catch 22 / di george syndrooma.tiedätkä ketään kellä tämä on?
- Viestiketjun aloittaja klementine
- Ensimmäinen viesti
J
jarna
Vieras
En tiedä, mutta kerrotko silti, että minkälainen syndrooma on kyseessä?
Vaikuttaako älyyn, fyysiseen kehitykseen?
Vaikuttaako älyyn, fyysiseen kehitykseen?
V
vieras
Vieras
"McDonald-McGinn, Emanuel ja Zackai (GeneReviews 2003) kirjoittivat, että CATCH22-sairauksilla tarkoitettiin oireyhtymiä, jossa yhdistyvät sydänvika (74 %:lla), poikkeavat kasvonpiirteet, kateenkorvan toimintahäiriö, kitalakihalkio (69 %:lla) sekä veren kalkkipitoisuuden mataluus (50 %:lla). Taudit johtuvat 22. kromosomin poikkeavuudesta (monosomia 22q11.2), 7 % tapauksista oli vallitsevasti perinnöllisiä. Jos vanhemmilla on CATCH22-sairaus, todennäköisyys että myös lapsi sairastuu oli 50%.
CATCH22-lapsilla oli todettu yleisesti oppimisvaikeuksia ja psyykkisiä sairauksia. Myös kehitysvammaisuutta oli esiintynyt (noin viidenneksellä, eritasoisia oppimisvaikeuksia yhteensä 70-90%:lla). Lisäksi oirekokonaisuuteen kerrottiin liittyneen isonenäisyyttä ja pienileukaisuutta. Niinikään pienipäisyys ja pienikokoisuus olivat olleet tavanomaista yleisempiä, samoin silmien poikkeavuudet, immuniteettihäiriö (77 %:lla), vauvaiän syömisongelmat (30%:lla) ja munuaisten epämuodostumat (37 %:lla).
CATCH22-oireistoista (Cardiac, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, chromosome 22) yleisimpiä olivat velokardiofasiaalinen oireyhtymä ja DiGeorgen oireyhtymä. "
CATCH22-lapsilla oli todettu yleisesti oppimisvaikeuksia ja psyykkisiä sairauksia. Myös kehitysvammaisuutta oli esiintynyt (noin viidenneksellä, eritasoisia oppimisvaikeuksia yhteensä 70-90%:lla). Lisäksi oirekokonaisuuteen kerrottiin liittyneen isonenäisyyttä ja pienileukaisuutta. Niinikään pienipäisyys ja pienikokoisuus olivat olleet tavanomaista yleisempiä, samoin silmien poikkeavuudet, immuniteettihäiriö (77 %:lla), vauvaiän syömisongelmat (30%:lla) ja munuaisten epämuodostumat (37 %:lla).
CATCH22-oireistoista (Cardiac, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hypocalcemia, chromosome 22) yleisimpiä olivat velokardiofasiaalinen oireyhtymä ja DiGeorgen oireyhtymä. "
T
tietää ikävä kyllä
Vieras
Vaikuttaa älyyn, fyysiseen kehitykseen yms.. Kehitysvamma johon liittyy paljon myös oheissairauksia kuten adhd, puheen viivästyminen, kuulon ymmärtämisen vaikeudet yms... Ulkonäkö on erinlainen ... Liittyy paljon asioita ja osa niistä on täysin yksilöllisiä. Sellainen sairaus,että en toivo kenellekkään sitä...
V
vieras
Vieras
V
vieras
Vieras
Alkuperäinen kirjoittaja klementine:
eikös tuo catch 22 ainaki jollain tapaa "näy" kasvojen muodossa.. pienileukaisuus tms. Meidän neidiltä otettiin tuo koe silloin ku löyty suulaenhalkio.. Olitkos sinä klementine se kenen vauvalla epäiltiin halkiota??
Alkuperäinen kirjoittaja vieras:
juu olen mä lukenut siitä,mutta haluaisin tietää vaan tietääkö kukaan semmoista ihmistä
DiGeorge
OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä (Kelly A. Przylepa 2000) DiGeorgen oireyhtymän ominaisuuksiksi oli kirjattu syntymän jälkeinen lyhytkasvuisuus, pieni alaleuka, matalalle asettuneet korvat, poikkeavasti poimuttuneet korvalehdet, keskikorvan epämuodostumat, toisistaan etäiset silmät, kapeat silmäluomiraot, litteä nenä, pitkä nenän ja ylähuulen väli, korkeakaarinen kitalaki, kitalaen halkio, kitakielekkeen halkio, sydänkammioiden väliseinän aukko, Fallotin tetralogia, oikea aortan kaari, yhteinen valtimorunko (truncus arteriosus), avoin valtimotiehyt, katkennut aortan kaari, lievät oppimisvaikeudet tai kehitysvammaisuus, lihaskouristukset (tetany), epilepsiakohtaukset, voimakas honotus, kilpirauhasen vajaakasvuisuus (parathyroid hypoplasia) tai puuttuminenkin, kateenkorvan kehittymättömyys (thymic aplasia), kateenkorvan liikakudos, vastustuskyvyn heikkous, syntymän jälkeinen kalkinpuute ja T-solujen (luuytimen kantasolussa syntyvä imusolu, joka kehittyy kateenkorvassa ja muodostaa vasta-aineita) vajaus.
