Lapsivesipunktio

Viime torstaina oli ultra,siellä kaikki oli OK,mutta lääkäti otti puheeksi tuon lapsivesipunktion ja antoi puolitoista viikkoa aikaa päättää mitä tehdä sen suhteen.

Nyt on viikkoja 13 ja risat,ikää tuli 41 just täyteen...Eli iän takia tuota suositteli...Edellinen synnytys -06,kaikki meni hyvin,,viime kesänä keskenmeno...ja nyt raskaana jälleen..

Mä olen ihan ihmeissäni,että mitä tehdä,koska kaikki suhtautuvat kielteisesti asiaan,keiden kanssa olen keskustellut asiasta, Se keskenmenon riski peloittaa eniten,ja en usko,että vaikka saisinkin kuulla odottavani sairasta lasta,pystyisin keskeyttämään raskauden...
Ehkä suurin syy on siihen aikaisemmat menetykseni,lapsen kuolema ja kaksi keskenmenoa...

Noihin keskenmenoihin ei ole löytynyt mitään syytä,,,
iällä ei ollut niiden kanssa tekemistä,kun selvitin asiaa...

Kertokaa mielipiteitänne ym asiaan liittyvää,aika kuluu ja mitään lopullista en ole pystynyt päättämään. :'(
Kuinka suuri riski se ikä teidän mielestänne oikein on? Tiedän monta yli 40 äitiä,jotka ovat saaneet terveen lapsen ilman mitään ylimääräisiä tutkimuksia,mutta olenko taas vastuuton,jos en suostu kyseeseen kokeeseen?

Hermoja raastavaa aikaa...

Kaikkea hyvää teille äideille ja tuleville :flower: sellaisille!! :flower:

 

hei,
itse olen vasta viikolla seitsemän ja risat, mutta toki pohdin jo tulevaan, kun yli nelikymppinen olen. Katson itse ensin lävitse ainakin sen veriseula niskapoimu-ultran ja niiden riskiluvut ja sitten kysyn lääkäriltä, mitä hän ehdottaisi. Toki tiedän olevani hermoilija, joten joka tapauksessa ehkä minun olisi hyvä ottaa se kromosominäytekin, koska sairasta lasta en ehdoin tahdoin tähän maailmaan haluaisi synnyttää. Vaikka tuo 0,5 prosentin riski tietenkin arveluttaa.

Mutta jos itse tiedät, ettet voisi keskeytyspäätöstä tehdä, vaikka kromosomeissa olisi jotakin poikkeavaa, minusta sinun on punnittava tuo keskenmenoriski ja mitä hyötyä tutkimuksesta olisi sitten olisi. Minusta tuntuu, että jos olet tuota mieltä, niin sinuna en menisi lapsivesipunktioon. Mutta ratkaisu on jokaisen henkilökohtainen asia. Ja minusta sinä et ole vastuuton, koska olet valmis kuitenkin käsittääkseni kantamaan päätöksesi mahdolliset seuraamukset.

Se on kuitenkin tosiasia, että kromosomipoikkeamien määrä kasvaa jo yli 35 vuotiailla ja 38-vuotiaan äidin riski synnyttää kromosomeiltaan poikkeava vauva on 1 %:n luokkaa ja 45-vuotiaan n. 5 %.
Mutta nämä ovat tilastoja ja sekin on hyvä muistaa, että tutkimuksillakaan ei voi taata täysin tervettä lasta.

Toivottavasti saat päätöksen tehtyä ja jokatapauksessa nauti raskaudestasi. Minulla on vielä muutama viikko aikaa, ennen kuin päätös on tehtävä.

