riskit toteutuvat hitaasti vuosien mittaan. RB-geenin koodaamalla proteiinilla on tärkeä tehtävä solujen jakautumisen (ja siis lisääntymisen) säätelyssä. Geenivirheellä on merkitystä solujen lisääntymisen säätelyssä myös silmän ulkopuolella. Jos lapsella on RB:n periytyvä muoto on hänellä riski sairastua muuhun syöpään myöhemmin elämässään. Tärkein tällainen muu syöpä on osteogeeninen sarkooma eli luusyöpä, ja sairastumisriski ikätovereihin verrattuna on moni-satakertainen. Käytännössä luukasvaimia on kuitenkin tavattu varsin vähän, eikä tunnu järkevältä käynnistää laajamittaisia vaivalloisia seulontatutkimuksia mahdollisen myöhemmän osteosarkooman paljastamiseksi. Panos-/hyötysuhde jäisi tällaisissa seulonnoissa todennäköisesti kovin huonoksi, ja erilaiset haitat saattaisivat kasvaa teoreettisia hyötyjä suuremmiksi.
On tärkeää, että vanhemmat tiedostavat ja tietävät mahdolliset riskit, ja osaavat toimia nopeasti, jos epäilyttäviä muuhun kasvaimeen viittaavia oireita ilmaantuu.
Tunnetaan myös eräänlainen trilateraalinen retinoblastoma, jolloin tämä kolmas "silmä" on käpyrauhanen (sen valoa aistivat solut) aivojen pohjassa keskiviivassa. Siihen voi myös ilmaantua syöpä periytyvissä bilateraalisissa (tai familiaalisissa/periytyvissä unilateraali-sissa) tapauksissa, yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Riski on pieni, parin kolmen prosentin luokkaa, mutta tämä kasvain huonontaa ennustetta oleellisesti ja sen toteamisen jälkeen lapsen kuoleman vaara on suuri. Retinoblastoman diagnostiikassa kuvannetaan ennen hoidon alkua paitsi silmä myös koko pään alue, jolloin tämä "kolmas silmäkasvain" saattaa olla näkyvissä ja ehkä hoidettavissa, mutta hoito on vaikea eikä suinkaan aina johda hyvään lopputulokseen.
Yhteenvetona voidaan sanoa, että retinoblastoma on harvinainen pienillä lapsilla tavattava erikoislaatuinen, silmän sisäinen, verkkokalvon vielä kehittyvistä soluista kasvamaan lähtevä syöpä, jonka diagnostiikka ja hoito Suomessa tuottavat nykyään hyviä tuloksia ja ylivoimaisesti suurin osa pienistä potilaista saa elää hoidon jälkeen varsin tervettä ja tavallista elämää, joskin usein toisen silmänsä menettäneinä. Myöhemmin tilaan saattaa liittyä muiden pahanlaatuisten kasvaimien, lähinnä luusyövän, kehittymisen riski, joka tilastollisesti voi vaikuttaa säpsähdyttävältä mutta on käytännössä varsin pieni.
Taudin periytyvyyden mahdollisuus tulee olla perheen jäsenien, tietysti ennen muuta vanhempien mutta pienen potilaan varttuessa myös hänen itsensä tiedossa, jotta myöhemmin uusien lapsien syntyessä perheeseen mahdolliseen (tilastolliseen) kasvainriskiin voidaan suhtautua asiallisella ja ennustetta aivan oleellisesti parantavalla tavalla.
