Menu
Kaksplus
VAUVAHAAVEET
Hedelmällisyys
Lapsettomuus
Adoptio
Ovulaatiolaskuri
RASKAUS
Raskaus viikko viikolta
Synnytys
Synnytystarinat
Raskauslaskuri
VAUVA
Imetys ja vauvan ruoka
Vauvan kehitys
Vauvan terveys
Nimikone
LAPSI
Lapsen kehitys
Lapsen terveys
Pituuslaskuri
PERHE-ELÄMÄ
Ruoka
Vaatteet ja varusteet
Koti
Vapaa-aika
Parisuhde
Työ ja raha
VANHEMMUUS
Kasvatus
Vanhemman terveys
Minun tarinani
LASKURIT
Ovulaatiolaskuri
Raskauslaskuri
Raskaus viikko viikolta
Kiinalainen syntymäkalenteri
Nimikone
Pituuslaskuri
PODCAST
KILPAILUT
BLOGIT
Menu
ETUSIVU
KESKUSTELUT
Aihe vapaa
Lapsen saaminen
Vauva ja taapero
Lapset ja teinit
Perhe-elämä
Seksi
Seksinovellit ja eroottiset tarinat
KÄYTTÄJÄT
OHJEITA
Kirjaudu
Rekisteröidy
Hae
Hae vain otsikoista
Käyttäjältä:
Hae vain otsikoista
Käyttäjältä:
Kaksplussan Keskustelupalsta
Kirjaudu
Kaksplus
VAUVAHAAVEET
Hedelmällisyys
Lapsettomuus
Adoptio
Ovulaatiolaskuri
RASKAUS
Raskaus viikko viikolta
Synnytys
Synnytystarinat
Raskauslaskuri
VAUVA
Imetys ja vauvan ruoka
Vauvan kehitys
Vauvan terveys
Nimikone
LAPSI
Lapsen kehitys
Lapsen terveys
Pituuslaskuri
PERHE-ELÄMÄ
Ruoka
Vaatteet ja varusteet
Koti
Vapaa-aika
Parisuhde
Työ ja raha
VANHEMMUUS
Kasvatus
Vanhemman terveys
Minun tarinani
LASKURIT
Ovulaatiolaskuri
Raskauslaskuri
Raskaus viikko viikolta
Kiinalainen syntymäkalenteri
Nimikone
Pituuslaskuri
PODCAST
KILPAILUT
BLOGIT
Lapsen saaminen
toisia ns. sikiöseuloista kiinni jääneitä?
JavaScript is disabled. For a better experience, please enable JavaScript in your browser before proceeding.
Vastaa viestiketjuun
Muistiinpanot
<p>[QUOTE="jeppistä, post: 8899061, member: 25708"]</p><p><strong>Malla29:</strong></p><p>Tässäpä se mitä löysin netistä. Jos joku haluaa suomentaa niin tattis!</p><p>sen verran itsekin ymmärrän, että lienee ois vastaava kuin trisomia 16 eli eipä ois kahta sanaa... vaan kesken menisi? </p><p></p><p>Titre du document / Document title</p><p>Maternal uniparental disomy 16 and genetic counseling: New case and survey of published cases</p><p>Auteur(s) / Author(s)</p><p>EGGERMANN T. ; CURTIS M. ; ZERRES K. ; HUGHES H. E. ; </p><p>Résumé / Abstract</p><p>Maternal Uniparental Disomy 16 and genetic counseling: New case and survey of published cases: Uniparental disomy (UPD) is the occurrence of both homologous chromosomes from one parent. Maternal UPD(16) is the most often reported UPD other than UPD(15); almost all cases are associated with confined placental mosalcism (CPM). Most of maternal UPD(16) cases are characterised by intrauterine growth retardation (IUGR) and different congenital malformations. Maternal UPD(16) has therefore been suspected to have clinical effects; however, the lack of uniqueness and specificity of the birth defects observed suggests that the phenotype may be related in parts to placental insufficiency We report on a new case of maternal UPD(16) associated with low level trisomy 16 mosalcism in placenta and fetus. IUGR was noticed at 19 gestational weeks and the fetus died intrauterine. Apart from different craniofacial dysmorphisms she showed anal atresia. While IUGR is probably associated with trisomy 16 mosalcism, anal atresia is more characteristic for maternal UPD(16). Considering the features in our patient as well as those in maternal UPD(16) cases from the literature, indications for UPD( 16) testing can be defined: They include trisomy 16 mosaicism, IUGR and congenital anomalies (anal atresia, congenital heart defects). However, there is an overlap of clinical signs in mosaic trisomy 16 cases mosaic for maternal UPD(16) as opposed to those mosaic for biparental disomy 16. The management of trisomy 16 pregnancies should not differ from those in which maternal UPD(16) is confirmed. Therefore, a prenatal testing for UPD(16) is not useful, but it should be offered postnatally. The molecular genetic proof of maternal UPD(16) excludes an increased recurrence risk for the family for further pregnancies.</p><p>:saint:</p><p>[/QUOTE]</p>