 

Tällä hetkellä rv 9. Ensin myös tuo veriseula-npultraus ja sen jälkeen kun kuulen riskiluvun päätän joko istukkabiopsiasta tai lapsivesipunktiosta. Lapsettomuuksiin keskittyvä gyneni muistutti heti varhaisultrassa, että vaikka on ikää, niin useimmiten luonto hoitaa "sairaat" pois ja jos kaikki varhaisultrassa ja npultrassa kunnossa, mihinkään muihin ei hän suosittele, mutta toisaalta ei myöskään peloittele, esim tuo lapsivesipunktion aiheuttama kekskenmeno on tuiki harvinainen. olisikin hyvä perustaa tuonne odottajien puolelle pino, jossa käsitellään lapsivesipunktiota ja sen tuomia ajatuksia äideissä ja miten punktiot ovat onnistuneet äideillä. Em:llä tarkoitan, onko tullut keskenmenoja?

Huomenna neuvola, kiva juttu! :heart:

Rva Pikkumyy ja Tiuhti-Viuhti rv9+0 :heart:

 

Hei =)

Itse alkuraskaudessa ajattelin mennä lapsivesipunktioon..ja olin varma että lääkärikin sinne "pakottaisi".
Juttelin mieheni kanssa asiasta ja tulimme siihen päätökseen että otamme kaiken vastaan mitä meille annetaan.

Eka ultrassa löytyikin aika yllätys, kaksi sykkivää sydäntä..
En montaa kertaa eläissäni ole ollut niin onnenlinen =)
Sen jälkeen en ole punktiota edes miettinyt ja yksikään lääkäri ei ole sitä meille tyrkyttänyt.

Ainahan se on riski tällä iällä, raskaus..
Vauvojani on kuvattu tosi tiuhaan ja mitään poikkevaa ei ainakaan ole vielä näkynyt.

Kohtapuoliin saan varmaan pikkuiset syliini, kovasti ovat tulollaan =)
Ja ei se elämä anna enempää mitä jaksaa kantaa, uskon näin.

Ei tämä sinulle satte varmaan yhtään selkeyttä tuonut mutta tälläisen päätöksen ise tein. Täytän tänä vuonna 42, etten nuori enää.

Onnea raskaudestasi =)

äippä66 35+5

 

no minä olen tälläinen 43 vuotias nainen ja toista kertaa äidiksi tuleva, eka syntyi kun olin 38 v. silloin myös kysyttiin haluanko lapsivesi punktion ja nyt toisella kerralla yksi lääkäri puhui niin kauan että tuntui lähes pakottamiselta, hoki vaan ettei sitten tule yllätyksiä, no kävelin sen vastaan oton jälkeen ulos ja sanoin toiselle gynelle etten tasan tule punktioon. se oli minun päätös. minulla 6 keskenmenoa ennen juniorin syntymistä, ja syytä ei ole myös löytynyt. tutkittu on. minä olen jo aiemmin jutelut mieheni kanssa että otetaan vastaan mitä saadaan, eli en olisi kuitenkaan voinut tehdä aborttia jos olisikin jotain häikkää ollut. sinun pitää vaan miettiä rauhassa ja tehdä päätös sitten kun kuuntelet itseäsi. :wave: nämä on aina sellasia kimurantteja asioita.kukin tavallaan, minä en halunnut edes sitä pientä riskiä. tsemppiä :hug:

 

Hei Satte !
Tämä taitaa olla asia joka jakaa porukan aika kahtia. Minä kävin juuri 31.12. tuossa punktiossa, rv 16. Täytin marraskuussa 40 ja edellinen synnytys -88 joten iän vuoksi sitä tarjottiin ja minä olin kyllä jo alunperin päättänyt siihen mennä. Homma hoitui näpsäkästi ja vaavi on pysynyt sisällä. En siis käynyt ollenkaan np-ultrassa enkä missään veriseulassa. Nyt sitten vielä viikon verran tulosten odotusta. Mielestäni tuo keskenmenon riski on hyvin pieni siihen verrattuna minkä tiedon sieltä saa. Tosin meillä on päätetty jo alkuunsa ettei sairasta lasta haluta ... joskaan sitä ei voi koskaan varmaksi millään tutkimuksilla saada. Mielestäni on hienoa että tuollaisia tutkimuksia tarjotaan koska riskit oikeasti tässä iässä ovat suurentuneet, se on sitten eri asia ketkä niitä loppuviimeksi käyttävät. Tämä varmaan saa monet takajaloilleen .... mutta ketä oikeasti missään iässä haluaa sairaan/vammaisen lapsen ?! Ja tässä on kuitenkin mahdollisuus karsia pois jotain pahimpia juttuja.
Tsemppiä sulla kuitenkin !

