Kenelläkään frax-lasta?

[fraxi]

Eli kyse lapsesta jolla fragile x-oireyhtymä. Tai niinpäin,että olet esimutaation kantaja ja riskinä ollut että lapsi on kehitysvammainen. Miten asiat lutviutui? Tai onko jollakulla muuten tietoutta näistä esimutaatioista.

Parin km:n jälkeen otettiin kromosomi-kokeet ja selvisi,että minun toisessa x-kromosomissa heikkoutta,joka voi johtaa kuulemma nimenomaan poika-lapsen kehitysvammaisuuteen. Tämä tieto järkytti kovasti,kun raskaaksi tulo muutenkin todella vaikeaa ja sitten vielä on tämmöinen riski.
Lasta kuitenkin yritetään,koska lääkäri painotti ettei minun "arvoilla" ole välttämättä mitään vaaraa,mutta tulokset oli kuitenkin heidän kerrottava..Joskus sitten,en tiedä koska,päästään perinnöllisyyslääkäreiden puheille,mutta haluaisin lukea kokemuksianne jos niitä löyyy.

 

[läheltä]

Tiedän perheen jossa äidillä on (lievä), isä terve. Lapsista 1, tyttö lievä, 2, tyttö terve ja 3. poika levä keva. Aivan ihana perhe, ja lapsilla (ainakin tytöillä ) menee hyvin ( poikaa en ole pitkään aikan tavannut) .
Äidin veljet toinen lievä keva, toinen vain vähän "erityinen"

 

[fraxi]

Kiitos. Mä olen esimutaation kantaja,siis terve.Mies terve. Molemmat mun veljet terveitä,paitsi toisella lievä dysfasia,joka ei kuitenkaan liity fraxiin. Lähisuvussa ei ole kehitysvammaisia,siksi uutinen järkytti niin kamalasti. Toisaalta,isäni äidin neljästä veljestä yksi, oli kehitysvammainen jo syntymästään. Puhe ja liikkuminen huonoa,ymmärsi kyllä muuten puhetta. Ja mummoni toisen veljen tyttärellä on down.
Nämä on niiiiiin hankalia asioita mietittäväksi...

 

[fraxi]

?