Matala nenä

[Äiti-73]

Hei,
Onko kellään tullut vastaan seuraavaa: raskausviikolla 21 rakenneultrassa todettiin sikiöllä matala nenä. Muut arvot /rakenteet normaaleja ja suhteessa toisiinsa.
Np-ultrassa viikolla 11 ei tietääkseni edes haettu nenäluuta, nt oli 1 mm ja yhdistelmäseulan tulos 1:100000.
Nyt lähete keskussairaalaan jossa useampi lääkäri ilmeisesti tuijottelee nenää. Erilaisissa kehityshäiriöissä matala nenä on ilmeisesti useasti yksi tunnusmerkki. Onko kellään tullut vastaan moista, kertokaa ihmeessä pää tässä hajoo kun ei voi muuta tehdä kuin odottaa.

 

[ap]

kehitysvamma? muutenkin pienikokoinen??

 

[eerika]

NT-ja veriseulat eivät ole kovin luotettavia, vaikka ne useimmille antaakin viitettä silloin kun on syytä huoleen. Matala nenä voi olla merkkinä esim. Downin syndroomasta ja siksi varmaan laitettukin keskussairaalaan tutkittavaksi. Meillä kävi niin,että jäätiin yhdistelmäseulasta kummastakin kiinni eikä rv 15+ löydetty nenäluita laisinkaan. Tästä parin viikon päästä saatiin DS-diagnoosi.

 

[gh]

Mulle sanoi kätilö ultrassa et nenäluu on luotettavampi merkki downista kuin nt ja veriseula yhteensä :/ Kuulemma nenäluu kertoo yli 90% todennäköisyydellä ja nt ja veriseula vaan jollain 70% tarkkuudella. Tästä on tosin jo pari vuotta aikaa, että en tiedä onko tieto enää ajankohtaista.

 

[eerika]

Duodecimissä nykyinen tieto,on että n.60-80% down-vauvoista ei saada näkyviin nenäluita vielä rv 14-16, koska ne kehittyvät viiveellä heillä. Eli totta on, ja tuon seulan luotettavuus ei taida olla edes 70% luokkaa, koska läpi menee down-vauvoja ja toisaalta antaa paljon vääriäkin hälyjä.

 

[Venla]

Meidän lapsella on matala nenä, lapsella on myös synnynnäinen sairaus. Rv 21 meidän lapsen sairautta ei ultralla vielä pysty edes näkemään. Vasta n. rv 30 saatiin varmuutta sairauden laadusta. Istukkanäytteestä toki varmuuden olisi saanut jo aikasemmin mutta sillon pitää osata epäillä juuri tätä tiettyä sairautta, kyeessä ei siis ole mikään kromosomivirhe.

 

[Äiti-73]

Nt-ultrassa ja rakenneultrassa lapsi oli normaalikokoinen.
Voitko Venla kertoa minkälaatuinen sairaus lapsellanne on?

 

[Äiti-73]

Vielä lisäys edelliseen: Lääkäri katseli nenää 4 d-ultralla ja sanoi että voi olla yhtä hyvin yksilöllistä vaihtelua ja piti esim. Downin syndrooma-riskiä nimenomaan tuon seulan vuoksi pienenä. Hermostuttaa vain hirveästi, koska onhan noita muita synnynnäisiä sairauksia ym. joihin liittyy matala nenä.