Toggle sidebar

Aika jännää.. Kromosomitutkimus

  • Viestiketjun aloittaja Viestiketjun aloittaja Heavyfreak
  • Ensimmäinen viesti Ensimmäinen viesti
Vastaa
Heavyfreak

Heavyfreak

Aktiivinen jäsen
17.07.2005
15 106
2
36
Tyttö siis nyt tutkimusjaksolla Lastenlinnassa kehitysviiveen takia. Oli suunnitteilla että tytölle tehään nyt kromosomitutkimus ja katotaan et löytyykö sieltä mitään selittävää.

Tänään sit Lastenlinnan tulohaastattelussa sanoivat että ois mahdollisuus päästä mukaan sellaseen tutkimushässäkkään, liittyen tohon kromosomitutkimukseen.

Eli tää tutkimus on paljo tarkempi mitä se suunniteltu ja tässä otetaan näytteet myös meiltä vanhemmilta ja niitä pystytään sit vertailemaan.

Vitsit on kyl aika jännä. Tosi mielenkiintosta nähdä että mitä sieltä löytyy..

Äijä jo tuumaili että lopulta ne totee siel ettei me olla äijän kans ihmisiä ollenkaan.. :laugh:
 
tsemppiä :) meillä on sama edessä, ainakin puhuvat siihen malliin... Oon jo jotenki ihan varma että jotain meidän tytöltä löytyy.Alkanu tää äiti jo bongaileen muka piirteitä liittyen mosaikismiin tms... :whistle:
 
Alkuperäinen kirjoittaja Non compos mentis:
Nyt kävi jänskättämään teidän puolestanne. Jos susta ei mitään kuulu, tulemme vapauttamaan teidät Area 51:ltä.
Click to expand...

Wohoo!! \o/ :laugh:

Äijä naureskeli sitä ku mä oon tällanen kumiluu et ku on tää ns. fakta ettei ihmisen ole mahdollista nuolaista omaa kyynärpäätään ja mä siihen pystyn niin näiden kromosomitutkimusten perusteella löydetään uus ihmislaji.. :laugh:
 
[QUOTE="pomppis";22659496]tsemppiä :) meillä on sama edessä, ainakin puhuvat siihen malliin... Oon jo jotenki ihan varma että jotain meidän tytöltä löytyy.Alkanu tää äiti jo bongaileen muka piirteitä liittyen mosaikismiin tms... :whistle:[/QUOTE]

Kiitos :) Mulle tollanen mosaikismi on ihan uus, en oo koskaa ennen tainnu kuulla..

Mä en yhtään ihmettelin vaikka tuo meidän tyttö sais asperger -diagnoosin. On niin paljon piirteitä siihen suuntaan ja myös pari sellasta selkeetä lahjakkuutta joissa on sitten todella hyvä.

Mut viikon päästähän tuo selvii, tulee pitkä viikko..
 
Alkuperäinen kirjoittaja Heavyfreak:
Kiitos :) Mulle tollanen mosaikismi on ihan uus, en oo koskaa ennen tainnu kuulla..

Mä en yhtään ihmettelin vaikka tuo meidän tyttö sais asperger -diagnoosin. On niin paljon piirteitä siihen suuntaan ja myös pari sellasta selkeetä lahjakkuutta joissa on sitten todella hyvä.

Mut viikon päästähän tuo selvii, tulee pitkä viikko..
Click to expand...

Repasin ite tuon mosaikismin nettitietojen mukaan, kun välillä kun katson tyttöä niin näen silmissä erilaisuutta, ne on mantelin muotoiset olleet aina mutta nyt huomaan (muka) että selvästihän muistuttaa jopa down-lasta :D Huoh, mä oon niin spekuloinu tätä omassa päässäni että oksat pois. Tuo mosaikismi on downin syndrooman eräänlainen alatyyppi, jossa kromosomimuutosta on tapahtunut vain muutamissa soluissa. (Kaverillani on down-poika joten jonkun verran jopa tiedänkin syndroomasta..)
Tyttö (nyt 5vee) on mieleltään hieman hidas, ja aika-ajoin omisssa maailmoissaan. Liikkeelle lähtö taaperona oli hidasta, käveli tuetta 2vuotiaana jne...
 
