V
"vieras"
Vieras
Vastasyntyneiden vauvojen seulontatutkimuksella voitaisiin estää joka vuosi useiden lapsien vakava vammautuminen tai jopa kuolema.
Professori Ilkka Mononen Turun yliopistollisesta keskussairaalasta kertoo, että heidän kolmivuotisen hankkeensa aikana on löydetty kahdeksan vauvaa, jotka ovat sairastaneet harvinaista sairautta.
- Näytteestä tutkitaan kilpirauhasen vajaatoiminta, lisämunuaisen kuorikerroksen synnynnäinen liikakasvu ja noin 30 eri aineenvaihdunnan sairautta, kertoo Mononen.
Nämä kuuluvat harvinaisiin sairauksiin, joita ei usein löydettäisi ajoissa ilman veritipasta tehtyä tutkimusta. Turussa on kolmen vuoden aikana tutkittu noin 10 000 muutaman päivän ikäistä vauvaa. Mononen toivoisi, että seulontaa laajennettaisiin koko Suomeen, sillä sairauksien hoidoksi riittää usein erityisruokavalio tai hormonihoito.
- Yhden vastasyntyneen seulonta maksaisi tuolloin 50-100 euroa ja siinä seulottaisiin noin 30 sairautta.
Seulonnalla voitaisiin löytää vuosittain noin 10-20 harvinaista sairautta.
Monosen mukaan vastaavan laajuinen vauvojen tautiseulonta on otettu käyttöön muun muassa Ruotsissa ja Norjassa.
Lapsi kasvaa normaalisti
Lastentautien erikoislääkäri Harri Niinikoski Turun yliopistollisesta keskussairaalasta kertoo, että moni Turussa seulottu sairaus kuuluu harvinaisiin aineenvaihduntasairauksiin. Viive sairauden löytymisessä voi aiheuttaa lapsella esimerkiksi kehityksen hidastumista ja kehitysvammaisuutta.
- Tässä seulonnassa mukana olleet sairaudet eivät parane. Monessa on kuitenkin niin hyvä hoito, että lapsi kasvaa ja kehittyy normaaliksi aikuiseksi. Klassinen esimerkki tästä on PKU-niminen sairaus, jota ei löydetä ajoissa ilman seulontaa.
Seurauksena voi olla tuolloin lapsen vaikea älyllinen kehitysvammaisuus.
Niinikoski kertoo, että monessa aineenvaihdunnan sairaudessa hoidoksi riittää ongelmallisen ravintoaineen välttäminen. Turussa seulotut kolmisenkymmentä sairautta edustavat vain pientä joukkoa sadoista lapsuusiässä puhkeavista harvinaisista sairauksista. Ne ovat kuitenkin tauteja, joiden aikaisesta havaitsemista on hyötyä.
Suomessa arvioidaan olevan noin 30 000 harvinaisia sairauksia sairastavaa. Vain osa sairauksista ilmenee lapsilla.
Professori Ilkka Mononen Turun yliopistollisesta keskussairaalasta kertoo, että heidän kolmivuotisen hankkeensa aikana on löydetty kahdeksan vauvaa, jotka ovat sairastaneet harvinaista sairautta.
- Näytteestä tutkitaan kilpirauhasen vajaatoiminta, lisämunuaisen kuorikerroksen synnynnäinen liikakasvu ja noin 30 eri aineenvaihdunnan sairautta, kertoo Mononen.
Nämä kuuluvat harvinaisiin sairauksiin, joita ei usein löydettäisi ajoissa ilman veritipasta tehtyä tutkimusta. Turussa on kolmen vuoden aikana tutkittu noin 10 000 muutaman päivän ikäistä vauvaa. Mononen toivoisi, että seulontaa laajennettaisiin koko Suomeen, sillä sairauksien hoidoksi riittää usein erityisruokavalio tai hormonihoito.
- Yhden vastasyntyneen seulonta maksaisi tuolloin 50-100 euroa ja siinä seulottaisiin noin 30 sairautta.
Seulonnalla voitaisiin löytää vuosittain noin 10-20 harvinaista sairautta.
Monosen mukaan vastaavan laajuinen vauvojen tautiseulonta on otettu käyttöön muun muassa Ruotsissa ja Norjassa.
Lapsi kasvaa normaalisti
Lastentautien erikoislääkäri Harri Niinikoski Turun yliopistollisesta keskussairaalasta kertoo, että moni Turussa seulottu sairaus kuuluu harvinaisiin aineenvaihduntasairauksiin. Viive sairauden löytymisessä voi aiheuttaa lapsella esimerkiksi kehityksen hidastumista ja kehitysvammaisuutta.
- Tässä seulonnassa mukana olleet sairaudet eivät parane. Monessa on kuitenkin niin hyvä hoito, että lapsi kasvaa ja kehittyy normaaliksi aikuiseksi. Klassinen esimerkki tästä on PKU-niminen sairaus, jota ei löydetä ajoissa ilman seulontaa.
Seurauksena voi olla tuolloin lapsen vaikea älyllinen kehitysvammaisuus.
Niinikoski kertoo, että monessa aineenvaihdunnan sairaudessa hoidoksi riittää ongelmallisen ravintoaineen välttäminen. Turussa seulotut kolmisenkymmentä sairautta edustavat vain pientä joukkoa sadoista lapsuusiässä puhkeavista harvinaisista sairauksista. Ne ovat kuitenkin tauteja, joiden aikaisesta havaitsemista on hyötyä.
Suomessa arvioidaan olevan noin 30 000 harvinaisia sairauksia sairastavaa. Vain osa sairauksista ilmenee lapsilla.
