Menu
Kaksplus
VAUVAHAAVEET
Hedelmällisyys
Lapsettomuus
Adoptio
Ovulaatiolaskuri
RASKAUS
Raskaus viikko viikolta
Synnytys
Synnytystarinat
Raskauslaskuri
VAUVA
Imetys ja vauvan ruoka
Vauvan kehitys
Vauvan terveys
Nimikone
LAPSI
Lapsen kehitys
Lapsen terveys
Pituuslaskuri
PERHE-ELÄMÄ
Ruoka
Vaatteet ja varusteet
Koti
Vapaa-aika
Parisuhde
Työ ja raha
VANHEMMUUS
Kasvatus
Vanhemman terveys
Minun tarinani
LASKURIT
Ovulaatiolaskuri
Raskauslaskuri
Raskaus viikko viikolta
Kiinalainen syntymäkalenteri
Nimikone
Pituuslaskuri
PODCAST
KILPAILUT
BLOGIT
Menu
ETUSIVU
KESKUSTELUT
Aihe vapaa
Lapsen saaminen
Vauva ja taapero
Lapset ja teinit
Perhe-elämä
Seksi
Seksinovellit ja eroottiset tarinat
KÄYTTÄJÄT
OHJEITA
Kirjaudu
Rekisteröidy
Hae
Hae vain otsikoista
Käyttäjältä:
Hae vain otsikoista
Käyttäjältä:
Kaksplussan Keskustelupalsta
Kirjaudu
Kaksplus
VAUVAHAAVEET
Hedelmällisyys
Lapsettomuus
Adoptio
Ovulaatiolaskuri
RASKAUS
Raskaus viikko viikolta
Synnytys
Synnytystarinat
Raskauslaskuri
VAUVA
Imetys ja vauvan ruoka
Vauvan kehitys
Vauvan terveys
Nimikone
LAPSI
Lapsen kehitys
Lapsen terveys
Pituuslaskuri
PERHE-ELÄMÄ
Ruoka
Vaatteet ja varusteet
Koti
Vapaa-aika
Parisuhde
Työ ja raha
VANHEMMUUS
Kasvatus
Vanhemman terveys
Minun tarinani
LASKURIT
Ovulaatiolaskuri
Raskauslaskuri
Raskaus viikko viikolta
Kiinalainen syntymäkalenteri
Nimikone
Pituuslaskuri
PODCAST
KILPAILUT
BLOGIT
Aihe vapaa
Cri-du-chat oireyhtymä...
JavaScript is disabled. For a better experience, please enable JavaScript in your browser before proceeding.
Vastaa viestiketjuun
Muistiinpanot
<p>[QUOTE="Ulpulummukka, post: 27307211, member: 21203"]</p><p>Cri-du-chat (CDC) -kehitysvammaisuusoireyhtymän kuvasi vuonna 1963 ranskalainen Lejeune työtovereineen. Sen jälkeen lääketieteellisessä kirjallisuudessa potilaita on julkaistu jo muutamia satoja. Oireyhtymä on seurausta siitä, että kromosomin numero 5 lyhyen ns. p-varren kärjestä puuttuu pala.</p><p></p><p>Cri du chat on ranskaa ja tarkoittaa kissan ääntelyä. Oireyhtymälle on näet tyypillistä, että lapsen ääni imeväisiässä on kimeä, kissanpojan naukunaa muistuttava. Oireyhtymälle on ominaista myös tietyt ulkoiset piirteet: pyöreät kasvot, pieni leuka, toisistaan tavallista kauempana sijaitsevat silmät. Lisäksi siihen kuuluu pienikasvuisuus ja kehitysvammaisuus. Elinten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia on vähemmän kuin kromosomioireyhtymissä yleensä.</p><p></p><p>Vain 10-15 % CDC:sta johtuu periytyvästä kromosomiviasta ja suurin osa on sattumalta syntyneitä. CDC-lapsen vanhempien kromosomitutkimuksella selviää, kummasta on kyse.</p><p></p><p>Kromosomeista</p><p></p><p></p><p></p><p>Ihmisen perintötekijät on pakattu kromosomeiksi. Kromosomeja on joka solussa 23 paria. Näistä yksi pari on ns. sukukromosomit, miehellä XY ja naisella XX. Loput 22 paria, ns. autosomikromosomit, on nimetty numeroin 1:stä 22:een. Kromosomi numero 5:kin on siis autosomi. Kustakin kromosomiparista toinen on peräisin lapsen äidiltä ja toinen isältä. Jokaisessa kromosomissa on lyhyt ja pitkä haara.</p><p></p><p>Kromosomipoikkeavuuksia on kahta päälajia, tasapainoisia ja epätasapainoisia. Ensin mainitut eivät aiheuta mitään oireita, koska perintötekijöitä on normaali määrä, vaikka ne sijaitsevatkin tavanomaisesta poikkeavassa järjestyksessä. Jälkimmäisissä sen sijaan perintötekijöitä on joko liikaa tai liian vähän, minkä vuoksi lapsi on usein kehitysvammainen ja hänellä voi olla epämuodostumia.