 

Vuonna -98 veriseulasta sanoi neuvolan lääkäri, että tuloksen varmuus on 50/50, joten vaikka vauva sais terveen paperit, niin 50 %:n mahdollisuus olla sairas. Vieläkö veriseula on yhtä epävarma, tietääkö kukaan???

 

Noh, ei tämän ikästä enää nii takajaloilleen saa niinhän sitä on yhtä monta mieltä kun mielipidettä. :wave: tuskin kukaan haluaa mitään sairautta elämäänsä, mutta joskus niin käy on olemassa myös perinnöllisiä sairauksia/vammaisuuksia jotka puhkeavat vasta nuorena tai nuorena aikuisena eikä ne näy punktiossa, elämä on! minä elän sen mitä saan. Ja hyvältä näyttää nyt :wave:

 

Oikein mukava terveydenhoitaja oli/on! Tuntui oikein mukavalle pitkästä aikaa olla neuvolassa!

Minä tilasin nyt npultran ja se on 28.1.-08, siinä yhteydessä veriseula myös.
Sitten neuvolalääkäri 4.2.-08 joka samalla antaa lähetteen lapsivesipinktioon, osuupa hyvälle viikolle rv 15, kun silloin hiihtoloma, saan ottaa rennosti näytteen jälkeen! Eli olen päättänyt menen/menemme lapsivesipunktioon! Ja haluan myös miehen mukaan sinne, sitten muutama vk odottelua, ja vastausten kuulemisen jälkeen helpottaa kun mitä sillä hetkellä tiedetään. Jos vastaus antaa murheita, niitä pohditaan silloin sitten, nyt nautin raskaudesta täysillä;=) :heart:

Toivotaan, että kaikki onkin hyvin! :heart:

Rva Pikkumyy ja Tiuhti-Viuhtimme rv 9+1 :heart:

 

Hei,
Minua pelotti todella paljon lapsivesipunktio ja olin vielä odotussalissa epävarma uskallanko sen tehdä. Halusin kuitenkin tutkituttaa kromosomit joko istukka-tai lapsivesipunktion kautta. Istukkanäytettä ei voitu ottaa, koska juuri niihin aikoihin osui pikainen sairaalareissu rajun verenvuodon takia, joka osoittautui hematoomaksi. Lapsivesinäytteen keskenmenoriski pelotti ja otin aika rauhallisesti sen päivän. Näytteen otti todella sympaattinen naislääkäri ja olo oli yllättävän rauhallinen. Tulos tuli kirjeessä vähän yli parin viikon päästä ja samalla vauvan sukupuoli selvisi. Vähän oli sellainen olo, kun "olisi avannut joululahjan etukäteen"....eli sukupuolen osalta ei ole jännitettävää nyt synnytyksen suhteen. Toisaalta on jotenkin kiva tietää sukupuoli ja on tullut hankittuakin nyt pojan vaatteita.....On vielä ihan tarpeeksi jännitettävääkin ja synnytystä odotan todella innokkaana.
Keskenmenoriski on pieni, mutta ymmärrän kuitenkin, että kaikki eivät sitä riskiä halua ottaa. Eihän kromosomitesti tietenkään takaa tervettä vauvaa tai lasta. Vanhin lapseni, 22v, on ollut erityislapsi, hänellä on Aspergerin syndrooma. Omalla kohdallani kuitenkin olen todella tyytyväinen, että tein lapsivesipunktion. Siihen aikoihin ajoittui myös vihdoin pahoinvoinnin loppuminen ja kirjeen tuleminen oli hieno merkkipaalu-tunsin; aloin silloin todella nauttia raskaudesta vaikeiden alkukuukausien jälkeen! Kurkistin nyt neuvolakorttia ja lapsivesipunktio tehtiin näköjään viikolla 15+5 ja samalla kortissa lukee vastaa viikkoja 16+5 eli viikolla aikaistui laskettu päivä, mutta sitä ei merkitty koskaan virallisesti uudeksi lasketuksi päiväksi....Kivaa olisi, jos vauva syntyisi vähän aikaisemmin! Laitoin profiilin tuoreen kuvan massiivisesta mahastani. Kiloja on tullut yli 20kg ja turvotusta on paljon ja meno on aika kankeaa kipeän selän kanssa, mutta ihanaahan tämä kaikki on samalla!
Minkäänlaista ultraa minulla ei tämän lapsivesipunktion jälkeen ole ollut, joten olisiko tämä rakenneultra ollut samassa yhteydessä, jäi vähän epäselväksi.....Veriseulasta minulle ei koskaan puhuttakaan, np-ultra kyllä oli ja se oli rohkaiseva, nenäluu näkyi ja turvotusta ei ollut. Mukavia lääkäreitä oli kummassakin tutkimuksessa!

