NP-ultra + veriseula + rakenneultra -yhdistelmän luotettavuus trisomioiden havaitsemisessa?

Kiinnostaisi tietää, kuinka luotettava tuo yhdistelmä on... vastauslapussa luki että NP + veriseula-yhdistelmässä 85 % down-tapauksista jäisi kiinni. Mutta entäs muut trisomiat? Luulin, että niitäkin katsottaisi (eikös niissäkin ole hormoniarvoissa poikkeamia...?), mutta näköjään ei...

Sitten tuli mielen myös, että itse kävin ultrassa rv 11 + 6, jostain olen kuullut, että aikaisemmin olisi luotettavampi, onkohan tässä perää? Itsellä sikiö vielä ollut koko ajan laskennallista aikaa hiukan edellä, eli on nopeakasvuinen, vaikuttaakohan tämä luotettavuuteen?

Sitten on vielä eroja trisomiariskilaskureissa Suomen ja ulkomaiden välillä (eri viitearvot tai vastaavaa)... kummassakohan "tiukemmat" lukemat?

Itsellä ei onneksi hälyttänyt NP-ultra + veriseula. Mutta JOS nyt kuitenkin olisi trisomiaa yms. kehityspoikkeamaa, näkyisiköhän se sitten siinä rakenneultrassa kuitenkin? Ajattelin käydä myös erikoislääkärillä 4D-ultrassa.

 

Ei ole aina noihin tutkimuksiin luottaminen. Itse tiedän ainakin kaksikymmentä perhettä (jotka hyvin läheisiä meille) joille syntyi downlapsi täysin yllätyksenä. He läpäisivät siis kaikki seulat, ultrat jne. Olen itse huomannut että suurinosalla näistä perheistä syntyi downlapsi terveenä, ei siis liitännäissairauksia. Usein silloin juuri ei ole turvotusta np-ultrassa eikä rakenneultrassa huomata mitään poikkeavaa. Taas sydänvikaiset lapset voidaan huomata herkemmin. Suomessa syntyy vuosittain noin 70 downlasta täysin yllätyksenä perheelleen. Meidän lapsen downin syndrooma havaittiin raskausaikana.
Sikiön trisomian saa selville varmimmin istukkabiopsian taikka lapsivesinäytteen avulla, joka yleensä ehdotetaan otettavaksi jos np-ultran jälkeen on syytä epäillä että vauvalla olisi jokin trisomia. Istukka- ja lapsivesinäytteestä tutkitaan VAIN trisomiat 13, 18, 21 (joka siis se down) ja Turner.
Äitien on kuitenkin hyvä tietää että kromosomipoikkeavuuksia on satoja erilaisia. Ultrissa kuitenkin nähdään yleensä aika hyvin sikiön sydämen ja aivojen sekä suoliston ym muiden sisäelinten tilanne joten jos niissä on kaikki hyvin, niin omasta mielestäni ei ole mitään väliä onko lapsella joku kromosomipoikkeama.

 

uskon etta ns. vaikeimmat tapaukset niissa karahtaa.

Itse jain kiinni 2008 6mm turvotuksella ja veriseulakin antoi riskiksi 1:5. kromosomipoikkeavuus taustalta loytyikin sitten (ei down) ja paadyimme keskeytykseen rv 19 lapsiveden puuttumisen yms vuoksi. Tarkat tulokset saimme vasta patologilta (saatiin siis keskeytyslupa riskin ja lapsiveden puuttumisen perusteella --> oli selvaa etta raskaus ei tule onnellisesti loppumaan.)

Itse aion jatkossakin seuloihin menna. Tosin np-seulaa ei nyt voida meilla tehda kun on kaksosraskaus.