Ap ei taida tajutakaan, että jos siinä kromosomitutkimuksessa jotain löytyy niin se tuskin on kovinkaan hauskaa:( Asperger nyt kai ei ainakaan noissa näy vaan kyse on jostain paaaaaljon hankalammasta:(
 
[QUOTE="pomppis";22659648]Repasin ite tuon mosaikismin nettitietojen mukaan, kun välillä kun katson tyttöä niin näen silmissä erilaisuutta, ne on mantelin muotoiset olleet aina mutta nyt huomaan (muka) että selvästihän muistuttaa jopa down-lasta :D Huoh, mä oon niin spekuloinu tätä omassa päässäni että oksat pois. Tuo mosaikismi on downin syndrooman eräänlainen alatyyppi, jossa kromosomimuutosta on tapahtunut vain muutamissa soluissa. (Kaverillani on down-poika joten jonkun verran jopa tiedänkin syndroomasta..)
Tyttö (nyt 5vee) on mieleltään hieman hidas, ja aika-ajoin omisssa maailmoissaan. Liikkeelle lähtö taaperona oli hidasta, käveli tuetta 2vuotiaana jne...[/QUOTE]

Juu, minuakin pidettiin silmieni tähden Prader-Willi -lapsena syntyessäni. Minusta dg saisi tulla myöhemmin, eikä heti lähteä lätkimään kaikenlaisia lappuja pieneen lapseen. Joskus mantelinmuotoiset silmät ovat vain mantelinmuotoiset silmät; oikein kauniit. ;)
 
[QUOTE="pomppis";22659648]Repasin ite tuon mosaikismin nettitietojen mukaan, kun välillä kun katson tyttöä niin näen silmissä erilaisuutta, ne on mantelin muotoiset olleet aina mutta nyt huomaan (muka) että selvästihän muistuttaa jopa down-lasta :D Huoh, mä oon niin spekuloinu tätä omassa päässäni että oksat pois. Tuo mosaikismi on downin syndrooman eräänlainen alatyyppi, jossa kromosomimuutosta on tapahtunut vain muutamissa soluissa. (Kaverillani on down-poika joten jonkun verran jopa tiedänkin syndroomasta..)
Tyttö (nyt 5vee) on mieleltään hieman hidas, ja aika-ajoin omisssa maailmoissaan. Liikkeelle lähtö taaperona oli hidasta, käveli tuetta 2vuotiaana jne...[/QUOTE]

Kyllähän tuota täytyy myöntää että aika paljon on ittekki tullu syyllistyttyä tuohon itsediagnosointiin.. :D

Mutta jos ne asiat kauheesti ittee mietityttää niin kannattaahan sitä asioista neuvolassa mainita ja pyytää tutkimuksiin. Mä oon tällä hetkellä tosi onnellinen et me on päästy näin pitkälle, tuolla Lastenlinnassa on ihan mahtava toi meininki! Siel on kaikki mahdolliset tahot samassa paikassa ja tutkitaan ihan huolella ja säästelemättä. Tytöllä siis toista vuotta sitten diagnosoitiin laaja-alainen kehitysviive.
 
Alkuperäinen kirjoittaja Non compos mentis:
Juu, minuakin pidettiin silmieni tähden Prader-Willi -lapsena syntyessäni. Minusta dg saisi tulla myöhemmin, eikä heti lähteä lätkimään kaikenlaisia lappuja pieneen lapseen. Joskus mantelinmuotoiset silmät ovat vain mantelinmuotoiset silmät; oikein kauniit. ;)
Click to expand...

Niin on :D Kaikenlaista mielikuvitus teettää. Mutta varauduttu ainakin on :D eipä mikään diagnoosi muuta mitään, sama lapsi. Ja oikeastaan mun mielestä hyvä että nyt tutkitaan, pyysin tutkimuksia jo ennen 2-vuotissyntymäpäivää mutta ei millekkään alettu. Nyt meidän painostuksesta asialle tehdään jotain...
 