 

Yleensä noissa punktioissa pyritään löytämään downin syndrooma, joka ei ole sairaus eikä yleensäkään mikään paha asia. Muut trisomiat löytyvät myös ja ovat vaikeampia vammoja. Mutta suuri osa todella vaikeista kromosomimuutoksista jää löytymättä. Siinä mielessä tuo keskenmenoriski on melko suuri, kun vertaa siihen miten vähän loppujen lopuksi tuo punktio kertoo. Mutta jokaisen oma asiahan tämä aina on.

 

Itselläni oli down raskaus -05. Alkuraskaudessa veren ja limansekaista vuotoa, joka jatkui raskauden keskeytykseen saakka, vain pahentuen. Niskauturvotusta 2,7-3,1mm, eli ei kovin paljon. Supistuksia tuli alusta lähtien ja kovaa.

Istukkapunktion tulos tuli, downin syndrooma. Perinnöllisyyslääkäri selvensi että, harvemmin he ovat näitä ns. aurinkolapsia ja meidän tapauksessä sikiö liikkui enään erittäin vähän ja hän suositteli keskeytystä! Raskain mielin allekirjoitin suostumuksen ja raskaus keskeytettiin kaksi päivää myöhemmin

Tytöllämme todettiin erittäin vaikea aivovamma ja hän olisi ollut vuoteenoma koko ikänsä. Lisäksi paha sydänvika, jota olisi erittäin vaikea korjata. En olisi toivonut tytöllemme sellaista elämää, vaan tein näin jälkikäteen ajateltuna oikean ratkaisun ja lasta ajatellen.

Down raskauden keskeyttäneitä usein tuomitaan pahasti, mutta todellisuus ei aina ole sitä mitä luullaan. Meidän lapsi olisi ollut erittäin vakavasti sairas, ja vamman laadut erittäin vaikeita :'(

 

Sitä minäkin ajan enemmän takaa, että tuleva vauva-lapsi ei kärsisi, ja luotan kyllä aikanani tuloksiin ja päätös minkä silloin teen/teemme jos vauva vakavasti sairas, ei ole helppo! :headwall: :ashamed:

Mutta samassa tilanteessa kuin itse olet tehnyt/teen/tekisimme samalla tavalla! :hug:

Tällä hetkellä edelleen nautitaan raskaudesta kun ei aihetta murheeseen, murheet sitten aikanaan , jos niitä tulee! :heart:

Terveisin Rva Pikkumyy ja Tiuhti-Viuhtimme rv 9+2 :heart:

 

Lääkäri ei saa milloinkaan suositella aborttia! Jos joku on näin tehnyt, hän on tehnyt suorastaan virkavirheen. Vakavat sairaudet jäävät kyllä löytymättä tavallisissa punktioissa. Down ei ole sairaus. Ja useimmat downit todellakin ovat "aurinkolapsia".