[QUOTE="jeppistä, post: 8899061, member: 25708"] [b]Malla29:[/b] Tässäpä se mitä löysin netistä. Jos joku haluaa suomentaa niin tattis! sen verran itsekin ymmärrän, että lienee ois vastaava kuin trisomia 16 eli eipä ois kahta sanaa... vaan kesken menisi? Titre du document / Document title Maternal uniparental disomy 16 and genetic counseling: New case and survey of published cases Auteur(s) / Author(s) EGGERMANN T. ; CURTIS M. ; ZERRES K. ; HUGHES H. E. ; Résumé / Abstract Maternal Uniparental Disomy 16 and genetic counseling: New case and survey of published cases: Uniparental disomy (UPD) is the occurrence of both homologous chromosomes from one parent. Maternal UPD(16) is the most often reported UPD other than UPD(15); almost all cases are associated with confined placental mosalcism (CPM). Most of maternal UPD(16) cases are characterised by intrauterine growth retardation (IUGR) and different congenital malformations. Maternal UPD(16) has therefore been suspected to have clinical effects; however, the lack of uniqueness and specificity of the birth defects observed suggests that the phenotype may be related in parts to placental insufficiency We report on a new case of maternal UPD(16) associated with low level trisomy 16 mosalcism in placenta and fetus. IUGR was noticed at 19 gestational weeks and the fetus died intrauterine. Apart from different craniofacial dysmorphisms she showed anal atresia. While IUGR is probably associated with trisomy 16 mosalcism, anal atresia is more characteristic for maternal UPD(16). Considering the features in our patient as well as those in maternal UPD(16) cases from the literature, indications for UPD( 16) testing can be defined: They include trisomy 16 mosaicism, IUGR and congenital anomalies (anal atresia, congenital heart defects). However, there is an overlap of clinical signs in mosaic trisomy 16 cases mosaic for maternal UPD(16) as opposed to those mosaic for biparental disomy 16. The management of trisomy 16 pregnancies should not differ from those in which maternal UPD(16) is confirmed. Therefore, a prenatal testing for UPD(16) is not useful, but it should be offered postnatally. The molecular genetic proof of maternal UPD(16) excludes an increased recurrence risk for the family for further pregnancies. :saint: [/QUOTE]
Esikatsele
Nimimerkki
Varmistus
Kuinka monta kirjainta on sanassa KOIRA?
Lähetä vastaus
Uusimmat
Luetuimmat
Kuumimmat
Uusimmat
Näytä kaikki
1.
Putlerin hyökkäys ballistisilla hypersoonisilla ohjuksilla länttä vastaan
Tänään 16:58
vierailija
0 Viestiä
Aihe vapaa
2.
Vain k/b jutut
Tänään 15:16
vierailija
1 Viestiä
Aihe vapaa
3.
Amerikkalaisyhtiö ehdottaa, että Suomesta tehtäisiin ydinjätteen loppusijoituspaikka. Posivasta maailman säteilevin paikka
Tänään 15:03
vierailija
36 Viestiä
Aihe vapaa
4.
Venäjän tuen väheneminen Syyriaan johtanut al-Assadin hallinnon kuseen
Tänään 14:54
vierailija
1 Viestiä
Aihe vapaa
5.
Kapitaali-imperiumin eliitti on hylännyt kansallisen kulttuurisen dna:mme
Tänään 14:38
vierailija
0 Viestiä
Aihe vapaa
6.