DiGeorgen oireyhtymän vammauttamista 85-90%:lla oli ollut perimäaineen puutos 22. kromosomin geenialueella 22q11.2. Se oli useimmiten satunnaisesti aiheutunut. Samoja oireita oli liittynyt myös muihin deleetioihin (10p13, 11p13, and 4q21). Judith Goodship kumppaneineen (Archives of disease in childhood 1998) määritti oireyhtymän minimiesiintymistiheydeksi 1,3/10.000. Kirjoittajat totesivat samalla, että sydänvian yleisin kromosomaalinen syy on 21-trisomia ja toiseksi yleisin syy on geenikaistan 22q11 deleetio. Pohjois-Lapissa oireyhtymän esiintyvyys oli ollut tavanomaista korkeampi. Siellä oli mitattu 90-luvulla suhdeluvuksi 1/4.000 syntyvää lasta kohti.
Angelo Mari DiGeorge kuvasi oireiston v. 1968. Who Name It-tietokannan kirjoituksen mukaan ruotsalaisen Karolinska-instituutin professori Wilhelm Wernstedt olisi kuitenkin julkaissut varhaisemman kuvauksen (Tödlich verlaufender Fall von Spasmophilie bei einem Brustkinde mit Anomalien des Thymus und des Parathyreoidea, Acta pædiatrica Scandinavica, Stockholm, 1927).
OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä (Kelly A. Przylepa 2000) DiGeorgen oireyhtymän ominaisuuksiksi oli kirjattu syntymän jälkeinen lyhytkasvuisuus, pieni alaleuka, matalalle asettuneet korvat, poikkeavasti poimuttuneet korvalehdet, keskikorvan epämuodostumat, toisistaan etäiset silmät, kapeat silmäluomiraot, litteä nenä, pitkä nenän ja ylähuulen väli, korkeakaarinen kitalaki, kitalaen halkio, kitakielekkeen halkio, sydänkammioiden väliseinän aukko, Fallotin tetralogia, oikea aortan kaari, yhteinen valtimorunko (truncus arteriosus), avoin valtimotiehyt, katkennut aortan kaari, lievät oppimisvaikeudet tai kehitysvammaisuus, lihaskouristukset (tetany), epilepsiakohtaukset, voimakas honotus, kilpirauhasen vajaakasvuisuus (parathyroid hypoplasia) tai puuttuminenkin, kateenkorvan kehittymättömyys (thymic aplasia), kateenkorvan liikakudos, vastustuskyvyn heikkous, syntymän jälkeinen kalkinpuute ja T-solujen (luuytimen kantasolussa syntyvä imusolu, joka kehittyy kateenkorvassa ja muodostaa vasta-aineita) vajaus.
DiGeorgen oireyhtymän vammauttamista 85-90%:lla oli ollut perimäaineen puutos 22. kromosomin geenialueella 22q11.2. Se oli useimmiten satunnaisesti aiheutunut. Samoja oireita oli liittynyt myös muihin deleetioihin (10p13, 11p13, and 4q21). Judith Goodship kumppaneineen (Archives of disease in childhood 1998) määritti oireyhtymän minimiesiintymistiheydeksi 1,3/10.000. Kirjoittajat totesivat samalla, että sydänvian yleisin kromosomaalinen syy on 21-trisomia ja toiseksi yleisin syy on geenikaistan 22q11 deleetio. Pohjois-Lapissa oireyhtymän esiintyvyys oli ollut tavanomaista korkeampi. Siellä oli mitattu 90-luvulla suhdeluvuksi 1/4.000 syntyvää lasta kohti.
Angelo Mari DiGeorge kuvasi oireiston v. 1968. Who Name It-tietokannan kirjoituksen mukaan ruotsalaisen Karolinska-instituutin professori Wilhelm Wernstedt olisi kuitenkin julkaissut varhaisemman kuvauksen (Tödlich verlaufender Fall von Spasmophilie bei einem Brustkinde mit Anomalien des Thymus und des Parathyreoidea, Acta pædiatrica Scandinavica, Stockholm, 1927).
