todellakin, mitäs nyt... 22-trisomia oireyhtymä?

minavongradle

Uusi jäsen
09.01.2011
2
0
1
Onko kenelläkään kokemusta tai tietoa oireyhtymästä,kromosomihäiriöstä(22-trisomia)? Tein eilen testin ja kyseessä kylläkin on vasta haamuviiva, uusin testin tänään ja sama.. Myöhemmin eilen sain kuulla että suvussa on esiintynyt trisomia 22- oireyhtymän kantajia ja sikiöitä on kuollut kohtuun.. Perheessa neljä sisarta joista yksi ei voi todennäköisesti saada lapsia ollenkaan, yhdellä neljä tervettä lasta (kaksi kuollut kohtuun/keskenmeno), kolmannella joka ei edes asiasta tiedä on pari tervettä muksua ja neljäs joka olisi tämän isä ei koko asiasta kuulemma edes tiedä!! Onko kenelläkään kokemusta asiasta? Uskallanko jatkaa raskautta ?
 
Ekana varaat neuvolaan ajan. Siellä kerrot, että suvussa on tällasta oireyhtymää. Siellä laittavat siut eteenpäin ensin tavan sikiöseulontoihin (23-trisomia) ja todennäkösesti laittavat sen lisäksi lapsivesipunktioon/istukkabiopsiaan, jossa selviää varmuudella onko lapsi terve. Älä nyt höyryä liikaa ennenkun mitään on varmistunut.
 
Minulla on takana yksi kohtukuolema ja kolme keskenmenoa, joten sen perusteella en tekisi vielä mitään ratkaisuja mistään trisomiasta. Kohtukuoleman syytä tutkitaan yleensä aina, joten oliko se (trisomia) mahdollisesti tämän yhden sisaren kohtukuoleman syy?
 
Siis opikeesti mietit aborttia ilman mitään tutkimuksia koska suvussa on ehkä mahdollisesti ollut tota?? Sehän voidaan tutkia lapsivedestä jos niin huolettaa. Sua taitaa vaan epäilyttää koko raskaus, eikö?
 
käsittääkseni tämä ei välttämättä näy lapsivesitutkimusessa, eikä välttämättä näy ollenkaan muissakaan sikiölle tehtävistä tutkimuksissa. Veli joka ei saa lapsia, on kantaja ja sen takia ei tee/saa lapsia koska sikiöllä olisi oireyhtymä. Mutta käsittääkseni tässä luontohoitaa tehtävänsä jos jotain on hätänä, mutta ei ole mikään häävi kantaa lasta toiselle kolmannekselle ja menettää sitten lapsi. Asioita nyt tulee kuitenkin miettiä ihan usealtakin kannalta ja maailma ei kuitenkaan ole pelkästään mustavalkoinen. ja xxx suvussa on sitä.
 
Ota yhteyttä neuvolaan ja pyydä pääsyä perinnöllisyysneuvontaan. Tai soita suoraan Väestöliittoon, oheisen linkin takaa löytyy infoa.

http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/perinnollisyysneuvonta/
 
Onko kenelläkään kokemusta tai tietoa oireyhtymästä,kromosomihäiriöstä(22-trisomia)? Tein eilen testin ja kyseessä kylläkin on vasta haamuviiva, uusin testin tänään ja sama.. Myöhemmin eilen sain kuulla että suvussa on esiintynyt trisomia 22- oireyhtymän kantajia ja sikiöitä on kuollut kohtuun.. Perheessa neljä sisarta joista yksi ei voi todennäköisesti saada lapsia ollenkaan, yhdellä neljä tervettä lasta (kaksi kuollut kohtuun/keskenmeno), kolmannella joka ei edes asiasta tiedä on pari tervettä muksua ja neljäs joka olisi tämän isä ei koko asiasta kuulemma edes tiedä!! Onko kenelläkään kokemusta asiasta? Uskallanko jatkaa raskautta ?

Tästä ei kyllä nyt ota mitään tolkkua sun selityksestä. Mitkä näistä keskenmenoista tai joka ei voi todennäköisesti saada lapsia ollenkaan johtuu tuosta trisomia 22:sta?

Nimimerkillä itselläkin kaksi keskenmenoa takana ja myös kaksi tervettä lasta, eikä tietoakaan mistä keskenmenot johtuivat. Useimmiten keskenmenon syy jää epäselväksi. Kohtukuolemassa tutkitaan nämä trisomiat, mutta kuinka monta oikeasti tästä sun laskelmasta nyt tulee kenellä on ollut trisomia22 ???
 
Mulle nyt jää epäselväksi monta asiaa aloittajan selityksessä. Ensin sanoit, että perheessä on yksi, joka ei tod.näk. saa lapsia, myöhemmin kirjoitat, että veli, joka ei saa lapsia, on kantaja. Mutta siis.. jos on "kantaja", niin onhan hänellä silloin itselläänkin 22-trisomia? Trisomioita ei kai mitenkään voi kantaa, trisomia on kromosomihäiriö, joka sulla joko on tai ei ole. Yhdellä sisaruksella taas on kaksi kohtukuolemaa tai keskenmenoa siis? Onko näistä tutkittu että mistä on johtunut? Kummasta on kysymys. 22-trisomiaa pidetää merkittävänä sikiölähtöisten keskenmenojen aiheuttajana, mutta keskenmenojen syytä ei yleensä tutkita. Jos sen sijaan on kyse kohtukuolemista niin silloinhan syyt on varmistettu? Vai onko nää nyt kuulopuheita, joista sulla ei ole varmaa tietoa?
 
Meillä on trisomia 22 enkelipoika. (kuoli kohtuun rv16) Sain sen käsityksen perinnöllisyyslääkärin vastaanoton jälkeen, ettei olis meillä ainakaan murhetta että tulis toista kertaa. Tää trisomia22 todettiin kromosomitutkimuksesta, olisko ollut raskausviikko 13-14. Näyte otettiin istukasta. Patologi vahvisti ruuminavauksen jälkeen diaknoosin.
Mutta sanoisin ettei kannata etukäteen surra että osuis kohdalle.
 

Yhteistyössä