NCL-taudeista ja niiden periytyvyydestä..?

["mä vaan"]

Voinko minä esim. olla kantaja jos meidän suvussa ei ole ollut yhtään NCL-tautia sairastanutta? Missä iässä lapset alkaa yleensä oirehtimaan jos on JNCL tai LINCL? Mitkä ovat tyypillisimmät ensioireet?
Mitkä ovat aikuisiän NCL-taudin oireet?
Kysyn ihan mielenkiinnosta, kun luin jonkun lehtijutun ja jäi mietityttämään

 

["a p"]

nosto

 

["a p"]

Eikö kukaan tiedä?

 

[Tietoa]

Lue tuolta tietoa: http://verneri.net/yleis/incl-ja-ncl-taudit

Kantaja voi olla, vaikkei suvussa olisi todettu yhtään sairastunuttta, koska geenivirhe täytyy periä molemmilta vanhemmilta jotta lapsi sairastuisi. Pelkkä toiselta vanhemmalta peritty geeni ei siis sairastuta eikä näy missään mutta voi periytyä sukupolvesta toiseen. Sekä minä että mieheni olemme valitettavasti tällaisia "yllätysgeenivirheen" kantajia; asia selvisi vasta kun lapsellamme todettiin INCL.

 

[vie-ras]

nostan

 

[Erityisen äiti]

Juuri näin. Molemmat vanhemmat voivat tietämättään olla virheellisen geenin kantajia. Lapsi voi sitten saada geenin molemmilta, jolloin sairastuu. Oireet INCL: ssä alkaa noin 1-1,5v iässä. JNCL:stä en osaa sanoa.... myöhemmin kuitenkin. Ilmeisesti kuitenkin on kohtuu helppoa selvittää, kantaako tuota viallista geeniä. Ja tietty on mahdollista saada myös terve lapsi, vaikka molemmat vanhemmat kantajia olisikin. Olisiko ollut 75% mahdollisuus terveeseen lapseen.

 

[Erityisen äiti]

Ja Suomen geeniperimässä tuo INCL:ää aiheuttava virhe on yleinen. Muualla maailmassa ei niinkään.

 

[vie-ras]

Mä oon nyt työskennelly jonku aikaa kehitysvammaisten parissa ja tykkään työstä todella paljon. Siellä olen törmännyt nuoriin joilla jncl/lincl. Mä en vaan saa tyhjennettyä päätäni ja jään miettimään oireita ym.. Tarkkailen omia 4 ja 5 vuotiaita jatkuvasti ja mietin voisko joku juttu olla oire juuri ncl-taudista Mä varmaan pelkään sitä tautia siihen asti että lapset on ohittaneet iän jossa yleensä oireet alkaa...
Luin jostain myös että olis ns. "suomalainen" tauti. Mun omat sukujuuret on vähän sieltä täältä euroopasta ja mieheni on täysin suomalaista perimää, eli olisko harvinaisempaa että meillä molemmilla olis tuo geenivirhe?

 

[genebitch]

Tässä linkissä tarvittavat snipit, jos on teettänyt autosomaalisen dna-testin http://www.snpedia.com/index.php/Lysosomal_storage_disease ja http://www.snpedia.com/index.php/Rs28940573

Prometheasellakin asian näkee http://www.snpedia.com/index.php/Promethease ja ainakin 23Andme.com voi asian nähdä myös. Minun, vaimoni ja lasteni tulokseni olivat negatiiviset molemmille geenivarianteille, eli:

"Does not have the CLN5 reported by 23andMe. May still have other mutations in the CLN5 gene."
"Does not have either of the PPT1 mutations reported by 23andMe. May still have other mutations in the PPT1 gene."

 

[vie-ras]

Mä en tajuu noista mitään