Kromosomi tutkimukset

[Peppi78]

Huomenta kaikki!
Olen viikolla 10 ja minun pitäisi ensi lääkärintarkastukseen mennessä (ensi viikolla) päättää, että menenkö tarkistamaan verestä mahdollisia poikkeavuuksia. Olemme 27-vuotiaita ja eka lapsi tulossa. Oulussa tämä toimii niin, että aluksi tutkitaan verestä löytyykö sieltä jotain ja jos löytyy, mennään sen jälkeen niskapoimu-ultraan. Todennäköisyys sille, että jotain poikkeavaa tämän ikäisenä löytyisi oli todella alhainen, silti mietin, että pitäisikö mennä. Jos jotain löytyisi, tuskin silti keskeyttäisin raskautta. Mitä te olette tehneet tämän asian kanssa?

 

[Kukka]

Hei Peppi!

Mä olen kans Oulusta ja ikää kohta 27vee... Eka ipana meillekin tulossa. La on 26.12. Milloin sulla on la?

Mä osallistuin siihen vapaaehtoiseen veriseulaan. En muista tarkkaan veriarvojani, mutta sain riskuluvuksi verikokeen perusteella 1:300. Normaalisti vastaava luku ikäisillämme on muistaakseni 1:1200. Tuon perusteella meille tarjottiin mahdollisuutta np-ultraan ja mahdollisiin jatkotutkimuksiin OYSin perinnöllisyysklinikalle.

Verikoetuloksista tuli ilmoitus kirjeitse kotiin. Kyllähän se meinas mielen vähän alakuloiseksi vetää, vaikka kirjeessä kyllä selitettiin tarkkaan, että on edelleen epätodennäköistä, että pikkuisella olisi jotain pahemmin vialla. Kirjeessä myös selitettiin ihan hyvin mahdollisesti otettavat istukka ja lapsivesinäyt jutut. Kirjeessä ilmoitettiin myös meille varattu aika perinnöllisyysklinikalle (sitä voi tietty soittamalla muuttaa). Siinä meillä olikin viikko aikaa miettiä, että mitä tehdään, jos np-ultrassa turvotusta on enemmän kuin se 2mm, mitä ainakin täällä Oulussa pidetään rajana jatkotutkimuksia varten. Vielä sairaalan käytävälläkin pohdittiin asiaa... Lopulta päädyttiin siihen, että jos tarvista me annetaan ottaa istukkanäyte, vaikka siihen liittyykin aina pieni keskenmenonriski. En usko, että mekään olisimme raskautta keskeyttäneet, vaikka jotain kromosomihäiriöitä olisikin löytynyt. Ajateltiin kuitenkin, että hyvähän se olisi tietää... Vaikka eihän se nytkään ole automaattisen selvää, että meille syntyy terve lapsi. Jonkun aikaa noita asioita murehdittua tajuaa, ettei asiasta kannata liikaa stressata. Aiheuttaa vain ahdistusta itselle ja sitä kautta ipanakin voi stressaantua...

Np-ultrassa mitattu niskapoimuturvotus oli meillä kuitenkin vähän alle 1mm, jollon lääkäri totesi, että selvisitte säikähdyksellä Ja ei suositellut jatkotutkimuksia. Sit tuon np-tuloksen ja sen veriseulan perusteella laskettiin uusi riskiluku, jonka arvoksi saatiin n. 1:5000.

Yhdellä kaverillani kävi samalla tavalla. Veriseulassa todettiin kohonnut riski, mutta ultrassa ei näkynyt mitään poikkeavaa. Eli voihan tuohon veriseulaan osallistuminen aiheuttaa turhaakin huolta, mutta näin jälkeenpäin ajatelleen osallistuisin siihen varmaan uudelleenkin.

 

[mamma]

Taitaa tuo veriseula olla yleinen juttu tässä maassa. Mikäli sinulla on jokin sukurasite tai jäät veriseulassa kiinni, pääset oman valintasi mukaan jatkotutkimuksiin.
Meillä on kromosomi sukurasite ja siksi menen suoraan lapsivesipunktioon. Siitä selviää kaikki mahdolliset kromosomiviat.
Olin muuten 28 kun tein esikoiseni. Kävin silloin saman rumban läpi kuin nyt. Mielestäni voit käydä siinä seulassa, et ainakaan siinä menetä mitään.

 

[Peppi78]

Kiitoksia vastauksista... Sain taas uutta ajattelemisen aihetta. La on muuten 28.1.2005, olen siis kuukauden jäljessä sua. TOivotaan, että kaikki menee hyvin!

 

[Neppis]

Heip!

Olipa helpotus lukea edeltävät viestit. Täällä Kuopiossakin tarjotaan mahdollisuus verikokeeseen ja tässä on pähkäilty, että mennäkö vai ei. Viimesimmän pohdinnan jälkeen päätettiin, että verikoe otetaan ja nämä viestit rohkaisi lisää. Mutta on tämä niin kakspiippunen juttu! Neuvolassa on rohkaistu, että tämän ikäisillä terveillä vanhemmilla ei pitäisi riskiä olla, mutta silti on mietityttänyt. Parin viikon päästä on sitten aika mennä verikokeeseen.

