oireyhtymä=kromosomit??

["mamma"]

siis jos lapsivesipunktion tulos on täysin normaali, tarkoittaako se myös että lapsella ei ole mitään oireyhtymää? tulevella lapsella on todettu huulihalkio, ja kromosomit on normaalit.. onko lapsi siis muuten ihan normaali? onko kellään tietoa tai kokemusta asiasta? pelottaa muutenkin ihan hirveesti että mitä on edessä.. onko täällä halkiovauvojen vanhempia..? kaikki tarinat tervetulleita!!

 

["vieras"]

Meillä tytöllä oli synnynnäinen rakennepoikkeavuus ja terveen tytön kromosomit.

Kuitenkin 2,5v todettiin älyllinen kehitysvamma. Oireyhtymää tytölle on koitettu vuosikausia etsiä ja niitähän on satoja. Ei ole mitään löydetty joka täsmäisi tyttöön. Voi olla olla ihan ainutlaatuinen mutaatio.

Näistä asioista kannattaa jutella lääkärin kanssa ja valitettavasti hekään eivät ole jumalia, jotta voisivat luvata lapsen terveyden 100%.

Hirmuisasti voimia teille tulevaan! Silti se oma lapsi on kaikista rakkain puutteineenkin <3

 

[Q]

Valitettavasti se, että kromosomit ovat ok ei tarkoita sitä, että lapsi ei voisi olla sairas.

Meidän tyttäremme kromosomit ovat normaalit mutta silti hän on synnynnäisesti sairas. Hänellä syynä on geenivirhe. Geenivirheitä voi myös tutkia istukka/lapsivesinäytteestä, mutta niissä täytyy osata tutkia juuri tiettyä geeniparia. Pelkästään erilaisia geenivirheitä on olemassa tuhansiatuhansia, kaikille ei olemassa diagnoosiakaan.

Kukaan ei voi sanoa sinulle varmasti tuleeko lapsesi olemaan "muuten ihan normaali". Odottaminen on se tuskaisin aika. Voimia loppu odotukseen. Oma lapsi on rakkain puutteineenkin <3

 

[sama juttu]

[QUOTE="vieras";22281665]Meillä tytöllä oli synnynnäinen rakennepoikkeavuus ja terveen tytön kromosomit.

Kuitenkin 2,5v todettiin älyllinen kehitysvamma. Oireyhtymää tytölle on koitettu vuosikausia etsiä ja niitähän on satoja. Ei ole mitään löydetty joka täsmäisi tyttöön. Voi olla olla ihan ainutlaatuinen mutaatio.

Näistä asioista kannattaa jutella lääkärin kanssa ja valitettavasti hekään eivät ole jumalia, jotta voisivat luvata lapsen terveyden 100%.

Hirmuisasti voimia teille tulevaan! Silti se oma lapsi on kaikista rakkain puutteineenkin <3[/QUOTE]

Meillä on ihan samanlainen tarina.

 

["vieras"]

Normaalit kromosomit ei pois sulje oireyhtymän mahdollisuutta, mutta ei myöskään tarkoita sitä, että olisi joku oireyhtymä, jos on halkio. Feissarissa on ryhmä avoin hymy, halkioasioista, samoin Suhupon sivuilta löytyy keskustelupalsta, joista varmaan saa parhaiten tietoa. Kirja Avoin hymy on kanssa hyvä hankinta, sen saa Suhupon jäsenet edullisemmin.

Teillä on aikaa ilmeisesti vielä valmistautua tulevaan, meille se oli yllätys. Ei halkio ole maailmanloppu ja täällä suomessa on halkioiden hoito huippu luokkaa ja tulokset sen mukaisia.

Voimia tulevaan.