Suuri niskaturvotus ja jatkotutkimukset

  • Viestiketjun aloittaja vierailija
  • Ensimmäinen viesti
vierailija
Meillä tilanne se että nt-ultrassa pikkuisellamme näkyi reilusti turvotusta niskassa, yli 7mm. Epäily myös että turvotus jatkuisi hieman selän puolelle, tähän ei kuitenkaan täyttä varmuutta tullut. T21 riskiluvuksi tuli 1:52
Meille tarjottiin mahdollisuutta lapsivesipunktioon. Halusimme kuitenkin vielä miettiä asiaa, koska tuo keskenmenon riski pelottaa kovasti vaikka se riski onkin ilmeisesti pieni. Mahdollista on kuulemma valita myös Nipt tutkimus, mutta se ei ilmeisesti ole niin tarkka? Ensisijaisesti kuitenkin suosittelivat tuota punktiota.

Meille on varattuna aika lääkärille, joka ultraa vielä uudestaan. Samalla kai pitäisi olla jokin päätös tehtynä tutkitaanko lisää vai seurataanko vain. Todella ahdistavaa... 😭

Löytyykö muita joiden pienokaisella on ollut niskaturvotusta reilusti? Osallistuitko jatkotutkimuksiin? Miten lopulta kävi? Googlesta etsimällä löysin lähinnä tarinoita miten "joku oli kuullut että naapurin kummin metsästyskaverin koiran kaimalla oli sama ja kaikki oli hyvin"..

-huoli&murhe
 
Moi! Suosittelen kuuntelemaan kätilön kahvitunti podcastin jakson jossa erikoislääkäri kertoo juuri näistä seulonnoista. NIPT on nimenomaan seulontatutkimus, EI siis diagnoosi vaikkakin hyvin tarkka, tunnistaa jopa noin 99% kronosomipoikkeavuuksista. NIPT on verikoe eikä siihen liity keskenmenoriskiä, joten tämän ottaisin ainakin ehdottomasti jos keskenmenoriski pelottaa.

Lapsivesipunktio puolestaan ON diagnoosi, eli sen pohjalta voidaan sanoa onko kromosomipoikkeavuutta vai ei.
 
vierailija
NIPT on tosiaan seula, lapsivesipunktio disgnostinen menetelmä. Ennen kuin menette kumpaankaan kannattaa miettiä, mitä positiivinen tulos teille tarkoittaisi. Punktion keskenmenoriski on "virallisesti" 0,5–1 %, mutta oletettavasti todellinen riski on pienempi (https://verneri.net/yleis/lapsivesinayte-0).
Ymmärrän että tämä voi kuulostaa lattealta mutta muista, että kaikki voi olla hyvin. Ja toisaalta, ehkä kaikki voisi olla hyvin vaikka vauvallanne olisikin kromosomipoikkeavuus..? Todella paljon tsemppiä!! <3
 
Niskaturvotus viittaa yleensä sydämen ongelmiin. Nipt tutkimus näyttää esim.downin syndrooman tarkasti, jos halutaan ”keskeytys” suomen laki vaatii sen päälle kajoavan tutkimuksen et tuon punktion. Meillä on down lapsi jolla oli ihan normaali nisjaturvotus ja hän onkin muuten terve, jäi silloin siitä mieleen kun lääkäri sanoi, että todennäköisesti sydän on terve kun ei ole turvotuksia. Tuo, että jää seulaan kiinni on todella raskas juttu, voimia teille kovasti ja itse menisin siihen niptiin nyt kun siinäkin tulos kestää aikansa ja sen jälkeen kun se saatu ja uusi ultra tehty miettisin punktion tarvetta.
 
vierailija
Hei!
Meillä oli niskaturvotus 4.4 joka oli levinnyt laajalti selkään sekä kaulakystat. Riskiluvut oli 21 tris 1:5 ja 18 tris 1:48. Lääkärit eivät olleet kauhean luottavaisia, että vauvalla olisi kaikki hyvin. Tehtiin ensiksi nipt tutkimus joka oli puhdas. (Kesti kolme viikkoa tuloksissa) Ja sen jälkeen tehtiin vielä lapsivesipunktio varmuuden vuoksi. Koska lähtökohdat oli niin huonot. (Näissäkin tuloksissa meni kaksi viikkoa) Kaikkien yllätykseksi punktio tuloskin oli puhdas. Myös meiltä molemmilta vanhemmllta otettiin verikokeet. (Molekyylikartoitus) mutta sitä ei loppujen lopuksi tarvinnut tutkia, koska punktiotulos oli puhdas. Viikolla 19 tehtiin sitten jo rakenneultra. Koska tuon niskaturvotuksen syy voi olla vauvan sydänvika. Kaikkien yllätykseksi rakenneultrassakin kaikki näytti hyvältä, niskaturvotus ja kaulakystat olivat hävinneet. Lääkäri sanoi, että tuo turvotus voi olla jotain kasvuun liittyvää. Joten meillä on vielä kasvuseuranta ultra sitten viikolla 28. Pelkäsin hirveästi punktiota, mutta hoitaja ja lääkäri lohdutteli tuolla 0,5-1% keskenmeno riskillä, että se on todella pieni. Näytteen otti erittäin kokenut lääkäri, joka on ottanut varmaankin satoja ellei tuhansia näytteitä. Kaikki meni hyvin. Punktio päivän otin rauhallisesti ja vatsa oli jonkin verran kipeä mutta se meni hyvin. Näin oma kohtaisella kokemuksella voin suositella punktiota, mutta ymmärrän että kaikki eivät siihen halua mennä.
Tsemppiä sinne!
 
  • Rakkaus
Reactions: Seuraasydäntäsi

Yhteistyössä