 

[vieras]

43% kromosomi häisiöisistä lapsista syntyy alle kolmekymmentä vuotiaille. Tähän ikäryhmään syntyy määrällisesti eniten lapsia Suomessa ja esim. syrjäisemmät kunnat eivät tarjoa seulontaa samalla tavalla kuin pääkaupunkiseudulla yli 40 vuotiaille äideille. Yleensä ikä äidit päätyvät lääketieteelliseen keskeytykseen joten poikkeamien syntyvyys on matalampi kuin alle 30 vuotiailla.

 

[Ei tutkittu]

Täällä neuvolassa on suositeltu että jos ei keskeytystä halua vaikka jotain löytyisi, ei seulasta ole mitään hyötyä. Itse en olisi aborttiin pystynyt, joten en mennyt, mieluummin olen onnellinen raskausajan ja otan vastaan mitä saan. Eikä se takaa tervettä lasta vaikka seula ei kohonnutta riskiä näyttäisikään, siksikään en siihen halunnut.

Lähipiirissä veriseula+niskapoimu osoittivat hyvin vahvaa down riskiä, perhe ei halunnut keskeytystä ja kr.tutkimustakaan ei tehty kun pelkäsivät pitkän lapsettomuuden jälkeen keskenmenoa. Koko raskausaika meni ikäänkuin pilalle, jotkut ihmettelivät etteivätkö ne lasta haluakaan vaikka vuosia toivoivat. No onneksi tuli täysin terve lapsi, ja ehkä se raskausajan pilalle meneminen (näin äiti sanoi) on osin sillä kuitattu.

 

[Oreo]

Me päästäis molempiin veriseulaan ja np-ultraan automaattisesti. Seulasta oon ajatellut kieltäytyä ja np-ultraan meen sen takia, että toivottavasti nään vauvan ja sydämen lyönnit. Oli turvotus sitten mitä tahansa, niin jatkotutkimuksiin en aio myöskään mennä. Tämä vauva on tulossa meille pitkän odotuksen ja hoitojen jälkeen. Odotamme häntä onnellisena ja kiitollisena, vauva tulee sellaisena kun hän on. =)

 

[Vera]

Oulun maalaiskunnassa asustellaan. Olen 24 ja toista lasta odottelemme. Kävimme np-ultrassa n. kk sitten. Täällä homma toimii niin, ettei mitään veriseulaa tehdä, ellei np-ultrassa näy jotain. Meidän mukelolla oli np-ultrassa lievää turvotusta, jota ei kannattanut alkaa tutkimaan sen kummemmin, koska turvotus todella oli niin vähäistä. Meille kuuluu kaksi ultraa automaattisesti, jotka tehdään Oyssissa. Niskapoimu ja rakenneultra. LA 10.12.

 

[Ulriikka]

Me oltiin jo etukäteen päätetty,että otetaan kaikki tutkimukset joita tarjotaan.Täällä meidän paikkakunnalla (P-Savossa) neuvolatutkimuksiin kuuluu alkuraskauden ultra, veriseulonta,rakenneultra ja sit tietysti kokoarvio ultra rv 37.
Veriseulonnassa tuli suhdeluvuksi muistaakseni jotain 1:800.
Np-ultra ei kuulunut neuvolamme tarjontaan, olivat luopuneet siitä pari vuotta sitten sen antamien epävarmojen tulosten vuoksi.

 

[Me]

kävimme veriseulassa omalla kustannuksella (pääkaupunkiseutu).
Mun mielestä on outoa sanoa, että jos ei halua keskeytystä ei kannata mennä (kuten joku tossa ylempänä sanoi). En minäkään välttämättä haluaisi keskeytystä, mutta haluasin TIETÄÄ jos jotain on vialla. Näin sikiötä voitaisiin tutkia joa raskausaikana tarkemmin, seurata vointia jne. Ja olisimme valmistautuneet sairaan lapsen syntymään henkisesti. Lisäksi sairaalassa oltaisiin valmiit mahdollisiin hoitotoimenpiteisiin sairaalle lapselle heti syntymän jälkeen(joskus tarvitaan kiireellisiä leikkauksia tms.).
Meillä verikokeessa ja np-ultrassa ei havaittu kohonnutta riskiä, mikä ei tietty tarkoita, että lapsi olisi terve.

 

[Neppis]

Niinpä niin. Ihan samoja mietteitä on mullakin päässä pyörinyt. Toisaalta ei haluaisi tietää mitään, ettei mene odotus mahdollisesti turhaan ""pilalle"" (otetaan vastaan se mitä tulee), mutta toisaalta olis kiva osata valmistautua henkisesti etukäteen mahdollisiin muutoksiin. Aborttipäätöstä en minäkään koskaan pystyisi tekemään. Tässä on nyt pari viikkoa aikaa jahkata verikokeeseen menoa. Jostain syystä tämä paljon puhuttu np-ultra tuntuisi mukavammalta, kun käsittääkseni tulos näkyy heti. Verikokeen tulosta kai joutuukin sitten odottelemaan pitempään. Mutta yritän pärjätä neuvolan tarjoamilla tutkimuksilla ja ultrilla.