Perinnöllistä sairautta sairastavan lapsen jälkeen vielä lapsia?

[eräs]

Olisko täällä ketään jolla näin?
Meillä 3 lasta joista 2 vanhinta täysin terveitä mut nuorimmalla
erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus.
Mieheni kanssa puhuttu neljännestä...
mutta kovasti pelottaa että tulevassakin olisi sama,
tai yleensäkin joku sairaus/vamma

 

[vieras]

Näissä tapauksissa voi otattaa dna testauksen tuosta sairaudesta, jotta tietää onko se sairaus tulevalla lapsella.

 

[ap]

Näissä tapauksissa voi otattaa dna testauksen tuosta sairaudesta, jotta tietää onko se sairaus tulevalla lapsella.

Mistäs toi testaus tehdäänkään?Siitä oli lääkäreiden kanssa puhetta aikoinaan mut en enää muista..

 

[nyyti]

Näissä tapauksissa voi otattaa dna testauksen tuosta sairaudesta, jotta tietää onko se sairaus tulevalla lapsella.

Mistäs toi testaus tehdäänkään?Siitä oli lääkäreiden kanssa puhetta aikoinaan mut en enää muista..

täytyy tehdä alkionsiirto(alkiovaiheessa tutkitaan) ja keinohedelmöitys.Meille tehtiin tuo,mutta silti tuli sairas lapsi...meilläkin harvinainen perinn.sairaus.

 

[vieras]

Kuinka periytyvä sairaus on kyseessä? Meillä oli 50% mahdollisuus terveeseen/sairaaseen. Syntyi 1 terve, 1 sairas ja viimeisestä otettiin vasta raskauden alussa tuo testi ja lapsi oli terve.

 

[nyyti]

meillä myös tuo 50%,olisikohan kyse samasta sairaudesta?

 

[ap]

Meillä 25% mahdollisuus.

 

[ap]

Näissä tapauksissa voi otattaa dna testauksen tuosta sairaudesta, jotta tietää onko se sairaus tulevalla lapsella.

Mistäs toi testaus tehdäänkään?Siitä oli lääkäreiden kanssa puhetta aikoinaan mut en enää muista..

täytyy tehdä alkionsiirto(alkiovaiheessa tutkitaan) ja keinohedelmöitys.Meille tehtiin tuo,mutta silti tuli sairas lapsi...meilläkin harvinainen perinn.sairaus.

Eikös sen pysty tutkimaan ihan normaalin alun saaneessa raskaudessakin?

 

[nyyti]

onko kyse lihassairaudesta?

 

[nyyti]

Näissä tapauksissa voi otattaa dna testauksen tuosta sairaudesta, jotta tietää onko se sairaus tulevalla lapsella.

Mistäs toi testaus tehdäänkään?Siitä oli lääkäreiden kanssa puhetta aikoinaan mut en enää muista..

täytyy tehdä alkionsiirto(alkiovaiheessa tutkitaan) ja keinohedelmöitys.Meille tehtiin tuo,mutta silti tuli sairas lapsi...meilläkin harvinainen perinn.sairaus.

Eikös sen pysty tutkimaan ihan normaalin alun saaneessa raskaudessakin?

pystyy lapsivesinäytteestä

 

[ap]

onko kyse lihassairaudesta?

Ei ole.

 

[vieras]

onko kyse lihassairaudesta?

Kysyit varmaan multa, ei ole lihassairaus, vaan harvinainen maksasairaus.

 

[Venla]

Meillä esikoisella synnynnäinen sairaus, johtuu virheestä dna:ssa. Kuopuksen aikana kävin istukkanäytteessä josta eristettiin dna ja tutkittiin juuri tuo kyseinen dna-pari, jonka avulla saatiin selville ettei kuopuksella ole samaista sairausta.
Osoovat varmastikin perinnöllisyyspolilla kerto miten teidän tapauksessa onnistuisi sairauden tutkiminen raskausaikan. Itselläni oli myös helpottavaa kuulla samalla, että kuopuksen kromosomit on kunnossa. Pelkäsin koko raskausajan, että kuopuksellakin on jokin sairaus ja etten jaksaisi kahta erityislasta..

 

[ap]

Näissä tapauksissa voi otattaa dna testauksen tuosta sairaudesta, jotta tietää onko se sairaus tulevalla lapsella.

Mistäs toi testaus tehdäänkään?Siitä oli lääkäreiden kanssa puhetta aikoinaan mut en enää muista..

täytyy tehdä alkionsiirto(alkiovaiheessa tutkitaan) ja keinohedelmöitys.Meille tehtiin tuo,mutta silti tuli sairas lapsi...meilläkin harvinainen perinn.sairaus.

Eikös sen pysty tutkimaan ihan normaalin alun saaneessa raskaudessakin?

pystyy lapsivesinäytteestä

Tätä just muistelinkin.Liittyykös siihen isompi keskenmenon riski?
Joskus muistan lukeneeni/kuulleeni näin..