 

Kyllä mielestäni tuo punktion tulos kertoo meille "riskiryhmälle" enemmän kuin mitä on keskenmenon riski. "Dawn ei ole sairaus" .... miksi se sitten luokitellaan ?! Jos sellainen löytyy niin ei voida käsittääkseni kuitenkaan tietää onko se "lievä/keskivaikea/vaikea tms" ennen synnytystä ja en oikeasti voi uskoa että joku tieten tahtoen sitä haluaa Nämä ovat kyllä vaikeita asioita ....

 

Ensi viikollako saat tuloksia, minulle sanottiin että kokeen jälkeen menee yksityisellä noin 2 viikkoa julkisella puolella toisilla mennyt kauemminkin! Odottaminen tälläisissä asioissa on kurjaa. Onneksi suurin osa vastauksista on aina mukavaa kuultavaa /luettavaa! Tsemppiä odotukseen! Mein kunta ostaa palvelut ostopalveluna isolta gynekologikeskukselta! :heart:

Heippa

Minä ja Tiuhti-Viuhtimme :heart:

 

Rva PM => mun näyte otettiin Satakunnan keskussairaalan äitiyspolilla ja lähetettiin Turkuun tutkittavaksi. Lääkäri sanoi että tuloksen saa kahden viikon kuluttua ja se soitetaan aina tuloksesta riippumatta.
Katsotaan nyt pitääkö tuo aika paikkansa, kovasti kyllä odottelisin soittoa jo alkuviikolla. Sukupuolta meillä ei haluta tietää .... prinsessaa kyllä haluaisin kahen pojan jälkeen =)

 

Juuri äsken soitti lääkärini .... tulokset kaikki ihan normaalit, JIPPIIIIII ! =) Nyt saa sinällään rauhassa keskittyä tämän vatsan kasvatteluun, ihanaa ! Rakenneultraan 2,5 viikon päästä. Eli mulla siis kesti tulokset tulla 1,5 viikkoa.
Tsemppiä vaan kaikille punktioon menijöille/tulosten odottajille !

 

Ajattelin, että en puutu tähän keskusteluun, mutta en vaan voi pitää näppejäni irti . Downin syndrooma ei ole sairaus, vaan oireyhtymä, johon saattaa liittyä sairauksia kuten sydänvika tai kilpirauhasen vajaatoiminta. Mua henkilökohtaisesti myös häiritsee puhe "aurinkolapsista", tulee mielikuva hymyilevästä ääliöstä :/ . Mun oma vajaa 10v poikani, jolla on down synd., on melko tavallinen ikäisensä lapsi, aika itsepäinen ja vilkas, erittäin tunneälykäs, lukee Aku Ankkaa ja tykkää Prätkähiiristä. Hitaampi kehitys näkyy eniten puhevirheinä. Mä tiesin Downista jo odotusaikana, tosin vasta puolen välin jälkeen. Onneksi ei ollut enää siinä vaiheessa mahdollista päättää lapsensa kohtalosta. Helppo on sanoa jälkikäteen, että olisin tehnyt näin tai noin. Mun lapseni ohitti sujuvasti np-ultran mittojen ollen täysin normaalit. Niinpä seuraavissa raskauksissa (4 kpl) ei rakenneultrassa ole pyynnöstäni turvotusta mitattu enkä ole myöskään käynyt lapsivesipunktiossa vaikka viimeisesen raskauden aikana olin 41v. Meidän elämä ei kaatunut yhteen downiin , mutta jokaisen on kohdallaan mietittävä mitkä ovat omat voimavarat.

