MELAS SYNDROOMA

[RALLIRATTAAT]

tunnetko ketään, jolle on kyseinen oireyhtymä diagnisoitu?
Minkälaisia oireita, kuinka vaikeita? Suvussani on useita henkilöitä, joilla todettu. On periytyvä ja melko yleinen kuulemma suomessa. Haluaisin kuulla muista oireilijoista!

 

[vieras]

tunnetko ketään, jolle on kyseinen oireyhtymä diagnisoitu?
Minkälaisia oireita, kuinka vaikeita? Suvussani on useita henkilöitä, joilla todettu. On periytyvä ja melko yleinen kuulemma suomessa. Haluaisin kuulla muista oireilijoista!

Sehän periytyy aina äidin kautta, eli jos isän suvussa on sitä, ei hätää. Oireethan ovat tosi moninaisia, lievimmällään vain diabetesta tai kuuroutta, vakavimmillaan sitten johtaa kuolemaan nuorella iällä.

 

[vieras]

Taisi ap jo lähteä

 

[vieras]

nosto

 

[rallirattaat]

ei ollut mikään feikkikysymys, vaan ihan tosisssani kyselen. Ilta vaan eilen läks alamäkeen lasten takia. poika oli laittanut leivänpaahtimen tyhjänä päälle, ja vähän kärys.

Äidin puolelta meillä suvussa, eli mahdollisuus myös, että minulla on kyseinen syndrooma. ehkä myös olen lapsilleni siirtänyt kyseisen geenivirheen. Oli ihan tosi kysymys, että onko muita, olis kiva aiheesta vaihtaa tietoja.

 

[vieras]

ei ollut mikään feikkikysymys, vaan ihan tosisssani kyselen. Ilta vaan eilen läks alamäkeen lasten takia. poika oli laittanut leivänpaahtimen tyhjänä päälle, ja vähän kärys.

Äidin puolelta meillä suvussa, eli mahdollisuus myös, että minulla on kyseinen syndrooma. ehkä myös olen lapsilleni siirtänyt kyseisen geenivirheen. Oli ihan tosi kysymys, että onko muita, olis kiva aiheesta vaihtaa tietoja.

Sehän on helppo tarkistaa, onko sinulle mutaatiota, tai paljon sitä on, ja lapsesi myös. Oletko ollut yhteydessä perinnöllisyysneuvontaan? Ei kai tässä kukaan provoksi epäillyt :0

 

[rallirattaat]

joo, tiedän että se on melko helposti tutkittu. ja oloistani oon lähes varma, että mulla löytyy se geenivirhe. oisin vaan mielellään kuullu muiden kommentteja asiasta

 

[vieras]

joo, tiedän että se on melko helposti tutkittu. ja oloistani oon lähes varma, että mulla löytyy se geenivirhe. oisin vaan mielellään kuullu muiden kommentteja asiasta

Eikö se kannattaisi selvittää, jos voi jotenkin ennakoivasti hoitaa, ennen kuin oireet pahenee? Oletko pohjoisesta kotoisin?

 

[rallirattaat]

siihen kun ei oikeestaan ole hoitoja vielä olemassa. joitakin ravinteita, mm. tiamiinia, epa-rasvoja suositellaan. oikeestaan vaan saamattomuus syynä etten ole lähtenyt tutkimuksiin. selkeitä tunnottomuuskohtauksia ainakin mulla ilmenee. nii, ja en ole pohjoisesta kotoisin. suku on itä-suomesta.

 

[rallirattaat]

ja, taas mennään. palaan kyllä ruudulle kun aika ja lapset antaa myöten. odottelen kommentteja. kiitooos jo etukäteen.!!

 

[kohtalokaveri]

meillä kanssa suvussa sitä, en oo ite kyllä käyny missään testeissä. välillä kyllä tulee mieleen, kun tuntuu ettei oikeen mitään tahdo kuulla, varsinka hälinässä. oisko kuulo jo alentunut, en tiä?

 

[vieras]

meillä kanssa suvussa sitä, en oo ite kyllä käyny missään testeissä. välillä kyllä tulee mieleen, kun tuntuu ettei oikeen mitään tahdo kuulla, varsinka hälinässä. oisko kuulo jo alentunut, en tiä?

Varmaan aika pieni mutaation määrä sinulla, jos ei ole sen kummempia oireita. Onko sinulla lapsia?

 

[hump]

Miehen suvusta löytyy. Minä olen ymmärtänyt, että se viallisten mitokondrioiden suhde voi vaihdella eri solujen välillä. Verestä mitattaessa tulos voi olla eri, kuin lihassluista mitattaessa.