[QUOTE="pomppis";22659723]Niin on :D Kaikenlaista mielikuvitus teettää. Mutta varauduttu ainakin on :D eipä mikään diagnoosi muuta mitään, sama lapsi. Ja oikeastaan mun mielestä hyvä että nyt tutkitaan, pyysin tutkimuksia jo ennen 2-vuotissyntymäpäivää mutta ei millekkään alettu. Nyt meidän painostuksesta asialle tehdään jotain...[/QUOTE]

Joo, ihan yhtä rakashan se lapsi on, oli sit mikä dg hyvänsä. Hyvä vaan ku ootte vaatinu tutkimuksia, kuitenki mitä aikasemmin alotetaan mahdolliset tukitoimet ni sen parempi.

Meillä on tyttö vuoden verran käyny nyt toimintaterapiassa ja kehitys motorisesti on ollut todella huimaa! Uskoisin että on aika paljon saanut kehityksessä kurottua umpeen tuota viivettä. 5 -vuotiaana tyttö oli siis 3-4 -vuotiaan tasolla. Tosi mielenkiintoista nyt nähdä että missä nyt mennään.
 
[QUOTE="pomppis";22659723]Niin on :D Kaikenlaista mielikuvitus teettää. Mutta varauduttu ainakin on :D eipä mikään diagnoosi muuta mitään, sama lapsi. Ja oikeastaan mun mielestä hyvä että nyt tutkitaan, pyysin tutkimuksia jo ennen 2-vuotissyntymäpäivää mutta ei millekkään alettu. Nyt meidän painostuksesta asialle tehdään jotain...[/QUOTE]

Juu, 2v on toki ihan eri tapaus tutkittavaksi kuin vielä napanuorassa kiinni oleva vauva. Toivottavasti jotain selviää ja saatte sitten tarvittavia apuja!
 
Alkuperäinen kirjoittaja Heavyfreak:
Joo, ihan yhtä rakashan se lapsi on, oli sit mikä dg hyvänsä. Hyvä vaan ku ootte vaatinu tutkimuksia, kuitenki mitä aikasemmin alotetaan mahdolliset tukitoimet ni sen parempi.

Meillä on tyttö vuoden verran käyny nyt toimintaterapiassa ja kehitys motorisesti on ollut todella huimaa! Uskoisin että on aika paljon saanut kehityksessä kurottua umpeen tuota viivettä. 5 -vuotiaana tyttö oli siis 3-4 -vuotiaan tasolla. Tosi mielenkiintoista nyt nähdä että missä nyt mennään.
Click to expand...

Meillä alkoi hurja kehitystahti kun tyttö meni tarhaan kaksi vuotiaana. Mallioppiminen oli niin tärkeää, ja on edelleen, että sitä ei osannut kuvitellakaan. Nyt tekee pikkuveljen perässä juttuja jotka jäi hänellä tekemättä aikoinaan: Oppi konttaamaankin oikeaoppisesti vasta nyt syksyllä viisi vuotiaana :D Välillä vaan täytyy patistaa tyttöä kävelemään, koska konttausvaihe ("vauvavaihe") jää päälle. Uskon sen tosin johtuvan myös mustasukkaisuudesta ja haluaa huomiota. Joissain muissakin asioissa on heittäytynyt vauvaksi ja välillä pitää syöttää jne : /
 
Meillä on tällä hetkellä suurin haaste tuo oman toiminnan ohjaus, tytöllä ku meinaa se olla ihan hukassa. Tarkkailee ympäristöään niin kovasti, on aina ollut sellainen, että tekemiset jää kesken heti jos joku pieninkin häiriö tulee. Ja patistella saa jatkuvasti esim. pukemisessa että saa hommat tehtyä. Välillä kyllä onnistuu hienosti jo mutta välillä tuntuu ettei millään pysy "langat käsissä". Kuvia onki käytetty apuna ja nyt pitäs väsää aamujen helpotukseksi kuvat, niistä tyttö hyötyy kauheesti ja tykkää käyttää. Tarvii yleisestikin kauheen konkreettista neuvoa ja apua ja siinä nuo kuvat on tosi hyvät.
 

Yhteistyössä

Ylös Bottom
Back
Vastaa