Kolmosen elokuva Lorenzon öljy

Niin mikä sairaus tolla pojalla on, en nähnyt alusta alken....

 

ALD

 

X-kromosomaalisesti peittyvästi periytyvä adrenoleukodystrofia eli X-ALD on hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöstä johtuva tauti, jossa voidaan oireiden ja löydösten perusteella erottaa kolme eri muotoa. Nämä ovat aivoja vaurioittava adrenoleukodystrofia, selkäydintä ja ääreishermoja vaurioittava adrenomyeloneuropatia ja lisämunuaisia vaurioittava Addisonin tauti. Addisonin tauti voi ilmetä yhdessä aivoja ja selkäydintä vaurioittavien tautimuotojen kanssa. Samassa perheessä saattaa esiintyä kaikkia eri tautimuotoja. Lapsuusiän vaikea aivosairaus kattaa noin 35% ja aikuisiällä alkava adrenomyeloneuropatia noin 40-45% tapauksista. Adrenoleukodystrofiaan ja adrenomyeloneuropatiaan ei ole parantavaa hoitoa, vaikkakin lapsuusiän vaikeassa aivosairaudessa luuytimensiirrosta voi olla osalle sairastuneista hyötyä, jos se suoritetaan taudin varhaisessa vaiheessa. Kaikilta adrenoleukodystrofiaan sairastuneilta pitäisi säännöllisin välein testata lisämunuaiskuoren toiminta ja aloittaa mahdolliseen vajaatoimintaan hydrokortisonikorvaushoito.
Lapsuusiän aivosairaus (35% tapauksista)
Noin kolmannes geenivirheen perineistä pojista sairastuu lapsuusiällä alkavaan vaikeaan aivo-oireiseen adrenoleukodystrofiaan, jonka oireet ilmaantuvat 4 - 12 vuoden iässä siihen asti terveeltä vaikuttaneelle lapselle. Ensioireita ovat käyttäytymisen muutokset ja oppimisvaikeudet, joita saatetaan alkuun pitää vain ylivilkkauteen tai tarkkaavaisuushäiriöön liittyvinä. Oireilun jatkuttua näin kuukausia tai kauemminkin alkaa ilmaantua vakavampaan sairauteen viittaavia oireita, kuten yleistä taantumista, kömpelyyttä, näköhäiriöitä, hallitsematonta käytöstä, muistamattomuutta ja vaikeuksia hahmottamisessa, lukemisessa ja puheen ja tekstin ymmärtämisessä. Epileptisiä kohtauksia esiintyy noin kolmasosalla, ja lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa esiintyy taudin toteamisvaiheessa noin 85%:lla. Etenemisvauhti vaihtelee, mutta tauti johtaa useimmiten täydelliseen toimintakyvyttömyyteen 1-3 vuoden sisällä, mitä seuraa vaihtelevan pituisen ajanjakson jälkeen kuolema. Vakava aivo-oireinen taudinkuva saattaa joskus ilmaantua vasta myöhemminkin nuoruusiällä tai aikuisena ja osalla aikuisista aivo-oireet ilmaantuvat selkäydinoireisen adrenomyeloneuropatian diagnosoinnin jälkeen.

 

:'(

 

Mä näin sen aikoinaan leffateatterissa ja itkin uurteet poskiini. Onkos Lorenzo vielä elossa? Vanhemmat vissiin eivät?

 

Mä näin sen aikoinaan leffateatterissa ja itkin uurteet poskiini. Onkos Lorenzo vielä elossa? Vanhemmat vissiin eivät?

Lorenzo kuoli muistaakseni 2008 tjs. Äiti ei ainakaan ole enää elossa, kuoli ennen Lorenzoa syöpään. Isästä en tiedä.