Onko ketään Naistenklinikalla NIPT-testissä käyneitä? Itsellä ajankohtainen, ja olisin halunnut tiedustella kokemuksia. Sikiöseulassa riskiluku 1:62 ja lapsivesipunktioon mennessäni lääkäri kertoi myös tästä NIPT-testin mahdollisuudesta, jolloin päätin mennä tähän testiin, koska punktiossa keskenmenoriski ja muutenkin punktio hirvitti jo ajatuksena. Tässä NIPT -testissä otetaan normaali verikoe äidin verestä, josta selviää samat kromosomipoikkeamat kuin punktiossa, mutta keskenmenoriskiä ei ole.
NIPT-testi
- Viestiketjun aloittaja LasseMaija
- Ensimmäinen viesti
Minämyös
Minä olen myös menossa ensi viikolla, joten vielä ei ole sen kummempaa kokemusta. Tuloksissa kestää kuulemma 2-3 viikkoa. Ja jos testi hälyyttää, sitten otetaan vielä lv-punktio.
Mä asun ulkomailla eli kokemusta ei ole Naistenklinikalta, mutta NIPT testistä on. Testi perustuu siihen, että äidin veressä on mikroskooppisia sikiön DNA soluja. Siis sama periaate kun lapsivettä tutkittaessa, mutta lapsiveden sijaan näyte saadaan äidin verestä. Testissä voidaan havaita rajattu määrä sikiön kromosomipoikkeavuuksia, nimellisesti poikkeamat 13, 18 ja 21 (down syndrooma), joissa äidin korkea ikä on yksi merkittävä riskitekijä. Testi ei siis missään nimessä paljasta kaikkia mahdollisia ongelmia, esim. vaikka DNAta tutkitaan, testi ei anna tuloksia mahdollisista geneettisistä taudeista tai sikiön fyysistä poikkeamista.
Itse testi on tosiaan vain verinäytteen anto. Täällä tulosten saaminen kesti noin kaksi viikkoa ja samalla sai halutessaan tiedon lapsen sukupuolesta. Testissä on pieni epäonnistumisen riski, joissain tapauksissa saatu vauva DNA näyte ei ole riittävä ja testi on uusittava. Testin tulos on noin 99% varma ja väärä posiitivinen testitulos erittäin harvinainen. Positiivinen testitulos voidaan vahvistaa haluttaessa lapsivesipunktiolla.
Itse testi on tosiaan vain verinäytteen anto. Täällä tulosten saaminen kesti noin kaksi viikkoa ja samalla sai halutessaan tiedon lapsen sukupuolesta. Testissä on pieni epäonnistumisen riski, joissain tapauksissa saatu vauva DNA näyte ei ole riittävä ja testi on uusittava. Testin tulos on noin 99% varma ja väärä posiitivinen testitulos erittäin harvinainen. Positiivinen testitulos voidaan vahvistaa haluttaessa lapsivesipunktiolla.
Viimeksi muokattu:
NIPT
minä kävin tammikuussa Naikkarilla NIPT-testissä. Ihan perus verikoe, lähettävät tosiaan tutkittavaksi ulkomaille ja tulosten saamisessa puhutaan 2-3 viikosta. Me saatiin hyviä uutisia, eikä tuloksissa kestänyt kuin viikko. Vauvan sukupuoli tuossa myös selviää, eli jos sen haluaa tietää niin kertovat kyllä.
NIPT-kokemus
Minä ostin testin mielenkiinnosta yksityisen lääkärin kautta, ultrassa ei ollut mitään hälyyttävää, olin lähinnä kiinnostunut tietämään kaiken mahdollisen. Verikokeessa otettiin yksi iso putkilo verta, joka lähti USA:n ja tulosten saannissa kesti noin 2 viikkoa. Omalla kohdalla tutkitulta osin terveet kromosmit ja XY 
. Suosittelen tuota, jos yhtään arveluttaa. Testi maksaa yli 800 eur itse hankittuna, mutta sillä saatu mielenrauha tämän osa-alueen osalta on priceless. Riski keskenmenoon testin vuoksi 0% ja luotettavuus 99.9%, negatiivinen tulos periaatteessa virheetön, positiivisessa häviävän pieni mahdollisuus virheeseen.
. Suosittelen tuota, jos yhtään arveluttaa. Testi maksaa yli 800 eur itse hankittuna, mutta sillä saatu mielenrauha tämän osa-alueen osalta on priceless. Riski keskenmenoon testin vuoksi 0% ja luotettavuus 99.9%, negatiivinen tulos periaatteessa virheetön, positiivisessa häviävän pieni mahdollisuus virheeseen.
Varmuus
https://www.genomeweb.com/clinical-genomics/study-highlights-high-false-positive-rate-nipt-some-disorders-despite-high-speci
While studies of NIPT do disclose positive predictive value for instance, a study by Illumina and Tufts researchers published earlier this year in the New England Journal of Medicine found positive predictive values for NIPT were 45.5 percent for trisomy 21 and 40 percent for trisomy 18 patients and physicians may still be misled by reported sensitivity and specificity.
Eli esim. tämän tutkimuksen mukaan tarkoittaa suomeksi, että positiivinen tulos on 40-45,5 prosentin varmuudella oikeasti kromosomivika.
Suurilla riskiluvuilla (ja suurella tai kattavalla turvotuksella) suosittelevat vielä lapsivesipunktiota sillä se on nopeampi ja varmempi. Ja jos NIPT on positiivinen, trisomia tulee vielä varmentaa toisella menetelmällä ennen kuin raskaus mahdollisesti keskeytetään. Koska se perustuu vapaan ja souluissa olevan DNAn erittelyyn ja erilaisiin probeihin, ei se ole yhtä luotettava (positiivisissa) kuin koko kromosomiston kartoitus ns. perinteisin menetelmin.
While studies of NIPT do disclose positive predictive value for instance, a study by Illumina and Tufts researchers published earlier this year in the New England Journal of Medicine found positive predictive values for NIPT were 45.5 percent for trisomy 21 and 40 percent for trisomy 18 patients and physicians may still be misled by reported sensitivity and specificity.
Eli esim. tämän tutkimuksen mukaan tarkoittaa suomeksi, että positiivinen tulos on 40-45,5 prosentin varmuudella oikeasti kromosomivika.
Suurilla riskiluvuilla (ja suurella tai kattavalla turvotuksella) suosittelevat vielä lapsivesipunktiota sillä se on nopeampi ja varmempi. Ja jos NIPT on positiivinen, trisomia tulee vielä varmentaa toisella menetelmällä ennen kuin raskaus mahdollisesti keskeytetään. Koska se perustuu vapaan ja souluissa olevan DNAn erittelyyn ja erilaisiin probeihin, ei se ole yhtä luotettava (positiivisissa) kuin koko kromosomiston kartoitus ns. perinteisin menetelmin.
Me saimme riskiluvuksi 1:46 ja vaikka joka paikassa luki että tuloksissa menee 2-3 viikkoa saimme tuloksen viikossa ja kaikki oli vauvalla hyvin. Olin mielissäni että on tälläinen verikoe testikin olemassa, hirvitti ajatus punktiosta. Tampereella asumme ja samana päivänä kun saimme riskiluvut soitti hoitaja jo Taysista ja seuraavana päivänä olin jo kokeissa. Ja tosiaan viikossa tulokset. Loistavaa palvelua