catch 22 / di george syndrooma.tiedätkä ketään kellä tämä on?

[klementine]

Oliko halkio se syy, miksi ko. testi otettiin? Oletteko saaneet vielä mitään tuloksia?

Minun pojallani oli syntyessään laaja suulakihalkio ja erittäin pieni leuka. Tästä syystä hänestä sanottíin lähes heti, että hänellä on joko down tai catch, mutta ei ollut kumpaakaan. Toivottavasti te saisitte yhtä helpottavan vastauksen.

Hei Ap!

juu halkion takia punktioon mentiin. tulokset kuullaan tänään,eikä hyvältä kuulosta kun paikanpäälle pyydettiin :ashamed:

 

Oliko halkio se syy, miksi ko. testi otettiin? Oletteko saaneet vielä mitään tuloksia?

Minun pojallani oli syntyessään laaja suulakihalkio ja erittäin pieni leuka. Tästä syystä hänestä sanottíin lähes heti, että hänellä on joko down tai catch, mutta ei ollut kumpaakaan. Toivottavasti te saisitte yhtä helpottavan vastauksen.

Hei Ap!

juu halkion takia punktioon mentiin. tulokset kuullaan tänään,eikä hyvältä kuulosta kun paikanpäälle pyydettiin :ashamed:

:hug:

Kovasti jaksamista teille. Toivotaan kuitenkin, että tulokset olisivat teidän kannaltanne positiivisia. Yleensä haluavat aina kertoa tulokset kasvotusten, olivat ne mitä hyvänsä, näin oli meilläkin vaikka mitään ei sitten loppujen lopuksi löytynytkään.

Oletko käynyt tuolla halkiokeskusteluissa?

 

["kiki"]

minulla 3vuotias catch poika.kaikki menny ihan hyvin.sydänvika leikattiin viikon ikäisenä ja sen kanssa ei ole tähän mennessä ollu ongelmia.puheterapiassa käyvään nenäsointisuuden takia mutta muuten puhuu ihan sujuvasti.ei ole kehitysvammainen vaan ihan normaali poika.oppi kävelemään vähän myöhemmin kuin muut ikäisensä.ihana poika!

 

["Lilly"]

Minulla on CATCH22 oireyhtymä.

Oireita, joita minulla on, on vain päivittäiset nilkkakivut, joita voi ehkäistä tavallisilla särkylääkkeillä tms. Ystäväni ovat kuitenkin tottuneet siihen, että mulla on tukiside harva se päivä jommassa kummassa nilkassa enkä pysty osallistumaan liikuntaan niin hyvin. Rupesin puhumaan tosi myöhään ja kävin sekä puhe- että toimintaterapiassa, en osaa lausua tiettyjä englanninsanoja ja minulla on oppimusvaikeuksia, viisi ainetta koulussa helpotettu.

Kaikin puolin elän kuitenkin suhteellisen normaalia elämää (jota voi lukea blogistani Joka oksalla elämä), en tarvitse mitään lääkkeitä tms, vaan kaikki on hyvin, minulla on paljon kavereita jne. Ainoa, mikä mua itteäni ärsyttää tässä sairaudessa on nuo nilkkakivut, joihin ei toisinaan (jos on liikkunut tavallista enemmän) auta edes särkylääkkeet. Oon joutunu lopettamaan urheilulajeja vain sen takia, ettei nilkat ole kestäneet jatkuvaa harjoittelua (jalkapallo ja pesäpallo).

Näin. Ei tarvitse pelätä lapsen mahdollista sairautta, se ei loppupeleissä vaikuta mitenkään elämään. Mä elän ihan normaalia elämää perheeni kanssa, jos nilkkakipuja ei lasketa ja nekin on siedettävissä : )

 

["mie"]

mä tunne 10 v tytön.

käy normi koulua ihan ikäistensä kanssa samalla luokalla ei ole siis jäänyt luokalle tms.

paljon terapioita, lääkärissä käyntejä, lääkekokeiluja jne.

muuten ei näy mitenkään ihmeellisemmin ulospäin. hieman on kissamaista muotoa kasvoissa

 

[moninainen catch]

Meidän pojalla todettiin 4-vuotiaana FISH-tutkimuksen perusteella carch, joka ei ole periytynyt kummaltakaan vanhemmista. Poika on kehitykseltään kaikin puolin täysin normaali (äly, puhe, oppiminen, liikunta, sisäelimet), ei sydämen rakennepoikkeavuuksia, ei huuli/suulakihalkiota, ei kilpirauhasen/lisäkilpirauhasen vajaatoimintaa.

Poikkeavaa ainoastaan kraniosynostoosi (kallon sagittaalisauma oli ennenaikaisesti luutunut jo syntyessä), mikä korjattiin leikkauksella.

Kuitenkin 22q11.2 mikrodeleetio löytyy, eli kaipa tämäkin on sitten variaatio catch-22:sta.

 

[moninainen catch]

...jatkona edelliseen...ja poika siis ei ole käynyt missään vaiheessa missään terapiassa tai tarvinnut mitään lääkityksiä. Lastenneurolla/HUSUKElla on seurattu (ja sitä kautta diagnosoitu) ainoastaan tuon kraniosynostoosin->kranioplastian takia synnäriltä alkaen.

 

[sdsd]

Tuo suhupon halkiosivu on aika hiljanen nykyään, Fasebookissa on ryhmä Avoin hymy, siellä saa hyvin vertaistukea.

 

[vierailija]

Vaikuttaa älyyn, fyysiseen kehitykseen yms.. Kehitysvamma johon liittyy paljon myös oheissairauksia kuten adhd, puheen viivästyminen, kuulon ymmärtämisen vaikeudet yms... Ulkonäkö on erinlainen ... Liittyy paljon asioita ja osa niistä on täysin yksilöllisiä. Sellainen sairaus,että en toivo kenellekkään sitä...

 

[vierailija]

Minun isoveljeni sairastaa kyseistä sairautta. Hän on terve ja elää normaalia elämää, joten ei paljoa muuta elämää sen kummemmaksi. Ainut mikä on jättänyt isot arvet on koulukiusaaminen ja muiden ihmisten ymmärtämättömyys mihinkään poikkeavaan. Toivottavasti ihmiset alkaisivat suvaitsemaan erilaisuutta enemmän ja tiedostamaan mitä kiusaaminen jättää ;/ Catch syndrooman yhdistys antaa oikeaa tietoa tarvittaessa. Syndroomaa esintyy lievästä eteenpäin, joten oireet ovat aika yksilöllisiä mitä kullakin on ja missä asteessa.