 

Kiva lukea sinunkin viestisi! Niin se on varmaan totta kuten kaikissa sairauksissa on "parempia" muotoja ja "huonompia" muotoja! TEillä reippaan pojan muodossa! :heart:

Mukavaa jatkoa teidänkin perheellenne! :flower:
Rva ja Tiuhti-Viuhtimme :heart:

 

Ihana kuulla , että kaikki hyvin, Onneksi olkoon! :flower: :heart:

 

Itse olen jo ennen raskautumista päättänyt jotta lapsivesipunktioon menen jos sinne asti päästään!
Serkullani on down-lapsi (syntynyt-84).Minulla ei henk.koht. ole mitään down-lapsia vastaan.Mutta omat voimavarani tuntien en jaksaisi varmaankaan sairaan lapsen kanssa,kyllä se vaan on niin tunnustettava!!
Meillä on nyt 3 alle kymmenen vuotiasta ja emme tieten tahtoen halua down-lasta.Mutta hyvin varovasti päivää kerralla mennään raskutta eteenpäin! =) Tiistaina olin varhaisultrassa ja siinä havaittiin neljä onteloa kohdussa joista yhdessä elävä viikkoja vastaava sikiö.Mutta gyne ei osannut sanoa mitä kolme muuta onteloa on joten nyt jo huolestuttaa.... :ashamed:

 

Koittakaa nyt ymmärtää, että down ei todellakaan ole sairaus! Älkää siis puhuko downista sairaana.

 

Tässä faktaa .... ja ei ainakaan minun mielestäni kovin tervekkään .... tai riippuu siitä miten kukin "terveen" määrittelee ...

(kopioitu Kehitysvammahuollon tietopankista)
Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymä on tunnetuin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomivaurio. Se johtuu yleensä 21. kromosomipariin liittyneestä ylimääräisestä kromosomista. Vamma on sitä vaikeampi, mitä täydellisemmin ylimääräinen kromosomi esiintyy oireyhtymän kriittisellä geenialueella (21q22.3). Siellä sijaitsevista geeneistä tunnetaan parhaiten DSCR1 (Down Syndrome Critical Region gene1), jota pidetään kehitysvammaisuuden ja sydänvikojen aiheuttajana, sekä DSCR4, joka vaikuttaa erityisesti istukan toimintaan.

Äidiltä ylimääräinen kromosomi
Tutkijoiden mukaan Down-sikiö saa isältä yhden ja äidiltä kaksi kromosomia. 21-trisomian lisäksi tunnetaan harvinainen translokaatio-ilmiö. Siinä 21-kromosomin ainesta on kulkeutunut johonkin toiseen kromosomiin, yleisimmin kromosomiin 14, 13, 15 tai 22. Translokaation aiheuttamien Down-vammojen osuus on n. 3,3 % oireyhtymän kokonaisesiintymästä. Pienessä osassa translokaatioista on kyse perinnöllisestä vauriosta, jolloin jompi kumpi vanhemmista on hänessä itsessään tasapainottuneen kromosomimuutoksen kantaja.
Suomessa arvioidaan syntyvän vuosittain satakunta Down-lasta. Tilastollisten selvitysten mukaan riski synnyttää Down-lapsi kasvaa iän myötä. Kun 25-vuotiaan äidin mahdollisuus saada Down-lapsi arvioidaan 0,05 %:ksi, on se 35-vuotiaalla äidillä 0,5 %:a ja 45-vuotiaalla äidillä peräti 4 %:a. Äidin 1. kromosomin MTR-geenin (1q43) ominaisuuksien on todettu liittyvän lapsen vammautumisriskiin, erityisesti synnytysiän myöhäisempään ajankohtaan. Down-sikiö voidaan todeta raskaudenaikaisella lapsivesitutkimuksella. Osa vanhemmista valitsee tämän perusteella raskauden keskeytyksen.

