On äärimmäisen paskamaista olla ukkomiesgeeninen poikamies joka ilman perhettä keksii ajanvietteekseen vain huonoja ja helvetin huonoja viihdykkeitä.
Geenitieteen mukaan ei ole olemassa mitään ukkomiesgeenejä.
Tarkistin. Ei ole.
Dna eli deoksiribonukleiinihappo on nykyään lapsillekin tuttu sana. Se kytkeytyy ensimmäisenä mielessä perimään ja geeneihin. Kaikkien solujen perimä koostuu dna:sta. Se ohjaa solun toimintaa ja mahdollistaa ominaisuuksien periytymisen jälkeläisille.
Geenit eli perintötekijät ovat tietty jakso dna:ta, joka sijaitsee kromosomeissa. Kullakin lajilla on sille tunnusominainen määrä kromosomeja.
1950-luvun alussa dna:n huomattiin olevan vastuussa perinnöllisyydestä. Vuonna 1953 James Watson ja Francis Crick julkaisivat dna:n rakenteen Rosalind Franklinin röntgendiffraktiokuvien pohjalta ja dna:n merkitys perinnöllisyyden lähteenä valkeni koko tiedeyhteisölle. Dna:n rakenne mahdollistaa sen tarkan kopioimisen, mutta tekee siitä myös kestävän ja helposti muokattavan molekyylin. Dna:n rakenteen tunteminen on mahdollistanut biologian suuret edistysaskeleet 1900-luvun lopulla ja 2000-luvun alussa. Näiden löytöjen pohjalta on tehty myös paljon lääketieteellisiä ja bioteknologisia sovelluksia.
9.1 Dna:n rakenne
Dna on kemialliselta rakenteeltaan
nukleiinihappo (eng. deoxyribonucleic acid) (
Luku 4). Sen rakenne koostuu kahdesta
juosteesta eli nukleotidiketjusta, jotka muodostavat spiraalimaisen
kaksoiskierteen eli -heeliksin. Dna:ssa kaksi juostetta liittyy toisiinsa emäsparien välisillä
vetysidoksilla. Tämä tekee kaksoiskierteestä kestävän, mutta myös helposti muokattavan rakenteen, sillä juosteet voivat irrota toisistaan.
Dna-juoste koostuu nukleotideistä, jotka koostuvat kolmesta osasta: sokerista (deoksiriboosi), fosfaatista ja emäksestä. Sokeri- ja fosfaattiosa ovat kaikissa dna:n nukleotideissä samanlaisia. Emäsosia on neljä erilaista: tymiini (T), adeniini (A), guaniini (G) ja sytosiini (C).
Dna:n kaksoiskierteessä emäkset pariutuvat vastakkaisen juosteiden emästen kanssa siten, että tymiini (T) ja adeniini (A) muodostavat parin (T-A tai A-T), kuten myös guaniini (G) ja sytosiini (C) (G-C tai C-G). Adeniinin ja tymiinin välille muodostuu kaksi vetysidosta ja guaniinin ja sytosiinin välille kolme. Tämän vuoksi emäkset pariutuvat aina vain tietynlaisen emäksen kanssa. Tätä sääntöä kutsutaan
emäsparisäännöksi. Emästen väliset vetysidokset liittävät dna-juosteet toisiinsa ja pitävät sen rakennetta koossa.
Dna:n juosteilla on aina tietty suunta. Suunnan määrää se, miten päin nukleotidiketjussa sokeri ja fosfaatti sijaitsevat. Dna:n kaksoiskierteessä juoste ja sen vastinjuoste etenevät eri suuntiin. Dna:n rakenne muistuttaa tietyllä tavalla vetoketjua. Kuten vetoketjukin, dna-kaksoisjuoste voidaan avata ja sulkea tiukasti. Sen sijaan vetoketjun hammastusta on vaikea rikkoa. Myös dna-molekyylissä samassa juosteessa olevia nukleotidejä on vaikea erottaa toisistaan.
