Sotosin syndrooma?

Joulukuussa menemme 5-v:n kanssa pään MRI -kuvaukseen. Lääkäri vähän jo ehdotteli Sotosin syndroomaa, toki tutkimukset vielä kesken. Verinäytteet on dna-labrassa tutkittavana. Enpä ollut ennemmin Sotosista kuullutkaan, kun kaikkea oppii...

 

Netissä löytyy aika paljon tietoa:
Serebraaligigantismiin (Sotosin syndrooma) liittyy prenataalinen suurikasvuisuus, mutta syntymän jälkeen kiihtynyt kasvu jatkuu vain muutaman ensimmäisen vuoden ajan, minkä jälkeen kasvunopeus hidastuu ja aikuispituus on normaali. Potilailla on suuret kädet ja jalat, sekä kömpelö motoriikka. Kasvonpiirteet muistuttavat akromegalisen potilaan piirteitä ja kehitysvammaisuuden aste vaihtelee.

Beckwith-Wiedemann-syndrooma johtuu IGF-I:n yliekspressioista, ja siihen liittyy myös prenataalinen suurikasvuisuus, hemihypertrofia, makroglossia, organomegalia, omfaloseele ja hypoglykemia. Tilaan liittyy myös taipumus sisäelinten, erityisesti munuaisten ja umpirauhasten hyperplasiaan ja kasvaimiin.

ACTH-reseptorin inaktivoiva mutaatio johtaa isoloituun kortisolin puutteeseen. Tähän liittyy kasvun tasainen kiihtyminen ja luustoiän poikkeavan nopea kypsyminen.

Neurofibromatoosiin liittyvän pitkäkasvuisuuden mekanismi on tuntematon
.
http://www.lastenendokrinologit.net/kirja/pitka_kasvu.html

 

Sattuukohan täällä palstailemaan sellaisia äitejä, joiden lapsilla on todettu ko. syndrooma?