Toggle sidebar

Sikiön pieni koko rakenneultrassa, mistä voi johtua?

  • Viestiketjun aloittaja Viestiketjun aloittaja "Huolissaan"
  • Ensimmäinen viesti Ensimmäinen viesti
Vastaa
H

"Huolissaan"

Vieras
Raskausviikkoja 20+0 mutta kaikki mitat pienempiä, vastaten rv 18+2.
Nt-ultrassa rv 11+3 vastasi viikkoja 11+1 ja raskausviikoilla 12+2 vastasi 11+6.

Lapsivesipunktio on tehty (niskaturvotus oli 3,1mm ja yhdistelmäseulan riskiluku 1:45) ja kaikki tutkitut kromosomit ovat normaalit.

Ultratessa sydän ja muut rakenteet näyttivät normaaleilta, ensi viikolla (21+3) ultrataan uudelleen varsinkin sydäntä ja kontrolloidaan kasvua.

Isommat sisarukset ovat ennemminkin olleet isoja viikkoihin nähden niin aika lailla huolestuttaa onko vauvalla joku hätänä?

Napanuoran virtaukset ovat normaalit ja napanuora kiinnittyy normaalisti istukkaan.
Kävin myös verikokeella otattamassa virusvasta-aineet? Jäi vähän epäselväksi mitä niistä etsitään, osaako joku sanoa?
 
Minulla oli vähän sama tilanne toisen lapsen kohdalla. Tehtiin ylimääräisiä ultria kun on mukamas niin pieni, eikä painokaan minulla oikein tahtonut nousta (tein suht. raskasta fyysistä työtä). "Pieni" syntyi kaksi viikkoa yliaikaisena liki naljä kiloa painavana. Jälkeenpäin olen katsonut noita mittoja, mitä siinä ultrassa mitataan ja tajusin että päänympärys oli koko ajan pieni ja tämä laski sitten koko kokoarviota. Pieni pää ei kuitenkaan ole mitään muuta kuin perimää. Itselläni on todella pieni pää, jonka lapsi ilmeisesti perinyt.

Toinen mitä minulle silloin heitettiin, että jos on napanuoran virtauksissa jotain pielessä kun on niin pieni kokoinen, näitä ei kuitenkaan sitten päädytty tutkimaan.
 
Mulla oli kolme lasta normi kokoa n. 50cm ja 3500g ja sit tää neljäs oli jokaisessa ultrassa pieni. Lääkärit eivät sanoneet syytä. Arvelivat että johtuis korkeasta verenpaineesta.

Poika oli 46cm ja 2300g syntyessään. Tupakkaa en óo polttanut tms. Mut koosta huolimatta vauva on ollut koko ajan ihan niinkuin aikaisemmatkin lapset. Kasvanut nopeesti ja nyt on 6kk varmaan aika lailla samankokoinen kuin isoveljensä samanikäisenä.

Eli ei tarvi olla välttämättä vikana yhtään mitään ja vauva voi oikein hyvin. Se vaan on pieni:)
 
On täysin mahdollista että vauva vain sattuu olemaan pieni vaikka kaikki on ihan ok!


On myös mahdollista että pieni koko johtuu jostain fyysisestä syystä. Sikiö ei saa riittävästi "rakennusaineita" jos esim. istukka toimii huonosti. Tämä ei kuitenkaan välttämättä ole vauvalle haitaksi, saattaa toki syntyä pienipainoisena ja joitain ongelmia voi aluksi olla, mutta täysin normaali ja fiksu lapsi sieltä kuitenkin lopulta kasvaa!
Tietysti syy voi olla oikeasti vakava. Hyvä että tätä seurataan ultralla!


Ja kolmanneksi on mahdollista myös se, että vauvalla on jokin kromosomipoikkeavuus/häiriö. Tiedätkö mitkä kromosomit tutkittiin? Tehtiinkö vain ns. pikatutkimus, jolla selviää trisomiat 13, 18 ja 21 sekä tutkitaan sukusolut. Vai koskiko tutkimus kaikkia kromosomeja?

Jos tehtiin vain pikatutkimus, niin vauvalla voi olla jokin harvinaisempi poikkeavuus. Ja jos tutkittiin kaikki kromosomit, niin vauvalla voi silti olla jokin vielä harvinaisempi poikkeavuus.

Moni kromosomipoikkeavuus aiheuttaa myös rakennepoikkeavuuksia - esim sydänvikaa tai vaikkapa raajojen kehityshäiriön. Selvimmät näistä on havaittavissa ultrassa.

Moni kromosomipoikkeavuus aiheuttaa myös vauvan pienikasvuisuuden.