 

[hmm]

Riippunee kovasti sairauden vakavuudesta. Millä tavalla se haittaa elämää ja pystyykö itsenäiseen elämään koskaan? Jotenkin tuntuisi, ettei teillä kovin vakavasta kyse, jos harkitsette .

Mä en tossa tapauksessa luultavasti enää yrittäisi. Toisaalta vaikea sanoa, kun nyt saataisiin edes toinen. Neljää meillä ei ole ollut koskaan suunnitteilla.

Telkkarissahan oli taannoin perhe, jossa lapsi oli 6 kertaa kuollut ihan pienenä vakavaan sydänsairauteen. Se jotenkin tuntui jo pahalta, että aina vaan halusivat uutta yrittää.

 

[ap]

onko kyse lihassairaudesta?

Kysyit varmaan multa, ei ole lihassairaus, vaan harvinainen maksasairaus.

Millä lailla oireilee?Ku meidän kuopuksella myös liittyy maksaan tää sairaus.

 

[nyyti]

meillä kaksi erityislasta joilla sama sairaus,yksi terve.Alkiodiagnostiikassa sairauden periytyminen on 5%luokkaa ja istukkaveri/lapsivesipunktiolla voi vielä varmentaa onko sikiöllä tuo sairaus.Meillä kävi huono tuuri,sen sairauden suhteen,kuopuksellekkin periytyi tuo.

 

[nyyti]

Näissä tapauksissa voi otattaa dna testauksen tuosta sairaudesta, jotta tietää onko se sairaus tulevalla lapsella.

Mistäs toi testaus tehdäänkään?Siitä oli lääkäreiden kanssa puhetta aikoinaan mut en enää muista..

täytyy tehdä alkionsiirto(alkiovaiheessa tutkitaan) ja keinohedelmöitys.Meille tehtiin tuo,mutta silti tuli sairas lapsi...meilläkin harvinainen perinn.sairaus.

Eikös sen pysty tutkimaan ihan normaalin alun saaneessa raskaudessakin?

pystyy lapsivesinäytteestä

Tätä just muistelinkin.Liittyykös siihen isompi keskenmenon riski?
Joskus muistan lukeneeni/kuulleeni näin..

kskenmenon riski 0,5-1% aivan kuten muutenkin lapsivesi/istukkaveri punktioissa.

 

[vieras]

onko kyse lihassairaudesta?

Kysyit varmaan multa, ei ole lihassairaus, vaan harvinainen maksasairaus.

Millä lailla oireilee?Ku meidän kuopuksella myös liittyy maksaan tää sairaus.

Elimistö ei pysty käyttään pitkäketjuisia rasvahappoja hyväkseen. Pienenä oireili sillä, että vatsa oli turvonnut aina syönnin jälkeen, siitä huomattiin. Nyt on sitten lyhytkasvuinen, eikä voi vieläkään syödä rasvaisia ruokia, alkoholia ei pysty ikinä käyttämään ja elinikä ei tule olemaan normaali. Muutoin älyltään on ihan täysin normaali.

 

[vieras]

Mutta eikö kolme lastakin ole jo aika paljon? Kun lapset tulevat toiselle kymmenelle, niin rahaa alkaa upota enemmän ruokaan, harrastuksiin, vaatteisiin. Ja kun lapset ovat yli 15, niin koulunkäynti maksaa. Neljän lapsen kanssa on hankalampaa, kun ei enää mahdu tavalliseen henkilöautoon.

Tämä nyt meni alkuperäisen kysymyksen ulkopuolelle, mutta kannattaa näitäkin miettiä. Meillä itsellä on kolme nuorta, joista nuorin on vammainen. Näissä kolmessa on jo riittävästi huolehdittavaa.

 

[ap]

onko kyse lihassairaudesta?

Kysyit varmaan multa, ei ole lihassairaus, vaan harvinainen maksasairaus.

Millä lailla oireilee?Ku meidän kuopuksella myös liittyy maksaan tää sairaus.

Elimistö ei pysty käyttään pitkäketjuisia rasvahappoja hyväkseen. Pienenä oireili sillä, että vatsa oli turvonnut aina syönnin jälkeen, siitä huomattiin. Nyt on sitten lyhytkasvuinen, eikä voi vieläkään syödä rasvaisia ruokia, alkoholia ei pysty ikinä käyttämään ja elinikä ei tule olemaan normaali. Muutoin älyltään on ihan täysin normaali.

Meillä taas maksa kerää tiettyjä aineita ruoasta eli on ns.kertymätauti.
Maksa suurenee,mut toiminta pysyy normaalina.
Maksa ei myöskään toimi paastotilanteissa eli ei tuota verenkiertoon sokereita.