Apua! Pelkään, että lapselleni on neurofibromatoossi!! Maitokahviläiskistä..?

Eli 4-vuotiaalle ilmestyi muutaman vuode iässä maitokahviläiskiä. Nyt niitä on kaksi halkaisijaltaan noin 2cm ja 4 pientä noin 0,5cm. Läikät ovat epäsäännöllisen muotoisia ja reunet epäsäännölliset eikä kaikikissa tarkkarajaisia. Neuvolalääkäri eikä ihotautilääkäri ollut huolissaan läiskistä (2 vuotta sitten). Nyt kuitenkin olen taas alkanut miettimään tuota neurofibromatoosin mahdollisuutta..
Lapsen isällä yksi isohko läiskä ja itselläni kaksi noin 3cn ja kaksi 0,5cm läiskää. Meillä ei siis kummalakaan ole tautia, vaikka näitä laiskiä onkin.
Onko kellekään tai kenenkään lapsella useita läiskiä, vaikka ei tautia??

 

meillä on tytöllä läiskiä mutta ei tautia.

 

nyt ne lääkärikirjat mäkeen ja esto nettiin millekään sairaussivuille !

 

meillä on tytöllä läiskiä mutta ei tautia.

Onko monta läiskää?

 

kaks n. 2,5*4cm ja pari semmosta 1*0,5cm ja muutama pienempi

 

kaks n. 2,5*4cm ja pari semmosta 1*0,5cm ja muutama pienempi

Kiitos! Tuo rauhoittaa

 

Jos läikkiä on yhteensä yli viisi, voi tosiaan olla kyseessä neurofibromatoosi.
Pyydä neuvolalääkäriltä lähete lastenpolille tai kaikissa parhaimmassa tapauksessa lasten neurologille jos kaupungissanne semmoinen on.

Neurofibromatoosi kuuluu neurologian piiriin, ei ihotauteihin.

Itselläni nf1 on sekä kahdella lapsellani

 

mitä sä siinä pelkäät? Miehelläni on kans kyseinen diagnoosi, muttei tyttäremme perinyt sitä. Olemme käyneet neurologilla kontrolleissa, koska itse kysyimme neuvolassa onko mahdollista päästä kontrolliin, niin toki järjesty kun isällä on diagnoosi. Periytyvyys 50% mahd.
Mutta en olisi ollut kauhuissani vaikka lapsemme olisi perinytkin, tiedän useamman jolla kyseinen diagnoosi, ja todellakin on pahempiakin nähty. Monella pelkät iholäiskät ja silti diagnoosi. Ei tarvitse välttämättä muuten oireilla.

 

Joskus tuli 4d dokumentti kyseisestä taudista (rajusta muodosta). Olen sellainen joka pelkää aina PAHINTA

 

mitä sä siinä pelkäät? Miehelläni on kans kyseinen diagnoosi, muttei tyttäremme perinyt sitä. Olemme käyneet neurologilla kontrolleissa, koska itse kysyimme neuvolassa onko mahdollista päästä kontrolliin, niin toki järjesty kun isällä on diagnoosi. Periytyvyys 50% mahd.
Mutta en olisi ollut kauhuissani vaikka lapsemme olisi perinytkin, tiedän useamman jolla kyseinen diagnoosi, ja todellakin on pahempiakin nähty. Monella pelkät iholäiskät ja silti diagnoosi. Ei tarvitse välttämättä muuten oireilla.

Näin juuri.
Mitä enemmän lukee sitä enenmmän tieto luonnollisesti lisää tuskaa.
Joten ennen diagnoosia ei kannata lueskella mitään niitä pahimpia skenarioita mitä tämä tauti mahdollisesti tuo tullessaan.

Eletään kuten aina ennenkin ja otetaan vastaan se mitä annetaan =)

 

Siis vanhemmilla ei ole tautia, vain läiskät. Mistä se lapsi olisi sen perinyt? Lapsella on läiskiä ilman tautia, kuten vanhemmillaankin. Miksi et ole itsestäsi ja miehestäsi huolissasi, miten ne lapsen läiskät eroaa teidän läiskistä?
Näin mä rauhoittelisin itseäni, mutta vie ihmeessä lapsi kunnollisiin tutkimuksiin, jos olet huolissasi, saat rauhan ajatuksiltasi!
Toivotaan parasta!!

 

Onko sun lapsella muita oireita?
"NF1-taudin diagnoosia voidaan pitää varmana, jos henkilöllä on kaksi seuraavista edellä tarkemmin kuvatuista NF1:n löydöksistä: maitokahvilaikut (vähintään 6 kpl), kesakot kainaloissa tai nivustaipeissa, neurofibroomia (vähintään 2 tavallista tai 1 pleksiforminen), optikusgliooma, vähintään 2 iiriksen Lischin nodulusta, luuston alueen kehityshäiriö kuten pseudoartroosi, tai ensimmäisen asteen sukulaisella (vanhemmat, lapset, omat sisarukset) on todettu NF1."
http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/neurofibromatoosi_nf1/

 

Ei ole muita oireita.
Lapsella laikkuja enemmän kuin minulla. Siksi olen miettinyt NF1 mahdollisuutta.