Dna:n nukleotidien vaihteleva emäsjärjestys mahdollistaa perinnöllisyyden. Jokaisen yksilön perimä on erilainen. Toisin sanoen jokaisella yksilöillä on erilainen emäsjärjestys dna:ssaan. Tämä johtuu mutaatioista ja suvullisen lisääntymisen aiheuttamasta muuntelusta. Dna ohjaa solun toimintaa, kasvua, kehitystä ja lisääntymistä. Kun solu lisääntyy, myös dna:n sisältämä informaatio solun toiminnasta välittyy eteenpäin. (
Luku 10)
9.2 Kromosomin rakenne ja toiminta
Dna on suurikokoinen makromolekyyli. Yksittäinen dna-molekyyli voi käsittää jopa miljardeja emäspareja (A-T tai G-C). Esimerkiksi ihmisen suurimmat kromosomit sisältävät yli 200 miljoonaa emäsparia. Yhden tällaisen kromosomin pituus suoritettuna olisi yli viisi senttimetriä. Koko ihmissolun sisältämä dna-määrä suoristettuna olisi yli metrin pituinen! Miten on siis mahdollista, että näin suuri määrä dna:ta mahtuu millimetrin sadasosan pituiseen soluun?
Kaksoiskierteisen rakenteen lisäksi dna muodostaa suurempia kokonaisuuksia. Dna liittyy proteiineihin, jotka mahdollistavat sen tiukemman pakkaamisen. Näitä proteiineja kutsutaan histoneiksi. Dna:n ja proteiinien muodostamaa pakattua rakennetta kutsutaan
kromatiiniksi. Kromosomit koostuvat kromatiinista.
Kromatiinin rakennetta voidaan säädellä. Tiukimmin kromatiini on pakattu, kun solu jakautuu. Tällöin se voidaan nähdä värjättynä jopa tavallisella mikroskoopilla. Solun jakauduttua kromatiinin pakkaus muuttuu löyhemmäksi ja yksittäisiä kromosomeja on vaikea erottaa.
Kromosomin rakenteesta voidaan erottaa muutamia osia. Kromosomissa on
sentromeeri, joka jakaa kromosomin kahteen
käsivarteen. Solun jakautuessa sisarkromatidit ovat toisistaan kiinni sentromeerin kohdalta.
Eri kromosomeissa sentromeeri sijaitsee eri kohdilla ja käsivarret ovat eripituisia, minkä vuoksi ne voidaan erotella toisistaan. Kromosomin päissä sijaitsevat
telomeerit, jotka estävät niitä purkautumasta.
Ihmisellä kromosomeja on yhteensä 46 kappaletta. Näistä 44 on tavallisia kromosomeja eli
autosomeja, joita jokaista on kaksi kappaletta. Lisäksi ihmisellä on kaksi sukupuolikromosomia: naisilla kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi X-kromosomi ja Y-kromosomi. Ihmisellä on siis 23 (naiset) tai 24 (miehet) erilaista kromosomia. Keskenään samanlaiset kromosomit sekä sukupuolikromosomit muodostavat
kromosomipareja. Suvullisesti lisääntyvillä eliöillä kromosomiparin toinen kromosomi on peritty äidiltä ja toinen isältä.
Tavallisissa ihmisen soluissa eli somaattisissa soluissa on 46 kromosomia. Näiden solujen kromosomisto on
diploidi, sillä ne sisältävät kaksi kappaletta kutakin kromosomia (2n). Sukusoluissa kromosomeja on vain yksi kutakin. Tällainen solu on
haploidi . Esimerkiksi ihmisen munasolussa ja siittiössä on vain 23 kromosomia (n=23).
Kromosomien määrä riippuu lajista. Esimerkiksi kotihiirellä on 42 kromosomia (2n=42), banaanikärpäsellä 8 (2n=8) ja kolibakteerilla yksi (n=1). Kotihiirellä ja banaanikärpäsellä on diploidi kromosomisto, kolibakteerilla haploidi.
Joillakin eliöillä voi olla enemmän kuin kaksi kappaletta kutakin kromosomia. Tällaista eliötä kutsutaan
polyploidiseksi. Esimerkiksi perunalla on 12 erilaista kromosomia kutakin neljä kappaletta. Yhteensä sillä on siis 48 kromosomia (4n=48).