V
vieras
Vieras
Alkuperäinen kirjoittaja klementine:Alkuperäinen kirjoittaja vieras:
ainakin huulihalkio on, mahdollisesti myös kitalaki
juu, jälleen sattumalta satuin tänne kuten viimeksi kun aiheesta "huhuilit" ..
onko nyt todettu tuo oireyhtymä, vai oletko vain lukenut mitä muita mahdollisia sairauksia voi liittyä halkioon?
mun on pakko vastata tähän...mä en tiedä. mahdollisesti on.Alkuperäinen kirjoittaja vieras:Alkuperäinen kirjoittaja klementine:Alkuperäinen kirjoittaja vieras:
ainakin huulihalkio on, mahdollisesti myös kitalaki
juu, jälleen sattumalta satuin tänne kuten viimeksi kun aiheesta "huhuilit" ..
onko nyt todettu tuo oireyhtymä, vai oletko vain lukenut mitä muita mahdollisia sairauksia voi liittyä halkioon?
?
Vieras
Alkuperäinen kirjoittaja klementine:Alkuperäinen kirjoittaja vieras:
ainakin huulihalkio on, mahdollisesti myös kitalaki
Ootko näille sivuille eksynyt? Sieltä pääsee myös omaa keskusteluryhmään, voi löytyä paaremmin/ parempaa tietoa =)
?
Vieras
Alkuperäinen kirjoittaja :Alkuperäinen kirjoittaja klementine:Alkuperäinen kirjoittaja vieras:
ainakin huulihalkio on, mahdollisesti myös kitalaki
Ootko näille sivuille eksynyt? Sieltä pääsee myös omaa keskusteluryhmään, voi löytyä paaremmin/ parempaa tietoa =)
Anteeksi, linkki ei tullutkaan mukaan: http://www.halkio.fi/suhupo_ry/
Voin suositella lukemiseksi myös kirjaa Avoin hymy. Tieto taitaa olla osin vanhentunutta, mutta kuitenkin.
V
vieras
Vieras
Alkuperäinen kirjoittaja klementine:mun on pakko vastata tähän...mä en tiedä. mahdollisesti on.Alkuperäinen kirjoittaja vieras:Alkuperäinen kirjoittaja klementine:Alkuperäinen kirjoittaja vieras:
ainakin huulihalkio on, mahdollisesti myös kitalaki
juu, jälleen sattumalta satuin tänne kuten viimeksi kun aiheesta "huhuilit" ..
onko nyt todettu tuo oireyhtymä, vai oletko vain lukenut mitä muita mahdollisia sairauksia voi liittyä halkioon?
eli ei ole varmuutta, vaan mietit itse mielessäsi? Mutta kuules, kaikki on mahdollista.. on mahdollista että vauvallanne on ainoastaan huulihalkio, mikä sinällänsä on korjattavissa jo 2kk iässä, riippuen laajuudesta. Tuosta ei nykyaikana jää kuin aavistuksen näkyvä arpi.
Suulaenhalkio taas korjataan aikasintaan 6kk iässä ja siitä ei jää mitään näkyvää.. toki voi tulla puheen viivästymää tai ns. honotusta ("nenäpuhetta"), mutta kaikki mahdollista myös ilman halkiota
eli minä edelleen sanon sinulle, älä mieti pahimpia kun et vielä varmaksi tiedä. Teille varmasti syntyy ihana vauva, ja toivottavasti kaikki menee halkiosta/halkioista huolimatta hyvin, niinku meillä meni
Alkuperäinen kirjoittaja vieras:Alkuperäinen kirjoittaja klementine:mun on pakko vastata tähän...mä en tiedä. mahdollisesti on.Alkuperäinen kirjoittaja vieras:Alkuperäinen kirjoittaja klementine:Alkuperäinen kirjoittaja vieras:
ainakin huulihalkio on, mahdollisesti myös kitalaki
juu, jälleen sattumalta satuin tänne kuten viimeksi kun aiheesta "huhuilit" ..
onko nyt todettu tuo oireyhtymä, vai oletko vain lukenut mitä muita mahdollisia sairauksia voi liittyä halkioon?
eli ei ole varmuutta, vaan mietit itse mielessäsi? Mutta kuules, kaikki on mahdollista.. on mahdollista että vauvallanne on ainoastaan huulihalkio, mikä sinällänsä on korjattavissa jo 2kk iässä, riippuen laajuudesta. Tuosta ei nykyaikana jää kuin aavistuksen näkyvä arpi.
Suulaenhalkio taas korjataan aikasintaan 6kk iässä ja siitä ei jää mitään näkyvää.. toki voi tulla puheen viivästymää tai ns. honotusta ("nenäpuhetta"), mutta kaikki mahdollista myös ilman halkiota
eli minä edelleen sanon sinulle, älä mieti pahimpia kun et vielä varmaksi tiedä. Teille varmasti syntyy ihana vauva, ja toivottavasti kaikki menee halkiosta/halkioista huolimatta hyvin, niinku meillä meni
no siis aika varmasti tuo synrooma on, huomenna kuullaan lisää kun se tuloksien tulkitsija oli lomalla tai jotain.