</p><p></p><p>Kromosomipoikkeavuudet eivät ole harvinaisuuksia, noin yhdellä 200 vastasyntyneestä on joko tasapainoinen tai epätasapainoinen kromosomivika. Kromosomipoikkeavuuksia on ollut kautta aikojen, mutta edelleen niiden syntymekanismit tunnetaan huonosti. Taustalla on kuitenkin perimäaineksen omat ominaisuudet eivätkä niinkään esimerkiksi raskaudenaikaiset tapahtumat.</p><p>[/QUOTE]</p>
[QUOTE="Ulpulummukka, post: 27307211, member: 21203"] Cri-du-chat (CDC) -kehitysvammaisuusoireyhtymän kuvasi vuonna 1963 ranskalainen Lejeune työtovereineen. Sen jälkeen lääketieteellisessä kirjallisuudessa potilaita on julkaistu jo muutamia satoja. Oireyhtymä on seurausta siitä, että kromosomin numero 5 lyhyen ns. p-varren kärjestä puuttuu pala. Cri du chat on ranskaa ja tarkoittaa kissan ääntelyä. Oireyhtymälle on näet tyypillistä, että lapsen ääni imeväisiässä on kimeä, kissanpojan naukunaa muistuttava. Oireyhtymälle on ominaista myös tietyt ulkoiset piirteet: pyöreät kasvot, pieni leuka, toisistaan tavallista kauempana sijaitsevat silmät. Lisäksi siihen kuuluu pienikasvuisuus ja kehitysvammaisuus. Elinten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia on vähemmän kuin kromosomioireyhtymissä yleensä. Vain 10-15 % CDC:sta johtuu periytyvästä kromosomiviasta ja suurin osa on sattumalta syntyneitä. CDC-lapsen vanhempien kromosomitutkimuksella selviää, kummasta on kyse. Kromosomeista Ihmisen perintötekijät on pakattu kromosomeiksi. Kromosomeja on joka solussa 23 paria. Näistä yksi pari on ns. sukukromosomit, miehellä XY ja naisella XX. Loput 22 paria, ns. autosomikromosomit, on nimetty numeroin 1:stä 22:een. Kromosomi numero 5:kin on siis autosomi. Kustakin kromosomiparista toinen on peräisin lapsen äidiltä ja toinen isältä. Jokaisessa kromosomissa on lyhyt ja pitkä haara. Kromosomipoikkeavuuksia on kahta päälajia, tasapainoisia ja epätasapainoisia. Ensin mainitut eivät aiheuta mitään oireita, koska perintötekijöitä on normaali määrä, vaikka ne sijaitsevatkin tavanomaisesta poikkeavassa järjestyksessä. Jälkimmäisissä sen sijaan perintötekijöitä on joko liikaa tai liian vähän, minkä vuoksi lapsi on usein kehitysvammainen ja hänellä voi olla epämuodostumia. Kromosomipoikkeavuudet eivät ole harvinaisuuksia, noin yhdellä 200 vastasyntyneestä on joko tasapainoinen tai epätasapainoinen kromosomivika. Kromosomipoikkeavuuksia on ollut kautta aikojen, mutta edelleen niiden syntymekanismit tunnetaan huonosti. Taustalla on kuitenkin perimäaineksen omat ominaisuudet eivätkä niinkään esimerkiksi raskaudenaikaiset tapahtumat. [/QUOTE]
Esikatsele
Nimimerkki
Varmistus
Kuinka monta kirjainta on sanassa JOULU?
Lähetä vastaus
Uusimmat
Luetuimmat
Kuumimmat
Uusimmat
Näytä kaikki
1.
"Poliisi ampui taas ihmistä. Poliisi pysäytti astalolla uhanneen ihmisen ampumalla."
43 min sitten
vierailija
1 Viestiä
Aihe vapaa
2.
Vihreiden Maria Ohisalo haluaa tapattaa Suomen oikeistolaista nuorisoa Ukrainassa
Tänään 11:37
vierailija
0 Viestiä
Aihe vapaa
3.
lsIam tekee naisten elämästä "sietämätöntä heIvettiä" Saudi-Arabiassa - miesten kritisoimisesta 11 vuotta vankeutra
Tänään 11:28
vierailija
0 Viestiä
Aihe vapaa
4.