 

Myös vauvan 10kk pakarassa on haalea läiskä. Onkohan nuo laiskät perinnöllisiä? Esikoisella ei kyllä ole yhtään.

 

Siis vanhemmilla ei ole tautia, vain läiskät. Mistä se lapsi olisi sen perinyt? Lapsella on läiskiä ilman tautia, kuten vanhemmillaankin. Miksi et ole itsestäsi ja miehestäsi huolissasi, miten ne lapsen läiskät eroaa teidän läiskistä?
Näin mä rauhoittelisin itseäni, mutta vie ihmeessä lapsi kunnollisiin tutkimuksiin, jos olet huolissasi, saat rauhan ajatuksiltasi!
Toivotaan parasta!!

Kyseessä voi olla uusi mutaatio.
Tuolta väsetöliiton linkistä kopioituna:
"Noin puolet potilaista on itse sukunsa ensimmäisiä sairastuneita, jolloin kenelläkään lähisuvussa ei ole neurofibromatoosia, vaan tauti on syntynyt potilaalle sukusoluissa tapahtuneen uuden mutaation tuloksena."

Noista edellämainituista oireista itselläni on 4.

 

Meidän pienimmäisellä on neurofibromatoosi-epäily. Käydään tutkimuksissa 3 kk välein ja nyt on yksi MRI-tutkimuskin takana. Läiskiä on varmaan n. 20 kpl (pari isompaa ja paljon pienehköjä) ja uusia tuntuu tulevan.

 

Onko sun lapsella muita oireita?
"NF1-taudin diagnoosia voidaan pitää varmana, jos henkilöllä on kaksi seuraavista edellä tarkemmin kuvatuista NF1:n löydöksistä: maitokahvilaikut (vähintään 6 kpl), kesakot kainaloissa tai nivustaipeissa, neurofibroomia (vähintään 2 tavallista tai 1 pleksiforminen), optikusgliooma, vähintään 2 iiriksen Lischin nodulusta, luuston alueen kehityshäiriö kuten pseudoartroosi, tai ensimmäisen asteen sukulaisella (vanhemmat, lapset, omat sisarukset) on todettu NF1."
http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/neurofibromatoosi_nf1/

Oiskohan mun 10v pojalla kanssa tää NF1. Hänellä on useita maitokahviläiskiä iholla, sekä vähän kesakoita kainaloissa. Ikäisekseen aika pienikokoinen 135cm. Kouluterkka epäilee, että olis lievä skolioosi.
Pojalla myös hieno- ja karkeamotoriikassa ongelmia. Oppi vasta tänä kesänä pyöräilemään ja luiselu ei suju vieläkään. Muutenkin kömpelömpi kun muut kaverinsa.
On käynyt useammankin kerran neurologilla just näiden motoriikka-ongelmien vuoksi ja silloin kiinnitettiin huomiota näihin maitokahviläiskiin, mutta niitä ei kuitenkaan lähdetty tarkemmin tutkimaan. Pitäiskö ottaa uudelleen yhteyttä lääkäriin ja pyytää lisätutkimuksia?

 

Susa

kannattaa pyytää lääkäriltä lähete neurologille.

meidän perheessä myös tämä sairaus. Itselläni sekä 2 pojalla. nyt ootellaa tuleeko tämä myös tytöllemme.

tässä yhdistyksen nettiosoite http://www.snf.fi/

 

Meilläkin suht paha mutaatio. Poika tosiaan täynnä läiskiä, pikkuaivoissa myös arpikudosta joka vaikuttanut puheeseen, motoriikkaan jne jne. Ei tule normaalia poikaa koskaan =(

 

mulla sekä vanhimmalla pojalla.

 

Minulla on rintojen alla 4-8 vaaleanruskeaa läikkää,en oikein tiedä montako niitä on kun 2 vähän isompaa ja lisäksi ihan pieniä läiskiä.Mitä minun pitäisi tehdä?

 

NF-lasten vanhemmille on olemassa suljettu fb-ryhmä, jossa voi jakaa ilon- ja huolenaiheet, tietoa, vinkkejä ja linkkejä sekä löytää lapselle vertaistukikavereita.
Lämpimästi tervetuloa mukaan! https://www.facebook.com/groups/1129063837114634/

 

Miksi hankitte lapsia vaikka tiedätte mahdollisuudesta tartuttaa lapselle tuo tauti? Onhan se ihan kauheeta kun niitä patteja alkaa tulla kroppa täyteen niin kuin niissä dokumenteissa.