Down-syndroomaa suvussa

Vauva ei ole ihan juuri mietteissa, mutta haluaisin kuulla kokemuksia ja mietteita samassa tilanteessa olleilta.
Poikaystavani suvussa on siis Down syndroomaa (veljensa + isan veli, sairaalassa toppasivat veljen osalta, jolloin kaikki tutkimukset piti olla tehtyna). Miten tama otetaan huomioon meidan kohdallamme, ilmeisesti meillakin on siis kohonnut riski saada Down-syndroomainen lapsi? En viitsi aivan heti menna kyselemaan poikaystavani aidiltakaan asiasta... Onko olemassa jotain tutkimuksia riskeista tallaisessa tilanteessa? Voidaanko poikaystavaani testata jotenkin etukateen?

Kiitos asiallisista vastauksista.

 

Tehän voisitte mennä jo tässä vaiheessa, kun perheenlisäys suunnitelmat ovat suunnitteluasteella, perinnöllisyysneuvontaan. Sinne varmaan pääsisitte ihan oman lääkärin kautta tai perhesuunnitteluneuvolasta tms. Ja teille varmastikin tehtäisiin heti alkuraskaudesta S-PAPP-A koe+niskapoimuturvotus mittaus (riipppu-ko kunnasta?!), joilla seulotaan noita 21-trisomioita. Että kyllä te testeihin varmastikin pääsette! Ja jos tuossa ko. seulonnassa olisi kohonnut riski, niin sitten tietty pääsisitte istukka-/ lapsivesitutkimuksiin. Mutta ite suosittelisin jo tässä vaiheessa ottamaan yhteyttä jonnekin päin, että jos pääsisitte perinnöllisyysneuvontaan jo.

 

Moi!

Pääsääntöisestihän downin syndrooma syntyy ihan sattuman oikusta. Todella pienessä osassa downeja on kuitenkin kyse siitä, että kromosomivirhe periytyy. Tiedätkö, onko poikaystäväsi suvussa todella tällainen periytyvä muoto, vai onko ihan vaan sattumaa, että perhepiirissä on kaksi down-tapausta? Jos on sattumaa, niin silloin teillä ei ole mitenkään kohonnutta riskiä down lapseen. Oikeastaan päinvastoin!

Jos se on toi periytyvä muoto, niin pääsette automaattisesti kromosomitutkimuksiin (lapsivesi) alkuraskaudessa, ja sen tulos on 100% varma eli töppejä ei siinä voi tulla. Väestöliiton kautta (jos asut Suomessa) muuten pääsee tohon perinnöllisyysneuvontaan.

 

Kiitos vastauksistanne.
En tieda onko kyseessa periytyva muoto vai sattuma (minulle on aina mainittu periytymisesta kaiketi lahinna sen vuoksi, etta veljea odottaessaan poikaystavani vanhemmat olivat erityistarkkailussa suvussa jo ilmenneesta tapauksesta johtuen). Lahinna etsiskelin tietoa, etta onkohan mahdollista selvitella riskeja jo ENNEN raskautta. Tottakai kaikkiin tutkimuksiin paasee varmasti raskauden aikana. Siis, onkohan poikaystavan spermasta esim mahdollista selvitella jotain...
Ehka stressaan liikaa kun asia ei viela ole ihan ajankohtainen, mutta olisi kiva tietaa mita on edessa.

 

veljea odottaessaan poikaystavani vanhemmat olivat erityistarkkailussa suvussa jo ilmenneesta tapauksesta johtuen

Tai lahinna siis sikio, ei niinkaan vanhemmat

 

Otappas selvää missä siellä, missä nyt asutkin, annetaan perinnöllisyysneuvontaa. Ne varmaan osaa sanoa, minkälaisia testejä yms. tehdään, jotta saadaan selvitettyä toi asia.

Down syndroomahan ei ole periaatteessa perinnöllinen, mutta niin kuin aiemminkin jo tuossa joku kirjoitteli, että sitä on myös periytyvää "sorttia". Ja noi tutkimukset EI ole 100% varmoja. Se huono puoli siinä on... Ja niissä on pieni (0,5-1%) keskenmenoriski, siis istukka-ja lapsivesinäytteen otossa.