"Tutkimuslaitoksen julkaiseman vuoden 2022 demokratiaindeksin mukaan 73 prosenttia 18-24-vuotiaista piti itseään poliittisesti oikeistolaisena."
Tänään 07:45
vierailija
3 Viestiä
Aihe vapaa
5.
Tieliikennelakua uudistetaan: pyöräilijä voi saada jopa elinkautisen vankeusrangaistuksen pahasta törttöilystä
Tänään 07:13
vierailija
2 Viestiä
Aihe vapaa
6.
"Vihainen puhe johtaa vihaisiin tekoihin, varoitti Slovakian presidentti, ja hän on oikeassa."
Tänään 07:04
vierailija
2 Viestiä
Aihe vapaa
7.
Onko Helsingin apulaispormestarin aika erota?
Eilen 23:55
vierailija
0 Viestiä
Aihe vapaa
8.
Suomen vasemmistopoliitikot yllyttävät väkivaltaan
Eilen 23:53
vierailija
0 Viestiä
Aihe vapaa
Luetuimmat
1.
Euroviisut on pilalla 😤 Siitä tuli outojen kummajaisten temmellyskenttä. Siellä voitti kummajainen. Kaikki toimittajat, ”ammattiraati” ja yleisöstä
Started by vierailija
Sunnuntai klo 13:10
Luettu: 726
Aihe vapaa
2.
Selittäkää nyt kepulit ja punikit että miksi? ”MT:n kysely: Vornasen ampumatapaus saanut monet harkitsemaan perussuomalaisten äänestämistä.”
Started by vierailija
Maanantai klo 06:15
Luettu: 682
Aihe vapaa
3.
"Tuoreet vaaliennusteet kertovat, että Euroopan parlamentti on siirtymässä kesäkuun vaaleissa monta askelta oikealle."
Started by vierailija
Tiistai klo 08:04
Luettu: 527
Aihe vapaa
4.
Duunari; SDP, Vas, Vihr. vai joku muu?
Started by vierailija
Sunnuntai klo 21:39
Luettu: 507
Aihe vapaa
5.
Helsingin Sanomat paljastaa miten väestönvaihto etenee Suomen kunnissa
Started by vierailija
Sunnuntai klo 11:45
Luettu: 502
Aihe vapaa
6.
Mikä siinä on kun tytöt eivät kestä elämää vaan ahdistuvat?
Started by vierailija
Tiistai klo 19:02
Luettu: 495
Aihe vapaa
7.
Kysytkö puolisolta lupaa esim. takin ostamiseen?
Started by vierailija
Maanantai klo 22:11
Luettu: 491
Aihe vapaa
8.
Joku oli jättänyt tallin nurkille tyhjän kondomipakan
Started by seimittlik
Sunnuntai klo 21:47
Luettu: 487
Aihe vapaa
Kuumimmat
Näytä kaikki
1.
Tieliikennelakua uudistetaan: pyöräilijä voi saada jopa elinkautisen vankeusrangaistuksen pahasta törttöilystä
Latest: -roosaruusa-
8 min sitten
Aihe vapaa
2.
"Poliisi ampui taas ihmistä. Poliisi pysäytti astalolla uhanneen ihmisen ampumalla."
Latest: vierailija
9 min sitten
Aihe vapaa
3.
Haaveena vauva 2025
Latest: RLiisukka
46 min sitten
Lapsen saaminen
4.
Suomella on satumainen onni saada venäläisistä, irakilaisista, syyrialaisista, somaleista ja afganistanilaisista uusia suomalaisia
Latest: vierailija
57 min sitten
Aihe vapaa
5.
"Vihainen puhe johtaa vihaisiin tekoihin, varoitti Slovakian presidentti, ja hän on oikeassa."
Latest: vierailija
58 min sitten
Aihe vapaa
6.
Entisen toimittajan mielestä Sanna Marinilla on kansanomaisesti sanottuna kuzi noussut päähän
Latest: vierailija
58 min sitten
Aihe vapaa
7.
Työttömien määrä on kääntymässä laskuun
Latest: vierailija
Tänään 11:50
Aihe vapaa
8.
"Tutkimuslaitoksen julkaiseman vuoden 2022 demokratiaindeksin mukaan 73 prosenttia 18-24-vuotiaista piti itseään poliittisesti oikeistolaisena."
Latest: vierailija
Tänään 11:47
Aihe vapaa
Yhteistyössä
Aihe vapaa
Cri-du-chat oireyhtymä...
Ylös
Bottom
+ Aloita uusi keskustelu