onko jollain kokemusta? Isälle ollaan nyt tuota diagnosoimassa ja siin on 50% periytyminen..
Liddlen syndrooma on harvinainen geneettinen aineenvaihduntasairaus. Liddle johtuu yhden geenin virheestä ja aiheuttaa jo nuorella iällä vakavia komplikaatioita. Geeni on dominoiva ja autosomaalinen eli Liddlen syndrooma periytyy 50% todennäköisyydellä sekä sukupuolesta riippumatta. Liddle johtuu joko perimästä tai mutaatiosta.
Oireet
Helpoimmin havaittavat oireet ovat sekundaarisia: kohonnut verenpaine ja sydänoireet. Verikokeissa Liddle-potilaalla on tyypillisesti havaittavissa huomattava hypokalemia, hypoaldosteronismi ja hyporeninismi. Alhainen kaliumtaso aiheuttaa helposti takykardiaa, joka on pahassa tapauksessa hengenvaarallinen tila. Aldosteronin ja reniinin alhainen taso ilmenee korkeana verenpaineena.
Hoito
Suomessa Liddleä hoidetaan amiloridi-lääkityksellä ja lääkehoidon vaste on ollut hyvä. Amiloridi on kaliumia säästävä diureetti, jonka saamiseksi tarvitaan Lääkelaitokselta erityislupa, koska yhdelläkään pelkästään amiloridiin perustuvalla lääkkeellä ei ole tuontilupaa Suomeen. Lääkehoidolla ei kuitenkaan ole kuratiivista vaikutusta, vaan hoito on oireenmukaista.
vähä alko hirvittään..
Liddlen syndrooma on harvinainen geneettinen aineenvaihduntasairaus. Liddle johtuu yhden geenin virheestä ja aiheuttaa jo nuorella iällä vakavia komplikaatioita. Geeni on dominoiva ja autosomaalinen eli Liddlen syndrooma periytyy 50% todennäköisyydellä sekä sukupuolesta riippumatta. Liddle johtuu joko perimästä tai mutaatiosta.
Oireet
Helpoimmin havaittavat oireet ovat sekundaarisia: kohonnut verenpaine ja sydänoireet. Verikokeissa Liddle-potilaalla on tyypillisesti havaittavissa huomattava hypokalemia, hypoaldosteronismi ja hyporeninismi. Alhainen kaliumtaso aiheuttaa helposti takykardiaa, joka on pahassa tapauksessa hengenvaarallinen tila. Aldosteronin ja reniinin alhainen taso ilmenee korkeana verenpaineena.
Hoito
Suomessa Liddleä hoidetaan amiloridi-lääkityksellä ja lääkehoidon vaste on ollut hyvä. Amiloridi on kaliumia säästävä diureetti, jonka saamiseksi tarvitaan Lääkelaitokselta erityislupa, koska yhdelläkään pelkästään amiloridiin perustuvalla lääkkeellä ei ole tuontilupaa Suomeen. Lääkehoidolla ei kuitenkaan ole kuratiivista vaikutusta, vaan hoito on oireenmukaista.
vähä alko hirvittään..