Poikkeava ulkonäkö
Pää on tavallisesti pienikokoinen, silmien luomiraot ovat vinosti ylöspäin suuntautuneet ja nenänpuoleisissa silmäkulmissa on poimut. Korvalehdet ovat pienet, samoin suu ja nielu. Lihakset ovat veltot ja iho kuivahko. Erikoisena tunnusmerkkinä pidetään kämmenen poikki kulkevaa vaakasuoraa vakoa, jota nimitetään nelisormipoimuksi.
Sukupuolielimet ovat tavallista pienemmät ja myös sukupuolivietin väitetään alentuneen.

Lisävammat
Synnynnäisen sydänvian riski on Down-ihmisillä 40 kertaa normaalia suurempi. Myös leukemiaa ja kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy tavanomaista enemmän. Down-lapset ovat erityisen arkoja hengitysteiden ja korvien tulehdussairauksille.
Oireyhtymään liittyvän leukemia-riskin yhteydessä on raportoitu X-kromosomin GATA1-geenin mutaatioista (Xp11.23).

Similä ja Kokkonen kirjoittivat (American journal of mental retardation - AJMR 1990), että keliakian riski on muuhun väestöön verrattuna 20-kertainen.

Collacott, Cooper ja McGrother (The British journal of psychiatry: the journal of mental science 1992) kirjoittivat Leicestershiressä tehdystä tutkimuksesta, jonka mukaan Down-väestöllä oli muita vammaisia useammin masentuneisuutta ja muita vähemmän skirsofreniaa ja persoonallisuuden hajoamista. Toscano kumppaneineen kirjoitti Archives of disease in childhood-julkaisussa v. 2001, että sappikivitautia taudin esiintyvyys Down-vammaisten piirissä oli 4,7%, kun se muussa väestössä oli luokkaa 0,2%. Stafstrom (AJMR 1993) mainitsi, että epilepsia on hieman tavanomaista yleisempää.

Bell, Kaidonis ja Townsend (Australian dental journal 2002) raportoivat 49 vammautunutta koskeneesta tutkimuksestaan, jonka mukaan hampaiden kuluminen oli huomattavasti nopeampaa kuin normaaliväestöllä. Varadkar, Bineham ja Lessing (Archives of Disease in Childhood 2003) kertoivat brittitutkimuksesta, jonka mukaan kilpirauhasen toimintahäiriöt olivat monin verroin tavanomaista yleisempiä. American Dietetic Association (ADA) kertoi nettisivullaan (2005), että Downin oireyhtymä kuuluu lihavuuden riskitekijöihin. Entrezin PubMed-abstraktin mukaan brittitutkijat Melville ja Cooper kumppaneineen (Journal of intellectual disability research - JIDR.2005) olivat todenneet, että vammautuneista naiset olivat keskimäärin normaalia lihavampia, miehet taas eivät.

Hidas puheen kehitys
Down-lapset oppivat tavanomaista hitaammin kävelemään ja puheenkehitys myöhästyy vieläkin enemmän. Aikuisina he suoriutuvat älyllisistä tehtävistä usein keskitasoisesti kehitysvammaisen rajoissa. Osa oppii lukemaan ja kirjoittamaan. Mosaiikki-21-trisomian vammauttamien henkilöiden älykkyysosamäärä on keskimäärin 10 - 30 pistettä korkeampi kuin muiden Down-vammaisten.
Down-lapset hyötyvät pieninä päiväkotiopetuksesta ja he ovat yleensä sopeutuvaisia. Kuusivuotiaana alkava kouluopetus tapahtuu useimmiten harjaantumiskouluissa, mutta myös integroinnista peruskoulun normaaliluokille on saatu myönteisiä kokemuksia.