S
se toinen nimetön vieras
Vieras
Alkuperäinen kirjoittaja vieras:eli ei ole varmuutta, vaan mietit itse mielessäsi? Mutta kuules, kaikki on mahdollista.. on mahdollista että vauvallanne on ainoastaan huulihalkio, mikä sinällänsä on korjattavissa jo 2kk iässä, riippuen laajuudesta. Tuosta ei nykyaikana jää kuin aavistuksen näkyvä arpi.
Suulaenhalkio taas korjataan aikasintaan 6kk iässä ja siitä ei jää mitään näkyvää.. toki voi tulla puheen viivästymää tai ns. honotusta ("nenäpuhetta"), mutta kaikki mahdollista myös ilman halkiota
eli minä edelleen sanon sinulle, älä mieti pahimpia kun et vielä varmaksi tiedä. Teille varmasti syntyy ihana vauva, ja toivottavasti kaikki menee halkiosta/halkioista huolimatta hyvin, niinku meillä meni
Ihanasti kirjoitettu <3
Tässä vielä suora linkki tuonne halkiokeskusteluihin: http://www.halkio.fi/keskustelupalsta/
?
Vieras
Alkuperäinen kirjoittaja klementine:
Onko otettu lapsivesipunktio tai millä tavalla on tutkittu?
V
vieras
Vieras
Alkuperäinen kirjoittaja klementine:Alkuperäinen kirjoittaja vieras:Alkuperäinen kirjoittaja klementine:mun on pakko vastata tähän...mä en tiedä. mahdollisesti on.Alkuperäinen kirjoittaja vieras:Alkuperäinen kirjoittaja klementine:Alkuperäinen kirjoittaja vieras:
ainakin huulihalkio on, mahdollisesti myös kitalaki
juu, jälleen sattumalta satuin tänne kuten viimeksi kun aiheesta "huhuilit" ..
onko nyt todettu tuo oireyhtymä, vai oletko vain lukenut mitä muita mahdollisia sairauksia voi liittyä halkioon?
eli ei ole varmuutta, vaan mietit itse mielessäsi? Mutta kuules, kaikki on mahdollista.. on mahdollista että vauvallanne on ainoastaan huulihalkio, mikä sinällänsä on korjattavissa jo 2kk iässä, riippuen laajuudesta. Tuosta ei nykyaikana jää kuin aavistuksen näkyvä arpi.
Suulaenhalkio taas korjataan aikasintaan 6kk iässä ja siitä ei jää mitään näkyvää.. toki voi tulla puheen viivästymää tai ns. honotusta ("nenäpuhetta"), mutta kaikki mahdollista myös ilman halkiota
eli minä edelleen sanon sinulle, älä mieti pahimpia kun et vielä varmaksi tiedä. Teille varmasti syntyy ihana vauva, ja toivottavasti kaikki menee halkiosta/halkioista huolimatta hyvin, niinku meillä meni
no siis aika varmasti tuo synrooma on, huomenna kuullaan lisää kun se tuloksien tulkitsija oli lomalla tai jotain.
ompa teidät jätetty ikävästi itseksenne miettimään asiaa.. kuka nuo tulokset teille sitten antoi.. eli teille on siis ilmeisesti kerrottu.. että lapsellanne tulee olemaan catch 22/di george oireyhtymä.. mutta vastauksen antaja ei osannut kummemmin kertoa miten näkyy lapsen kehityksessä jne.
mutta silti lienee yksilöllisistä miten oireet ilmenee juuri teidän lapsellanne, ei tietenkään ole sanottua että joka ikinen mahdollinen "oire" tulee lapsellenne.. mutta on mahdollisia oireita, ja niitä on olemassa useempia..
?
?
Vieras
Oliko halkio se syy, miksi ko. testi otettiin? Oletteko saaneet vielä mitään tuloksia?
Minun pojallani oli syntyessään laaja suulakihalkio ja erittäin pieni leuka. Tästä syystä hänestä sanottíin lähes heti, että hänellä on joko down tai catch, mutta ei ollut kumpaakaan. Toivottavasti te saisitte yhtä helpottavan vastauksen.
Minun pojallani oli syntyessään laaja suulakihalkio ja erittäin pieni leuka. Tästä syystä hänestä sanottíin lähes heti, että hänellä on joko down tai catch, mutta ei ollut kumpaakaan. Toivottavasti te saisitte yhtä helpottavan vastauksen.
?
