Rakenneultarassa poikkeavaa

[panikoija87]

Heips!

Kävin rakenneultrassa 20+6. Sikiöllä havaittiin huulihalkio ja jotain erikoista sydämessä. Sain ajan jatkotutkimuksiin.
21+1 kävin sikiöntutkimusyksikössä, jossa sikiöllä huomattiin laaja huuli-ien ja suulakihalkio, turvotusta 4mm niskassa, sydämessä VSD ja anomaliaepäily, eli vasenkammio pienempi kuin oikea ja aortan kaarta ei kunnolla havaittu. Sikiö vastasi n.viikon pienemää ja yksi napavaltimo puuttui.

Minulta otettiin samantien lapsivesinäyte, tuloksia tässä odottelen.

Onko kohtalotovereita, jotka olisi päättynyt huonosti ja sitten ihan hyvinkin? Apuja kaipailen että mikäli kromosomit puhtaat, voiko olla silti pahoja vaurioita muuten, tai aiheuttaako muut kuin kromosomiviat jotakin tämmöistä joissa paljon eri poikkeavuuksia?

Oon niin sekaisin, että kirjotuskin sen mukaista..

 

[vierailija]

Olen pahoillani

Omalla lapsellani on normaalit kromosomit (tehty myös tarkempi molekyylikaryotyypitys syntymän jälkeen, joka myös normaali), mutta silti useampi rakennepoikkeavuus. Pelkästään viime vuonna tehtiin kolme isoa leikkausta ja tällä hetkellä kaikki on oikein hyvin.

Meille sanottiin rakenneultrassa, että kaikki on niin hyvin kuin voi olla, eli yksikään näistä merkittävistä rakennepoikkeavuuksista ei tullut ilmi raskauden aikana. Syntymän jälkeen jouduimme sitten kamalaan pyöritykseen, mikä tuntui sekin todella rankalta. Pahinta oli epätietoisuus siitä, että onko kyseessä jokin syndrooma vai muut syyt. Tutkimukset ja kontrollit (sekä mahdolliset korjausleikkaukset) jatkuvat aikuisikään asti, ehkä jotain joudutaan tekemään vielä aikuisenakin. Tällä hetkellä lapsi on kuitenkin ihan "normaali" ikäisensä, iloinen leikki-ikäinen.

Voimia, toivottavasti kaikki kääntyy parhain päin!

 

[vierailija]

Osasiko ultraaja sanoa tarkemmin viittaavatko kyseiset markerit esim. johonkin trisomiaan? Turneriin (jos tyttö) tai downin syndroomaan? Noissa syndroomissa taitaa usein olla niskaturvotusta enemmän kuin normaalisti ja sydänvikakin usein mahdollinen. Kovasti voimia tulevaan!