Turussa on professori, joka tutkii tätä syndrooma. Siellä mieskin kävi ja pääsi testeihin. Sydänkäyrää, aivokuvaus, fyysisiä rasitteita yms. Nyt on tulokset, joihin voidaan myöhemmin verrata, että onko tullut muutoksia.

 

[Täällä]

Olisi yksi Melas-miehen vaimo. Miehelläni on jo oireita ja on eläkkellä eli pois työelämästä. Mieheni äiti kuoli 50 vuotiaana kyseiseen tautiin. Anopilla tauti alkoi oireilla 3-kymppisenä ja paheni vuosi vuodelta ja diagnoosin saaminen kesti varmaan 10 vuotta ja kukaan lääkäri täälläpäin ei tienny melaksesta mitään. Anopilla mutaatioiden määrä oli suuri.

 

[vieras]

nosto

 

[rallirattaat]

mitä kautta niihin testeihin pääsee, jos ei kuitenkaan ihan selviä melasoireita ole?

 

[vieras]

omalääkäri? tai onko työpaikkalääkäriä?

 

[Mutantti]

Olisi yksi Melas-miehen vaimo. Miehelläni on jo oireita ja on eläkkellä eli pois työelämästä. Mieheni äiti kuoli 50 vuotiaana kyseiseen tautiin. Anopilla tauti alkoi oireilla 3-kymppisenä ja paheni vuosi vuodelta ja diagnoosin saaminen kesti varmaan 10 vuotta ja kukaan lääkäri täälläpäin ei tienny melaksesta mitään. Anopilla mutaatioiden määrä oli suuri.

MELAS-mutaatio periytyy munasolussa lapsille, siis kaikille. Eri asia on kuinka suuren rikkonaisten mitokondrioiden määrän sattuu saamaan ja puhkeaako tauti koskaan. Itselläni on kaikki oireet: mitokondriaalinen diabetes, kuulon alenema molemmissa korvissa ja pahimpana oireena sydämen vasemman kammion laajentuma. Reisilihaksesta otetun lihaspalan tulos oli 80/20 %. Tarkoittaa sitä, että minulla vain 20 % terveitä lihaksen energiasoluja. Sanomattakin on selvää etten jaksa kovin paljoa enää touhuta, mitokondrioita eli solujahan ihmisellä on kaikkialla kehossa. MELAS on erittäin harvinainen! Suomessa on tavattu 2/ 10 000. Sitä tutkitaan Helsingin yluopistossa prof. Anu Wartiovaaran johdolla ja olen tutkimusryhmässä mukana. Olin kolemkymppiseenasti täysin terve, sitten alkoi kuulo heiketä. Harvinaisuutensa vuoksi tautia ei tunnetakaan, olen onnellinen saatuani tuurilla tietää tästä ja sukuni on saanut tiedon siitä. Hoitoa EI ole vielä, elämän tavoillaan voi vaikuttaa. Terveellinen ruoka ja liikunta varsinkin lapsesta saakka. Joku tiesi vahvaa B-vitamiinia, kalaölyjyä sekä ubikinonia! Auttaa jaksamaan, muttei paranna. Joten äitien, joilla riskiryhmään kuuluvia lapsia kannatta pitää huolta lasten ruokailutottumuksista ja liikuntaharrastuksesta!!!

 

[rallirattaat]

Olisi yksi Melas-miehen vaimo. Miehelläni on jo oireita ja on eläkkellä eli pois työelämästä. Mieheni äiti kuoli 50 vuotiaana kyseiseen tautiin. Anopilla tauti alkoi oireilla 3-kymppisenä ja paheni vuosi vuodelta ja diagnoosin saaminen kesti varmaan 10 vuotta ja kukaan lääkäri täälläpäin ei tienny melaksesta mitään. Anopilla mutaatioiden määrä oli suuri.

MELAS-mutaatio periytyy munasolussa lapsille, siis kaikille. Eri asia on kuinka suuren rikkonaisten mitokondrioiden määrän sattuu saamaan ja puhkeaako tauti koskaan. Itselläni on kaikki oireet: mitokondriaalinen diabetes, kuulon alenema molemmissa korvissa ja pahimpana oireena sydämen vasemman kammion laajentuma. Reisilihaksesta otetun lihaspalan tulos oli 80/20 %. Tarkoittaa sitä, että minulla vain 20 % terveitä lihaksen energiasoluja. Sanomattakin on selvää etten jaksa kovin paljoa enää touhuta, mitokondrioita eli solujahan ihmisellä on kaikkialla kehossa. MELAS on erittäin harvinainen! Suomessa on tavattu 2/ 10 000. Sitä tutkitaan Helsingin yluopistossa prof. Anu Wartiovaaran johdolla ja olen tutkimusryhmässä mukana. Olin kolemkymppiseenasti täysin terve, sitten alkoi kuulo heiketä. Harvinaisuutensa vuoksi tautia ei tunnetakaan, olen onnellinen saatuani tuurilla tietää tästä ja sukuni on saanut tiedon siitä. Hoitoa EI ole vielä, elämän tavoillaan voi vaikuttaa. Terveellinen ruoka ja liikunta varsinkin lapsesta saakka. Joku tiesi vahvaa B-vitamiinia, kalaölyjyä sekä ubikinonia! Auttaa jaksamaan, muttei paranna. Joten äitien, joilla riskiryhmään kuuluvia lapsia kannatta pitää huolta lasten ruokailutottumuksista ja liikuntaharrastuksesta!!!

