Nipt testit

Onko Nipt kuinka luotettava? Meillä alkuraskauden verikokeissa down hälytti ja Niptit edessä. Jos tulos on negatiivinen niin voiko siihen täysin luottaa, ymmärrän ettei mikään varmasti näytä 100% varmuudella.

 

NIPTin normaali tulos on hyvin luotettava ja poikkeava tulos lähes 100% varma downin suhteen.

 

Lisäksi papp-a arvo oli liian matala viikkoihin nähden, alle 0,30. Myös hCGb arvo oli 0,8 mutta se kuulemma ihan ok arvo.
Mietin, että hälyttikö seulat tuon liian matalan papp-a arvon takia

 

Meillä seulat hälytti. Lisäksi ultrassa todettiin runsas turvotus sikiön niskassa ja selässä.
Jatkotutkimuksissa RV 15+ todettiin turvotusta olevan edelleen, suositeltiin jatkoon lapsivesipunktiota ja käskettiin henkisesti valmistautumaan siihen, että lapsi ei ole terve ja edessä on vaikea päätös, pidämmekö vai keskeytämmekö.

Elämä kuitenkin päätti toisin ja jostain tuntemattomasta syystä alle kaksi viikkoa tuosta synnytys yllättäen käynnistyi lapsivesien menolla. Pienellä oli edelleen vahva syke, kun sairaalaan menin. Pääsin osastolle vuodelepoon, mutta menetettiin pieni, kun lapsivesi ei ehtinyt lisääntyä riittävästi.


Patologin tutkimuksissa selvisi, että pieni oli kromosomeiltaan täysin terve poika.

 

Onko muilla kokemusta Niptistä ja sen luotettavuudesta?

 

Mulla NIPTin tulos oli poikkeava, Trisomia 21. Lapsivesipunktio vahvisti tuloksen.

 

Niskaturvotusta ei ollut, eikä muutakaan hälyttävää alun testeissä. NIPT:n sain rutiinina iän puolesta ja siinä tuli 13-trisomia. Lapsivesipunktio vahvisti diagnoosin. Mulle silloin lääkäri sanoi, että hänen urallaan on ollut yksi tapaus, jossa NIPT 18-trisomia epäily ei pitänyt paikkansa.

Kysyin tätä siksi, että lääkärin tekemä ultra viikolla 15, ei näkynyt mitään poikkeavaa. Jouduin odottelemaan lapsivesipunktiota ja sen tuloksia aika kauan NIPT:n jälkeen. Se oli kyllä henkisesti tosi raskasta.