Kuitenkaan kaikki kromosomipoikkeavuudet eivät aiheuta mitään rakenteellista. Tällöin poikkeavuus ei välttämättä selviä kuin vasta sitten kun vauva on syntynyt, joissain tapauksissa selviää vasta sitten kun lapsi kasvaa ja vanhemmat/päiväkoti/koulu alkaa epäillä että kaikki ei ole aivan normaalia.


Joka tapauksessa, teidän tilannetta seurataan onneksi tehostetusti. Toivotaan että kaikki on kunnossa ja saatte terveen lapsen!
 
Minulla yksi lapsi oli selvästi muita pienikokoisempi jo odotusaikana. NT ultrassa kasvu jätätti muutaman päivän ja rakenneultrassa viikon verran. Ei tehty mitään jatkotutkimuksia, koska silloin muistaaksen viikko oli se raja-arvo.

Lapsi syntyi muutaman päivän lasketun ajan jälkeen. Painoa oli 3 kiloa ja pituutta 49 cm. Vauvavuoden kasvoi tasaisesti omilla käyrilla ja vuoden iässä lapsi painoi vaan 8,5 kiloa. Nyt tämä lapsi on jo koululainen, edelleen pieni ja siro. Kasvu on kuitenkin ollut koko ajan tasaista ja mitään ylimääräisiä kontrolleja ei ole ollut. Pieniruokainen lapsi, mutta muuten terve ja erittäin iloinen ja virkeä tapaus :)

Yritän olla vertaamatta muihin sisaruksiin, meillä muuta on sellaisia raskaimilla luilla varustettuja tapauksia ;)
 
Kävin rakenneultrassa rv 20+2, jossa todettiin aivojen alueella poikkeavuus. Sain lähetteen sikiöntutkimuskeskukseen. Siellä ultrauksessa löytyi seuraavat softmarkerit: pieni pää (jätätti rv1+4), liian lyhyet olka- ja reisiluut, sydämmessä on golfpallo sekä suolisto on tiiviskaikuinen. Koska näitä oli näin monta, sain lähetteen lapsivesitutkimukseen, magneettikuvaan sekä perinnöllisyyslääkärille. Perinnöllisyyslääkärin mukaan kehitysvammaisuuden riski olisi näillä softmarkereilla n. 5%. Lapsivesitutkimuksen kromosomimittauksista saimme puhtaat paperit, magneettikuvissa aivojen rakenteet kuvattiin normaaliksi, mutta eivät vastaisi viikkoja: Aivoissa ei ole tarpeeksi aivomassaa sekä aivokurkiainen on myös viikkoihin nähden pieni. Kävin uudelleen ultrassa rv 23, jossa todettiin sikiön koon olevan viikkoihin nähden pieni, mutta edelleen pään mitat jätättivät kaikkein eniten, nyt jo rv 2+2. Sikiö näytti muuten kasvaneen ja painoakin oli tullut 300g:sta 500g:aan. Nyt perinnöllisyyslääkärillä heräsi epäilys sikiön kehityshäiriöstä, mikrokefaliasta. Saimme uuden lähetteen magneettikuvaan sekä ultraan rv 23+6.

Rv23+6 ultrassa pikkunen oli lähtenyt kasvamaan omalla käyrällään, joten mielessä ajattelin hänen olevan vain pieni kokoinen; yhtä siro kuin miehen suvun naiset. Mutta tämän uuden magneettikuvan tulokset romahdutti kaiken uskon. Aivojen kehitys oli lakannut. Aivojen rakenteet olivat kunnossa, mutta Sylviin vaot olivat poikkeavan laakeat. Niiden olisi pitänyt olla näillä viikoilla jo poimuiset. Aivokurkiainen oli surkastunut sekä aivojen massaa ei ollut kehittynyt yhtään. Näytti siltä kuin aivosoluja kehittävä kerros olisi surkastunut. Pään mitat olivat kasvaneet, koska aivojen ympärille oli alkanut kehittyä nestettä. Neurologin arvion mukaan pikkuisella oli laaja-alainen aivokudoksen poikkeavuus ja sen perusteella hyvin todennäköisesti lapselle olisi kehittynyt vaikea neurologinen vammaisuus. Jouduimme tekemään keskeytyspäätöksen illalla ja menemään heti seuraavana päivänä Kätilöopiston sairaalaan keskeytyksen aloitukseen. :'( Tutkimustuloksia ei ole vielä tullut, joten emme tiedä mikä on aiheuttanut tämän kehityshäiriön.
 
Ruumiinavauksessa todettiin aivojen koon olleen 80% siitä, mitä olisi pitänyt olla. Aivokurkianen oli vajaa mittainen. Diagnoosi oli siis mikrokefalia. Syytä tapahtuneelle ei löytynyt geeneistä eikä virusvastatesteistä; tapahtunut oli vain huonoa tuuria.
 

Osallistu arvontaan ja voita trendikäs lampaantalja!

Yhteistyössä

Ylös Bottom
Back
Vastaa