Apu tarpeen aikuisenakin
Aikuisina suurin osa Down-ihmisistä tulee hyvin toimeen ohjatuissa asuntoloissa, osa selviytyy myös varsin itsenäiseen asumiseen. Avoimilla työmarkkinoilla heitä ei paljon ole, joskin tuettu työllistyminen on monillekin mahdollinen. Down-ihmiset ovat yleensä seurallisia ja myönteisesti elämään ja muihin ihmisiin suhtautuvia, mikä helpottaa heidän sosiaalista menestymistään.
Avo- tai avioliitossa olevia Down-henkilöitä on vielä vähän. Down-isästä oli raportoitu vuoteen 1995 mennessä kerran (1989), Down-äitejä oli ollut vuoteen 1990 mennessä koko maailmassa muutamia kymmeniä (ks. avioliittokäyttäytyminen).

Down-syndromaatikkojen elinikä on ollut 10 - 30 vuotta normaalia lyhyempi. Lisäksi monet vanhuuden oireet - kuten dementia - alkavat jo keski-iässä. Oireyhtymän esiintyvyys maailmalla on 1/650 - 1/1.000 elävinä syntyneistä lapsista.


Kliininen tiivistelmä
Hermosto
kehitysvammaisuus
Alzheimerin tauti (kaikilla yli 40-vuotiailla)
velttous, heikko moro-refleksi
Pituus
lyhytkokoisuus
Pää ja kaula
Kasvot
litteä kasvoprofiili
Kallo
lyhytpäisyys
Silmät
vinosti ylöspäin suuntautuneet luomiraot
silmäkulmapoimut
Suu
ulostyöntyvä kieli
Korvat
pienet korvat
poimuttuneet korvalehden kierukat
kuulonjohtimesta johtuva kuulon alenema (90%:lla)
Luuranko
Lantio
kehittymättömät suoliluun siivet
Selkäranka
niska-akselin epävakaus
Raajat
lyhyet, leveät kädet
viidennen sormen keskijäsenen kehittymättömyys
nelisormipoimu
nivelten yliliikkuvuus
Umpieritys
kilpirauhasen toiminnanvajavuus
Ektodermi
Iho
liikaa ihoa niskassa
Sydän ja verisuonisto
Sydän
synnynnäinen sydänvika (30 - 40%:lla)
eteiskammion väliseinän aukko
Ruuansulatuselimistö
pohjukaissuolen ahtauma tai umpeutuminen
peräaukon umpeutuminen
Hirschprungin tauti
Verenkuva
leukeemisia reaktioita
Kasvaimet
leukemia (sekä imusolu- että luuydinsolutyyppinen, 10 - 20-kertaisesti kasvanut riski)
akuutti luuytimen jättisoluleukemia (200 - 400-kertaisesti kasvanut riski)

 

Jos reetukka ajaa takaa, että ei ole sairaus, vaan kehitysvamma.? Sehän Downin syndrooma on! laajasti olit laittanut tietoa asiasta Karpalo!, Kiitos! :flower:

Onneksi on jokaisen vapaasti päätettävissä haluaako lapsivesipunktion tai ei ja tulostenkin jälkeen jokainen saa itse päättää miten menetellä jos ilmenee esim Down lapsen odotus. Asia varmaan jakaa ihmisten ajatuksia kahtia!

Edelleen pysyn siinä kannassa, että menen/menemme lapsivesipunktioon ja jos selviää lapsen vammaisuus näytteestä , keskeytän/keskeytämme raskauden, vaikka se on vaikea ja iso päätös, niin näin olemme asian päättäneet mieheni kanssa yhdessä!

Silti en tuomitse ketään vaikka ei menisi yhteenkään tutkimukseen ja on saanut tai saa vammaisen lapsen, se on aivan jokaisen hlökohtainen asia! Työssänikin näen autan vammaisia, joten outo ryhmä he eivät ole! ja tiedän myös, että edes lapsivesitutkimus ei sulje pois kaikkea mahdollista.

Kaikille iloa odotukseen ja jos jollakin edessä vaikeita päätöksiä, niin voimia nihin! :hug: :flower:

Rva Pikkumyy ja Tiuhti-Viuhtimme rv 9+4 :heart: