neurofibromatoosi

[kuinka periytyy]

Jos miehen tädillä on neurofibromatoosi, voiko se "hypätä" jotenkin niin että miehen lapselle tulisi se? Tietääkö kukaan miten periytyy?

 

["vieras"]

Jos miehen tädillä on neurofibromatoosi, voiko se "hypätä" jotenkin niin että miehen lapselle tulisi se? Tietääkö kukaan miten periytyy?

NF1 periytyy vallitsevasti eli dominantisti. Vallitseva periytyminen tarkoittaa sitä, että jo toiseen perintötekijäparin perintötekijään tullut muutos riittää aiheuttamaan sairauden, vaikka sen perintötekijäpari, ns. vastingeeni on normaali. Sellaisella henkilöllä, jolla itsellään on NF1, on joka kerta lapsia hankkiessaan 50 %:n todennäköisyys eli yksi mahdollisuus kahdesta siihen, että lapsi saa tautia aiheuttavan perintötekijän ja siten perii NF1-taudin. Toisaalta on joka kerta 50 %:n mahdollisuus siihen, että lapsi saa terveen perintötekijän eikä hänellä tällöin ole NF1 tautia. Noin puolet potilaista on itse sukunsa ensimmäisiä sairastuneita, jolloin kenelläkään lähisuvussa ei ole neurofibromatoosia, vaan tauti on syntynyt potilaalle sukusoluissa tapahtuneen uuden mutaation tuloksena.

Eli ei mielestäni voi. Jos geenivirhe on, niin silloin on myös tauti. Eli miehen äidillä (vai isällä) sekä miehelläsi pitäisi olla tauti, että perityy.

 

["Yksvaan"]

Joo, periytyy vallitsevasti ja 50%:n mahdollisuus saada se silloin. Eli ei huolto sulla, ellei miehesi isällä (täti isän sisko?) ole ja siten miehelläsi. Ja silloinkin vain se 50% mahdollisuus.

Meillä pojalla on mutaatio eli ei periytymällä tullut.

 

[NF1 sairastava]

Itse sairastan neurofirbromatoosia mutaationa. Mun omilla lapsilla on 50% mahdollisuus saada se.
Mutta esim: mun siskojen lapset eivät voi sitä periä tai niiden lapset. Ainoastaan mutaationa se saattaa tulla ja sekin on ERITTÄIN pieni todennäköisyys.
Toisella lapsella on NF1 ja toisella ei

 

[NF1 sairastava]

Niin, siis eli... piti vielä laittaa, että meidän lapsi joka sairastaa tuota neurofibromatoosia, niin hänen lapsillaan on 50% mahdollisuus sairastua. Mutta tuo toinen joka on terve, niin hänen lapsillaan ei riskiä ole.
Olen itse sairastanut tuota pienestä lähtien. Ja 11.-vuotiaana se todettiin.
Mutaationa itse sen sain. Ja mulle on tehty tarkat tutkimukset, ja geenivirhe tiedetään jne..