Petteri Orpon hallitusta kohtasi heti romahdus – Tutkija nostaa esiin toistuvan ongelman: "Sanna Marinin hallitukseen luotettiin OrpoPurraan EI"
Tänään 14:02
vierailija
0 Viestiä
Aihe vapaa
7.
Romahduttaako Kiljunen SDP:n kannatuksen?
Tänään 13:41
vierailija
10 Viestiä
Aihe vapaa
8.
Mamuille maksetaan suomen kielen opiskelusta 1600 kuussa
Tänään 12:28
vierailija
14 Viestiä
Aihe vapaa
Luetuimmat
1.
"Helsinkiläinen koulu jakoi äidinkielen tunnilla härskin seksikirjan oppilaille luettavaksi – ”Hinkkausseksiä”, ”Kuinka k****n saa syvälle suuhun”"
Started by vierailija
Maanantai klo 15:28
Luettu: 1K
Aihe vapaa
2.
Relaatio 1071
Started by vierailija
Tiistai klo 12:45
Luettu: 1K
Aihe vapaa
3.
Banaania kurkkuun ja porkkanaa peppuun – Miksi koulu tyrkyttää tällaista saastaa 12-vuotiaille?
Started by vierailija
Torstai klo 09:53
Luettu: 967
Aihe vapaa
4.
Suomessako ei korruptiota? Opetushallitus tilaa kieltenopetusta käsittelevän selvityksen RKP-taustaiselta ajatushautomolta, ja yllätys yllätys...
Started by vierailija
Sunnuntai klo 23:37
Luettu: 801
Aihe vapaa
5.
Kauppalehti: Pääkirjoitus - OrpoPurran arvonlisäverojen nosto on osoittautumassa virheeksi
Started by vierailija
Sunnuntai klo 22:58
Luettu: 672
Aihe vapaa
6.
”Ilkeät kielet kertovat, ettei Sanna Marin muun muassa tervehtinyt loppuaikoinaan kollegoitaan eduskunnassa.” -No nehän on rehellisiä, ei ilkeitä!
Started by vierailija
Maanantai klo 11:57
Luettu: 587
Aihe vapaa
7.
Miksi Euroopan pitäisi rahoittaa Ukrainan sotimista?
Started by vierailija
Sunnuntai klo 10:16
Luettu: 524
Aihe vapaa
8.
Yhteys poliisiin tai lääkärille? Sillä vastuunkantajana on ikävä tehtävä: Tuntemani iäkäs autoilija on vaaraksi liikenteessä itselle ja monille muille
Started by vierailija
Sunnuntai klo 20:25
Luettu: 506
Aihe vapaa
Kuumimmat
Näytä kaikki
1.
USA:n senaatti keskusteli ufoista klo 17 suorana
Latest: vierailija
1 min sitten
Aihe vapaa
2.
K/B-komposti
Latest: vierailija
1 min sitten
Aihe vapaa
3.
Lapsettomuushoidoissa olevat
Latest: haaveillen
1 min sitten
Lapsen saaminen
4.
Venäjän tuen väheneminen Syyriaan johtanut al-Assadin hallinnon kuseen
Latest: kruuttis
9 min sitten
Aihe vapaa
5.
Toukokuiset 2025
Latest: heltsuli
25 min sitten
Lapsen saaminen
6.
Amerikkalaisyhtiö ehdottaa, että Suomesta tehtäisiin ydinjätteen loppusijoituspaikka. Posivasta maailman säteilevin paikka
Latest: vierailija
Tänään 17:46
Aihe vapaa
7.
Vauvat Aihe vapaa -keskustelun venäjäfobia. Yksikin sana Venäjän hyökkäyksen etenemisestä ja pamahtaa bannit.
Latest: vierailija
Tänään 17:45
Aihe vapaa
8.
Lähetä terveisesi kaipaamallesi ihmiselle yöketju
Latest: vierailija
Tänään 17:02
Aihe vapaa
Yhteistyössä
Lapsen saaminen
toisia ns. sikiöseuloista kiinni jääneitä?
Ylös
Bottom
+ Aloita uusi keskustelu