toi on harhaa, että melas olisi harvinainen, ei vaan ole todettuna. On suuria sukuja suomessa joissa sitä on. Tieto, että on harvinainen sairaus, on jo vanhentunut.

 

[mutantti]

Olisin hyvin kiinnostunut mihin tietosi perustuu? Miksi Norjassa ja täällä kotosuomessa tehtäisiin laaja-alaista tutkimusta MELAS-oireyhtymstä. Miten tiedät suuret suvut, omani ainakin on hyvin harvinainen, meitä on vain viisi mutanttia suvussa. Itselläni ei ole lapisa, luojan kiitos!

 

[rallirattaat]

tarkoitan siis, että melas on oikeasti luultua yleisempää. melas on melko nuori iältään, siis oireyhtymänä. kuten jo itsekin kerroit, että se periytyy äidiltä kaikille lapsille. äidin äidilläni on/ oli sisarussarjassa kolme tyttöä, kaikilla useita lapsia, tarkkaa lukua en tiedä/ muista. äidilläni serkkutyttöjä useita, ehkä 20. kaikilla tyttöjä joilla lapsia. pikkuserkkutyttöjä minulla on n. 100. itselläni on tyttöjä. mietipä siitä kuinka harvinaisesta oireyhtymästä on kysymys. eikä varmasti sukuni ole ainoa suku suomessa, jossa melasta esiintyy. läheskään kaikilla vaan ei tule esille niin selviä oireita, että edes tulisi mieleen lääkäreillä epäillä melasta. hoidetaan vaan jotain oiretta yksittäisenä "vikana".

 

[mutantti]

Minun tutkijalääkärini kertoi MELAS-geenimutaation olevan kaksituhatta vuotta vanhan. Siitä ei vain lääkäreillä ole tietoa! Siksi väitän edelleen TODETTUJEN geenivirheiden olevan harvinaisia. Varsinkin näin laajassa mitassa, en usko tutkimusmäärärahoja tuhlattavan muutamiin yksilöihin ihan turhaan. Kaikkea hyvää laajalle suvullesi ja terveyttä ennen kaikkea!

 

[rallirattaat]

eli, kirjoitimme kumpikin samasta asiasta! siis oireyhtymä on luultua yleisempi, ei vaan ole todettuja tapauksia. siitä tietää oman kokemuksenikin mukaan aniharva lääkäri. suvussani on melko monella todettu geenivirhe, oireilut eritasoisia. yksi sukuuni kuukuvista on kuollut alle 30 vuotiaana, melas-oireyhtymän aiheuttamaan varhaisvanhuuteen.

 

["Elviira"]

Kiinnostavaa että meitä on näinkin monta - serkullani todettiin Melas-syndrooma, hän kuoli 65-vuotiaana, äidilläni oli varmaankin sama sairaus, mutta sitä ei osattu diagnostisoida. Oli kuuroutta, lihasoireita, sydämentykytystä ja halvausoireita sekä näköongelmia... Nyt toinenkin serkku on saanut saman diagnoosin. Itselläni on samaan suuntaan viittaavia oireita ja olen aikeissa lähteä lääkäriin. Perheessämme on 3 tyttöä, joten heidänkin takia haluaisin tähän selvyyden.

 

[likki]

Multa on kans tutkittu tota Melaksen mahdollisuutta, otettiin jopa Meilahdessa lihasbiobsiat. Vastauksia ei tosin ole vielä tullu, vaikka aikaa menny jo useampi kuukausi. Mulla oli alunperin vaiketa tasapainohäiriöitä, en pystyny ilman tukea kävelemään. Silmävärve, useampaakin kertaa, joka onneksi meni ohi. Kävin oksentelemassa aamulla monta kertaa, mikää ei pysynyt sisällä. Tosi pahoja tajunnantason häiriöitä, hyvä et oman nimeni muistin. Tekstiviestiäkään en osannu enää kirjottaa.. Ne sentään korjaantu, mut nyt odotellaam keksiskö lääkärit mistä johtu noi kaikki. Ei nimittäin ihan mikään pikkujuttu enää tollaset oireet.